再生不良性貧血

に 再生不良性貧血 それは骨髄機能の障害で起こります。赤血球、白血球、血球が不足しています。

再生不良性貧血とは何ですか？

再生不良性貧血は、骨髄の機能不全が原因で、赤血球、白血球、血小板が不足すると発生します。すべての血球のこの深刻な減少はまた呼ばれます 汎血球減少症 専用。汎血球減少症には、白血球減少症、貧血、および血小板減少症が含まれます。

毎年100万人あたり約2人が再生不良性貧血を発症しています。それは非常にまれな病気です。再生不良性貧血は、薬物、感染症、毒素によって引き起こされます。貧血は非常にまれに先天性です。

原因

ファンコニ貧血およびダイヤモンドブラックファン症候群は、先天性再生不良性貧血の例です。ファンコニー貧血は常染色体劣性遺伝性疾患です。それは染色体切断に基づいています。ダイヤモンドブラックファン症候群も遺伝します。ここで、19番染色体と8番染色体は変異遺伝子を持っています。

しかし、後天性の再生不良性貧血の方が一般的です。 70％以上のケースで、原因は不明です。再生不良性貧血の10％は薬物が原因です。潜在的なトリガーには、非ステロイド系抗炎症薬または非ステロイド系抗炎症薬（NSAID）、フェンジルブタゾン、フェルバメートコルヒチン、アロプリノール、抗甲状腺薬、スルホナミンド、ゴールドサプリメント、フェニトインが含まれます。

症例のさらに10％は、ペンタクロロフェノール、リンデン、ベンゼンによる化学中毒によるものです。たとえば癌の放射線療法の一環としての電離放射線は、再生不良性貧血を引き起こす可能性があります。貧血の5％はウイルスが原因です。パルボウイルスB19やエプスタインバーウイルスなどのウイルスがトリガーになる可能性があります。

特発性の症例、すなわち特定可能な原因のない症例の大部分が未知のウイルスに起因している可能性があるかどうかが議論されています。ほとんどの患者は、ウイルス感染または投薬を受けているにもかかわらず再生不良性貧血を発症しないため、遺伝的素因について考察します。

より最近の仮説によれば、化学物質、薬物、ウイルスなどの外因性ノクサは、特定の遺伝的素因が存在する場合、骨髄の造血幹細胞に対するTリンパ球の自己免疫反応を引き起こします。

症状、病気、徴候

再生不良性貧血の症状は、赤血球、血小板、白血球の欠如によって決まります。赤血球が不足しているため、影響を受けた患者は疲れています。彼らは頭痛、体重減少、吐き気、集中困難に苦しんでいます。

彼らは運動中の呼吸が困難です。心拍数が増加します（頻脈）。時々めまいが発生します。白血球が不足しているため、免疫系の機能は厳しく制限されています。感染に対する感受性は劇的に増加します。患者の口腔粘膜および咽頭粘膜には、多数の潰瘍が見られます。

歯茎の壊死性炎症も再生不良性貧血の典型です。深刻な感染症は時間の経過とともに発生する可能性があります。たとえば、重度の肺炎が発症し、患者はほとんど回復しません。最悪の場合、敗血症が発生します。病原体は血流に侵入し、全身感染症が発症します。

主な原因菌は、大腸菌、黄色ブドウ球菌、クレブシエラ属、セラチア属、またはエンテロバクター属の細菌です。敗血症の主な症状は高熱に断続的です。さらに、急速な呼吸、嘔吐、悪寒、および低血圧があります。敗血症では、生命にかかわるショックがあります。

血小板は通常、血液凝固の原因です。血小板の欠如は、出血する傾向の増加につながります。患者は、軽いけがで大きな打撲傷を負います。さらに、皮膚に点状出血、いわゆる点状出血が見られます。女性の場合、出血性素因は月経の長期化として現れます。

診断とコース

臨床症状は再生不良性貧血の最初の兆候を提供します。再生不良性貧血が疑われる場合、実験室での血液検査が行われます。血球数は、網状赤血球の数の減少を示しています。網状赤血球は赤血球の前駆体です。欠乏は骨髄機能障害を示します。赤血球が不足しているため、血清フェリチン濃度が上昇します。これは、血清中の貯蔵鉄が増加することを意味します。

ホルモンのエリスロポエチンは、血清中や尿中にも増加しています。エリスロポエチンは、血液の形成を刺激するために腎臓で作られます。再生不良性貧血の診断を助けるために、骨髄生検が行われることがあります。採取した組織サンプルには、赤血球を作る細胞がほとんどまたはまったくありません。骨髄は脂肪が豊富で細胞が少ない。

病気が重度の場合、骨髄には血漿とリンパ球しか見つかりません。再生不良性貧血が疑われる場合は、常に注意深い病歴が記録されます。これは貧血が薬物の使用によるものであることを除外する唯一の方法です。

合併症

再生不良性貧血は、多くの合併症を引き起こす可能性がある生命を脅かす状態です。治療せずに放置すると、見通しは非常に悪くなります。 3分の2以上が短時間で死亡します。しかし、治療が成功すると、正常な生活を送ることができる可能性が再び高まります。ただし、年齢と顆粒球数は回復の可能性を評価する上で大きな役割を果たします。

同種造血幹細胞移植を受けているほとんどの患者にとって治療は陽性となるでしょう。兄弟姉妹がいない場合や、血縁関係のないドナーから幹細胞を採取した場合でも、完全な回復が可能です。しかし、全症例の約4分の1に深刻な合併症があり、しばしば致命的な結果を招きます。

健康的な将来の見通しは、免疫抑制法で治療されている患者にとっても良いです。 5分の4がこの病気を生き延びました。しかし、これらの患者の半数は、治療に反応しない、再発に苦しむ、または後に二次的疾患を考慮しなければならないため、依然として移植を受ける必要があります。これは無害な治療ではないため、生涯にわたる経過観察検査を厳密に行う必要があります。この方法でのみ、長期的な影響を除外できます。

いつ医者に行くべきですか？

頭痛、吐き気、倦怠感、または体重減少は再生不良性貧血である可能性があり、これは医師が明確にして治療する必要があります。他の警告の兆候は、パフォーマンスの低下と循環の問題、組織の出血と感染です。これらの症状がさらに発生した場合は、直ちに医師の診察を受けてください。

再生不良性貧血は非常にまれですが、発生すると急速に進行します。より一般的な貧血、すなわち古典的な貧血は、その健康上のリスクがあるため、直ちに診断し、必要に応じて治療する必要があります。したがって、貧血の最初の症状が現れたらすぐに医師の診察を受けることをお勧めします。

胃や腸の不調、神経障害、精神的変化などの他の病気がある場合、かかりつけの医師または神経科医への訪問は特に緊急です。皮膚の変色を検査する必要があります。同じことが舌と爪の変化だけでなく、動悸、息切れ、失神の可能性のある呪文などの一般的な症状にも当てはまります。

便や尿に血液が含まれている場合は、さらに明確にするために最寄りの病院をすぐに訪問する必要があります。そこで、再生不良性貧血か単純貧血かを判断できます。早期に検出され、両方のフォームを適切に処理できます。

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治療と治療

再生不良性貧血では、輸血による対症療法が最初のステップです。これらには赤血球と血小板の濃縮物が含まれています。輸液は、貧血と血小板減少症を打ち消すことを目的としています。感染症を治療するために抗生物質が投与されます。さらに、広域抗生物質は、さらなる感染を防ぐために使用されます。

血小板の欠乏により出血する傾向が高まるため、患者さんは自分で治療する必要があります。出血は常に防止されるべきです。さらなる骨髄破壊を防ぐために、患者には免疫抑制剤が投与されます。ここでは、コルチゾンやシクロスポリンなどの医薬品が使用されます。抗Tリンパ球グロブリン療法が行われることがあります。 幹細胞移植は、根本的な治療法として実施できます。ドナーにもよりますが、治癒率は70％以上です。

見通しと予測

再生不良性貧血は予後不良です。医療がなければ、病気の2/3以上が生後数週間または数ヶ月で死亡します。遺伝性疾患の場合、生物はそれ自身の手段で健康を改善することはできません。これにより、体力が衰え、子供の死が起こります。

治療は患者の生存の可能性を改善することができます。それにもかかわらず、死亡のリスクが高まっています。生物がひどく衰弱している場合、身体自体の可能性は不十分です。免疫系が安定していて、他の疾患のない患者では、予後が改善します。

それにもかかわらず、現在の医療ガイドラインでは再生不良性貧血の治療法はありません。法的な理由により、研究者や科学者は人間の遺伝学に積極的に介入することは許可されていません。したがって、医療専門家は、患者が病気と共存できるように基本的な患者ケアを提供することに焦点を当てています。

治療が中断または中止された場合、生存の可能性は大幅に低下します。生き方も体のニーズに合わせなければなりません。出血は可能な限り完全に避けるべきです。事故や転倒で命を落とすリスクは常にあるので、患者は不必要なリスクを取るべきではありません。

防止

遺伝的素因は通常不明であるため、再生不良性貧血は非常に困難でしか防ぐことができません。

アフターケア

この貧血により、フォローアップ治療は非常に限られた範囲でのみ可能です。患者はいかなる場合でも永久治療に依存しています。なぜなら、治療されないままにされると、この疾患は関係者の死につながる可能性があるからです。ほとんどの場合、貧血は人々を輸血に依存させます。

抗生物質や他の薬を服用することもしばしば必要です。保護者が子供の摂取量も確認する必要がありますが、定期的に摂取するように注意してください。抗生物質を服用するときは、アルコールも避けるべきです。そうしないと、効果が弱まります。この貧血で完全な治癒が達成されるかどうかは、一般的に予測できません。

非常に幼い子供や子供では、このタイプの貧血も致命的です。うつ病の発症も防ぐ必要があります。

自分でできる

再生不良性貧血の患者は生命にかかわる病気に苦しんでいるので、自助措置は焦点ではありません。むしろ、影響を受けた人々は、病気の最初の症状を登録した直後に医師または救急医に連絡します。多くの場合、治療の開始はその後の経過と予後に決定的な影響を及ぼします。

たとえば、患者が輸血を受けている場合は、通常、入院患者が診療所に滞在する必要があります。治療期間全体を通して、身体的休息は影響を受ける人々にとって不可欠です。出血傾向が大幅に増加するため、小さなけがや隆起でも合併症を引き起こす可能性があります。

病気の患者は通常、さまざまな感染を避けるために抗生物質を投与されます。病気によって自然の物理的防御が大幅に減少するため、影響を受ける人々は多数の人々との接触を避けます。これは、多くの場合、患者が厳密に守る病院訪問規則に影響を与えます。

病状の治療が成功したからといって、それ以上の合併症がないというわけではありません。そのため、病気のあとの健康状態をチェックしたり、苦情をいち早く治療したりするために、生涯の経過観察が行われています。患者は通常非常に弱いので、集中運動は治療後しばらくの間示されません。