ハートナップ病

の ハートナップ病 まれな常染色体劣性遺伝性代謝性疾患であり、対立遺伝子変異を通じて細胞膜内のアミノ酸の輸送を遮断します。この疾患は非常に多様であり、皮膚、腎臓、肝臓だけでなく、中枢神経系にも影響を与える可能性があります。

ハートナップ病とは？

ハートナップ病またはその下で ハートナップ症候群 医学は、細胞膜を通過するアミノ酸の輸送に影響を与える代謝障害を理解しています。常染色体劣性遺伝する遺伝性疾患です。これは、疾患が発生するためには、両方の相同染色体が欠陥のある対立遺伝子を運ばなければならないことを意味します。したがって、ハートナップ病はかなりまれです。

遺伝子のすべての保因者が症状を発現するわけではありません。最大6つの異なる遺伝子変異が疾患の影響を受けるため、代謝障害は非常に多様です。たとえば、この疾患は腎臓でのアミノ酸輸送の困難に現れるだけですが、腸だけに影響を与えることもあります。

この病気は、ペラグラとして知られているものとよく比較されます。ペラグラは、同様の症状を引き起こす栄養失調によるビタミン欠乏症です。この疾患は、1956年にロンドンのハートナップ家の子供で初めて報告されました。今日の専門家は、ジュリアス・シーザーが代謝障害に苦しんでいると想定しています。

原因

ハートナップ症候群の原因は遺伝子変異です。これに関連して、医学では、染色体5遺伝子座p15.33にあるSLC6A19の合計21の異なる変異が想定されています。

原則として、ハートナップ症候群の患者は2つの異なる変異を患っており、そのほとんどが遺伝子キャリアとしてD173N対立遺伝子を持っています。 D173NまたはP265L対立遺伝子の変異は、腸内のACE2または腎臓内のTmem27に直接依存するトランスポートチャネルを示します。

遺伝的欠陥は、体内の特定の膜タンパク質の欠乏につながり、健康な人では中性アミノ酸輸送体として現れます。これらのアミノ酸トランスポーターは、中性アミノ酸と芳香族アミノ酸の両方を体の細胞に通します。遺伝的欠陥の影響は、アミノ酸の取り込みが増加した体組織に最も明確に現れますが、基本的にこれらの組織に限定されません。

症状、病気、徴候

ハートナップ病は、その重症度に応じてさまざまな症状で現れ、一連の段階で進行します。特に発熱、ストレス、薬物療法は、再発を引き起こす可能性があります。紅斑性湿疹、すなわち特殊な皮膚病変は、発作中に皮膚に現れます。胃腸管は、再発性または持続性の下痢などの症状の影響を受けます。

精神疾患を伴う特定の状況下では、運動失調や麻痺などの神経学的症状が発生することがありますが、これらは通常、再び退縮します。ほとんどの場合、特に免疫系は恒久的に損傷しているため、たとえばハートナップ症候群の影響を受けた人は、より早く病気になります。

とはいえ、インスリンに対する過敏症は、この病気の症状である可能性があります。同じことが副腎や肝臓の解剖学的損傷にも当てはまります。頭痛や光線過敏症も、病気の再発時に発生することがあります。

診断とコース

ハートナップ病はさまざまであるため、疾患の経過について一般的な説明をすることは困難です。最終的に、代謝障害は主に上部小腸と腎臓の特定の細胞に影響を与えます。腎臓に対するハートナップ病の影響は、通常、吸収の低下、つまり血流にアミノ酸を保持できないことから成ります。アミノ酸は血中ではなく尿中に蓄積するため失われます。

ただし、関係者が十分なタンパク質を摂取している場合、この損失は問題ではなく、症状を引き起こしません。 ハートナップ病の影響を受けた人は小腸で吸収障害を起こすことが多いため、特定の必須アミノ酸は生命に必要なだけであり、健康な体はアミノ酸のリサイクルを通じてこれらの重要な物質の大部分を腸で得るため、通常は全体的に深刻な損失があります。

したがって、治療しないままにしておくと、ハートナップ症候群は深刻な損傷につながることが多く、致命的なことさえあります。それにもかかわらず、今日の医療は概して、病気のかなり良性の経過を想定しています。尿外科医症候群の重症の場合でさえ、アミノ酸の損失を補うために適切な治療法が利用できるためです。変異が多いため、病気の発見は比較的困難です。

医師は通常、遺伝的欠陥が疑われる場合は尿検査を命じます。これにより、尿中のアミノ酸の存在が確認され、最初の疑いが確実になります。尿サンプルで最初の疑いを確認できない場合、その疾患は必ずしも除外されません。この場合、血液値を使用した信頼性の高い診断は困難または不可能ですらあります。

ただし、特定の状況下では、ポルフィロゲンの検査により、朝尿に塩酸が添加されている証拠が得られます。その後尿が温まると、ポルフィロゲンは赤い色になり、これは陽性の検査結果に相当します。ただし、このテストもかなり具体的ではありません。

合併症

ハートナップ病は、体内のさまざまな内臓に影響を与え、不快感や合併症を引き起こす可能性があります。しかし、ほとんどの場合、肝臓、腎臓、皮膚はハートナップ病の影響を受けます。さらに、中枢神経系に制限と不満があるかもしれません。患者は主にストレスと発熱に苦しんでいます。

下痢も起こり、これはしばしば嘔吐と激しい吐き気を伴うことがある。中枢神経系の障害は、患者の麻痺または感受性障害を引き起こすことがある。これらはまた、心理的な不満やうつ病につながる可能性があります。患者の免疫系は通常ハートナップ病によって弱められるため、炎症やさまざまな感染症がより頻繁に発症します。

肝臓と腎臓への損傷が発生します。最悪の場合、患者は完全な腎不全に苦しみ、したがって透析またはドナー臓器に依存します。ハートナップ病の症状は薬物療法で治療されます。これ以上の合併症はありません。通常、心理的対策も必要です。

いつ医者に行くべきですか？

残念ながら、ハートナップ病の症状は特に特定されておらず、いつ医師の診察を受けるかについての一般的な予測はありません。症状はしばしばエピソードに現れますが、これは疾患を示している可能性があります。これは通常、胃や腸に重度の下痢やその他の症状を引き起こします。皮膚の問題もハートナップ病を示している可能性があり、調査する必要があります。

さらに、麻痺は疾患の典型的な症状であり、その重症度は非常に異なる場合があります。影響を受けた人々は、しばしば免疫力の低下に苦しみ、比較的頻繁に病気になったり、感染や炎症に苦しんだりします。

場合によっては、ハートナップ病もインスリンに対する高感度につながる可能性があるため、これも調査する必要があります。最初の検査は、小児科医または一般開業医が行うことができます。病気を完全に治すことはできず、対症療法のみで治療されるため、一般開業医も通常この治療を行うことができます。

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治療と治療

ハートナップ病の患者は通常、補充療法で治療されます。これは、彼らがナイアシンの形で毎日の栄養サプリメントを提供されていることを意味します。最初の段階では、毎日最大3グラムの物質を摂取し、維持段階では1日あたり500ミリグラムに用量が調整されます。トリプトファンをたっぷり含む特に高タンパク質の食事は、この治療法を補完します。

乳製品、家禽、ジャガイモ、ナッツは、食事療法の中心を形成しています。病気が重度の場合、これらの方法は輸送の欠陥を補うのに十分ではないため、化学的に修飾されたアミノ酸による静脈内置換を使用する必要があります。病気の再燃が引き起こす症状に応じて、皮膚症状に対する軟膏に加えて、麻痺の症状に対抗するための理学療法も使用されます。

見通しと予測

ハートナップ病の見通しは異なります。それらは中性および必須アミノ酸の損失の程度に依存します。腎臓のみが障害の影響を受ける場合、喪失は食事によって十分に相殺されます。ハートナップ病は遺伝性です。しかし、それはかなりのばらつきを生み出します。

いくつかの可能な突然変異が疑われています。その結果、症状の欠如から最も深刻な症状まで、さまざまな病気があります。影響を受けた人々のほとんどは症状を発現せず、治療をしなくても通常の平均余命があります。

しかし、ハートナップ病の重症型は、治療せずに放置すると死に至ることがよくあります。体内の多くの臓器は腐敗の影響を受けます。中性アミノ酸と芳香族アミノ酸は、輸送タンパク質が不足しているため、細胞を介して輸送されるのは不十分であるか、まったく輸送されません。彼らは尿中の排泄を通じて体から失われます。

重症例では、分解された体細胞のアミノ酸はまったく使用できなくなります。これは、食物と共に供給される必須アミノ酸と非必須アミノ酸が生命機能を維持するのにもはや十分ではないという事実につながることができます。肝臓、膵臓、副腎、皮膚、腸、中枢神経系、免疫系など、多くの臓器や臓器系が衰弱しています。

ナイアシンの投与により、輸送の問題が改善される場合があります。ハートナップ病の特に重篤な症例では、平均余命を延ばすために、重要なアミノ酸を静脈内で代用する必要があります。

防止

ハートナップ病は、代謝性疾患が遺伝性の遺伝的欠陥であるため、予防することはできません。 1：24,000の有病率で、病気は比較的まれです。

アフターケア

ハートナップ病では、患者が利用できる直接的な追跡措置はほとんどありません。しかし、この病気の場合、合併症や症状がなくなるため、早期発見と治療が非常に重要です。ハートナップ病の場合、影響を受けた人は、症状の悪化を防ぐために最初の症状と徴候で医師に相談する必要があります。

独立した治癒はあり得ません。したがって、この病気の治療は、ほとんどの場合、さまざまな薬を服用することです。症状を緩和するために、患者は常に正しい用量と定期的な摂取に注意を払う必要があります。多くの場合、食事の変更が必要であり、医師は栄養計画も作成できます。

さらに、ハートナップ病に罹患している一部の人々は、症状を治療するために理学療法に依存する必要があります。そのような療法からの多くのエクササイズはまたあなた自身の家で行うことができます。影響を受ける人々の愛情のこもったケアとサポートも、この病気の経過に良い影響を与えます。とりわけ、これはうつ病や精神障害を防ぐことができます。

自分でできる

ハートナップ病は遺伝性の欠陥であるため、通常、この病気を予防することはできません。影響を受ける人々は常に医師による治療に依存しています。このため、病気が発生した場合に自助の直接的な可能性はありません。

ほとんどの場合、影響を受ける人は症状を緩和するために代替療法に依存しています。定期的に正しく服用するように注意する必要があります。疑わしい場合は、常に医師の診察を受けてください。

トリプトファンを含む食事もハートナップ病に非常に良い効果があります。このため、ジャガイモ、家禽、乳製品が特に適しています。ナッツもこの食事の重要な部分です。麻痺または感覚障害が発生した場合、これらは通常治療的に扱われます。これらのエクササイズは、ハートナップ病の治癒プロセスをスピードアップするために、自宅で行うことができます。

しかし、重度の麻痺の場合、影響を受ける人々は日常生活の中で愛情のこもったサポートに依存しています。病気の他の患者との接触は心理的な問題を防ぐかもしれません。