ガラス骨疾患（骨形成不全症）

の 硝子体骨疾患 または。 骨形成不全症 コラーゲンのバランスが乱れ、その結果、骨が簡単に壊れて変形する遺伝性疾患です。硝子体骨疾患の経過は、遺伝子損傷の種類によって異なります。

ガラス骨病とは？

骨の軽い隆起または重い負荷でさえ骨折につながる可能性があります。これらの骨折は、その後、自然骨折または疲労骨折と呼ばれます。
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ガラス骨疾患は、体内のコラーゲン形成が損なわれる遺伝性疾患です。コラーゲンは骨の形成に重要です。しかし、靭帯や腱、眼の結膜や歯にも見られます。

骨形成不全症は「不完全な骨形成」のようなものを意味します。通常、人間の骨格の骨はコラーゲンのロッドで構成され、コラーゲンのロッドはコラーゲン繊維とミネラルで構成されています。両方を組み合わせると、骨の安定性と弾力性の両方が保証されます。

硝子体骨疾患では、コラーゲンが不足しているか、コラーゲン線維が異常な形状のコラーゲン桿体を形成しています。これにより、骨の構造が変化します。それらはもはや十分に安定しておらず、ガラスのように壊れ、口語用語のガラス骨病を引き起こしました。もともとは4種類の疾患が想定されていましたが、現在3種類が発見されており、今日では7種類の硝子体骨疾患があります。

原因

ガラス骨疾患の原因は、コラーゲンの産生を担う遺伝子の変異（変化）です。この遺伝的欠陥を通じて、不完全なメッセンジャー物質が体細胞に伝わり、不完全または変化したコラーゲン線維を生成します。

これは、骨に必要な安定性を与えることができない変形または破損したコラーゲンロッドをもたらします。病気の重症度は、コラーゲン桿体の欠陥の程度に依存します。

しかし、完全に正常なコラーゲンロッドが生成されるガラス骨疾患のタイプもありますが、その数は少なすぎて骨を安定させることができません。このタイプの硝子体骨疾患の症状は軽度です。

症状、病気、徴候

骨形成不全症の症状は、疾患の種類に大きく依存します。 2型の患者は最も深刻な影響を受け、通常、この疾患は若い年齢で致命的です。「ガラス骨疾患」という一般的な用語は、かなり適切に影響を受けた人々の特徴を説明しています。不十分な骨形成は過度の骨折につながります。

骨の軽い隆起または重い負荷でさえ骨折につながる可能性があります。これらの骨折は、その後、自然骨折または疲労骨折と呼ばれます。これは、頭蓋骨の変形、低身長、脊椎の変形（脊柱側弯症など）につながります。この不十分な骨形成は、X線画像でも確認できます。

骨はより多くのX線を通過させ、X線画像では骨がより暗く見えます医師はこの現象を骨の放射線透過性の増加と呼んでいます。歯はまた、脆弱性の増加によって影響を受ける可能性があります。遺伝性疾患の他の症状は非常に複雑です。

難聴、筋力低下、伸展性関節、耳鳴り、近視、発汗の増加などがあります。外側に目立つのは、特に1型骨形成不全症では、青い強膜です。通常目に見える目の白は強膜と呼ばれます。

診断とコース

硝子体骨疾患の経過は、根本的な種類の遺伝子欠損によって異なります。診断は通常、症状に基づいて行われ、X線検査で確認されます。

X線では、健康な骨は白く見え、密度の低い骨は半透明に見えます。ガラスの骨の病気によって引き起こされた曲がりや治癒した古い骨折も、X線ではっきりと見ることができます。病気の進行は種類によって異なります。

タイプ1が最も一般的で最も穏やかであり、タイプ2が最も深刻です。タイプ2の患者は平均余命が長くなく、出産後も生存できません。硝子体骨疾患の典型的な症状は、骨折や骨の変形です。強膜（真皮=目の白）は、青みがかった、赤みがかった、または灰色に陰影を付けることができます。

たとえば、体格はタイプ1のようにほぼ正常である可能性がありますが、脊椎の深刻な湾曲または低身長も発生する可能性があります（タイプ4）。歯はしばしばもろく、思春期には聴力が低下します。未発達の肺および関連する呼吸の問題は、硝子体骨疾患でもよく見られます。

合併症

骨形成不全症の場合、患者の生活の質はひどく損なわれます。影響を受ける人の日常生活は、通常、激しい痛みと制限を伴います。これがうつ病や心理学者が治療できる他の心理的な気分につながることは珍しくありません。骨が折れやすく、変形しやすい。

患者はしばしば低身長に苦しみ、非常に頻繁に皮膚のあざに苦しみます。脊椎は、骨形成不全症の影響を受けることもあります。影響を受けた人々のほとんどは呼吸の問題も抱えており、それが酸素供給の減少につながる可能性があります。特に子供が症状の結果としていじめやいじめの犠牲者になることは珍しくありません。これはうつ病や劣等感を引き起こす可能性もあります。

子供たちの親戚や親も、抑うつ気分に影響されます。骨形成不全症の原因となる治療は不可能です。このため、通常は症状のみが制限されます。しかし、関係者は、リスクと特定の種類のスポーツを見送る必要があり、したがって、生活における厳しい制限に苦しんでいます。治療の助けを借りて痛みを抑えることもできます。これ以上の合併症はありません。

いつ医者に行くべきですか？

体の構造に不規則性があるとすぐに医師の訪問が必要です。変形、異常な骨の位置、または低身長がある場合は、医師に相談する必要があります。仲間との直接の比較でほとんど成長を示さないか、または不自然に関節を過度に伸ばすことができる子供は、診察のために医師に提示されるべきです。脊椎に目に見える変形がある場合は、この観察について医師と相談する必要があります。

人の骨が非常に早く折れる場合は、医師が必要です。わずかな転倒または打撲の後に骨折が発生した場合、これは異常と見なされます。さらなる合併症を避けるために、プロセスはできるだけ早く医師に注意深く観察され、明確にされなければなりません。

関係者が頻繁なあざやあざに苦しんでいる場合は、医師の診察を受けてください。呼吸障害、目の白い皮膚、結合組織の顕著な衰弱の場合、医師が必要です。診断された硝子体骨疾患に心理的な問題がある場合は、医師の診察も必要です。

患者は、病気とその結果に対処できるようにするために、日常生活の中で感情的な助けを必要としています。したがって、行動上の問題や性格の変化がある場合は、医師の診察を受けてください。社会から撤退したり、憂鬱や憂うつな気分になったり、攻撃的な傾向がある場合は、医師に相談してください。

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治療と治療

ガラス骨病は生涯にわたる病気です。それは遺伝的欠陥によって引き起こされるので、それは治すことができません。苦しんでいる人は、自分の骨がさらにストレスを受けたり損傷したりしないように生活を整えることをお勧めします。つまり、健康的に食事をし、適度にニコチンとアルコールを飲み、体重を監視する必要があります。

治療法がない場合でも、今後の経過をたどるために早期に疾患を認識することが重要です。症状を早期に治療することで、合併症を防ぎ、少なくとも症状をいくらか緩和することができます。現在、3つの一般的な治療経路があります。 1つの方法は、ビスホスホネートを与えることです。これは骨に沈着し、骨物質の分解を阻害する物質です。

硝子体骨疾患の別の治療選択肢は、髄内釘です。外科処置では、金属棒が長さのある骨の内部に挿入されます。これらは副子のように機能し、骨を安定させ、破損や変形を防ぎます。別の治療法は理学療法であり、骨を支えることができるように筋肉を強化することを目的としています。

落下の危険がなく、患者は簡単に動き回れるので、トレーニングは通常水中で行われます。ただし、治療の成功は硝子体骨疾患の種類にも依存します。

見通しと予測

骨形成不全症の人には遺伝的欠陥があります。このため、治療法はありません。医学的介入と現代の治療オプションは、影響を受ける人々の生活条件を大幅に改善しました。しかし、彼らの多くは、生涯を通じて肉体的な痛みや精神的な不快感を経験します。

硝子体骨疾患の予後と経過は、疾患の種類と進行度によって異なります。重症の場合、平均余命は大幅に減少します。 1型硝子体骨疾患の患者は通常、予後は良好です。それらでは、骨折は思春期後に著しく減少しますが、閉経期に罹患した女性ではより一般的になります。彼らが通常の生活を追求し、座った状態で働くことはほとんど可能です。

2型または3型が存在する場合、予後ははるかに悪化します。骨形成不全症3型の人は非常に早期に死亡します。それらのいくつかは、出産を生き延びず、子宮内で死ぬ。冒された多くの子供は、生後数日のうちに多数の骨折のために脳出血または呼吸困難で死亡します。 3型は予後不良です。患者は主に車椅子に依存しています。それらの多くは呼吸障害を起こします。

防止

硝子体骨疾患は遺伝性のため、現時点では予防策はありません。合併症や重度の経過を避けるために、治療を早期に開始することが重要です。

アフターケア

硝子体骨疾患のフォローアップケアは非常に重要です。影響を受ける人は、持ち上げすぎないように注意し、過酷な活動を避けてください。骨は非常に敏感であり、特にフォローアップケアの初期段階では、体に与える必要があります。主治医の指示に厳密に従うことが重要です。

改善が見られた場合も、薬の服用を中止してはなりません。さらなる骨折を避けるために、これらのガイドラインはどのような場合でも従う必要があります。軽い体操の練習はまた骨を強くするのを助けます。また、水泳は、弱い体を上手に強化するための良い活動です。別の重要な要素は、必須ビタミンとミネラルの摂取です。

ビタミンB12、ビタミンC、亜鉛などのビタミンの摂取は、骨の強化をサポートします。食事自体は多様で健康的でなければなりません。影響を受ける人々の多くは、バランスの取れた食事が骨にとってどれほど重要であるかを知らず、致命的な結果をもたらすことを無視しています。これらの有用なアフターケアのオプションが影響を受ける人によって守られている場合は、症状が緩和されることが保証されています。