色素性乾皮症

下 色素性乾皮症、また 月光病 呼ばれる、医療専門家は遺伝的欠陥によって引き起こされる皮膚疾患を理解しています。影響を受けた人々は顕著な紫外線不耐性を示すため、通常は日光を完全に避けなければなりません。病気はこれまでのところ不治です。

色素性乾皮症は、皮膚や粘膜の遺伝的に決定された非常にまれな疾患であり、主に紫外線（UV光）に対する過敏症を特徴としています。色素性乾皮症には、好ましくない（好ましくない）経過があり、通常、皮膚がんを特徴とする。

色素性乾皮症とは何ですか？

色素性乾皮症 深刻な皮膚疾患であり、神経学的障害、そしてとりわけ紫外線耐性が著しく低下します。

これは痛みを伴う皮膚の炎症を引き起こし、後に悪性の潰瘍に発展します。この病気は人生の最初の10年間で早期に死に至ることが多いため、影響を受けるのは主に月光の子供として口語で知られている子供です。

しかし、影響を受けた人々が40歳に達したケースも知られています。色素性乾皮症は非常にまれです。ただし、地域によって大きな違いがあります。ドイツでは約50人の子供に遺伝子欠損があり、アメリカでは約250人です。

したがって月光病は、皮膚や粘膜が紫外線に過度に敏感なときに、小児期に発症する遺伝的に決定された病気です。したがって、色素性乾皮症の典型的な症状は、日光（特に顔、手、腕）に非常に短時間触れた後の炎症の形での過度の日焼け反応、しわが寄って赤みがかった茶色またはそばかすのような色素沈着の早期老化皮膚、お​​よび皮膚の腫瘍です。疾患の進行過程で悪性になる可能性のある眼（扁平上皮癌、黒色腫、基底細胞癌）。

色素性乾皮症はまた、罹患した人の約5分の1で毛細血管拡張症（小血管の拡大）、角膜炎（角膜の炎症）および神経障害（感受性障害、運動障害、難聴）を引き起こします。現在の遺伝的欠陥の特定の形態に応じて、色素性乾皮症の合計7つまたは8つの形態（AからGおよびV）を区別できます。

原因

の原因 色素性乾皮症 劣性遺伝する遺伝的欠陥にあります。このプロセスでは、いわゆるDNAの修復酵素が損傷し、UV放射による皮膚の損傷は、健康な人のように修復できません。

色素性乾皮症の原因は、DNA修復システムの常染色体劣性遺伝的欠陥であり、これにより、UVライトによって引き起こされたDNAの損傷は、皮膚や粘膜の細胞では修復できなくなります。地球の大気によってフィルタリングされないUV-B光線は、2つのチミジンビルディングブロックの組み合わせである皮膚細胞でのチミジンダイマーの合成を引き起こします。

健康な有機体では、これらの化合物は細胞に有害であり、酵素で構成されたDNA修復システムによって認識され、DNAから放出されます。色素性乾皮症では、この修復システムは遺伝的欠陥とこのプロセスに関与するDNA修復酵素またはDNAの欠如によって妨げられます。

DNAエンドヌクレアーゼが存在する場合、これらの化合物は溶解されないため、影響を受けた皮膚または粘膜細胞は死ぬか、がん細胞に変性する可能性があります。したがって、色素性乾皮症はしばしば小児期に皮膚癌を伴う。

したがって、太陽への露出は、それ自体では再生できない痛みを伴う炎症を引き起こします。医師は、欠陥のある遺伝子が正確にどこにあるかに応じて、病気をさまざまな種類に分類します。

これらのタイプの疾患のいくつかは、すでに述べた太陽光に対する過敏症を特徴とするだけでなく、難聴、運動障害などの神経学的障害、または知能の大幅な低下にも関連しています。子供が色素性乾皮症で生まれるには、両方の親が素因を持っている必要があります。

症状、病気、徴候

色素性乾皮症は、光に対する極端な過敏症、皮膚の色素沈着の変化、眼の疾患、神経学的問題、新しい皮膚腫瘍の継続的な形成などの症状を通じて現れます。小さなお子様でも光に対する感度が目立ちます。

短時間の光への曝露後、治癒が困難な水疱を伴う激しい日焼けがしばしば発生します。顔、腕、脚が特に影響を受けます。ただし、一部の患者では、太陽にさらされた後の皮膚は最初は正常のままです。しかし、影響を受けたすべての人に後にいわゆるあざが多数発生し、良性と悪性の両方の皮膚腫瘍と診断されます。

悪性腫瘍の大部分は基底細胞腫であり、続いて脊髄腫および黒色腫が続く。概して、基底細胞腫は転移を形成しません。ただし、顔や患部の外観を損なうことがよくあります。特にメラノーマは非常に攻撃的に増殖し、しばしば患者の早期死の原因となります。時には色素性乾皮症の最初の症状は、光に対する目の過敏症でもあります。

患者は最初、非常に恥ずかしがり屋の光に反応します。後でそれは慢性角膜と結膜炎になります。視力が低下します。その後、完全な失明のリスクさえあります。腫瘍は眼にも発生します。これは、脊髄腫が最も頻繁に観察される場所です。病気の過程で、一部の患者は進行性の神経学的愁訴も発症し、それは知能低下、麻痺および運動障害の形で現れます。

診断とコース

色素性乾皮症 通常、発生する症状に基づいて診断されます。色素性乾皮症が疑われる場合、治療を行う医師は、DNA検査を行って疾患の正確なタイプを特定し、適切に治療します。

血液および/または皮膚の分析は、皮膚細胞がUV光との接触後のDNA損傷をどれだけうまく修復できるかについての記述を作成するために使用できます。遺伝分析により、罹患した人に存在する色素性乾皮症の形態を特定することもできます。色素性乾皮症の予後は不良です（好ましくない）。悪性腫瘍は通常、疾患の進行過程および20歳以前に出現するためです。

しかし、早期診断と紫外線に対する保護対策の一貫した適用により、これはポジティブな影響を受ける可能性があり、色素性乾皮症の影響を受けた人の3分の2以上が40歳に達します。

色素性乾皮症の最初の兆候は、非常に急速に発生する激しい日焼けまたは炎症です。皮膚は変色し、乾燥し、急速に老化します。皮膚だけでなく眼の悪性腫瘍は、適切に治癒しない炎症から発生します。

癌細胞のこの急速な形成のために、影響を受けた人々の平均余命はかなり低いです。正確な予後は、疾患の種類と、それがすぐに認識されるかどうかによって異なります。

合併症

色素性乾皮症は、影響を受ける人の日常生活を著しく制限し、それによって生活の質も低下させる可能性があります。影響を受ける人々は主に日光に対する非常に高い感度に悩まされているため、太陽に短時間さらされても、火傷や皮膚の変色を引き起こす可能性があります。皮膚に斑点と発赤が生じ、かゆみを伴うこともあります。

皮膚自体は色素性乾皮症のしわに見え、瘢痕で覆われることがあります。多くの場合、患者は症状を恥じており、これはしばしば劣等感をもたらし、患者の自尊心を著しく低下させます。特に子供の場合、症状はいじめやいじめの原因にもなり、心理的な苦情に悩まされます。

皮膚も炎症を起こすことがあります。影響を受けた人々はまた、病気の結果として日焼けに苦しむことがよくあります。つまり、彼らは常に日焼け止めや防護服に依存しています。色素性乾皮症は因果的に治癒できないため、個々の症状のみを治療できます。病気も積極的には進行しませんが、これは特定の合併症にはつながりません。病気はまた患者の平均余命を減らすかもしれません。

いつ医者に行くべきですか？

強い日光にさらされている人々は、しばしば日焼けに苦しみます。医師は必ずしもこれについて相談を受ける必要はありません。ほとんどの場合、できるだけ早く救済を達成するには自助措置で十分です。さらに、皮膚に直射日光が当たる場合に変更や最適化を行えるかどうかを確認する必要があります。日焼け止めクリームは予防策として適用でき、直接紫外線に費やされる時間を最小限に抑える必要があります。あらゆる努力にもかかわらず、皮膚が太陽にさらされたときにやけどまたは痛みが不釣り合いに速く発生する場合は、医師の診察が必要です。

光に対する感受性、視力障害、または皮膚の色素沈着の変化は、病気の兆候です。原因を特定し、診断を下すためには、医師の訪問が必要です。社会生活からの離脱、行動上の問題、気分の変動は、健康障害の徴候です。

治療と治療

残り 色素性乾皮症 治療せずに放置すると、影響を受ける人々の平均余命はほんの数年です。したがって、最初の疑いで医師に相談し、診断が下された場合は適切な措置を講じることが不可欠です。

色素性乾皮症の治療法はありません。多くの場合、適切な治療により、影響を受ける人々の平均余命が大幅に延びる可能性があります。これには、日光を常に避けなければならないことが含まれます。病人は、日中は家を出ることはできません。または、UVを防ぐ特殊な服だけで家を出ることはできません。窓もそれに応じて暗くし、UV忌避膜を設ける必要があります。

これまでのところ、色素性乾皮症の場合、治療法は、UVライトに対する一貫した保護対策と皮膚科医（皮膚科医）による定期的な検査による症状の最小化と皮膚癌の予防に限定されてきました。これには主に、日光を避ける（月光の子供）、特に腕、首、顔に適切な保護服を着用すること、および非常に高い日焼け防止係数を持つUVガラスと日焼け止めが含まれます。

さらに、影響を受ける人々が日中長く頻繁に滞在する部屋の窓には、特別なUV光保護フィルムをコーティングすることをお勧めします。皮膚に塗布され、局所的にDNA修復酵素が供給されるリポソームローションを使用した臨床試験で、有望な結果が得られました。色素性乾皮症の影響を受けた人では、UV光に対する感度を完全に正規化することはできませんでしたが、チミジン二量体の割合が大幅に減少し、これによって引き起こされる皮膚の損傷を特定できました。

しかし、色素性乾皮症に対するこの治療アプローチのテストは、資金不足のため当面の間中止されました。さらに、遺伝子工学は、機能的なDNA修復メカニズムまたは欠陥遺伝子の正常なコピーが提供されている健康な皮膚細胞（臀部など）で病気の皮膚領域を置換しようとします。しかし、色素性乾皮症に対するこの治療法は、まだ初期の研究段階にあります。

これらの抜本的な措置の必要性は、とりわけ社会による理解の欠如のために、通常、深刻な社会的孤立をもたらします。広範囲にわたる皮膚と目の検査を伴う医師への定期的な訪問は、悪性潰瘍の発生を防ぐことができます。影響を受ける人の皮膚は一般に非常に敏感なので、クリーミングと特別なケアが必要になることがよくあります。

日焼けや炎症がある場合は、鎮痛剤を一時的に投与できます。ただし、正確な治療の種類は、常に疾患の種類と個人の特性によって異なります。

防止

そのまま 色素性乾皮症 遺伝病の場合、厳密な意味での予防はできません。潜在的な両親に遺伝的欠陥がある場合、妊娠する前に婦人科医に詳細なアドバイスを求める必要があります。病気が子供であると診断された場合、影響を受ける人ができるだけ長く無症状で生活できるように、適切な医療処置をできるだけ早く行う必要があります。

アフターケア

色素性乾皮症は不治の病気です。この状態に対する治療法はありません。影響を受ける人は紫外線との接触を避けるか、少なくとも大幅に減らす必要があります。ソラリウムはいかなる状況でも使用できません。そこで放射線を止めても、症状だけでなく、一般的には影響を受ける人々の状態も悪化するだけです。

日光への露出も避けるべきです。影響を受ける人々の日常生活は、病気によってかなり制限されています。すべての活動と職業は病気に適応しなければなりません。影響を受ける人々は、適切な日焼け止めなしに外に出ることが許可されていません。特に夏には、影響を受ける人々は非常に注意深く、無謀な決定を下さないようにする必要があります。

影響を受ける人々は、光線が生物に浸透するのを防ぐために、特別なUV保護を適用する必要があります。衣服も病気に適応する必要があります。体は完全に覆われている必要があります。たとえば、帽子は紫外線の侵入から顔を保護します。

体は長いズボンと長いトップスで覆う必要があります。この病気は、影響を受ける人々にとって大きな負担です。病気への対処方法について、永続的な心理カウンセリングを受けることが勧められる場合があります。影響を受ける人々は、可能な限りいつでも家族からの助けとサポートを求めるべきです。

自分でできる

この病気では、影響を受ける人は紫外線を最小限に抑えるか、完全に回避する必要があります。これは、ライフスタイルがひどく損なわれるという結果をもたらします。したがって、自然および人工のUV光は、生物の可能性と状態に応じてのみ吸収されます。ソラリウムなどのオファーは完全に回避する必要があります。そこの紫外線は問題の急速な増加につながります。直射日光も避けてください。

日常生活の中で、レジャー活動や専門活動の計画はそれに応じて調整する必要があります。患者は、適切な日焼け止めなしに家を出てはいけません。特に夏の間は、不注意な行動をとってはいけません。皮膚は、生物への紫外線の浸透を低減または遮断するクリームで保護する必要があります。さらに、衣服を調整する必要があります。生地または保護アクセサリーで体をほぼ完全に覆うことをお勧めします。帽子や傘は、顔の紫外線への露出を避けるのに役立ちます。体の他の部分は、長いズボンや長いトップスを着ることでカバーできます。同時に、衣服は通気性があり、くびれにつながらないようにする必要があります。

病気は強い感情的負担であるため、認知力を使って精神力をサポートする必要があります。