スミス-レムリ-オピッツ症候群

の スミス-レムリ-オピッツ症候群 先天性奇形症候群です。原因は、染色体11q13.4の合計70の遺伝子変異の1つです。この疾患は常染色体劣性遺伝であり、複数の臓器奇形とコレステロール生合成障害を伴う非常にまれな疾患です。

スミス-レムリ-オピッツ症候群とは何ですか？

の スミス-レムリ-オピッツ症候群 常染色体劣性遺伝性奇形症候群のグループに分類されます。遺伝子変異は、疾患におけるコレステロールの生合成に代謝障害を引き起こします。この症候群は、コレステロール生合成の最も一般的な先天性障害です。ヨーロッパにおけるこの病気の有病率は、約1：60,000から1：10,000の間です。

したがって、この疾患は、コレステロール生合成で最も一般的な先天性疾患の1つですが、まれな疾患として分類できます。この症候群は、アジアとアフリカの大陸ではさらにまれです。この疾患は1964年に最初に記述されました。遺伝学者D. W.スミス、L。レムリ、およびJ.マリウスオプッツは、科学的見地から症状複合体を記録しました。それ以来、300件を超える症例が報告されています。

男の子は女の子より影響を受けることが多い。症状はおそらく女の子でより顕著であり、したがって診断がより困難です。この疾患は先天性ですが、出生から次第に発症するため、さまざまな形態が特徴です。症候群は症状によってI型とII型に分けられます。

原因

Smith-Lemli-Opitz症候群は、1998年にローカライズされた遺伝子変異によって引き起こされます。現在、染色体11q13.4は突然変異の位置と見なされており、この位置には現在までに70を超える異なる突然変異が知られています。因果変異の種類によって、個々の症例の重症度と症状の種類が決まります。問題の遺伝子は7-ステロールレダクターゼ遺伝子です。 S.ティントは、この症候群が体内でのコレステロールの生成を妨げることを同僚と発見しました。

この生成には、前駆体である7-デヒドロコレステロールの身体自身のコレステロールへの変換が含まれます。これは、変異の結果としての酵素の欠陥のために機能できません。したがって、影響を受けた人の体内には過剰な7-デヒドロコレステロールがあります。同時に、コレステロールの一般的な不足があります。症候群の常染色体劣性遺伝のため、両方の親は欠陥のある遺伝子を運ばなければならず、この方法でそれを子供に渡すことができるだけです。病気の子供を持つ親の後続の子供も奇形症候群の影響を受ける確率は25％です。

症状、病気、徴候

Smith-Lemli-Opitz症候群の子供は、典型的な頭蓋顔面奇形、特に小頭症、著名な額、広い鼻根を持つ小さな鼻で生まれます。前傾した鼻孔に加えて、ミクロ天才があります。口蓋裂と水晶体の曇りもしばしば観察されます、特に白内障と白内障。

眼瞼下垂も見られます。精神的および脳的に、望ましくない発達が時間の経過とともに進行し、その結果、精神障害が生じます。全前脳症と過敏性も臨床像を形作ることができます。自傷行為に加えて、症候群は自閉症の行動を引き起こす可能性があります。さらに、複数の臓器奇形、特に心臓や泌尿生殖器の奇形があります。

尿道下裂と停留精巣は、最も一般的な泌尿生殖器奇形です。過剰な指または足指に加えて、足指合指症が存在する場合があります。筋肉の緊張低下、嚥下障害および胃食道逆流もまた、症状複合体との関連で重要です。腸の運動障害と幽門狭窄も一般的です。症候群のタイプIIでは、男性のカロタイプが優勢ですが、外性器が女性である偽雌雄同体症があります。

診断と疾患の経過

出生前診断として、超音波検査は出産前であってもスミスレムリオピッツ症候群の典型的な身体的特徴を記録できます。成長障害に加えて、心臓の欠陥や腎臓の欠如が認められることがあります。羊水検査では、変異分析により診断確認結果が既に得られている場合があります。

出生後、子供たちは特徴的な顔の形と四肢の特別な位置を持っているので、出生前診断が失敗した場合、疑わしい診断は視覚診断によって行うことができます。遺伝子診断は疑いを確実にします。鑑別診断では、胎児性アルコール症候群、パリスターホール症候群、カウフマン・マクシック症候群、コーネリア・デ・ランゲ症候群は、スミス・レムリ・オピッツ症候群と区別されます。

鑑別診断では、パタウ症候群、ATR-X症候群とC症候群、ゼルウィガー症候群、および水致死症候群も考慮に入れなければなりません。同じことが、オロ・フェイシャルス・デジタレス症候群、全前脳症-多指症症候群、およびメッケル症候群にも当てはまります。子供の平均寿命は、コレステロール濃度と臓器奇形の治療可能性に依存します。コレステロール値が低く、最も深刻な奇形は、すぐに致命的な結果をもたらす可能性があります。コレステロール値が高く、治療が容易な奇形の子供は、平均余命に深刻な障害はありません。

合併症

スミス-レムリ-オピッツ症候群のため、影響を受けた人々はさまざまな奇形と奇形に苦しんでいます。これらは患者の生活の質に非常に悪い影響を与えます。特に内臓は奇形の影響を受けるため、出生直後に死亡することがよくあります。さらに、ほとんどの患者は口蓋裂および眼の問題を患っています。

さらに、この症候群はしばしば知的障害を引き起こし、したがって知的障害を引き起こします。したがって、ほとんどの患者は生活の中で他の人々の助けに依存しており、もはや自分で多くの日常業務に対処することができません。心臓は奇形の影響も受け、突然心臓死に至る可能性があります。さらに、Smith-Lemli-Opitz症候群は性器にも影響を与えるため、奇形も発生する可能性があります。

Smith-Lemli-Opitz症候群の治療は通常、症状が出るだけです。合併症はなく、症状によっては制限される場合があります。しかし、病気の完全にポジティブなコースは達成できません。平均余命が制限されるかどうかを普遍的に予測することはできません。

治療と治療

Smith-Lemli-Opitz症候群の患者さんにとって、生涯にわたる社会的医療はしばしば避けられません。原則として、それらの発達は認知および運動領域の面で大幅に遅れています。ほとんどすべての場合において、これは独立したライフスタイルを許さない生涯の障害をもたらします。したがって、何よりも支持療法が提供されます。

これらの措置の一環として、親は心理療法のサポートを受け、理想的には子供の病気に対処することを学びます。スミス-レムリ-オピッツ症候群は不治なので、原因として扱うことはできません。症候群についてはコレステロール代謝の障害が報告されているため、コレステロール欠乏を補うための対症療法が可能です。この治療はコレステロールを与えることによって行われます。

可能な限り、ほとんどの臓器の奇形を外科的に矯正する必要があります。これに対する例外は、頻繁に文書化されている指と足指のマルチリンケージであり、必ずしも外科的介入を必要としない。視覚障害などの付随する症状も治療および軽減できるようになりました。

影響を受けた人々の大多数は、吸い込みや飲み込みの困難、胃食道逆流、消化管蠕動障害などの栄養問題に苦しんでいます。したがって、安全な食物摂取を確実にするために、胃管をしばしば使用しなければなりません。行動の問題はおそらく行動療法で治療することができます。

防止

Smith-Lemli-Opitz症候群の出生前診断が陽性になった後、両親には妊娠を中止する機会が与えられます。 Smith-Lemli-Opitz症候群は、カップルが家族計画で分子遺伝学的診断を実施し、変異に関する証拠が提供された後、自分の子供に対して決定を下す場合にのみ、他の方法で防ぐことができます。

アフターケア

Smith-Lemli-Opitz症候群（SLOS）の追跡措置は、疾患の経過中に発生する症状の重症度に基づいています。病気の大部分のケースでは、子供たちは栄養上の問題を抱えています。彼らはひどくします。したがって、フォローアップケアの焦点は、まず第一に、経鼻胃高カロリー液体食品と十分なコレステロールの投与による影響を受けた子供たちの適切な栄養です。

病気のさらなる経過はまた、冒された子供たちの多くで脳の発育不全を示します。この発達不足は通常、さまざまな程度の重症度の身体的または精神的障害を引き起こします。たとえば、影響を受けるすべての子供が歩くことを学ぶわけではありません。制限された可動性を補うために、この場合のフォローアップ手段として、日常の移動のための補助具（例えば、車椅子、歩行、立っている補助具）が提供されています。

自己攻撃や多動などの精神症状が発生した場合は、フォローアップ措置として治療的に処方された薬物治療が継続されます。さらに、病気が進行すると、罹患したすべての子供の約50％が中等度から重度の心臓欠陥を発症します。心臓欠損の手術後、心電図検査（EKG）と超音波検査が定期的に行われます。

SLOSの子供を持つ親には、心理的相談と治療が推奨されます。成人期に独立して生活することは、かなりありそうにありません。成人期のSLOSのフォローアップケアでは、広範なケア対策が期待されます。さらに、臓器奇形は平均余命を制限する可能性があります。

自分でできる

この病気は、生活の質を著しく損なう多くの不満に関連しています。家族の一員が遺伝性疾患と診断されている場合、子供が妊娠する前に医師に相談する必要があります。関係するすべての人に対して慎重な決定ができ​​るように、起こりうるリスクを比較検討する必要があります。さらに、あなたは妊娠中に提供されるすべての健康診断に参加しなければなりません。

子どもの健康障害に気づくとすぐに、両親や親戚は適切な予防策を講じ、将来の発達に備えることができます。 多くの場合、スミスレムリオピッツ症候群の人をケアすることは、親族にとって大きな課題です。したがって、彼らは自分たちの肉体的、感情的な限界を知り、それに従うべきです。患者のための医療の使用と、並行して、親族のための心理療法のサポートを検討することをお勧めします。その結果、病気への対処においてしばしば改善が達成されます。

社会環境の安定は患者にとって重要であることに注意すべきです。さらに、逆境や課題が発生したときは、日常生活の中で常に落ち着いてください。関係者は自分で人生を形作る立場にないので、彼との関わりには特別な共感が必要です。