ホモシスチン尿症

なので ホモシスチン尿症 酵素欠乏に起因するまれな遺伝的代謝性疾患であり、血中のホモシステイン濃度の増加を特徴とします。早期かつ一貫した治療により、ホモシスチン尿症は通常よく治療されます。

ホモシスチン尿症とは何ですか？

ホモシスチン尿症 常染色体劣性遺伝性遺伝的欠陥によるもので、メチオニン代謝に関与するさまざまな酵素が不足します。
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なので ホモシスチン尿症 遺伝的に引き起こされるまれなアミノ酸代謝疾患であり、メチオニン代謝に関与するさまざまな酵素（必須アミノ酸）の欠陥にまでさかのぼることができます。

ホモシステインとホモシスチンは、この代謝プロセスの分解産物または中間産物であり、健康な人ではすぐにさらに代謝されます。欠陥のある酵素が存在するため、これはホモシスチン尿症の影響を受けた酵素で限られた範囲でのみ可能であるため、血中のホモシステインおよび尿中のホモシスチンの濃度が増加します。

毒性があると考えられているこれらのアミノ酸の濃度の増加は、さまざまな臓器系を損傷する可能性があります。眼疾患（水晶体脱臼、近視、緑内障）、骨格変化（骨粗しょう症、マルファノイド長肢）、中枢神経系への損傷（精神的および身体的遅延、けいれん、脳血管障害）および血管系（血栓塞栓症、血管閉塞）は、ホモシスチン尿症の特徴的な後遺症です。

原因

ホモシスチン尿症 常染色体劣性遺伝性遺伝的欠陥によるもので、メチオニン代謝に関与するさまざまな酵素が欠乏します。特に影響を受ける酵素とメチオニン代謝のサブプロセスに応じて、ホモシスチン尿症の3つの形態が区別されます。

より頻繁に タイプI ホモシスチン尿症では、酵素シスタチオンベータシンターゼ（CBS）に欠陥があり、メチオニンからのシステインの合成を妨害します。その結果、ホモシステインは血中に蓄積し（高ホモシステイン血症）、ホモシスチンは尿中に蓄積します（ホモシスチン尿症）。

タイプII ホモシスチン尿症は、ホモシステインからのメチオニン合成を調節する5,10-メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素（MTHFR）の欠如を特徴とします。したがって、この代謝サブプロセスは、タイプIIの患者では妨げられ、ホモシステインによる血清の濃縮に加えて、メチオニン欠乏を引き起こす可能性もあります。

タイプIII ホモシスチン尿症は、コバラミン欠乏症（コエンザイムビタミンB12）を特徴とします。コバラミンはホモシステインからのメチオニン合成にも関与しているため、欠乏症は血中のホモシステイン濃度の上昇やメチオニン欠乏症を引き起こす可能性もあります。

症状、病気、徴候

ホモシスチン尿症はさまざまな形で発生する可能性があります。症状はさまざまで、人生のステージによって異なります。 2歳になる前に、病気の徴候は特にまれなケースでのみ現れます。特徴的な検査所見とは別に、ホモシスチン尿症の新生児は正常です。

通常、血中のホモシステインレベルは大幅に上昇します。これは血管に損傷を与え、長期的には血管石灰化（動脈硬化）および関連する塞栓症および血栓症を引き起こす可能性があります。その結果、影響を受ける人々の平均余命は大幅に制限されます。小児の代謝障害の最も顕著な症状は、目の水晶体の脱出です。

これはしばしば近視に関連しています。病気の最初の兆候が早く現れるほど、精神運動障害（知的障害）のリスクが高くなり、不可逆的です。影響を受けた人々のほとんどはすでに小児期に骨粗しょう症を患っています。脊椎が平らになり、徐々に変形します。

ホモシステインレベルが高いと、身長が高くなり、マルファン症候群に似た症状になることがよくあります。これらには、ニワトリとじょうごの胸、変位した眼の水晶体（水晶体脱臼または水晶体奇眼）、緑内障（緑内障）、網膜剥離、およびクモの指（くも膜指症）の存在が含まれます。

診断とコース

診断する ホモシスチン尿症 異なる実験室分析が使用されます。尿分析（シアン化物ニトロプルシドテストなど）でホモシスチン濃度の上昇やメチオニン濃度の低下（タイプIIおよびIII）が明らかになった場合、これはホモシスチン尿症を示している可能性があります。

血液分析を使用して、血清ホモシステイン濃度を決定し、ホモシスチン尿症に関連する高ホモシステイン血症を診断できます。診断は、結合組織または肝組織サンプルから細胞を培養することにより確認されます。これにより、根本的な遺伝的欠陥を直接検出できます。

ホモシスチン尿症の経過は、症状や続発性疾患の点で人によって異なります。ホモシスチン尿症は、早期診断と早期治療により、通常良好な経過と良好な予後を示します。

合併症

ホモシスチン尿症は、主に患者の生活や日常生活に非常に悪い影響を与える可能性のある深刻な心理的不満を引き起こします。ほとんどの場合、行動障害を伴う強い人格障害が発生します。これらの障害は、特に子供たちに深刻な合併症を引き起こす可能性があります。

通常、患者は社会的排除の影響を受け、ますます人生から離脱します。これが憂鬱な気分につながることは珍しくありません。さらに、眼には不快感があり、例えば、緑内障や近視を発症する可能性がある。血管のさまざまな疾患もはるかに早く発生し、動きの制限につながる可能性があります。

治療自体は、原則として、特定の合併症を引き起こすことはなく、薬物の助けを借りて行われます。病気は比較的迅速に前向きに進行します。ほとんどの場合、治療後もそれ以上の症状はありません。早期治療は平均余命を短縮しません。心理的な苦情は心理学者が支持的に治療することができます。

いつ医者に行くべきですか？

行動障害、血栓症、発達遅延などの症状が発生した場合は、必ず医師の診察を受けてください。骨粗しょう症や動脈硬化の兆候も早期に明らかにする必要があります。医師は症状の原因を特定し、必要に応じて治療を開始する必要があります。したがって、言及された症状はすぐに明らかにする必要があります。遺伝的欠陥を持つ人々は、ホモシスチン尿症を発症する傾向があります。影響を受けた人はかかりつけの医師によく相談し、異常な症状があれば通知してください。

基本的に、苦情は数日以上続くか、より長い期間にわたって強度が増加することを明確にする必要があります。ホモシスチン尿症の特徴的な兆候は、通常、陰湿に発症し、不可逆性疾患がすでに発症している場合にのみ認識されることがよくあります。初期の症状を認識して治療することは、なおさら重要です。自分自身または代謝障害に関連している可能性のある他者の身体的または精神的変化に気づいた人は、できるだけ早くかかりつけの医師に相談してください。他の担当者は、内科の専門医または遺伝性疾患の専門クリニックです。

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治療と治療

治療法 ホモシスチン尿症 根底にある病気の種類や酵素の欠損に依存し、毒性のあるホモシステインの濃度の増加を減らし、排除することを目的としています。 I型ホモシスチン尿症は、欠陥酵素の残存活性がある場合、ピリドキシン（ビタミンB6）で治療されます。

物質は酵素活性を高め、血中のホモシステイン濃度を低下させます。このタイプの患者の約50％は、高用量のビタミンB6による経口療法に非常によく反応します。さらに、治療をサポートするために、メチオニンが少なくシスチンが多い食事が推奨されます。

ホモシステインからのメチオニン合成が妨げられているタイプIIおよびIIIのホモシスチン尿症に残留酵素活性がある場合、コバラミン製剤（ビタミンB12）による障害を制限する試みが行われます。ホモシスチン尿症の両方の形態について、メチオニンに富む食事が示されます。

加えて、欠陥のある5,10-メチレンテトラヒドロ葉酸レダクターゼの活性にプラスの影響を与える葉酸、ならびにメチオニンおよびベタインは、II型の治療に使用されます。抗凝固薬（アセチルサリチル酸）は、血栓症や塞栓症などの血管疾患の予防に使用されます。

見通しと予測

早期診断と集中治療では、ホモシスチン尿症の予後は通常良好です。それは遺伝的欠陥であるため、病気は治癒できません。ただし、治療の一環として、ホモシステインとメチオニンの濃度を永久的に下げることが可能であり、これにより、発達障害や合併症の可能性が大幅に減少します。

ホモシスチン尿症の重症度はさまざまです。最初は目立たず、それ以外の場合は軽度の疾患の形態があります。ただし、動脈硬化、血栓症、塞栓症、心臓発作、脳卒中が20歳または30歳で発症するリスクも高くなります。

ただし、ホモシステイン濃度が乳児期にすでに非常に高い場合、集中治療を行わないと、子供の身体的および精神的発達障害のリスクが高くなります。精神的なハンディキャップは、人生の最初の2年間ですでに明らかになる可能性があります。影響を受けた子供たちはしばしば骨粗しょう症にも苦しんでいます。未治療の子供の最大70％が眼の問題を発症します。これは、眼の水晶体の脱出で最もはっきりと表れます。目の他の結果は、緑内障、極端な近視、網膜剥離および失明です。重症型の疾患の治療が遅すぎるか、まったく治療されない場合、20歳未満の全患者の30％に血栓症と塞栓症が発生します。

防止

そこ ホモシスチン尿症 遺伝性疾患であり、予防することはできません。ただし、治療を早期に開始すれば、ホモシスチン尿症の合併症を予防または制限できます。さらに、影響を受ける人は、出生前診断（羊水分析）の一環として、胎児にホモシスチン尿症の検査を受けるオプションがあります。影響を受ける人々の兄弟はまた、ホモシスチン尿症をチェックすることをお勧めします。

アフターケア

代謝異常の原因である酵素欠損の種類によっては、ホモシスチン尿症のフォローアップ治療の一環として、いくつかの対策が有用かつ必要です。ホモヒスチン尿症I型の場合、患者はビタミンB6の医学的投与に加えて、ビタミンが豊富な食事に固執する必要があります。ビタミンB6は欠陥のある酵素の活性を高め、その結果血中のホモシステインの濃度を低下させます。

この効果が維持されるように、食事は恒久的に守らなければなりません。同じことが、シスチンが豊富でメチオニンが少ない食品の消費にも当てはまります。 II型ホモシスチン尿症では、長期的な効果を得るために食事も継続する必要があります。さらに、フォローアップ中に定期的なフォローアップチェックが適用されます。医師は、影響を受ける酵素の活性を確認し、必要に応じて治療法を調整する必要があります。

ホモシスチン尿症は通常深刻な病気ではないため、3〜6か月ごとの健康診断で十分です。重度の疾患の場合、実際の治療が完了した後、専門家に毎月相談する必要があります。さらに、代謝異常は治療しなければならない長期的に他の疾患を引き起こす可能性があるため、異常な症状にも注意を払う必要があります。

自分でできる

ホモシスチン尿症の根底にある酵素欠損の種類と、医師が使用している治療法に応じて、患者は自分でいくつかのことを行って症状を緩和できます。

まず、シスチンが豊富な食事が重要です。関係者は、特に米、ナッツ、大豆、オート麦製品を食べるべきです。有効成分はスイカ、ヒマワリの種、緑茶にも含まれています。医師はまた、障害を制限するためにビタミンB12サプリメントを処方します。影響を受ける人は、栄養士と協力してメチオニンに富んだ栄養計画を作成し、それを一貫して実施することにより、これらの対策をサポートできます。卵や肉のような高タンパク質含有量の食品は避けられるべきです。果物、野菜、低タンパクのパスタ、専門店のパンや小麦粉など、低タンパクの食品は許可されます。この食事療法はまた、さまざまなビタミンBと葉酸でサポートされるべきです。

病気が治った後、患者はさらに検診を受ける必要があります。ホモシスチン尿症は、専門の治療センターで定期的な評価を必要とする生涯にわたる疾患です。綿密なモニタリングにより、代謝の問題を早期に特定し、合併症が発生する前に治療することができます。