センセンブレナー症候群

で センセンブレナー症候群 それは非常にまれな遺伝性疾患です。センセンブレナー症候群は、多数の解剖学的および機能的欠陥を特徴としています。現在、センセンブレナー症候群の既知の症例は20件未満です。センセンブレナー症候群は、1975年に初めて報告されました。

センセンブレナー症候群とは？

で センセンブレナー症候群 それは常染色体劣性遺伝を伴う遺伝性疾患です。現在、約20人だけが医学で鎌状炎症候群を持っていることが知られています。センセンブレナー症候群は、狭窄した胸部、クリノダクティリー、シンダクティリー、ブラキダクティリーなどの骨格異常に現れます。

さらに、鎌状赤血球症症候群には、歯数減少症、小歯症、またはタウロドン症などの歯の変形などの外胚葉性の欠陥があります。センセンブレナー症候群に罹患している人々の髪は薄くなることが多く、指や爪に異常があることがよくあります。センセンブレナー症候群の一部の患者には、催眠機能低下と唇の異常があります。

多くの場合、大脳炎はバーナー症候群によって慢性の腎臓の衰弱を引き起こし、時には臓器の不全を引き起こします。腎不全は腎性腎症に起因し、通常2歳から6歳の間に起こります。肝臓の機能は、鎌型バーナー症候群によって部分的に損なわれます。

さらに、センセンブレナー症候群の多くの患者は、肺の感染症を繰り返し患っており、心臓の奇形を持っています。眼振や近視などの目の奇形もよく見られます。

原因

鎌型バーナー症候群の発症の原因は、遺伝的欠陥にあります。突然変異は特定の遺伝子で発生します。これまでのところ、医学研究により、鎌型バーナー症候群の発症に関与する3つの遺伝子が特定されています。基本的に、センセンブレナー症候群には常染色体劣性遺伝パターンがあります。

症状、病気、徴候

センセンブレナー症候群の症状は多様であり、一方では骨格の異常に現れ、他方では臓器の機能不全に現れます。センセンブレナー症候群の患者さんは、生まれる前から身体の成長が鈍化しています。発育遅延も出生後も続くため、鎌熱傷症候群の影響を受けるほとんどの人は平均的な身長に達しません。

骨格の奇形は、例えば手や指に見られます。患者はしばしば短指症または合指症を示します。さらに、影響を受けた多くの人々は、胸部狭窄と小頭症に苦しんでいます。外胚葉の障害によって引き起こされる典型的な異常は、鎌型バーナー症候群の結果として歯にも現れます。多くの場合、患者は小さい歯または異常な形状の歯を持っています。

センセンブレナー症候群の人の髪の毛は通常、細くて薄くなっています。ゆっくりとまばらに成長し、色素が少ないため、多くの場合、明るいブロンドです。センセンブレナー症候群の人の爪は、しばしば変形します。さらに、影響を受けた人々は、しばしば多汗症と心臓の奇形に苦しんでいます。目は欠陥や機能制限の影響も受けます。

センセンブレナー症候群を患っている人は、ほとんどが恐怖症であり、肝線維症を発症します。さらに、センセンブレナー症候群による慢性腎不全に苦しんでいます。何よりも、臓器機能の障害は、センセンブレナー症候群の人々の早期死亡につながる可能性があります。

診断と疾患の経過

センセンブレナー症候群の診断は、疾患がほとんど知られていないため、まれな遺伝性疾患の専門家センターで行うのが最善です。鎌状炎症候群はほとんどの場合出生直後にすでに明らかであるので、既往症は通常、監護者と新生児患者で起こります。臨床検査は、骨格と内臓の視線検査と画像検査に基づいています。

たとえば、超音波とX線技術がこの目的に使用されます。さらに、血液と尿の分析は、鎌状炎バーナー症候群の診断に重要な役割を果たします。さらに、専門家は通常、臓器機能に関する結論を得るために、肝臓と腎臓の組織学的検査を行います。

目はまた、欠陥や機能障害を特定するための適切な検査の対象です。鑑別診断では、医師はジューン症候群とエリスファンクレフェルド症候群を除外します。どちらの病気もある程度センセンブレナー症候群に似ているため、急いで診断することで回避可能な取り違えが可能です。

合併症

センセンブレナー症候群は、影響を受ける人の生活の質と日常生活に非常に悪い影響を与えます。患者はさまざまな奇形や限界、そして彼らの生活に苦しんでいるため、他の人々の助けに依存しています。何よりもまず、成長と発展には遅れがあります。

これらは、精神遅滞と低身長を伴うことができます。これは、特に若い年齢では、いじめやいじめにつながる可能性があります。歯と足指もサイズが小さくなったり、変形したりすることがよくあります。この症候群はまた、心臓の変形を引き起こす可能性があり、最悪の場合、罹患した人々は心臓突然死で死亡する可能性があります。

センセンブレナー症候群のために、腎臓も損傷を受け、腎不全につながる可能性があります。ほとんどの場合、影響を受ける人の平均余命は大幅に短縮されます。通常、症候群の治療には合併症はありません。ただし、この症候群は対症療法でしか治療できないため、完全にポジティブな疾患の経過には至りません。

いつ医者に行くべきですか？

センセンブレナー症候群は常に治療を必要とします。初期のセンセンブレナー症候群が認識されれば、この病気の予後は良くなります。関係者が重度の発育遅延を患っている場合は、医師に相談する必要があります。骨格にもさまざまな奇形が発生しますが、ほとんどの場合、目で簡単に認識できます。手足もこれらの奇形の影響を受けます。

したがって、これらの症状が発生した場合は、医師に相談する必要があります。最も重要なのは、親がこれらの症状を認識し、子供と一緒に医師の診察を受ける必要があることです。さらに、動きの制限または視覚的な問題は、鎌型バーナー症候群も指します。症候群自体が治療されない場合、それはまた腎不全を引き起こす可能性があり、最悪の場合、それは関係者の死をもたらす。

センセンブレナー症候群は医師が診断できます。ただし、その後の治療は症状の程度によって異なり、専門医が行います。

治療と治療

原因の治療は、鎌型バーナー症候群では実行できません。代わりに、医師は、例えば骨格の奇形を矯正することにより、センセンブレナー症候群の症状を治療します。腎臓が弱いため、多くの患者で透析が必要です。臓器が機能しなくなった場合、腎臓を移植する必要があるかもしれません。

センセンブレナー症候群の予後は、主に臓器機能不全の重症度に依存します。焦点は、腎臓、心臓、肺の機能です。これは、対応する機能制限がセンセンブレナー症候群に苦しんでいる人々の生活に対する深刻な脅威を表しているためです。これまでに観察された疾患のまれな発生と少数のケースに関して、センセンブレナー症候群の生存確率と予後に関する正確な記述は不可能です。

防止

センセンブレナー症候群は、影響を受けない遺伝的変異の結果として発生します。場合によっては、センセンブレナー症候群の出生前診断が可能です。原則として、センセンブレナー症候群のケースを持つ家族は、遺伝カウンセリングを受けることができます。これは、家族を計画するときに特に役立ちます。

アフターケア

ほとんどの場合、センセンブレナー症候群の直接フォローアップケアの方法とオプションは大幅に制限されているか、影響を受ける人が利用できない場合もあります。このため、患者はできるだけ早く医師に相談して、他の苦情や合併症の発生を防ぐ必要があります。

同様に、関係者が子供を産むことを望む場合、この症候群の再発を防ぐために、必ず最初に遺伝子検査とアドバイスを行う必要があります。これは遺伝病であるため、通常完全に治すことはできません。ほとんどの患者は、治療のために定期的な透析に依存しています。

多くの場合、家族や友人のサポートも非常に重要であり、うつ病やその他の精神疾患の発症を防ぐことができます。病気の他の患者との接触は非常に有用であることが判明し、したがって、罹患した人々の生活と日常生活を容易にします。しかし、この症候群のその後の経過は正確な重症度に大きく依存するため、一般的な予測はできません。センセンブレナー症候群も患者の平均余命を縮める可能性があります。

自分でできる

遺伝的鎌型バーナー症候群に苦しむ人々は、日常生活において大きな困難を抱えています。視覚障害、腎臓の問題、頻繁な呼吸器感染症などの典型的な症状は、生活の質に非常に悪い影響を与えます。ほとんどの患者は小児期に死亡します。このため、出生前診断をお勧めします。 まれな遺伝的欠陥がすでに現れている家族は、間違いなく適切な遺伝カウンセリングを求めるべきです。

日常生活では、腎不全のため、定期的な透析の予約は避けられません。さらに、病気の子供の両親は、既存の奇形に対する可能な矯正について知ることができます。患者は細心の注意を払って治療されるべきであり、多大な注意が必要です。愛情深い相互作用は苦しみを少し緩和することができます。両親のために、医師や診療所からのサポートがあります。

ただし、この病気は非常にまれであるため、自助グループはありません。結局のところ、影響を受けた人々は、医療専門家からの助言を通じて、また他の社会的接触を通じて、心理療法セッションで一定のサポートを受けています。家族同士の密接な関係も非常に重要な役割を果たしています。両親と病気の子供たちは、排除されているとは感じません。