セートレ・チョッツェン症候群

で セートレ・チョッツェン症候群 頭蓋骨癒合症に関連する疾患です。ザートレ・チョッツェン症候群は、その原因が遺伝的なものであるため、先天性です。病気は略語SCSで知られています。 Saethre-Chotzen症候群の主な症状は、片側または両側の冠状縫合の骨癒合症、眼瞼下垂、非対称の顔、異常に小さい耳、および斜視です。

Saethre-Chotzen Syndromeとは何ですか？

の セートレ・チョッツェン症候群 比較的まれに発生します。 Saethre-Chotzen症候群は、1：25,000〜1：50,000の推定頻度で、他の多くの遺伝性疾患よりもいくらか頻繁に発生します。頭蓋顔面奇形は、Saethre-Chotzen症候群の典型です。頭蓋骨癒合症は、交感神経症および合指症と一緒に発生します。

Saethre-Chotzen症候群は同義語で一部の医師によって呼ばれます チョッツェン症候群 または アクロセファロスシンダクティ症候群III型 専用。基本的に、Saethre-Chotzen症候群の一般的な名前は、1931年に初めてこの病気を科学的に説明した人々に由来します。これらは、チョッツェンとセートレという2人の医師です。

加えて、患者が典型的な症状に加えてまぶたに異常を持っているという特別な形のセートレ・チョッツェン症候群があります。この特殊性は、Robinow-Sorauf症候群という用語で呼ばれます。この病気の一部として、患者の足の親指は裂けたり、時には二重になります。これまでのところ、Robinow-Sorauf症候群はSaethre-Chotzen症候群の対立遺伝子変異であると想定されていました。

原因

Saethre-Chotzen症候群の病因の原因となる要因は遺伝的欠陥です。 Saethre-Chotzen症候群の発症に関しては、欠失と点突然変異の両方がここで特に関連しています。これらの不完全なプロセスは、いわゆるTWIST1遺伝子で発生します。特別な転写因子が対応する遺伝子座にコードされています。これは細胞株を定義し、分化に関与しています。

この遺伝子の遺伝的欠陥のために、頭蓋骨の縫合糸は早く融合します。削除により、影響を受ける患者の外観が平均から大幅に逸脱します。さらに、場合によっては、セートレ・チョッツェン症候群の一部の人々が精神障害を患っているという事実の責任があります。

症状、病気、徴候

Saethre-Chotzen症候群の臨床症状は、ケースごとに異なります。典型的には、新生児として、冒された人々は冠状縫合の領域で生じる骨癒合症を持っています。このシームは、ラムダシームまたは矢印シームとも呼ばれます。

このため、患者の頭蓋骨の形状は変わっています。さらに、人の顔にはしばしば明確な非対称性があります。さらに、患者の額は非常に高く、ヘアラインは深く、耳は小さく、斜視があります。眼瞼下垂症、短指症、および涙管の狭窄も一般的です。

多くの場合、中指と人差し指は皮膚領域で互いに部分的に接続されています。ほとんどの場合、セートレ・チョッツェン症候群の人は平均的な知能指数を持っています。しかし、影響を受けた人々の一部は、知的発達の大幅な遅れを示しています。

Saethre-Chotzen症候群の一部の人々は、小児期に難聴を発症します。これはしばしば伝導性難聴です。まれなケースでは、一般的な症状に加えて、患者は低身長、形成不全の上顎骨、心臓の奇形または高血圧症に苦しんでいます。

さらに、一部の患者は、口蓋裂、椎骨の奇形、二分性口蓋垂、閉塞性睡眠時無呼吸を示します。骨癒合症が特に顕著である場合、冒された患者は、視力障害、頭蓋骨の内圧の増加による頭領域の痛みおよびてんかん発作を経験する可能性があります。極端なケースでは、人々は彼らの症状の結果として死にます。

診断と疾患の経過

Saethre-Chotzen症候群の診断は通常、専門の医師によって行われます。一般開業医または小児科医が患者を適切な専門医に紹介します。主に子供である患者の監護下での最初の既往歴は、現在の症状に関する情報を提供します。

臨床検査は典型的な症状に基づいており、いくつかのケースではすでにセートレ・チョッツェン症候群を強く示唆しています。焦点は、表現型の視覚的検査とさまざまなイメージング方法です。主治医は、例えば、Ｘ線およびＣＴ技術を使用する。これらは通常、頭蓋骨、四肢、脊椎の領域に焦点を当てています。

Saethre-Chotzen症候群の確定診断は、遺伝子検査の助けを借りて最終的に可能です。責任遺伝子に欠失または点突然変異が確認された場合、ザートレ・チョッツェン症候群の診断は確認されたと見なされます。 Saethre-Chotzen症候群のいくつかの症状は時々混乱するので、鑑別診断も重要な役割を果たします。医師は、クルーゾン症候群、バラージェロルド症候群、ファイファー症候群、ムエンケ症候群を除外します。

合併症

Saethre-Chotzen症候群の結果として、多くの合併症が発生する可能性があります。影響を受ける人々は通常、知的発達の大幅な遅れに悩まされています。これは社会的排除につながり、その結果、うつ病や劣等感などの心理的合併症の発症につながります。難聴の結果として、日常生活にはさらなる制限があり、影響を受ける人々の生活の質は低下します。

心臓の奇形がある場合、長期的な結果として心不全が発生する可能性があります。さらに、病気の経過中にてんかん発作が繰り返し発生し、事故のリスクが高まります。最悪の場合、影響を受けた人々はさまざまな苦情の結果、死亡します。良い結果が出たとしても、必然的に身体的および精神的な合併症が発生します。個々の奇形の外科的治療は常にリスクを伴います。

手術中に出血や感染症、さらに神経損傷が発生する可能性があります。これは、創傷治癒障害、炎症、瘢痕を引き起こす可能性があります。外科治療に伴う処方薬は、患者の状態に合わせて正確に調整する必要があります。さもなければ、生命にかかわる副作用や相互作用は、さまざまな精神的および身体的障害が原因で発生する可能性があります。

いつ医者に行くべきですか？

Saethre-Chotzen症候群は常に医師によって検査され、治療されなければなりません。治療せずに放置すると、深刻な合併症を引き起こし、影響を受ける人の命を著しく制限する可能性があります。この症候群は遺伝性疾患であるため、完全に治すことはできません。したがって、患者は純粋に対症療法に依存しています。関係者が子供を産むことを望んでいる場合、症候群が子供に伝わるのを防ぐために遺伝カウンセリングを行うこともできます。

患者が著しく発達が遅れている場合は、医師の診察を受けてください。とりわけ、知的発達は厳しく制限されています。難聴や低身長もSaethre-Chotzen症候群を示している可能性があり、常に医師の診察を受けてください。ほとんどの場合、心臓の奇形も発生するため、関係者は定期的な心臓検査に依存しています。

Saethre-Chotzen症候群の最初の検査と診断は、一般開業医または小児科医が行うことができます。ただし、さまざまな専門家によってさらに治療が行われ、奇形の重症度によって異なります。

治療と治療

Saethre-Chotzen症候群の患者はすでに小児期にさまざまな外科的介入を受けています。通常、頭蓋形成術が使用されます。狭くなった気道が広がり、口蓋裂が閉じます。定期的な健康診断は、聴覚と知的および運動発達を監視します。弱視の可能性を適切なタイミングで認識することも重要です。同じことが慢性経過の乳頭浮腫にも当てはまります。

防止

現在の研究状況によると、セートレ・チョッツェン症候群は予防できません。

アフターケア

Saethre-Chotzen症候群（SCS）のフォローアップ措置の範囲は、疾患の症状の性質とそれぞれの重症度に基づいています。症状として、SCSは頭、中面、脊椎、四肢、関節の変形を引き起こす可能性があります。病気のほとんどの場合、前述の体の部分は適切に発達しません。深刻な続発性疾患は変形に続くことができます。

フォローアップケアのタスクは、二次的なSCS疾患をできるだけ早期に特定して治療することです。フォローアップ対策の焦点は、疾患の経過の観察です。たとえば、頭部の変形は通常、外科的に再形成されます。したがって、関係者の失明を回避することができる。再形成のフォローアップケア中に、眼科医は影響を受ける人の視神経を12歳までの四半期ごとに検査します。

フォローアップ検査は、頭蓋骨が再び狭すぎるかどうか、またその程度が可能な限り早期に特定され、該当する場合は失明のリスクがあることを目的としています。頭蓋骨の形状が変化すると、てんかん発作が個々のケースで発生する可能性があります。これらは、アフターケア中に薬で治療することができます。

病気が進行するにつれて、てんかんの発症は脳波記録（EEG）を使用して神経学的に綿密に監視できます。 体の残りの4つの部分の変形は、定期的に症候性運動制限につながります。アフターケアは基本的に理学療法による移動性の向上に焦点を当てています。体の痛みのある部分は薬で治療されます。

自分でできる

Saethre-Chotzen症候群における自助の可能性は、疾患の最適な処理に向けられています。患者とその親族は、さまざまな対処の課題にさらされています。そのため、できる限り広範囲に準備する必要があります。

患者さんの自信は早い段階で築かなければなりません。視覚異常のために、障害は日常生活における特定の困難を表しており、患者は感情的に直面することができるはずです。心理療法士の助けとサポートもこれに使用できます。精神的能力は制限されているため、子供の発達に配慮する必要があります。同じ年齢のプレイメイトとの比較は許可されていません。学習プロセスは、患者の能力とスキルにも合わせて調整する必要があります。

病気の過程では、人生の最初の数年間にいくつかの外科的介入がしばしば行われます。これらの課題に対処するには、ビタミンが豊富な健康的な食事で生物をサポートする必要があります。最適な睡眠衛生とストレスの回避も症状の緩和に役立ちます。奇形に加えて、多くの患者は難聴に苦しんでいます。この事実は、事故や言語のリスクを減らすために日常生活で考慮に入れられなければなりません。的を絞ったトレーニングは、語学力と他の人々とのコミュニケーションを改善するのに役立ちます。