ゴールデンハール症候群

ゴールデンハール症候群とは？

ゴールデンハール症候群は、先天性奇形であり、鰓弓症候群の1つであり、3,000〜5,000人に1人の新生児に発症すると推定されています。顔の変形を引き起こし、顔の半分に影響を与えます。これらは耳介異形成から、目と耳の領域、顔、あご、椎体の奇形複合体にまで及びます。腎臓と心臓も影響を受ける可能性があります。

原因

ゴールデンハール症候群の原因は不明であり、その研究は進行中です。原因が遺伝的である程度はまだ明らかではありません。ほとんどの症例は散発性で、家族内で1〜2％です。これまでのところ、DNAに異常は検出されていません。子宮の奇形は、血液供給の中断または組織で発生する出血が原因である可能性があります。

これは、第一および第二えら弓、えら溝、側頭骨の付属器に複合発達障害をもたらします。妊娠の第4週から第8週までの時期を想定しています。ゴールデンハール症状の重症度は、損傷のタイミングと重症度の両方に依存します。薬物、特定の薬物、殺虫剤/除草剤などの有害物質が原因であると疑われています。

しかし、胎児性アルコール症候群、妊娠糖尿病、またはホルモン障害もまた、疾患の発症を促進すると疑われています。鰓弓の領域の血腫が損傷の原因である可能性もあります。血腫の原因は異なります。考えられる要因には、血管内の圧力の上昇、酸素の供給不足、または血圧を上昇させる薬物などがあります。

症状、病気、徴候

ゴールデンハール症候群の症状は非常に異なります。すべての症状が存在する必要はなく、症状は影響を受ける人ごとに異なります。ゴールデンハール症候群の影響を受けている人の大部分は、片側の顔面非対称と耳介奇形を持っています。下顎が顔の片側で短くなり、あごが患側に移動します。影響を受ける口角は高く、頬骨は未発達です。あごは後退しています。

別の症状としては、眼球下眼瞼の良性腫瘍である眼球外皮様組織、および/または結膜腫瘍である脂肪皮様組織があります。多くの患者は、耳介前肢、耳介の前にある付属肢を持っています。これは、皮膚、軟骨または結合組織で構成されています。多くの場合、口の隙間は片側が極端に広くなっています（巨視的瘻孔形成術）。脊椎もゴールデンハール症候群の影響を受けます。奇形はしばしば上部脊椎領域と頸椎に発生します。

さらなる症状には、口蓋裂、唇または舌、片側が小さい舌、歯の異常、腎臓の異常および強直（関節のこわばり）があります。さらに、言語的および知的発達を損なう可能性のある聴覚障害または障害があります。ケースの約15％に知的障害があります。ゴールデンハール症候群の患者の3分の2は男性です。体の右半分は左よりも頻繁に影響を受けます。一部のGoldenhar患者（最大33％）では、症状は体の両側で発生します。

診断とコース

ゴールデンハール症候群の診断は、臨床遺伝学または人間の遺伝学の専門家とともに小児科医によって臨床的に行われます。診断に必須の個々の症状はありません。症状を診断すると、とりわけ、Treacher Collins症候群（ジストシスmandibulofacialis）やWildervanck症候群の症状と区別されます。

原則として、軽度の難聴から片側難聴までの聴覚障害の程度は、生後6か月以内に診断されます。ゴールデンハール症候群で生まれたほとんどの子供は、平均寿命があります。

合併症

ゴールデンハール症候群は多くの異なる奇形を引き起こし、そのほとんどは顔面に発生します。原則として、顔には非対称性があり、ほとんどすべての患者に見られます。さらに、耳介の奇形もあり、聴覚障害につながる可能性があります。ゴールデンハール症候群が目の領域に良性腫瘍を発症することは珍しいことではありません。

口蓋裂が現れ、口腔内に歯の奇形が発生します。これらは激しい痛みを引き起こす可能性があります。さらに、この症候群は精神的な不満や障害を引き起こすため、多くの患者は日常生活において他の人々の助けに依存しています。それでも患者が他の苦情や病気に苦しんでいない場合、平均余命の低下はありません。

ゴールデンハール症候群の原因となる治療は不可能です。そのため、症状のみを限定することができます。これは通常、外科的介入または治療の助けを借りて行われるため、それ以上の合併症はありません。

いつ医者に行くべきですか？

妊娠中の母親が妊娠中に血液循環障害に気づいた場合、彼女は医師に相談する必要があります。妊娠中の女性が出血している、または体の領域に十分な血液が供給されていないと感じている場合は、医師が必要です。妊娠中に提供される予防検査は、一般的に十分に注意されるべきです。制御中に、高度な技術的可能性のおかげで、胎児の異常、発育遅延、または異常を早期に検出できます。

妊娠中の女性は、何かがおかしいと感じたらすぐに医師に相談することをお勧めします。入院患者の場合、出産直後に新生児の広範囲にわたる検査が開始されます。看護師や産科医が赤ちゃんの健康状態をチェックします。奇形は診断されたため、両親や親類はこれ以上の対策を講じる必要はありません。

家庭出産が発生した場合、助産師が赤ちゃんの最初の検査を引き継ぎます。また、顔の視覚的な変化が視覚的な接触をしたときに、独立してさらに測定を行います。思いがけない突然の出産が看護婦なしで起こった場合、母子は出産直後に医師の診察を受けるべきです。健康診断と治療をできるだけ早く行えるように、救急車を呼ぶことをお勧めします。

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治療と治療

ゴールデンハール症候群の奇形は外科的に治療されます。身体機能と外見の両方が治療に含まれます。 3歳頃から、顎の奇形はしばしば気道を狭め、再建手術が必要になります。あごは肋骨から、または骨を伸ばすことによって再構成されます。歯のずれは矯正歯科医によって修正されます。

耳介前肢およびより大きな皮様体が除去されます。形成外科は、頬骨と下顎の前方変位を矯正します。口角を矯正し、自家脂肪移植により患部の顔の頬の軟部組織を形成します。さらに、所見に応じて耳を再構成し、目を治療することができます。ゴールデンハール症候群が難聴に関連している場合は、音声療法が使用されます。

聴力検査は早い年齢で行われ、必要に応じて補聴器が与えられます。心臓の欠陥が発生した場合、治療もここで必要です。ゴールデンハール症候群の子供は、外部の奇形の影響も受けます。怪我や変形の認識の結果として、反応障害の形で心理的障害が発生します。したがって、心理的サポートは治療の一部であり、心理社会的ストレスに対処するのに役立ちます。

必要な手術は、心理的に伴う痛みの経験を追加します。心理学者はまた、手術を受けようとしている子供が結果の現実的な期待を育てるようにします。親も心理的な援助を受けます。精神発達が影響を受ける子供たちは、早い段階でリハビリテーション対策を必要とします。これらは彼らの精神発達を刺激し、継続的なケアと治療を含みます。

見通しと予測

ゴールデンハール症候群の予後は不良ですが、いくつかの治療オプションがあり、ほとんどの場合、この疾患は新生児の突然死を引き起こしません。先天性障害は、顔と脊椎の奇形が特徴です。

これらは個別に発生し、患者ごとに異なる強度で現れます。奇形は、外科的介入の助けを借りて修正できます。焦点は、顎、喉、喉が生命を損なう結果につながらないように機能を回復することにあります。

現在のすべての医療オプションにもかかわらず、手術後の光学系の傷跡と不規則性は残ります。一部の患者では、身体機能を最適化するためにいくつかの介入を行う必要があります。これは精神障害を引き起こす可能性があります。したがって、ゴールデンハール症候群は、二次疾患のリスクを秘めています。奇形の完全な再生は、例外的な場合にのみ行われます。むしろ、腎臓や心臓への追加の臓器損傷が予想されます。

治療せずに放置すると、突然死に至る可能性があります。さらに、患者はしばしば聴覚障害を患っています。これは、生後1年以内に決定および診断されます。本来の聴力を回復することはできないため、通常は補聴器を使用して聴力を適切に補正できます。

防止

ゴールデンハール症候群の予防の可能性を示唆するガイドラインはありません。シンドロームを予防できるかどうかは、実際の原因を明らかにすることによります。ただし、これまでのところ、これに関する推奨事項はありません。

アフターケア

ゴールデンハール症候群ではアフターケアの選択肢は比較的限られています。これは、因果的に治療することはできず、症候的にのみ治療できる先天性疾患です。影響を受けた人は、症状を緩和し、さらなる合併症を避けるために生涯にわたる治療に依存しています。

ゴールデンハール症候群のさらなる経過はその重症度に大きく依存するため、一般的な予後は得られません。ゴールデンハール症候群の個々のミスアライメントと奇形は、主に外科的介入の助けを借りて治療されます。影響を受けた人々はそのような手術の後に休息し、彼らの体の世話をするべきです。

疲労のある活動やスポーツ活動は避け、ストレスも避けなければなりません。ゴールデンハール症候群では、言語障害は言語療法で治療することができます。治療をスピードアップするために、さまざまなエクササイズを自宅で行うこともできます。

しかし、多くの場合、影響を受けた人々は心理的治療にも依存しています。友人や家族からのサポートは非​​常に理にかなっています。ゴールデンハール症候群の他の患者との接触も、情報交換につながるため、役立つ場合があります。

自分でできる

何よりもまず、ゴールデンハール症候群の患者は、深刻な心理的不満と知的障害に苦しんでいるため、愛情と思いやりのある治療が必要です。原則として、患者に適切なケアを提供するためには、両親や親戚の助けが必要です。

多くの場合、影響を受けた人々は劣等感や自尊心の低下に苦しんでいるため、顔の奇形を治療する必要があります。ゴールデンハール症候群の他の患者との話し合いも情報交換に役立ちます。さらに、言語療法は病気の経過に非常に良い影響を与え、起こりうる言語の問題を軽減することもできます。関係者は自宅で様々な語学練習をすることもできます。

子供たちは手術前に医師と両親から特別な安心を得る必要があります。ただし、失望や関連する心理的不満を後で避けるために、結果も現実的に明確にする必要があります。成人期の合併症を避けるために、永続的なサポートを通じて精神発達を高めることもできます。原則として、患者の平均余命はゴールデンハール症候群による悪影響を受けません。