トリソミー14

の トリソミー14 ゲノム変異の結果です。症状は突然変異の種類によって異なります。研究によると、14トリソミーはしばしば流産につながります。

14トリソミーとは？

遺伝子変異とゲノム変異には違いがあります。遺伝子変異では、特定のヌクレオチドが欠落しているか、一部のヌクレオチドが交換されているか、追加のヌクレオチドが追加されています。ゲノム変異はゲノム全体に影響を与えます。これは、追加の染色体があるか、染色体が欠落しているか交換されていることを意味します。このような染色体数の変化は トリソミー14 基礎。

これは、染色体14上の遺伝物質の3つの実行によって引き起こされる障害の複合体です。健康な人には14番染色体が重複して存在します。したがって、トリプル実行はゲノム変異に対応します。 14トリソミーは異なる亜種で存在し、亜種に応じて、さまざまな臨床症状を示します。

モザイクと部分的な14トリソミーに加えて、医学はいわゆる転座14トリソミーと自由型の病気を知っています。これらの亜種は、異なるタイプの突然変異に基づいています。部分的なトリソミー14は、生物で最も一般的です。最初の記述以来、生きている患者に関するケーススタディは20を少ししか上回っていません。

原因

ゲノム変異は遺伝物質によって引き起こされます。モザイク14トリソミーでは、14番染色体のすべての細胞が三重に存在するわけではありません。トリソーム細胞株と同時に、2倍体セットの細胞株があります。これは、同時にいくつかの核型が存在することを意味します。部分的トリソミー14では、生殖細胞を除くすべての細胞に2組の染色体14が存在します。

ただし、染色体の1つは細長く、特定のセクションでは2つに分割されているため、遺伝情報の一部は3重に入手できます。転座14トリソミーでは、14番染色体がすべての細胞で3重に存在します。 3つの染色体の1つのバージョンは、全体的または部分的に他の2つの染色体の1つに付着しているため、移動します。遊離14トリソミーはまた、身体のすべての細胞における14番染色体のトリプル実行に基づいています。

ただし、この形式には変化はありません。現在の知識の状況によれば、女の子は男の子より14トリソミーの影響をより頻繁に受けます。 14トリソミーのほとんどの胎児は妊娠中に死亡します。この関係は、多くの場合、初期の流産の根底にあります。研究によれば、流産した776匹の胎児のうち、15匹は14トリソミーでした。

症状、病気、徴候

14トリソミーの臨床症状は、異性体細胞の割合に依存するか、トリソームが存在する染色体セグメントによって決定されます。このため、症候性の一般化を行うことは困難です。多くの場合、影響を受けた胎児を持つ女性は、妊娠中に異常に大量の羊水を示します。

妊娠37週目の早産も最も一般的な症状です。子宮の中でさえ、胎児はしばしば発育遅延に苦しんでいます。出産後、発達の精神運動遅延もあります。多くの場合、成長は非対称的です。股関節や手足のシフトが発生する可能性があります。人の指や足の指が重なることがよくあります。

心臓欠陥などの器質的欠陥が存在する場合があります。小頭症に加えて、広い額や低いセットの耳などの顔の奇形、鼻の広い橋または顔の非対称性がしばしば存在します。長い人中、口蓋裂、口蓋の異常なカーブ、上顎が突き出た小さな下顎も、顔の症状の1つです。

同じことは、大きな口の開口部、異常に完全な唇、およびローセットの小さいワイドセットの目にも当てはまります。多くの場合、患者はまぶたが狭く、上まぶたがわずかに垂れています。多くの場合、目には半透明のフィルムがあります。患者の皮膚はしばしば色素沈着過剰です。尿生殖路の最も一般的な変化には、異常に小さい陰茎と下降していない睾丸があります。これらの症状は、しばしば腎不全と認知障害に関連付けられています。

診断と疾患の経過

出生前、14トリソミーの胎児はすでに超音波検査で異常を示しており、婦人科医はこれをトリソミーの指標として見ることができます。疾患の遊離型およびモザイク型は、本質的に、とりわけ羊水穿刺または絨毛膜絨毛サンプリングの助けを借りて、侵襲的診断方法を使用して明確に診断することができます。

ただし、絨毛膜絨毛のサンプリングはエラーが発生しやすく、偽陽性と診断される可能性があります。出生後の疑いのある診断は、患者の特徴的な身体的特徴に基づいており、通常、分子遺伝学的分析によって確認または除外されます。予後は、特定の変異と個々の症例の症状によって異なります。

合併症

14トリソミーはさまざまな不満に関連しており、そのすべてが影響を受ける人の生活の質に非常に悪い影響を与えます。何よりもまず、患者の成長が著しく遅れ、発達が遅れます。したがって、病気は子宮内で診断できます。

影響を受けた人々は口蓋裂に苦しむので、食べ物や水分を摂取すると合併症が発生する可能性があります。心臓欠陥はまた、14トリソミーの結果として頻繁に発生し、子供の平均余命にも悪影響を及ぼす可能性があります。顔の奇形のために、多くの患者は、特に子供の頃に、いじめやいじめ、ひいては精神障害に苦しんでいます。

腎不全も起こり得、その結果、最悪の場合、患者は透析またはドナーの腎臓に依存する。 14トリソミーは精神遅滞、ひいては認知障害や運動障害にもつながるため、影響を受ける人は通常、日常生活における他の人々の助けに依存しています。

直接治療ができないため、特に合併症はありません。個々の苦情だけがさまざまな治療法によって緩和されます。多くの場合、親や親戚も心理的治療に依存しています。

いつ医者に行くべきですか？

14トリソミーでは、医者への訪問は間違いなく必要です。この疾患は治療なしでは死に至る可能性があるため、検査とその後の治療を常に実施する必要があります。自己回復は起こりません。 14トリソミーの早期発見は、常に病気のさらなる経過に非常に良い影響を与えます。関係者が全身に影響を及ぼす可能性のある奇形や奇形を患っている場合は、トリソミー14について医師に相談する必要があります。多くの場合、心臓の欠陥も疾患を示している可能性があり、医師による確認が必要です。この文脈では、腎不全はしばしばトリソミー14を示します。

病気を完全に治療することはできないため、罹患した人の親族や両親は、うつ病やさらなる精神障害を防ぐために、しばしば心理的治療に依存しています。関係者の治療は正確な苦情に大きく依存し、それぞれの専門家によって実行されます。もう一度子供が欲しいなら、遺伝カウンセリングが必要です。

治療と治療

現在、トリソミー14の患者に利用できる因果療法はありません。因果療法として考慮されるのは遺伝子治療アプローチのみです。ただし、これらのアプローチはまだ臨床段階に達していません。このため、現在、トリソミーは対症療法としてのみ扱われています。治療は、個々のケースの症状に応じて異なります。

器質的奇形と機能不全が治療の焦点です。例えば、心臓の欠陥は、侵襲的な外科的処置において可能な限り早期に修正されます。子供の腎不全はまた、初期の透析からなる可能性がある早期介入を必要とします。長期的には、腎臓移植が最も賢明な治療法です。顔の変形は必ずしも治療する必要はありません。したがって、最初は無視されることがよくあります。

より重要なのは、認知的に改善された子供の発達に対する早期のサポートと運動能力に対する理学療法のサポートです。心不全、発達遅延、腎不全などの症状は14トリソミーのすべての患者に見られるわけではないため、生涯を通じて比較的無症候であり、治療を受ける必要がない人もいます。

防止

14トリソミーは遺伝的に決定された突然変異であるため、利用可能な予防策はほとんどありません。出生前診断が可能であるため、影響を受けた胎児の親が子供に対して決定を下す場合があります。

アフターケア

14トリソミーの生児は、早期のサポートにより改善されます。これは子供の個々の能力に合わせるべきです。生きている患者のこの染色体障害は通常、部分トリソミーまたはモザイクトリソミーであるため、臨床像も大きく異なります。

したがって、身体的症状にも個別の評価と追跡治療が必要です。いくつかのケースでは、主な目標は痛みや苦しみを防ぐことですが、他の人はさまざまな日常のスキルをうまく学ぶことができるかもしれません。ほとんどの場合、14トリソミーのない子供は子宮内で死亡します。

このような流産は関係する両親にとってストレスとなり、心理的なフォローアップケアが必要になる場合があります。これがどのくらい続くかは、両親の希望と個々の状況に依存します。人間の遺伝学を調べることにより、遺伝的欠陥の原因を解明する試みが行われます。これにより、繰り返しのリスクを推定するのも簡単になります。

ほとんどの場合、これは大幅に増加しません。その後の妊娠の場合、母親の要請により羊水検査または絨毛膜絨毛採取を行うことができます。その結果、妊娠中に新しい14トリソミーがすでに検出されている可能性があります。ただし、これらの検査は流産のリスクも高めます。

自分でできる

外科的、医学的および理学療法的に行われる14トリソミーの対症療法は、あらゆる範囲の自助措置によって効果的にサポートされます。

まず第一に、罹患した子供を日常生活の中で可能な限りサポートすることが重要です。理学療法とメンタルトレーニングは、入院治療以外でも実施できます。両親は、個々の奇形を可能な限り最良に矯正するための適切な対策を推奨できる専門家と話すことが最善です。

トークセラピーは子供にも役立ちます。特に年少の子供たちは、自分の病気について多くの質問をしますが、両親自身が常に答えることはできません。したがって、子供に可能な限り最高の情報を提供するために専門家を呼ぶ必要があります。遺伝性疾患についての子供に優しい本も、疾患との健全な関係を構築するのに役立ちます。

さらに、両親は子供が注意深く見守って、合併症にすばやく反応できるようにする必要があります。落下や事故のリスクがないように、障害者用の設備が整っている必要があります。さらに、登録期限は数年かかることが多いため、病気の子供に適した特殊学校や幼稚園を早い段階で探す必要があります。