アラン・ハーンドン・ダドリー症候群

の アラン・ハーンドン・ダドリー症候群 SLC16A2遺伝子の変異であり、甲状腺ホルモン輸送体MCT8を変化させ、筋組織および中枢神経系におけるヨードチロニンの取り込み障害を引き起こします。突然変異のために、影響を受けた人々は、筋力低下だけでなく、可動性および精神的な発達遅延に苦しんでいます。 AHDSは不治であり、これまでのところトリヨードチロ酢酸の投与のみで治療されてきました。

アラン–ハーンドン–ダドリー症候群とは何ですか？

青年期および子供の身体的、精神的または感情的な発達の遅れは、発達の遅れまたは遅延として要約されます。発達の遅れにはさまざまな原因があります。たとえば、発達遅延のトリガーは中枢神経系にある可能性があります。

これは、たとえば、アラン–ハーンドン–ダドリー症候群（AHDS）の場合です。重度の精神遅滞に加えて、症候群は運動発達の障害を特徴とします。この症候群の最初の説明は1944年にさかのぼります。あなたが説明する臨床像は、遺伝性疾患、すなわち遺伝性疾患です。

この疾患は、これまでに文書化されたすべての症例の大部分で男児に影響を及ぼします。発達障害とその影響は、ほとんどすべての場合、出生時からはっきりとわかります。 AHDSは非常にまれな病気です。このため、アラン–ハーンドン–ダドリー症候群の研究状況は、これまでのところかなり貧弱です。

原因

AHDSは、SLC16A2遺伝子の変異によって引き起こされる遺伝性遺伝性疾患です。これは、いわゆる甲状腺ホルモン輸送体MCT8のコーディング遺伝子です。このトランスポーターは筋肉と神経組織におけるヨードチロニンの取り込みを仲介します。

突然変異により、甲状腺ホルモンの取り込みに障害が発生し、中枢神経系を混乱させ、神経系の細胞の発達を損なう。筋肉組織と脳は、それらが実際に依存している活動性甲状腺ホルモンの突然変異関連の調節不全のために貧弱になります。

この症候群は、X連鎖劣性遺伝として受け継がれます。女性はこの病気を継承することができますが、X染色体構造が二重であるため、病気になることはほとんどありません。病人は繁殖できません。

突然変異は遺伝的ですが、この内的要因に加えて、外的要因がおそらく疾患の発症に関与しています。希少性と限られた研究基盤のため、これらの外的要因の役割はまだ決定的に明らかにされていません。

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症状、病気、徴候

アラン・ハーンドン・ダドリー症候群は、通常、幼児や赤ちゃんに現れる先天性疾患です。影響を受けた人々は多かれ少なかれ重度の筋力低下に苦しんでいます。子供の筋肉組織は著しく発達していません。筋肉の衰弱はすぐに関節の変形を伴います。

拘縮も頻繁に伴う症状です。子供の動きやすさは、拘縮と奇形によってますます損なわれています。このため、影響を受ける人はしばしば不自然に静止しているか、静止しているように見えます。甲状腺ホルモンの変異関連の不足により、影響を受けた人々はしばしば筋肉のけいれんに苦しんだり、腕や脚で不随意の動きをしたりします。

多くの場合、影響を受ける人々は独立して動き回ることができません。ほとんどの場合、運動障害は重度の精神障害に関連しています。たとえば、大多数の患者は話すことができません。個々のケースでは、AHDSは精神的および身体的発達の領域の他の多くの症状によって特徴付けられます。

診断とコース

医師は通常、最初に既往症のAHDSを疑います。臨床検査では、通常のFT4およびTSHレベルでのT3レベルの増加は、アラン–ハーンドン–ダドリー症候群を示しています。中枢神経系の画像診断は通常、診断の一部です。

運動神経疾患による筋力低下は鑑別診断から除外することができます。 Allan-Herndon-Dudley症候群の患者の予後は比較的不良です。これまでのところ、病気は不治です。研究は、診断のタイミングが患者の予後において重要な役割を果たす可能性があることを示唆しています。

合併症

すべての染色体遺伝性疾患と同様に、アラン–ハーンドン–ダドリー症候群は根治的に治療することはできません。アラン–ハーンドン–ダドリー症候群-顕著な筋力低下-の最も一般的な副作用は、理学療法で治療できます。筋肉の強化を目的としたこのような治療は、患者にとって痛みを伴う可能性があります。

特に小さな子供は、痛みのために治療を拒否することがよくあります。集中的なトレーニングにもかかわらず、理学療法は常に望ましい成功につながるとは限りません。これは、アラン–ハーンドン–ダドリー患者の言語療法サポートと似ています。言語能力の低下は集中的なトレーニングで改善できますが、影響を受ける人々のほとんどが高度な精神障害があるため、治療が必ずしも成功するわけではありません。

患者の側の欲求不満と家族全体の大きな負担は、アラン–ハーンドン–ダドリー症候群の治療における最も深刻な合併症の1つです。筋肉のけいれんや影響を受けない四肢の動きは、筋弛緩薬の投与で治療できます。合併症は薬の時々重篤な副作用で見ることができます。

胃腸管へのストレスに加えて、疲労、疲労感、倦怠感についても言及されます。 relanxantsの長期使用も肝臓と腎臓を損傷します。アラン–ハーンドン–ダドリー症候群が治療されない場合、影響を受ける人々は彼らの精神的または運動能力の点で重要な進歩を遂げることができません。

いつ医者に行くべきですか？

多くの場合、Allan-Herndon-Dudley症候群の直接治療は不可能です。このため、治療は主に対症療法であり、個々の苦情や遅延を対象としています。原則として、子供に筋力低下がある場合、両親は医師に診てもらう必要があります。

これは、疲労や持続的な疲労によって顕著になります。 Allan-Herndon-Dudley症候群が精神的および運動発達を遅らせる場合、医学的アドバイスも必要です。

治療が小児期に行われない場合、成人期にかなりの不快感と制限が生じる可能性があります。特に患者が話せなくなった場合は、医師に相談してください。筋肉のけいれんにも治療が必要です。緊急事態の場合は、直接病院に行くか、救急車を呼ぶことができます。

ほとんどの場合、Allan-Herndon-Dudley症候群は一般開業医または小児科医によって治療されます。ただし、個々の苦情は、それぞれの専門家またはセラピストが検査および治療する必要があります。

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治療と治療

AHDSは、因果関係のある治療不可能な病気です。主な原因を修正するための治療法がないため、これまでのところこの疾患は治癒可能ではありません。それまでの間、遺伝子治療の分野における進歩は、遺伝子治療アプローチが日常の臨床診療にすぐに承認されることを示唆しています。

シンドロームのある患者が承認からどの程度恩恵を受けるかはまだ明らかにされていません。現時点では、対症療法の分野においても、AHDS患者に対する確立された、または標準化された治療オプションはありません。数年前、研究者たちはトライアックの投与が対症療法の選択肢の可能性があると考えていました。

トライアックは、非古典的な甲状腺ホルモンであるトリヨードチロ酢酸です。ホルモン剤の投与は罹患した子供の臨床研究で行われたが、目に見える結果は得られなかった。ホルモンの投与は比較的遅れて開始されたため、研究の結果は必ずしも意味がありません。

このため、2014年、TRIACは依然として最良の治療法と見なされていました。 2014年の1つのケースでは、トライアックによる治療中に、運動および精神発達の著しい改善が記録されました。乳児期初期に罹患者に治療を開始した。

したがって、これまでの研究の結果は、治療が開始される時点が、AHDSの患者に対して過小評価してはならない治療結果に影響を与えることを示しています。作業療法や理学療法などの支持療法や早期介入を併用することで、理論的には患者さんの生活の質やスキルを向上させることができます。ただし、AHDS患者に関連するそのようなアプローチの有効性を示す証拠はほとんどありません。

見通しと予測

アラン・ハーンドン・ダドリー症候群は、ほとんどの患者にさまざまな症状を引き起こします。何よりもまず、影響を受けた人々は深刻な筋力低下に苦しんでいます。つまり、通常の活動やスポーツは、関係者にとって簡単に実行できなくなります。知的開発とモバイル開発にも大きな遅れがあります。患者の集中力は明らかに制限され、低下しています。

筋肉には依然として強いけいれんがあり、したがってしばしば不随意の動きやけいれんがあります。アラン–ハーンドン–ダドリー症候群が進行するにつれて、影響を受けた人々はもはや話すことができません。患者の日常生活は症候群によって著しく制限され、生活の質は低下します。場合によっては、患者は日常生活において他の人々の助けに依存しています。

通常、アラン–ハーンドン–ダドリー症候群を因果的に治療することはできません。このため、治療は症状のみです。影響を受ける人々はさまざまな治療法に依存していますが、必ずしも病気のポジティブな経過につながるわけではありません。場合によっては、アラン–ハーンドン–ダドリー症候群が影響を受ける人の平均余命を制限します。

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防止

AHDSは遺伝カウンセリングによってのみ防止できます。突然変異保因者は、例えば、自分の子供を持たないように決めることができます。

アフターケア

遺伝的に引き起こされるアラン–ハーンドン–ダドリー症候群のフォローアップケアの必要性は、男性の乳児にのみ影響します。問題は、この遺伝性疾患に適した治療法がないことです。甲状腺ホルモン伝達物質の欠陥の深刻な結果はほとんど改善されません。影響を受けた子供たちに特別な甲状腺ホルモンを与えることによって救済を提供する試みは失敗しました。

問題は、病気の基礎が通常すでに母親の体内で確立されていることです。彼らは胎児を永久に傷つけます。この観点からすると、治療は遅すぎます。つまり、出産後のみです。アフターケアでは、すでに存在するダメージのみを治療できます。しかし、希望はあります。 2014年、Allan-Herndon-Dudley症候群の乳児がTRIACで治療に成功した症例が判明しました。子供が治癒できなかったため、フォローアップのケアが依然として必要でした。少なくとも彼の症状は緩和されました。

Allan-Herndon-Dudley症候群は、部分的には血液脳関門の欠陥によって引き起こされます。これはシーダーズシナイ病院での研究が示唆することです。血液脳関門の欠陥により、甲状腺ホルモンは機能しません。これは、子供が生まれた後に投与される甲状腺ホルモンにも当てはまります。バイオテクノロジーや遺伝子研究が役立つかもしれません。現在、治療の試みはすべて失敗しています。これは、重度の損傷を受けた子供のフォローアップケアにも影響します。

自分でできる

アラン・ハーンドン・ダドリー症候群は、まだ効果的に治療されていない深刻な状態です。ただし、親はまだ治療をサポートするためにいくつかの行動を取ることができます。

まず、定期的な認知訓練と身体活動が重要です。シンドロームの重症度に応じて、スピーチとリーディングのトレーニングだけでなく、一般的な脳のエクササイズからなる包括的な治療も、理学療法のエクササイズを提供します。トレーニングは、症状に合わせて個別に調整する必要があります。したがって、影響を受ける子どもの親は、対策が最適に選択され、子どもが圧倒されないようにする必要があります。

重度の精神障害の場合、子供は日常生活で永続的なサポートを必要とする場合があります。外来治療サービスは、両親にとって重要な救済となります。入院治療も同様に重要であり、自宅で症状を定期的に監視することでサポートできます。

両親はまた、心理カウンセリングを利用し、必要に応じて、自助グループに行くべきです。なぜなら、他の影響を受ける人々との接触は、病気への対処をより簡単にするからです。さらに、両親は病気の子供に対処する方法についての重要なヒントをしばしば受け取ります。