プロジェリア2型（ウェルナー症候群）

病気 プロジェリアタイプ2、また ウェルナー症候群 と呼ばれ、遺伝的欠陥に属しています。早老症という言葉はラテン語に由来し、「早期老化」を意味します。ウェルナー症候群は、キール博士のC.Wによって最初に発見されました。 1904年に記述されたOtto Werner。

早老症タイプ2とは？

ゲノムの遺伝的エラーは非常にまれに発生します。人がウェルナー症候群に罹患している場合、患者は約50年の平均余命をもつ早すぎる老化が起こります。

よく知られているタイプ1早老症とは対照的に、タイプ2は小児期には現れず、成人期にのみ現れます。早老症2型では、老化プロセスの時期尚早の外的要因だけでなく、加齢に関連する疾患や副作用も存在します。

原因

早期老化の原因は、DNA、より正確には8番染色体の短腕にあり、それによってRECQL1遺伝子が変異します。 DNAは細胞核のもつれの一種として位置し、特殊なタンパク質であるヘリカーゼが不足しています。

その正常な機能を実行するために、DNAを解く必要があります。これは、DNAヘリカーゼが原因です。発生する障害により、複製中にDNAが誤って変換され、発達障害や付随する疾患につながります。 DNAヘリカーゼは、DNAの欠陥を取り除く役割も果たします。これにより、欠陥が存在する場合に癌のリスクが高まります。

この特別なタンパク質はまた、染色体のテロメア、すなわちDNAの末端を早期の分解から保護します。タイプ2早老症では、これらは欠陥によって分解されます。つまり、細胞はもはや分裂できません。これにより、細胞分裂の頻度が減少し、細胞分裂が少ないために細胞の老化が増加します。

症状、病気、徴候

この病気の症状は成人期にのみ現れます。思春期によく見られる急成長は起こりません。代わりに、この時点以降、早期老化の兆候が徐々に明らかになります。 20歳のとき、髪はすでに白髪です。彼らはしばしばまばらで薄いように見えます。影響を受けた人々は仲間よりもはるかに小さく成長しました。

彼らはしばしば平らな足を持っています。顔は細く、目は比較的大きく見えます。高齢者の場合と同じように、皮膚の下の脂肪組織が分解されるため、皮膚は薄く、より半透明に見えます。しわになったり、骨全体に伸びたりすることがあります。病気が進行するにつれて、しみが現れ、皮膚がより角質になります。

影響を受ける人々の多くにとって、声は変化します。それは高く、薄く、そしてかなり弱いように聞こえます。生殖腺の機能も制限されているため、ほとんどの患者は不妊です。早期老化の副作用として、通常他の病気があります。

骨粗しょう症が発生する可能性があり、これは骨折の増加に関連しています。白内障、真性糖尿病または動脈硬化も可能です。後者は、脳卒中や心臓発作を引き起こす可能性があります。腫瘍を発症するリスクが高まります。黒色腫が最も一般的です。ウェルナー症候群の影響を受けている人の平均余命は短くなります。

診断とコース

最初の症状は通常、思春期に現れます。これは、通常の成長が止まる場所です。一方、小児期にはそれ以上の兆候はありません。影響を受けた人の体は急速に変化するため、30歳から40歳までに異常に古く見えます。通常、早老症2型は目立ちます。これは、患者がほとんど鳥のような顔をし、きしむような声が弱いためです。

細胞分裂が厳しく制限されているため、皮膚は特に強く変化します。薄くなり、しわになり、しばしば色素沈着が強くなります。皮膚のサブ脂肪組織は部分的に後退しているため、皮膚は硬くなり、体は重要な脂肪沈着物を失います。 髪も揺れます。それはすぐに灰色に変わり、本来の密度と厚さを失います。

の ウェルナー症候群 また、多くの加齢に伴う病気や併存症を引き起こします。 DNAヘリカーゼはもはや遺伝物質のエラーを修正しないため、影響を受けた人々は癌のリスクが大幅に増加します。これはしばしば突然変異につながり、したがって腫瘍疾患につながります。彼らはまた、糖尿病、典型的な加齢性糖尿病、および白内障などの眼疾患に罹患していることが多い。

進行性の筋肉消耗がすぐに見えてきます。早老症2型のために、影響を受けた人々は骨粗しょう症にも苦しみ、骨折がしばしば起こります。骨密度の損失の増加と多孔性の増加により、最小の荷重でも骨折を引き起こす可能性があります。アテローム性動脈硬化症はウェルナー症候群で非常に頻繁に発生し、脳卒中や心臓発作のリスクが高くなります。 不妊につながる可能性があるクレヨン腺の弱さも付随する疾患です。

脳や中枢神経系は病気の影響を受けないため、神経細胞が死ぬことはなく、正常な脳機能が損なわれることもありません。

2型早老症の診断は通常、特定の身体症状に基づいています。診断を確定するために遺伝子検査が行われます。科学者たちは、ウェルナー症候群がいわゆる劣性遺伝の基礎であると想定しています。両親は欠陥のある遺伝子を伝えなければなりません。ただし、この仮定はまだ十分に明らかにされていません。 2型早老症は、しばしば結婚関係で発生することが観察できます。

合併症

早老症2の人々は、典型的な合併症を引き起こす遺伝的欠陥を持っています。これらの人々では、老化プロセスが時期尚早に始まり、加速し、皮膚に非常にしわが寄り、皮下脂肪組織が後退し、若い年齢から灰色の薄毛になる傾向があります。30歳から40歳になっても、老人のように見えます。彼女の顔には鳥のようなものがあり、声は弱くてきしむ。

加速された老化プロセスの結果として、これらの患者は、動脈硬化などの、通常は高齢者にのみ現れる若い年齢の疾患に苦しんでいます。これは心臓発作や脳卒中を促進します。さらに、骨量減少が早くなり、骨粗しょう症にかかりやすくなります。負荷が軽い場合でも、骨折のリスクがあります。

癌を発症するリスクも高まります。その他の合併症は、真性糖尿病と白内障です。早老症2型の人々はまた、生殖腺の先天性衰弱に苦しんでおり、それが不妊症につながります。病気の典型的な経過のために、これらの人々は彼らの50代半ば前後である平均寿命が短くなっています。

いつ医者に行くべきですか？

両親や親類が、思春期の間に子孫が急成長していないことに気付いた場合、医師に相談する必要があります。この状況は、生物の警報信号として理解されるべきであり、さらに追求されるべきである。関係者が時期尚早に老化する場合、心配の原因もあります。若い人に大人や老人の顔色が生じたらすぐに医師の診察を受けてください。医師は、しみ、異常なしわ、および老化した外観を提示されるべきです。若い人として白髪、薄毛、または重度の脱毛はまれであると考えられています。

原因の調査を開始できるように、医師の診察をお勧めします。不妊症が見つかった場合、または声に変化がある場合は、医師が必要です。多くの場合、声は細く、静かで、あまり強力ではありません。影響を受ける人物の全体的な外観は、すぐ近くの人々に弱い影響を及ぼし、生命によって特徴付けられます。骨折がますます多くなると、身体能力が急速に低下するか、関係者が内臓の衰弱を訴える場合は、対応が必要です。治療計画を立てられるように医師に相談する必要があります。全体的に気分が悪い、気分が悪い、通常の視力に異常がある場合は、医師に相談してください。

治療と治療

影響を受ける プロジェリアタイプ2 遺伝的欠陥の治療法がないため、対症療法を受けます。主治医は症状を緩和し、起こりうる合併症を予防しようとします。それは主に患者に可能な限り最高の生活の質を確保し、それを可能な限り改善することです。

医師は、食事を変える方法を学び、インスリンで治療することにより、症候性糖尿病を治療できます。骨粗しょう症と骨折のリスクが高いため、居住施設は患者に合わせて調整する必要があります。

露出したケーブルなどの障害物は、理想的にはベースボードに対して注意して配置する必要があります。カーペットも折り目なしでレイアウトして固定する必要があります。さらに、ウェルナー症候群の患者が被る目の病気のために、アパートは明るいはずです。

防止

そのまま プロジェリアタイプ2 それが遺伝的欠陥である場合、予防することは困難です。科学者たちは、この遺伝的欠陥は劣性遺伝を介して受け継がれていると指摘しています。これは、両方の親が子供に病気を渡すために欠陥のある遺伝子を運ぶ必要があることを意味します。ウェルナー症候群はしばしば結婚関係で発生することが観察できます。親が遺伝子の欠陥を持っている可能性があるという疑いがある場合は、特定の検査で状況を明らかにすることができます。

アフターケア

2型早老症は治療できないため、従来の意味でのフォローアップ治療の選択肢はありません。ただし、影響を受ける患者は定期的に検査のために医師のもとに行く必要があります。早老症2型の過程で、真性糖尿病、目の曇り、コレステロールの異常な上昇などの二次的疾患が発生します。

これらの症状が時間内に認められれば、適切な治療を計画することができます。特に2型早老症によって引き起こされる糖尿病の場合、患者が薬物療法で適切に調整されることが重要です。そうしないと、患者の血糖値が高すぎたり低すぎたりして、糖ショックに陥り、致命的となるリスクがあります。

ただし、重要な目標は、患者をできるだけ長く痛みのない状態に保ち、激しい治療や危険な治療を行わないことです。そのため、医師が癌と診断された場合、化学療法の開始を控えます。早老症患者が治療に耐えられないリスクは単に高すぎます。

痛みの治療と起こりうる合併症の予防は、薬物療法とライフスタイルの変更を組み合わせることによって実現されます。また、うつ病などの精神疾患の発生を防ぐために、心理的なケアも受けています。

自分でできる

早老症2型に苦しんでいると、非常にストレスになります。したがって、心理療法のサポートが推奨されます。 さらに、早老症は対症療法的に治療されるべきです。これには、定期的に患者の薄い皮膚をケアし、日光から保護することも含まれます。日焼け防止係数の高いクリームが適しています。 骨折のリスクが高いため、アパートメントは、患者がつまずいたり、不必要に転倒したりできないように準備する必要があります。

2型早老症の患者は、健康なライフスタイルを維持することをお勧めします。たとえば、癌のリスクの増加に対抗するためです。健康的なライフスタイルには、一方では、ニコチン、アルコール、環境からの汚染物質など、あらゆる種類の毒を避けることが含まれます。一方、患者は活動的になり、スポーツをし、健康的に食べるべきです。この食事は、軽食、低脂肪、低糖で構成されています。このようにして、真性糖尿病も回避することができる。

すべての免疫細胞の80％が腸にあるので、患者はプロバイオティクスに頼ることもできます。これらは、生きている微生物を含むヨーグルトや栄養補助食品などの調製物です。これらの微生物は腸内で増殖し、そこで免疫系の維持を助けます。免疫システムが正常である場合、病気を防ぐことができるか、またはそれらの経過を緩和することができます。