神経線維腫症1型

神経線維腫症1型 中枢神経系と皮膚の奇形が特徴的である遺伝性疾患です。約3000人に1人の新生児で、1型神経線維腫症は最も一般的な遺伝性疾患の1つです。

神経線維腫症1型とは何ですか？

なので 神経線維腫症1型 （また レックリングハウゼン病）は、皮膚と中枢神経系に奇形を伴う遺伝性食道炎です。

神経線維腫症は、コーヒーブラウン色の斑点（カフェオレ斑点またはミルクコーヒー斑点）や腋窩および鼠径部黒子（脇の下や鼠径部のそばかすのような色素沈着）など、乳児期にすでに発生している色素異常に基づいて現れます。

神経線維腫症1型のもう1つの重要な症状は、罹患した人の体全体に見られる神経線維腫です。神経線維腫は良性（良性）腫瘍であり、小児期にほとんどの場合発生し、皮膚に加えて内臓、特に脊髄神経と脳が影響を受けると、痛みや感覚異常などの神経障害を引き起こす可能性があります。

さらに、このタイプの神経線維腫症では、脊柱側弯症（脊椎の曲率）、アイルランドアマルトーマ（虹彩と前眼部のリッシュ小結節）、学習と集中力の問題などの骨の異常が症状として考えられます。

原因

あ 神経線維腫症1型 レックリングハウゼン病は、17番染色体にいわゆるNF-1遺伝子（神経線維腫症1遺伝子）の変異があり、制御されない細胞増殖（細胞の増殖と成長）を引き起こす変異遺伝子の変化によるものです。

疾患の発現の原因となる突然変異は、常染色体優性遺伝を介して片方の親から子に受け継がれるか、または影響を受けた人のゲノムの自然変化としての新しい突然変異の結果として発生します（症例の約50％）。

これらの変異プロセスを引き起こす要因はまだわかっていません。変異の可能性を高める影響を受けた染色体のサイズが決定的な役割を果たすと考えられています。

症状、病気、徴候

1型神経線維腫症は、主に良性の皮膚の変化が特徴的です。これには、皮膚の過度の色素沈着が含まれます。これは、赤ちゃんや新生児ですでに発生する可能性があります。それらの形状はしばしば楕円形ですが、色は漠然とミルクコーヒーを連想させます。だからこそ、これらは医学のカフェオレスポットとしても知られています。

そばかすのような斑点が、脇の下、鼠径部、さらには口の裏側にも現れることがあります。病気が進行すると、皮膚の表面に良性の小結節が成長します。その中には、10歳から数センチメートルとかなり大きいものもあります。これらの神経線維腫はまた、妊娠中に自然に発生します。

原則として、腫瘍や皮膚病変は痛みやその他の不快感を引き起こしません。したがって、審美的な障害を除いて、影響を受ける人々は健康で苦しみのない人生の経過を期待しています。神経線維腫の成長は皮膚表面に限定されません。それらは虹彩上または体内で発生することもあります。視神経の良性腫瘍は視界を妨げます（視神経膠腫）。

神経線維腫瘍と湾曲した骨（脊柱側弯症）もパフォーマンスに負担をかけます。学習の問題と集中力の喪失が結果です。極端な場合には、この成長がてんかん発作を引き起こすこともあります。穏やかな形で、視覚障害、麻痺の症状、または異常な感覚への一般的な傾向が観察されます。 1型神経線維腫が悪性腫瘍になることは非常にまれであり、したがって、場所によっては患者に痛みを引き起こします。

診断とコース

あ 神経線維腫症1型 カフェオレスポット、神経線維腫、複数の黒子、Lisch結節などの疾患に特徴的な症状に基づいて診断されます。 17番染色体（NF-1遺伝子）の根本的な変異は、DNA分析の過程で検出することができます。

家族性の疾患の蓄積も神経線維腫症を示している。家族の特定の突然変異が知られている場合、これは絨毛膜絨毛サンプリングまたは羊水検査によって出生前に決定することができます。 X線（脊柱側弯症）や脳波記録（脳の障害）などの画像診断方法を使用して、内臓が関与しているかどうかを判断します。

コースは家族内でも大きく異なる可能性がありますが、神経線維腫症はほとんどの場合軽度のコースを持っています（約60％）。治療せずに放置すると、神経線維腫症は、視神経や脳の腫瘍などの顕著な障害を引き起こす可能性があります。

合併症

神経線維腫症1型に合併症があるかどうかは大きく異なります。他の患者が深刻な結果をもたらす可能性がある一方で、病気のいくつかのケースは穏やかな経過をたどります。このため、医師は早期に治療が必要な影響を特定できるため、定期的な検診は非常に重要です。

いわゆる部分的パフォーマンス障害は、神経線維腫症1型の最も一般的な後遺症の1つです。これは、実際には正常な知能を持っている子供たちの学習困難につながります。すべての病気の子供たちの約半数が学習障害の影響を受けています。行動障害、注意欠陥または多動が同時に発生することは珍しくありません。ただし、学習困難度の悪化はありません。影響を受ける子供たちは、就学前にサポートされるべきです。

1型神経線維腫症のもう1つの結果は、皮膚の下に神経線維腫が現れることです。一部の患者では、小児期に現れ、他の患者では思春期にのみ現れます。既存の神経線維腫は思春期に成長する可能性があります。腫瘍が体のどの部分に現れるかによって、神経障害や痛みが生じる可能性があります。

脊椎の湾曲または脊柱側弯症も神経線維腫症患者に広まっています。彼らは健康な人よりも神経線維腫症でより一般的です。深刻な合併症は、脳腫瘍または視神経膠腫などの視神経の腫瘍です。さらに、てんかん発作が起こります。

いつ医者に行くべきですか？

子供の典型的な皮膚の変化に気付いた親は、すぐに小児科医に連絡する必要があります。皮膚に成長物や結節ができる場合は、遅くとも医学的アドバイスが必要です。医師は1型神経線維腫症を診断し、すぐに治療を開始できます。

皮膚病変が感染した場合、子供は同じ日に医師の診察を受けなければなりません。発熱などの症状があれば、入院での入院検査が必要です。かかりつけの医師または小児科医に加えて、1型神経線維腫症は、皮膚科医、神経科医、神経外科医、または他の内科医が診ることができます。

実際の治療は通常、皮膚疾患の専門クリニックで行われます。最適なケアを確保するために、学際的なアドバイスが役立つ場合があります。病気は両親にとってかなりの負担になることもあるため、治療上のアドバイスは常に役に立ちます。治療が完了した後、子供は少なくとも年に1回は医師の診察を受けなければなりません。医師は、新しい腫瘍が発生しているかどうかを明らかにし、内臓だけでなく、目や耳にもさらなる損傷がないか調べます。

治療と治療

根本的な原因は 神経線維腫症1型 遺伝的または変異性であり、因果的に治療することはできません。治療法は、特定の症状を軽減し、潜在的な二次症状を防ぐことを目的としています。

痛みを損なったり神経変性のリスクがある神経線維腫は、通常、外科的処置の一環として外科的に切除されます（微小）。腫瘍はメス、レーザー、または電気焼灼の一部として取り除くことができます。皮膚のレベルより上にある神経線維腫はメスで切り取られますが、皮膚の腫瘍や皮膚のレベルにある腫瘍は、レーザーまたは電気焼灼によって取り除くことができます。

後者は、熱の影響により止血を同時に加速することを可能にします。これは、特に血管が豊富な神経線維腫の決定的な利点です。ただし、すべての外科的処置は近位神経の機能不全の結果として麻痺を引き起こす可能性があるため、原則として、包括的なリスク便益分析を処置の前に行う必要があります。

さらに、中枢神経系の領域の腫瘍は不利に配置される可能性があるため、健康な組織構造でさえ外科的介入によって損傷を受ける可能性があります。さらなる変性のリスクが高いため、変性した腫瘍の放射線治療対策も慎重に検討する必要があります。

最後に重要なことですが、てんかん（カルバマゼピン、クロナゼパム）、集中力の低下（食事の変更、集中運動）、脊柱側弯症（理学療法、コルセット、手術）などの神経線維腫症1型の症状を治療する必要があります。

見通しと予測

1型神経線維腫症の人は、不治の病を患っています。遺伝的欠陥が健康問題の原因であることが判明しました。法的要件のため、人間の遺伝学への介入と変更は許可されていないため、治癒を行うことはできません。これは、影響を受ける人々とその親族にとってかなりの負担となりますが、医療では、医師は既存の症状と個々に発音される症状の緩和に集中します。さらに、治療の目的の1つは、疾患の進行を制御することです。

医療の進歩のおかげで、現在、症状を大幅に軽減するさまざまな治療法があります。定期的な医療モニタリングは、合併症の予防策としても使用されます。多くの場合、知覚障害と運動障害が予想されます。治療を怠ると、深刻な後遺症のリスクが高まります。さらに、一般的な生活の質が著しく損なわれます。

多くの場合、影響を受ける人々は、日常生活への対処が彼らだけでは実現可能ではないため、集中的な日常のケアを必要とします。患者は通常、生涯にわたって外科的介入を繰り返し受ける必要があります。組織の異常増殖はこれらで除去する必要があります。これにより、障害の症状を軽減したり、既存の不満を後退させたりすることができます。

防止

そこ 神経線維腫症1型 遺伝性または変異性疾患であり、直接予防することはできません。しかし、合併症を防ぐために、特にリンパ腫や神経線維肉腫に変性する可能性のある神経線維腫が存在する場合は、定期的に検査を行って治療措置をすぐに開始できるようにする必要があります。

アフターケア

神経線維腫症1型の場合、ほとんどの場合、影響を受ける人が利用できるフォローアップケアの手段とオプションはごくわずかで、ごく限られたものです。このため、この病気にかかった人は、他の合併症や苦情を避けるために、非常に早く医師に相談しなければなりません。原則として、自己回復は発生しません。

遺伝病のため、完全な治療法もありません。したがって、関係者が子供を産むことを望むならば、彼は子供で神経線維腫症1型の再発を防ぐために確実に遺伝子検査とカウンセリングが行われるべきです。治療中、罹患した人は主に自分の家族の助けとサポートに依存しています。

うつ病やその他の精神的混乱を防ぐために心理的サポートが必要になることは珍しくありません。多くの場合、1型神経線維腫症の子供も、成人期に合併症が発生しないように学校で集中的なサポートが必要です。理学療法と理学療法の対策も非常に重要であり、これらの療法による運動の多くは自宅でも行うことができます。

自分でできる

1型神経線維腫症に関連してしばしば発生する色素の変化は、患者自身が美容的に、たとえば適切なクリームで治療することができます。色素沈着の変化が起こりやすい体の部分は、強い日光から避けられるべきです。

神経線維腫症1型に時々伴う精神障害（例：部分的パフォーマンス障害、行動上の問題、運動制限）は、適切な治療法とは独立して行うことができます-セラピストから指示された場合。 従来の医療に加えて最も重要な柱は自助グループです。自助グループは、治療の提供、疾患の経過とその治療形態の説明、たとえば妊娠中の胎児の遺伝子検査の問題に関するアドバイスやサポートなど、患者に幅広い提案を提供します。すべての連邦州には自助グループがあります。

1型神経線維腫症の進行は患者によって異なります。不確実性のある生活-1型の神経線維腫症がいつ発症するか、そのとき正確に何が起こるか-は必然的に患者の人生の一部です。おそらく適切なセラピストのサポートを得て、不確実性を日常生活に組み込むことができるようにするために、この不十分な状況から方法を見つけることが推奨されます。