エリスファンクレフェルド症候群

の エリスファンクレフェルド症候群 非常にまれな遺伝病です。短い肋骨と多指（複数の指）が特徴的です。平均余命は、胸部のサイズと起こり得る心臓欠陥の重症度によって異なります。

エリスヴァンクレフェルド症候群とは何ですか？

エリスファンクレフェルド症候群は、軟骨組織と外胚葉の関与により、軟骨外胚葉異形成症としても知られています。それは、2人の小児科医リチャードエリスとサイモンファンクレフェルドによって1940年に最初に記述されました。これは、短肋骨多指症候群（SRPS for Short Rib Polydactyly Syndrome）として知られている疾患のグループに属しています。

これらの症候群は、短い肋骨と発達していない肺が特徴です。このグループのすべての疾患は遺伝性であり、常染色体劣性形質として遺伝します。エリスファンクレフェルド症候群についても同様です。これらの病気の経過はしばしば致命的です。エリスファンクレフェルド症候群は非常にまれな症状です。新生児の世界的な発生率は、60,000人に1人から200,000人に1人と推定されています。

合計150例のみが記載されていました。一部のコミュニティでは少し一般的です。西オーストラリアのアボリジニーとランカスター郡のアーミッシュは、エリスファンクレフェルド症候群と診断されることが多いです。ランカスター郡のアーミッシュ人の発生率は、新生児1人あたり5,000人に1人と推定されています。最新の調査結果によると、Ellis-van-Creveld症候群は、他のいくつかの関連する症候群とともに、いわゆる繊毛症の1つです。

原因

エリスファンクレフェルド症候群は、常染色体劣性形質として遺伝する遺伝性疾患です。しかし、おそらく、いくつかの遺伝的欠陥がこの疾患の発症につながる可能性があります。第4染色体の短腕の少なくとも2つの遺伝子が関与している可能性があることがわかった。これらは、EVC1およびEVC2の遺伝子です。両方の遺伝子は第4染色体上で互いに隣接しており、おそらく同様の規制タスクを持っています。

病気のいくつかのケースでは、同じ突然変異したEVC遺伝子が両方の両親からホモ接合で受け継がれました。ただし、他の場合では、子は親から変異EVC1と変異EVC2の両方を受け取りました。しかし、すべての子供が同じ症状を示しました。個々の人々で発見された変異遺伝子は1つだけであるため、より多くの遺伝的要因があるに違いないと推定されます。

両方のEVC遺伝子は、第4染色体上で互いに隣接しているだけでなく、共通のプロモーター領域も共有しています。これはすでに両方の遺伝子が同様のプロセスに関与していることを示唆しています。この病気は通常、開始コドンが正しく設定されていないことが原因です。これは、タンパク質合成のより遅い開始または時期尚早の終了をもたらし、短すぎるポリペプチド鎖をもたらす。

ただし、両方の遺伝子に常染色体優性遺伝で受け継がれる他の変異もあり、それらはヘテロ接合型で受け継がれています。これは、例えば、手と顔の骨形成障害を特徴とするワイアー症候群に当てはまります。全体として、エリスファンクレベルト症候群および関連疾患の場合、複雑な遺伝学を想定する必要があります。この場合、さらなる変異が関与する可能性があります。

症状、病気、徴候

エリス・ヴァン・クレベルト症候群は、低身長、多指症（多指）、短肋骨、肺機能低下および先天性心疾患を特徴としています。指の爪と歯は形成異常です。通常、患者の手には6本の指があり、指の小指の横にある追加の指（小指）が外側を向いています。約10％のケースでは、足の指が過剰になります。

ただし、足の親指と第2足の指の間には、しばしば大きなギャップがあります。手足が短くなります。口蓋裂と出生前の歯の発疹も時折観察されます。冒されたそれらのおよそ60パーセントは先天性心臓欠陥を持っています。通常、これは心房中隔欠損です。しかし、運動と精神の発達は損なわれていません。

すでに出生前に、長骨の短縮、心臓の欠陥、6本の指などの奇形は、超音波検査で検出できます。狭い胸部は新生児に大きな呼吸障害を引き起こします。全体として、エリス・ファン・クレフェルド症候群の症状は異なります。病気の予後は、肺と心臓の奇形の重症度ととられた治療法に依存します。

診断

エリスファンクレフェルド症候群は、超音波検査によって出生前に診断できます。ただし、鑑別診断ではジューン症候群、バーマナウモフ症候群、ワイアーズ症候群、マクカシックカウフマン症候群などのいくつかの症候群と区別する必要があります。 EVC1およびEVC2の遺伝子検査のみが信頼できる診断を提供します。

合併症

Ellis-van-Creveld症候群のほとんどの患者は、複数の指と短い肋骨を持っています。多くの患者では、この症候群は歯と指の爪の低身長と奇形にもつながります。奇形はしばしば心理的な問題を引き起こし、自尊心を低下させます。

関係者はしばしばいじめに苦しんでいます。すべての病気の人の約半数が心不全を発症します。この心臓の欠陥は、エリスファンクレフェルド症候群の平均余命に悪影響を及ぼす可能性があります。ただし、症候群は子供の精神的および身体的発達に影響を与えないため、思考は制限されません。胸の幅が狭い場合、呼吸困難を引き起こす可能性があります。

エリスファンクレフェルド症候群の治療法はありません。そのため、症状の緩和のみが可能です。ほとんどの場合、治療は心不全と呼吸困難の矯正に限定されます。これが平均余命の減少につながるかどうかは、心臓の欠陥の程度に大きく依存します。しかし、関係者は日常生活に制約があり、身体的に激しい活動はできません。

いつ医者に行くべきですか？

ほとんどの場合、エリスファンクレフェルト症候群は出生直前または出生直後に診断できるため、通常、追加の診断は必要ありません。しかし、影響を受けた人々は症候群のために心臓欠陥に苦しんでいるので、これは迅速に修正されなければなりません。病気のさらなる経過と平均余命は、心臓欠陥の重症度に大きく依存します。

子供が低身長と複数の指に苦しんでいる場合は医師に相談する必要があります。さらに、エリスファンクレフェルト症候群では、心臓の突然死を避けるために定期的な心臓検査が必要です。

これには心臓専門医の診察が必要です。非常に若い年齢で、症候群は小児科医によって治療されるべきです。子供や親が心理的な問題やうつ病に苦しんでいる場合も医師に相談する必要があります。さらに、エリスファンクレフェルト症候群は呼吸困難を引き起こす可能性があるため、ここでも医師の診察が必要です。

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治療と治療

Ellis-van-Creveld症候群は遺伝性疾患であるため、原因療法は不可能です。ただし、狭窄した胸部や心臓の欠陥の可能性を抑えるために、出生直後に対症療法を行う必要があります。狭い胸部によって引き起こされる呼吸の問題を習得することは特に重要です。心臓の欠陥は定期的なモニタリングを必要とします。

骨の変形は、必要に応じて介入できるように、整形外科医によってもチェックされなければなりません。さらに、継続的な歯科治療が必要です。全体として、病気の予後は、生後1か月間の呼吸状態と心臓欠陥の重症度によって異なります。成人の身長は予測できません。

見通しと予測

エリスファンクレフェルド症候群の予後は、人生の最初の数か月の治療法によって大きく左右されます。当初、肺機能低下は平均余命を縮めるための最も重要な要素であり、息切れがかなりあるため、直ちに集中的な治療が必要です。

この段階で疾患の治療に成功した場合、心臓の欠陥の程度も平均余命に大きな役割を果たします。これらの2つの制限要因の治療が成功すると、患者は間違いなく正常な年齢に到達できます。ただし、この疾患は非常にまれであるため、これに関する統計的経験はまだほとんどありません。

これは、さまざまな異形症を引き起こし、治すことができない遺伝性疾患です。治療のもう一つの懸念は、患者の生活の質を改善することです。骨の変形を制限するために整形外科的手段が使用されます。集中的な歯科治療も必要です。

影響を受けた人々は、複数の制限や外的奇形に苦しんでおり、心理的な問題にもつながります。患者を一人にすると、うつ病や自殺念慮につながる可能性があります。その結果、完全な社会的排除が可能です。したがって、心理療法的ケアは、治療の全体的な概念に欠けていてはなりません。この病気はまれであるため、生活の質を改善するための治療の成功に関する決定的な統計的記述はありません。

防止

エリスファンクレフェルド症候群は予防できません。家族がエリスファンクレフェルド症候群と診断された場合は、遺伝カウンセリングを使用して子孫のリスクを評価する必要があります。常染色体劣性遺伝と変異の希少性のため、リスクは非常に低いと考えられます。

自分でできる

Ellis-van-Creveld症候群の患者にとって、自助の機会は非常に限られています。あらゆる努力にもかかわらず、治癒は期待できません。自己治癒力があるため、人体が病気を治したり、症状を緩和したりすることはできません。

日常生活の中でそれは病気で良い生活の質を達成する方法を見つけることです。多くの場合、患者の平均余命は短くなります。家族は自分たちの生活を計画し、それに応じて一緒に時間を構成する必要があります。同時に、通常の生活に可能な限り近いライフスタイルを構築することが重要です。

病気になると、患者や近親者に心理的サポートを提供することが重要です。この状況では、関係者全員が個別の支援を必要とします。専門家の助けに加えて、セルフヘルプグループ内での共同ディスカッションや交換は、日々の課題に対処するための豊かで有益なものとして経験できます。患者さんの自信は、ポジティブな経験を通して築かれる必要があります。レジャー活動は、関係者の強みを促進し、生きる喜びを育むのに役立ちます。

リラクゼーション技術は、ストレスを軽減し、精神的な準備を構築するのに役立ちます。内的バランスを発達させるために、さまざまな方法がすべての年齢層で提供されています。