ルイバー症候群

の ルイバー症候群 遺伝性の多系統疾患です。ほとんどすべての臓器が障害の影響を受けています。影響を受ける人々の平均余命は大幅に短縮されます。

ルイバー症候群とは何ですか？

で ルイバー症候群 それは遺伝性の全身性疾患です。これは、神経学的障害、頻繁な感染、および様々な体細胞の悪性変性につながります。この状態は非常にまれで、40,000人に1人の新生児に影響を与えます。遺伝性疾患として、いわゆるファコマトースの一つです。水晶体症は、皮膚奇形および神経損傷を伴う疾患のグループです。これは一群の病気ではなく、総称です。

さらに、この疾患は染色体切断症候群にも含まれます。これは、その過程でさまざまな染色体切断が存在するためです。神経学的診療では、ルイバー症候群は、ヘテロ運動失調（遺伝性運動失調）のグループに分類されます。平均余命は大幅に制限されています。この症候群は通常、人生の三十年で致命的に終わります。ただし、個々の患者も著しく高齢になっています。この病気は、1941年にベルギーの医師であるDenise Louis-Barによって最初に説明されました。このため、この症候群はデニスルイスバーにちなんで名付けられました。

原因

ルイバー症候群は、11番染色体のATM遺伝子の欠損が原因です。この遺伝子で400の異なる変異が検出されました。これは、すべての細胞に見られる大きな核タンパク質をコードしています。このタンパク質はセリンプロテインキナーゼATMとして知られており、DNA損傷、特に染色体切断に関係する損傷の追跡に関与しています。 ATMは、適切な信号を送信することにより、DNA修復タンパク質を生成します。

また、主要なDNA損傷が発生した場合に、細胞死（アポトーシス）を引き起こす可能性があります。また、細胞分裂で役割を果たす他の遺伝子を調節します。多くの神経学的および免疫学的症状は、誤った方向のストレス反応にさかのぼることができます。症候群は常染色体劣性形質として遺伝します。ヘテロ接合性キャリアは健康ですが、腫瘍形成に対する感受性が高まることがよくあります。全体として、個々の症状の病因はまだ完全には理解されていません。

症状、病気、徴候

ルイバー症候群は多くの異なる症状で現れます。最初は妨げられていない発達の後、運動失調（不安定な歩行）およびバランス障害の形の最初の運動障害はしばしば幼児期に現れます。その後、異常な動きと筋肉のけいれんがあります。さらに、曲がった姿勢と振戦（振戦）があります。目の動きも妨げられます。

頭と目の動きは調整されなくなりました。話す能力は低下し、言語はますます曖昧に聞こえます。毛細血管拡張症は、3歳から5歳まで発生します。これらは、顔と目の結膜と耳の小さな動脈の拡大です。顔の皮膚が引き締まり、髪の毛が灰色に変わり、早期老化の他の兆候が現れます。さらに、足の位置異常または脊椎の湾曲が発生します。

症状の大部分は免疫障害に関連しています。これにより、気道の感染が頻発し、肺炎が続発します。主に免疫グロブリンIgAとIgG2、時にはIgG4とIgEも欠落していることがわかりました。最初は正常な精神的発達で、10歳から精神的衰退が起こります。人生の二十年の間に、運動障害は非常に悪化し、青少年は車椅子に頼らざるを得ません。

思春期の間、性的発達は低身長と性腺機能低下症の発達で遅れます。リンパ腫、白血病および他の癌腫の形で悪性変化を発症するリスクは、正常な集団の場合よりも60から300倍一般的です。

診断と疾患の経過

ルイバー症候群の診断は、既存の運動異常に加えて、眼の結膜に特徴的な毛細血管拡張症が現れた後に行うのが簡単です。診断は、増加した濃度のアルファフェトプロテインAFPの検出によって確認されます。細胞培養では、染色体7と14で特に染色体切断が頻繁に見られます。磁気共鳴画像法は、小脳の萎縮を明らかにします。

合併症

ルイバー症候群は平均余命の非常に強い減少を持っています。何よりも、両親や親戚は心理的な不満やうつ病に苦しんでいるため、心理的な治療が必要です。患者自身が筋肉のけいれんやバランスの障害に苦しんでいます。

話す能力も限られているため、日常生活には厳しい制限があります。気道はまた、炎症や免疫系の他の障害につながることが多いルイバー症候群の影響も明らかに受けています。さらに、影響を受ける人々は低身長の影響を受けており、通常、さまざまな種類の癌にも罹患しています。

原則として、ルイバー症候群も精神遅滞につながるかどうかは一般的に予測できません。残念ながら、ルイバー症候群を因果的にそして因果的に治療することは不可能です。このため、治療は対症療法のみで行われ、患者の平均余命を延ばすことを目的としています。これにはさまざまな介入と治療が必要ですが、これらが常に成功につながるとは限りません。ほとんどの場合、ルイスバー症候群は平均余命を約30年に制限します。

いつ医者に行くべきですか？

思春期の子供たちが仲間と直接比較して発達の遅れを示している場合は、観察結果を医師と話し合う必要があります。運動性の特徴がある場合、歩行に不安がある場合、または歩行が困難な場合は、医師の診察をお勧めします。バランスの問題、姿勢の乱れ、脊椎または四肢の振戦の問題は、医師が検査および治療する必要があります。関係者は、言語障害、頭と目の動きの協調の問題、および行動の問題が発生した場合、医療支援を必要とします。

呼吸、感染症、全身の病気、内臓の衰弱の問題を明らかにする必要があります。皮膚に異常がある、顔の皮膚が異常にきつい、または顔の動脈が拡張している場合は、医師に相談してください。足のずれは、不規則性のさらなる兆候です。原因を特定して治療を開始できるように、健康診断を受けなければなりません。

タイムリーなケアがなければ、永久的な姿勢の損傷や、生涯にわたる結果や障害につながる可能性があるさらなる合併症のリスクがあります。頭の毛が時期尚早に白くなる場合、精神的な可能性が早期に悪化する場合、または気道の炎症が繰り返し発症する場合は、医師の診察が必要です。反復性肺炎が発生した場合、観察結果について医師と相談する必要があります。

治療と治療

ルイバー症候群は遺伝性疾患であるため、因果関係をもって治療することはできません。対症療法のみが可能です。これは、頻繁な感染の絶え間ない抗生物質治療を必要とします。ビタミンの投与が役立つことが証明されています。通常の予防接種を受けることも重要です。ただし、生ワクチンがワクチン接種に使用されないようにすることが重要です。

変異性が高まるため、放射線療法の使用は厳しく避けるべきです。 X線も診断に使用しないでください。作業療法や言語療法などの支援策は早い段階から始めるべきである。理学療法も必要です。整形外科用補助具は可動性を向上させることができます。

さらに、悪性腫瘍の発生を常に監視する必要があります。白血病およびリンパ腫の放射線治療は、特殊な放射線感受性のため不可能です。病気の予後は悪いですが、集中的な医療はそれを改善することができます。原則として、ルイバー症候群は人生の三十年で致命的です。しかし、孤立した症例では、患者はかなり高齢になった。

見通しと予測

ルイバー症候群は予後不良です。その人は遺伝性疾患を持っています。さらに、腫瘍の形成に対する感受性が高まっています。法的要件により、人間の遺伝学への干渉および改変が禁止されています。このため、症候群の原因を取り除くことはできません。患者は生涯の定期検査に拘束されるため、異常や異常をできるだけ早期に発見することができます。

症状やがんにかかりやすいという事実は、患者さんに強い感情的な負担を与えます。さまざまな種類のがんの発生に加えて、精神障害が発生する可能性があります。全体として、ルイバー症候群の人の平均余命は大幅に短縮されます。ほとんどの場合、影響を受けるのは約30歳です。詳細な進展は、個々の苦情の個々の特性に依存します。

健康的なライフスタイルを持ち、精神的安定に可能な限り注意を払う患者では、改善された経過が見られます。さらに、学んだ実践は、生活の質を促進するために治療法で独立して使用することができます。これは移動性をサポートし、日常生活への対応を容易にします。平均余命が短くなるという見通しは、影響を受ける人々とその親族に課題を提起するので、この病気に対処することは、さらなる開発には無関係ではありません。

防止

ルイバー症候群は遺伝性疾患であるため、その予防についての推奨はありません。ただし、この状態の家族歴がある場合は、遺伝カウンセリングを求める必要があります。 ATM遺伝子の変異は出生前診断中に検出できます。

アフターケア

ルイバー症候群の影響を受ける人々は、さまざまな苦情や合併症に苦しんでいますが、それらすべては通常、関係者の生活の質に非常に悪影響を及ぼす可能性があります。したがって、アフターケアは主に不均衡の管理に焦点を当てています。 その結果、影響を受けた人々は運動制限に悩まされており、日常生活における家族の助けにほとんど依存しています。

一般に、病気は治らないため、アフターケアは主に発生する症状や合併症を抑制し、日常生活の中で一定レベルの生活の質を確保することを目的としています。 重症度によっては、罹患した人にとって疾患が困難になる場合があるため、心理療法士に専門家の助けを求めることをお勧めします。他の影響を受ける人と知識を交換することは、ルイバー症候群を扱うときに自尊心を促進することもできます。

自分でできる

ルイバー症候群は、しばしば致命的な深刻な病気です。病気の子供を世話することはストレスと不安に関係しているので、影響を受けた子供たちの両親は通常治療上のサポートを必要とします。多くの親はまた、自助グループに参加したり、遺伝性疾患の専門クリニックを訪問することにより、疾患についての詳細情報を入手したりします。

病気の子供は通常病院で治療されなければなりません。付随する対策は、子供の病院をできるだけ快適な状態に保つことに限定されています。これは、親類と医者の両方が質問や問題に答えるために利用できるので達成されます。結果が肯定的である場合、発生した奇形は、早期に作業療法を開始することによって修正されなければなりません。自宅では、これらの対策は個別のトレーニングでサポートできます。親はこれについて責任ある理学療法士またはスポーツ医に話すべきです。 言語療法が開始された場合、親は主に異常な症状に注意する必要があります。

綿密な医療チェックにより、悪性腫瘍を即座に認識して治療することができます。ルイバー症候群では平均余命と質が大幅に低下するため、冒された子供はしばしば心理的な助けを必要とします。