デトニデブレファンコニ症候群

なので デトニデブレファンコニ症候群 遺伝病と呼ばれています。これは腎臓のさまざまな物質の再吸収につながります。

デトニデブレファンコニ症候群とは何ですか？

デトニデブレファンコニ症候群は、ほとんどが遺伝性疾患です。
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デトニデブレファンコニ症候群もその名前の1つです デトニデブレファンコニコンプレックス, デトニファンコーニ症候群 または グルコースアミノ酸糖尿病 知られている。腎尿細管の一部を形成する近位尿細管の腎吸収障害を意味します。デトニデブレファンコニ症候群は遺伝性疾患であり、さまざまな物質の再吸収を引き起こします。

これらには、アミノ酸、グルコース、無機リンが含まれます。これは、グルコース、リン酸塩、およびアミノ酸の病理学的排出につながります。 De Toni Debre Fanconi症候群は、イタリアの医師Giovanni de Toni（1896-1973）とスイスのGuido Fanconi（1892-1979）によって初めて記述され、この病気にもこの名前が付けられました。

デトニデブレファンコニ症候群は、よりまれな疾患の1つです。乳児型の約50例がヨーロッパで知られています。ただし、セカンダリフォームがより頻繁に表示されます。

原因

デトニデブレファンコーニ症候群は、3つの異なる形態に分けることができます。これは原発性特発性ファンコーニ症候群であり、常染色体劣性遺伝で受け継がれますが、自然発生することもあります。成人型のファンコーニ症候群は、幼児型のファンコーニ症候群よりも重症ではありません。

3番目のフォームは、続発性ファンコーニ症候群です。これは、シスチン症やロウ症候群などの遺伝性代謝性疾患に伴って発生します。さらに、シェーグレン症候群、アミロイドーシス、腫瘍、中毒、または薬物の望ましくない副作用として二次的です。

デトニデブレファンコニ症候群は、ほとんどが遺伝性疾患です。乳児型の症候群は常染色体劣性形質として遺伝しますが、成人型の遺伝は常染色体優性です。 De Toni Debre Fanconi症候群の場合、近位尿細管の一般的な吸収障害があります。症候群の病理メカニズムはまだ完全には解明されていません。

虚血に関連するATP欠乏またはNa +-/ K + ATPase不全があると想定されています。その結果、ブドウ糖、アミノ酸、リン酸塩などのイオンなどのさまざまな物質が分泌され、尿から排泄されなくなります。これは、次に、アミノ酸尿症、低カリウム血症を含む高カルシウム尿症、リン酸塩バランスの混乱に関連する高リン酸尿症、および浸透圧性利尿を含む糖尿症につながります。

遺伝性である遺伝性のデトニデブレファンコーニ症候群のほかに、後天性の形態もあります。これは、フルクトース不耐症やウィルソン病などの代謝性疾患、虚血、重金属や薬物などの腎毒性物質によって引き起こされます。

症状、病気、徴候

De Toni Debre Fanconi症候群の症状は、乳児型か成人型かによって異なります。小児期に発生する特発性一次症候群では、2歳から3歳の間に低身長、発熱、嘔吐などの症状が現れます。さらに、病気の子供たちはくる病に苦しんでおり、これはビタミンD耐性です。

骨にも激しい痛みがあります。休憩でさえ可能性の領域にあります。腎不全も発生し、血液洗浄（透析）または腎移植で治療されない場合、罹患した子供は死亡のリスクさえあります。

De Toni Debre Fanconi症候群の症状が成人になるまで現れない場合、通常、生命を脅かす結果は心配されません。成人型の症候群は、筋肉の緊張低下、多飲症（病的喉の渇き）、または骨の軟化（骨軟化症）によって顕著になります。

さらに、欠乏による合併症のリスクがあります。これらには、低血糖（低血糖）、自然骨折、神経障害、低カリウム血症の症状が含まれます。さらに、全体的な腎不全が発生する可能性があります。

診断とコース

De Toni Debre Fanconi症候群を診断するために、検査担当医師はまず患者の病歴を調べます。また、健康診断や検査検査も行っています。尿の状態に基づいてアミノ酸尿症や糖尿を決定することが可能です。

多発性骨髄腫の場合、タンパク尿を測定できます。血清中のリン酸塩レベルが低下します。時折、低カリウム血症も検出できます。骨軟化症やくる病によるデトニデブレファンコニ症候群の二次的影響を診断するためにX線を撮影することができます。時には腎生検（組織摘出）も行われます。

デトニデブレファンコーニ症候群の経過は、その形態に依存します。腎臓移植がない場合、腎不全により10年から12年の間に死亡するため、乳児型の予後は好ましくないと考えられています。一方、成人にしか見られない成人型であれば、平均余命は正常です。

いつ医者に行くべきですか？

2歳から3歳の間に低身長、発熱、嘔吐などの症状が見られる場合、それはデトニデブレファンコーニ症候群である可能性があります。症状が自然に治まらない場合、または他の症状が現れる場合は、小児科医の診察をお勧めします。一般に、深刻な病気の兆候がある場合は、常に医師の診察を受けてください。重度の骨の痛みや骨折が発生した場合は、緊急サービスに警告するか、罹患した子供を病院に連れて行く必要があります。

同じことが腎不全やくる病の兆候にも当てはまります。症状が成人期にのみ現れる場合、医師は病的喉の渇き、骨の問題、およびその他の典型的な兆候について相談を受ける必要があります。低血糖、神経障害、自然骨折などの合併症が発生した場合は、遅くとも医学的アドバイスが必要です。

かかりつけの医師に加えて、遺伝病の専門医や内科医を呼ぶこともできます。不特定の症状の場合は、まず救急医療機関に連絡するのが最善です。言及された苦情については、いかなる場合でも医学的説明が推奨されます。

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治療と治療

De Toni Debre Fanconi症候群の治療では、原因療法と対症療法の両方が可能です。患者が二次形態に苦しんでいる場合、一次疾患の原因が治療されます。標準的な治療には、ビタミンD耐性くる病を治療するためのビタミンD3またはカルシトリオールの投与が含まれます。

ヒドロクロロチアジドは、腎臓からの電解質の損失を減らすためにも投与されます。タンパク質と炭水化物が豊富な多くの少量の食事も役に立ちます。さらに、患者は1日に1〜3リットルの水分を飲む必要があります。同時に、食塩の摂取を減らすことが重要です。リン酸、カリウム、ナトリウムの損失を補うことも重要です。

アシドーシスは、今度は緩衝液によってバランスが取られます。遺伝性の近位障害がある場合、患者が重炭酸ナトリウム、リン酸塩、ブドウ糖、カリウムを投与される対症療法のみが可能です。腎臓と骨の定期的なモニタリングも重要です。

見通しと予測

デトニデブレファンコニ症候群は遺伝性疾患であるため、原因となる治療はできませんが、症状のある治療のみが可能です。この症候群では自己回復は起こりません。

治療せずに放置すると、デトニデブレファンコニ症候群は完全な腎不全につながり、最終的には死に至ります。その後、患者はドナーの腎臓または透析に依存します。

症候群はまた、低身長、嘔吐、または様々な欠乏症状を引き起こす可能性があります。生活の質と平均余命は大幅に減少します。小児では、この症候群は発達障害を引き起こし、発達を遅らせます。骨折と創傷治癒は一般的です。

デトニデブレファンコニ症候群は通常、薬物療法の助けを借りて比較的よく治療することができます。これはすべての症状を緩和し、病気のポジティブな経過につながります。しかし、症候群を完全に治すことができないため、患者はこれらの薬物の生涯にわたる使用に依存しています。さらに、内臓の定期的な検査は、合併症を避けるために行われなければなりません。早期治療と治療の成功により、平均余命が減少することはありません。

防止

De Toni Debre Fanconi Syndromeは遺伝性疾患に含まれます。したがって、予防策はありません。

アフターケア

デトニデブレファンコニ症候群の場合、ほとんどの場合、影響を受ける人は直接フォローアップケアを行うための選択肢がほとんどありません。影響を受ける人は、さらなる合併症を回避するために、早期に医師の診察を受けなければなりません。遺伝病なので完全に治すことはできません。

子供が欲しいなら、遺伝カウンセリングと検査が病気の再発を防ぐのに役立ちます。自己回復は、De Toni Debre Fanconi症候群では発生しません。ほとんどの場合、患者はこの病気のために薬を服用する必要があります。常に正しい用量で定期的に服用することが重要です。

子供では、親が摂取量を制御する必要があります。影響を受ける人は、腎臓に不必要にストレスをかけないように、水分をたくさん飲み、できれば塩分を避けてください。デトニデブレファンコニ症候群は深刻な腎臓の問題を引き起こす可能性があるため、内臓の定期的な管理と検査は非常に重要です。特に骨と腎臓はチェックする必要があります。症候群が患者の平均余命の短縮につながるかどうかは、普遍的に予測することはできません。

自分でできる

デトニデブレファンコニ症候群の遺伝的に決定された遺伝型に加えて、これは後天型でも発生します。患者自身は、原因となる影響を与える疾患の遺伝的変異に対する対策を講じることはできません。

乳児型のこの疾患は、通常、生後2年から3年の間に顕著ですが、特に深刻です。次に、両親は、このかなりまれな病気の経験が実際にある医師によって子供が治療されることを主張する必要があります。専門家は、医師会を通じて、または健康保険会社の助けを借りて見つけることができます。

緊張、筋肉痛、運動能力の制限など、頻繁に発生する低身長の付随する症状は、通常、早期に開始した理学療法によって緩和できます。子供たちが低身長で感情的に苦しみ始めるとすぐに、子供の心理学者も呼ばれるべきです。

病気が後天的で遺伝的でない場合、最初のステップは原因を特定することです。これは、例えば、代謝性疾患、フルクトース不耐症、または重金属による中毒である可能性があります。医薬品は後天性デトニデブレファンコニ症候群の原因にもなります。

病気が患者のライフスタイル（食事や職業など）と相関している場合、患者はライフスタイルの変化に適応する必要があります。食事の変更が必要な場合は、栄養士に相談してください。職業ができなくなった場合、早い段階で雇用機関のキャリアアドバイスサービスを求めるべきです。そのような場合、労働組合は無料で助言します。