カルマン症候群

下 カルマン症候群 先天性疾患であると理解されています。これは、生殖腺の機能不全と嗅覚の喪失につながります。

カルマン症候群とは何ですか？

主な症状は、嗅覚障害として知られている嗅覚障害、または無嗅覚症として知られている嗅覚の完全な喪失です。
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の カルマン症候群 (KS）も 嗅覚症候群 知られている。影響を受けた人々は、嗅覚の低下または完全な欠如からこの病気に苦しみます。さらに、男性の睾丸や女性の卵巣などの生殖腺の機能低下（性腺機能低下症）があります。カルマン症候群は先天性であり、まれな疾患の1つです。

それは女性よりはるかに頻繁に男性に影響します。男性の頻度は1：10,000ですが、女性の頻度は1：50,000です。この病気は、ドイツの精神科医、フランツ・ヨーゼフ・カルマン（1897-1965）にちなんで名付けられました。カルマン症候群は、1856年にスペインの医師、アウレリアーノマエストレデサンファンによって初めて言及されました。これがこの病気がスペイン語圏でも名前を持っている理由です シンドロームデマエストルカルマンモルシエ.

原因

カルマン症候群は、遺伝的欠陥、より正確にはタンパク質に現れる突然変異によって引き起こされます。このタンパク質は、嗅球（Bulbus olfactorius）および視床下部のさまざまなコア領域の発達に非常に重要です。ゴナドリベリン（GnRH）を生成する細胞は、胚発生中に鼻プラコードから前脳に到達します。ただし、正確な経路はまだ不明です。

細胞体は視索上野の視床下部にあり、ランナーは正中隆起に達しています。そこから門脈循環に向けて放出ホルモンを放出します。ホルモンはゴナドトロピンLHとFSHの放出を確実にします。このようにして、女性の月経周期、ならびに男性の精子とテストステロンの産生が制御されます。しかし、カルマン症候群の場合、遺伝的理由により、嗅球の形成不全（非発達）が発生します。

これまでのところ、カルマン症候群の発症に関与している可能性のある2つの変異を説明することが可能です。これらは、X染色体上のKAL変異と第8染色体上のFGFR1遺伝子です。これらの変異は、中枢神経系（CNS）の発達障害を引き起こします。それらのために生理学的に決定された場所への神経細胞の移住は妨げられます。

この障害は、視床下部の異常を通して現れます。視床下部の障害のため、ホルモンGnRHは不十分にしか放出されず、性腺刺激ホルモンとしてのFSHおよびLHの放出に悪影響を及ぼします。嗅球の誤った発達により、嗅覚が失われます。

症状、病気、徴候

カルマン症候群で発生する症状は非常に異なる場合があります。主な症状は、嗅覚障害として知られている嗅覚障害、または無嗅覚症として知られている嗅覚の完全な喪失です。 2番目の重大な症状は、思春期の遅延または完全な欠如です。影響を受けた人は二次的な性的特徴を発達させません。たとえば、男性は自分の声を壊しません。ひげの成長と体毛も影響を受けます。

再び女性の性では月経はありません。場合によっては、頭蓋顔面奇形も発生します。これは、顔と頭の不均衡を示しています。すべての患者の約3分の1で発生するカルマン症候群がX連鎖である場合、腎臓が欠落していることがよくあります。一方、FGFR1遺伝子に変異がある場合、口唇口蓋裂の奇形も可能です。

診断と疾患の経過

カルマン症候群の診断はしばしば困難です。特に女性の場合、症状が目立たないことが多く、診察中に見落とされることがあります。さらに、患者は他の臭いを知らないため、臭いの発生に関する問題は通常、患者によっても気付かれません。その結果、カルマン症候群は高齢の一部の患者でのみ診断されます。

重要な診断オプションは、体内のテストステロンまたはエストロゲンのレベルをチェックすることです。ゴナドトロピンレベルは思春期前のパターンを通じて現れます。 GnRH刺激はゴナドトロピンの放出の増加につながります。匂いの感覚の乱れは、においテストによって決定することができます。中枢神経系の異常は、磁気共鳴画像法（MRI）などの画像法を使用して検出できます。

カルマン症候群を患う青年期の男性と成人男性の両方が、生涯テストステロンによる補充療法を必要とするでしょう。適切に処理されれば、思春期と性生活は正常化することができます。

合併症

ほとんどの場合、カルマン症候群は嗅覚の制限につながります。これはまた、病気のさらなる過程で完全に失われる可能性があります。その結果、患者は日常生活の中で重大な困難を経験し、生活の質はカルマン症候群によって著しく低下し、制限されます。さらに、嗅覚の制限に加えて、通常、思春期は完全にありません。

この欠如は、子供の発達に非常に悪い影響を与えます。たとえば、月経や性的発達はありません。患者が頭部の奇形に苦しむことは珍しいことではありません。腎臓がなくなっていることもあります。口蓋裂は患者の美学にも影響を及ぼし、重大な劣等感や自尊心の大幅な低下を招く可能性があります。

ただし、カルマン症候群の症状は出生直後に発生する必要はありません。多くの場合、患者は成人するまでこの疾患の症状を経験しません。カルマン症候群の治療は、薬物やホルモンの助けを借りて行うことができます。合併症はありません。ただし、通常、成人期の合併症を避けるために心理的治療も必要です。

いつ医者に行くべきですか？

嗅覚障害や思春期の欠如などの症状に気づいた場合、根本的な原因はカルマン症候群である可能性があります。症状が通常よりも長く持続する場合、または症状が持続する場合さえある場合は、医師に相談する必要があります。さらに苦情がある場合は、かかりつけの医師をすぐに呼び出す必要があります。月経のない女の子と女性は婦人科医に相談してください。

性器領域の奇形に苦しむ男性は、泌尿器科医に相談することをお勧めします。カルマン症候群は非常にさまざまな症状を介して自分自身を表現することができます。そのため、病気の最初の兆候がある場合は医師に相談してください。遺伝性疾患を患っている人は医師に知らせてください。子供連れの小児科医に行くのが最善です。多くの場合、カルマン症候群は出生直後に診断され治療されます。適切な連絡先は、言語療法士、整形外科医、婦人科医、泌尿器科医、および遺伝性疾患の専門家です。深刻な合併症がある場合、子供はすぐに診療所に連れて行かれるべきです。

治療と治療

カルマン症候群の治療は、主にテストステロンやプロゲステロン/エストロゲンなどのホルモンの供給で構成されています。男性がテストステロンを受けている間、女性はエストロゲンまたはプロゲステロンを与えられています。ホルモンの供給は、ゲル、注射、または特別なパッチの投与を通じて行われます。代替治療により、正常な思春期を発症させることができ、患者は比較的正常な生活を送ることができます。

特定の状況下では、子供を想像することさえできます。患者が子供を産むことを望んでいる場合、ゴナドトロピンによる補充療法が行われます。影響を受けるほとんどの人にとって、これは精子の形成または卵形成（卵細胞の形成）につながる可能性があります。ただし、特に男性では、出生率が低下します。

カルマン症候群は骨密度の低下にもつながるため、骨量減少（骨粗しょう症）に対抗することも重要です。ただし、匂いの欠如は治療できません。心理療法と人間の遺伝カウンセリングも重要な治療因子と考えられています。この疾患でよく発生する貧血（貧血）の存在も治療する必要があります。

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見通しと予測

ホルモン療法が適時に開始されれば、思春期は正常に発症します。男性はテストステロンの生涯投与により、成人期の正常な性生活を保証されます。エストロゲンとプロゲステロンの適切かつタイムリーなホルモン投与後、女性であっても性機能の制限はありません。ホルモンは通常、ジェルまたはプラスターを介して注入されます。思春期のホルモン治療により、すべての患者で女性化または男性化が達成されます。

これらのホルモン療法は、時として、無気力、気分のむら、性欲の変化などの心理的結果をもたらすことがあります。したがって、ホルモン療法に加えて、患者への心理的サポートも考慮する必要があります。

子供が欲しい場合は、ゴナドトロピンやゴナドリベリンなどのホルモンを投与すると、精子細胞や卵細胞の成熟を刺激できます。種子の生産が完全に回復するまでには、平均して18〜24か月かかります。これらの症例の約80％で正常な受胎率が達成されています。

数年間のホルモン補充療法の後に自発的に性腺機能を回復させたカルマン症候群の5人の患者についての経験的研究が報告されました。

防止

カルマン症候群は先天性であり、遺伝的欠陥によって引き起こされるため、効果的に防止することはできません。

アフターケア

カルマン症候群は遺伝性であり、先天性疾患であるため、完全に治癒または治療することはできません。これ以上の合併症や症状の悪化がないように、最初の症状と症候群の兆候がある場合は医師に連絡する必要があります。症状の早期発見は、疾患のポジティブな経過につながる可能性があり、それにより、ほとんどの場合、フォローアップケアの対策と可能性が厳しく制限されます。

カルマン症候群は通常、さまざまな薬を服用することで治療されます。影響を受ける人は、症状を永続的に緩和するために、正しい投薬量と定期的な薬の摂取を確認する必要があります。保護者は、特に子供と一緒に定期的に服用するようにしてください。

カルマン症候群のすべての症状を完全に緩和できるわけではないため、多くの患者は日常生活において自分の家族の助けとサポートに依存しています。ほとんどの場合、この病気は影響を受ける人々の平均寿命を縮めません。カルマン症候群の患者は、さらなる追跡措置を利用できません。

自分でできる

カルマン症候群に苦しむ人々は通常、さまざまな不満を抱えているため、広範な医療処置が必要です。個々の症状は一生続くことが多く、これにより影響を受ける人々の心理状態にかなりの負担がかかる可能性があるため、通常は治療上のアドバイスが示されます。

関係者はセラピストとの会話の中で、病気とそれに伴う問題に対処する方法を学びます。ほとんどの場合、心理カウンセリングを使用して、他の罹患者との接触を確立することができます。これにより、カルマン症候群への対処が容易になり、病人が日常の問題に対処するための新しい戦略やヒントを学ぶ機会が得られます。

これらの治療法に加えて、影響を受ける人々は症状の治療をサポートすることもできます。医師はまず、患者に食生活を変えるよう勧めます。ホルモン療法はバランスの取れた食事でサポートできます。定期的な運動、十分な睡眠、ストレスの回避がすべてこの治療に貢献しています。さらに、これは合併症を回避する唯一の方法であるため、医療監督が常に示されます。異常な症状が発生したり、深刻な精神的問題が発生した場合は、担当医師の診察が必要です。