で ニコライデス・バライター症候群 それは少数の人々だけに影響を与える病気です。ニコライデス・バライツァー症候群は、出産の影響を受けた人に存在する先天性疾患です。一部の症状は、年齢が上がると明らかになります。ニコライデスブレイザー症候群の主な不満は、指の異常、低身長、および体の毛むくじゃらの障害です。
ニコライデス・バライター症候群とは何ですか？
©Siarhei-stock.adobe.com
基本的にそれは ニコライデス・バライター症候群 非常にまれな疾患であり、疾患の平均有病率は1,000,000分の1と推定されています。ニコライデスバライザー症候群の人は通常、低身長、発作、知的障害、指の変形などの症状に悩まされます。
多くの場合、例えば、いわゆる短指症が明白です。医学研究の以前の調査結果によると、ニコライデスバラッツァー症候群は常染色体優性様式で遺伝します。ニコライデス・バライツァー症候群は、1993年にバラタイター博士とニコライデス博士によって初めて報告されました。これらの医師に敬意を表して、ニコライデスバライター症候群にその名前が付けられました。これは現在も有効です。
これまでのところ、ニコライデスブレイザー症候群の5例のみが知られており、専門の医学書に記載されています。多くの医師は、NCBRSという略語を使用して病気に名前を付けています。なる英語で ニコライデス・バライター症候群 通常のように まばらな髪と精神遅滞 専用。
原因
原則として、ニコライデスバライザー症候群は、出生時から人々に影響を与える遺伝性疾患です。症状の個々の症状は出生時にすでに確立されています。ただし、ニコライデスバライツァー症候群の一部の症状は、時間の経過とともに発症するか、特定の年齢の後に発症します。
Nicolaides-Baraitser症候群の正確な原因は、影響を受けた患者を対象とした医学的および遺伝学的研究によって特定されています。特別な遺伝子座の遺伝子変異は、ニコライデスバライザー症候群の発症の原因です。これは、SMARCA2遺伝子の新しい突然変異です。突然変異の正確な遺伝子座も知られています。したがって、出生後の影響は、疾患の発生には影響しません。
症状、病気、徴候
Nicolaides-Baraitser症候群の患者は、さまざまな症状や疾患の兆候に悩まされています。 Nicolaides-Baraitser症候群の症状は、個々のケースでわずかに異なるか、特定の組み合わせで発生する可能性があります。基本的に、低身長は病気の特徴であり、比較的若い年齢で顕著です。
さらに、影響を受けた人々は通常、多毛症と呼ばれるものを持っています。これに関連して、彼らは頭がまばらで薄くなる髪の成長をする傾向があります。さらに、ニコライデスバライザー症候群に苦しむ人々は、顔の解剖学的構造のさまざまな異常を特徴としています。小頭症は特にここで明白です。
多くの場合、患者は発作や重度の知的障害を患っています。いわゆる短指症などの奇形が指に現れます。円錐骨端およびはっきりと指節間関節も可能です。後者の症状は、主に皮膚の下の脂肪の割合が低いという事実に起因します。
診断と疾患の経過
Nicolaides-Baraitser症候群は、主に特徴的な臨床症状に基づいて診断されます。まず第一に、通常、出生後遅くともニコライデスバライター症候群の存在の最初の兆候があります。病気の特定の兆候が新生児の患者でさえ比較的はっきりと見えるので。
出生前診断は、特定の症状に基づいて理論的に可能です。しかし、この病気はまれであるため、経験的価値はほとんどありません。ニコライデス・バライツァー症候群が疑われる場合、患者は直ちに検査されなければなりません。
原則として、異常を分類するために、罹患した子供は出生後比較的すぐに適切な医師に提示されます。カストディアンは重要な役割を果たします。たとえば、いわゆる家族歴に大きく貢献します。このようにして、医師は患者の家族の類似の病気の症例から遺伝的素因の可能性に関する情報を受け取ります。
病人の既往歴をとった後、主治医は様々な検査技術を使って確実に病気を診断します。たとえば、最初の目視検査の後、X線検査が行われます。指の奇形を検出することができます。さらに、低身長の兆候があります。
Nicolaides-Baraitser症候群は、遺伝子検査の助けを借りて比較的確実に特定することができます。責任ある突然変異と影響を受けた遺伝子座が知られているからです。完全な鑑別診断は、ニコライデスバライター症候群の診断に不可欠です。主治医は、主にいわゆるCoffin-Siris症候群を除外する必要があります。
合併症
ニコライデスバライザー症候群は非常にまれな遺伝性疾患であるため、合併症の発生に関する経験的データもほとんどありません。合併症のほとんどは、多くの脳発作（てんかん）から生じる可能性があります。症例数が少ないため、影響を受ける人々の一般的な平均余命に関する情報は提供されません。
しかしながら、てんかん発作はしばしば様々な合併症を引き起こし、そのいくつかは生命を脅かします。すべてのてんかん発作では、とりわけ、顕著な筋収縮によって直接引き起こされる損傷や怪我のリスクがあります。背中の筋肉が非常に緊張し、脊椎骨折を引き起こすことがよくあります。重度の脊椎骨折は対麻痺のリスクさえもたらします。
さらに、咬傷はてんかん発作の間に発生する可能性があり、これは舌の咬傷、裂傷、切り傷または裂傷によって引き起こされます。発作中に事故による怪我も発生する可能性があります。ここでも、麻痺や死に至る傷害が時々発生します。脳の発作の間、食物粒子、嘔吐物、または液体の誤嚥があるかもしれません。
これは生命を脅かす緊急事態であり、窒息を防止するために直ちに医学的介入が必要です。結局のところ、重度の精神障害と多数の身体的奇形は確かに子供の心理的発達に悪影響を及ぼします。
いつ医者に行くべきですか？
ニコライデス・バライツァー症候群は、通常出生直後に診断される先天性疾患です。状態の重症度に応じて、医師はすぐにさらに対策を講じます。指の奇形、てんかん、および低身長は、迅速に解明する必要がある典型的な特徴です。治療中に異常な症状が発生した場合は、医師に通知する必要があります。子供が精神遅滞の兆候を示している場合は、医学的アドバイスが特に必要です。対応する症状は多くの場合、人生の過程でのみ現れ、次第に強くなります。苦情を迅速に解消することはなおさら重要です。
これを早期に行うと、多くの場合、症状の増加を回避できます。家族がすでにニコライデスバライザー症候群の症例を知っている場合は、子供が生まれる前に遺伝子検査を行うことができます。このようにして、可能性のある病気を特定し、準備措置を早い段階で取ることができます。奇形症候群の実際の治療は、遺伝病の専門家によって行われます。
さらに、奇形、てんかん、精神障害を治療できるさまざまな医師が関与する必要があります。整形外科医、神経科医、セラピストなどがこれを考慮できます。子供の病気は両親にとっても大きな負担なので、彼らはまた心理的な助けを求めるべきです。
治療と治療
ニコライデス・バライター症候群の症状は遺伝性疾患であるため、先天性です。このため、ニコライデスバライザー症候群の原因を効果的に治療することは現実的ではありません。代わりに、罹患した患者の症状を緩和することが重要です。
人々は重大な精神的および身体的障害に苦しんでいるため、患者の集中治療が必要です。知的な見地から可能であれば、影響を受ける人々は通常、特別な教育を受けます。カストディアンは、ニコライデス・バライツァー症候群に苦しむ子供の世話をする際にサポートされています。
見通しと予測
ニコライデスバライター症候群は、人間の遺伝学の変異によって引き起こされる健康障害の1つです。結果として、予後は好ましくない。主な理由は、治療を行う医師が患者の遺伝物質を変更することを許可されていないためです。法的要件により、これは禁止されています。さらに複雑な要因は、いくつかの不満は人生の過程でのみ発生するということです。これにより、診断が遅れる場合があります。ただし、疾患をより早く特定できるほど、必要な治療ステップを早期に実施できます。
この疾患の治療法は期待できませんが、毎日の研究のおかげで、科学者は新しい治療法や治療法の開発に成功し、個々の苦情の緩和につながっています。目的は、患者の生活の質を最適化し、起こり得る健康への影響を防ぐことです。
身体障害のため、病気の人は対麻痺のリスクが高くなります。認知障害もあります。したがって、全体として、患者が日常生活を独立して編成することは通常不可能です。彼は生涯、他の人々の世話と注意に依存しています。ただし、初期の介入プログラムは、近年の知的能力開発に大きな改善を示しています。
防止
ニコライデスバライター症候群は遺伝性疾患です。そのため、効果的な病気の予防のための既知の選択肢はありません。
アフターケア
ニコライデス・バライツァー症候群は遺伝性であり、したがって先天性疾患であるため、ほとんどの場合、罹患した人はフォローアップ治療のための測定と選択肢がほとんどなく、非常に限られています。影響を受ける人々は何よりも早い段階で医師に相談し、その後の経過で他の合併症や苦情がないようにする必要があります。
医師に相談する時期が早いほど、原則として、病気の経過は良好であるので、ニコライデスバライザー症候群の最初の兆候が見られたときに医師に連絡する必要があります。この病気の影響を受けているほとんどの人は、自分の家族の世話とサポートに依存しています。
とりわけ、自分の家族や他の親戚との愛情と集中的な話し合いは、心理的な不満やうつ病の発症を防ぐために非常に重要です。患者は学校での集中的なサポートにも依存しています。同様に、ニコライデスバライター症候群の患者は、定期的な検診と医師による検査に参加する必要があります。通常、この病気は影響を受ける人の平均余命を短くしません。
自分でできる
治療の選択肢がないため、血縁者は症状からの緩和、したがってより住みよい生活しか提供できません。 日常生活での集中的なサポートに加えて、重度障害者のための申請書を提出することにより、統合スペシャリストオフィスからの支援を受けます。これらは、適切な特別な学校を見つけるのに、必要な学校の出席者や補助具を申請するのに役立つだけでなく、障害に関する他の多くの質問にも役立ちます。
てんかん発作が頻繁に起こることによる怪我の危険性は、特別に訓練された介助犬の助けを借りて減らすことができます。てんかん警告犬または発作犬は、その訓練に応じて、急性発作が発生した場合、または急性発作が発生した場合に早期に警告を発します。残念ながら、これにかかる費用は通常、健康保険会社が負担するものではなく、自分で支払う必要があります。しかし、これらの費用は、所得税のもとで並外れた負担として請求され、それによっていくらか削減されます。
思いやりのある親族のための休暇は家族休暇として実施されることはめったにないので、希望の休日の場所で直接実施することができる予防的ケアの可能性があります。これにより、愛情のこもったケア、通常の介護者との毎日の親密さ、さらには親類の十分な自由時間とリラクゼーションが保証されます。
影響を受けた他の家族との交流は、経験の交換を通じて豊かになることが多く、日常生活を楽にすることができます。
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
