猫の鳴き声症候群（Cri-du-Chat症候群）

下 猫の叫び症候群としても クリ・デュ・チャット症候群 既知の、医療専門家はまれな遺伝性疾患を理解しています。幼児の場合、これはとりわけ、病気に名前を付けた典型的な猫のような悲鳴によって表されます。

猫の叫び症候群とは何ですか？

の 猫の叫び症候群 遺伝子構成の変化にさかのぼることができる病気です。統計によると、50,000人に1人の子供がCDC症候群を患っています。女の子は男の子よりも著しく影響を受けます（比率は約5：1）。

猫の鳴き声症候群は、個々のケースで異なる程度で発生する多数の特性を通じて現れます。この事実のために、病気はしばしば認識されないか、非常に遅く認識されます。症状には、喉頭の奇形、低身長、頭や顔の奇形、運動能力や認知能力の制限などがあります。

猫の鳴き声症候群は治癒できません。個人の特性に応じて、個人の状態は適切な治療的および社会的支援を通じて改善することができます。他の病気が発生しない限り、平均余命は通常ほとんど影響を受けません。

原因

その原因 猫の叫び症候群 ゲノムの変化にあります。基本的に、すべての人が46対の染色体を持っています。 CDC患者は第5染色体の喪失を示しますこれは、標準から逸脱し、症状を引き起こす遺伝子構造を作成します。

染色体の変化は、自然突然変異または遺伝的素因が原因で発生します。ほとんどの場合、それは自然発生的な変化です。猫の鳴き声症候群が遺伝性である場合、両親の1人は遺伝的構成に染色体の変化をもたらします。欠落している部分に含まれる遺伝情報は失われませんが、別の染色体ペアに関連付けられています。

そのため、罹患した親は自分自身は健康ですが、CDC症候群を子供に渡します。既知のケースの約12％がこの方法で発生します。

症状、病気、徴候

猫の悲鳴症候群は、典型的な猫のような悲鳴によって主に表現されます。喉頭の奇形の結果として、冒された子供は、高音で圧迫され、長時間の呼気に関連する高音によって自身を表現します。通常、吸入は困難であり、パニックのような特徴的な呼吸を引き起こします。

他の奇形もあります。猫鳴き症候群の子供たちの多くは、耳が低く、頭が小さく、あごが小さい、または鼻梁が広い。目が異常に広く離れている可能性があり、まぶたには目立つ皮膚のひだがある可能性があります。さらに、病人はしばしば指が短い、または指が屈曲の折り目によって横切られる、いわゆる4本指の溝を持っています。

小指は時々異常な内部屈曲を示します。斜視や近視などの症状は目の領域で発生する可能性があります。さらに、不正咬合が発生する可能性があります。これらには、言語能力の発達が非常に遅くなります。影響を受けた人々は、たとえば、非常に不明瞭に話すか、話し言葉に問題があります。

通常、音声理解は正常に発達します。甲高い叫び声は、通常、人生の最初の数年以内に消えます。しかし、甲高い声は残り、多くの病人にとって精神的な問題を引き起こします。さらに、曲がった脊椎は、人生の過程で発達する可能性があります。

診断とコース

の 猫の叫び症候群 妊娠中に診断することができます。染色体分析は、胎児が遺伝的変化に苦しんでいるかどうかについての情報を提供することができます。ただし、この調査は合理的な疑いがある場合にのみ行われます。

これは、たとえば、両親の1人がすでにCDC症候群の子供を出しており、他の子孫にも影響が出る可能性がある場合などです。これらの状況下では、羊水または組織検査が行われます。猫の鳴き声症候群は、出生後、身体的な異常に基づいて診断されることがよくあります。

CDC症候群の乳児は通常、出生体重が非常に低く、頭が小さくなっています。目はしばしば大きく離れて配置されていますが、耳は著しく低くなっています。喉頭の奇形によって引き起こされる、病気の幼児の典型的な高音の猫のような鳴き声は、猫の鳴き声症候群の明確な兆候です。

合併症

猫の叫び症候群のために、小さな子供や幼児でも非常に大声で高音の叫びが発生します。特に両親や親類は、結果として深刻な心理的不満やうつ病を発症する可能性があります。患者と両親の生活の質は大幅に低下し、猫の鳴き声症候群によって制限されます。

子供たち自身が成長と発達障害に苦しんでいます。また、出生時の体重が減り、顎の位置がずれます。歯はずれや変形を示すことがあります。影響を受ける人は、筋肉が弱く、目が細くなっています。また、知能が低下したり、遅滞したりするため、患者は自分の日常生活で他の人の助けに依存している場合があります。

猫の鳴き声症候群は平均余命を短くする可能性があります。猫の叫び症候群の治療法はありません。このため、症状を緩和することを目的とした治療法のみが使用できます。特に両親はしばしば心理的治療を必要とします。妊娠中に猫の鳴き声症候群と診断された場合、特定の状況下で妊娠を終了することができます。

いつ医者に行くべきですか？

新生児は出生直後に視覚的な変化やその他の異常を示します。これらの異常は直ちに医師の診察を受けてください。ほとんどの場合、出産は産科医または医師の立ち会いで行われます。彼らは定期的なプロセスで子供のすべての必要な初期検査を引き継ぎ、異常が発生した場合の原因を明らかにするために必要な手順を個別に開始します。自宅出産の場合、このプロセスは助産師によって行われるため、新生児の両親がそれ以上の措置を講じる必要はありません。

産科医の立会いなしに出産が行われた場合、出産直後に母子の包括的な健康診断を開始する必要があります。乳児が喉頭の奇形や異常な眼球の整列をしている場合は、医師が特に必要です。顎の位置ずれ、目を細くする、または目を大きく広げて鼻を広くすることは、既存の疾患の兆候です。

新生児の頭とあごが他の乳児と比較して非常に小さい場合は、観察について医師と話し合う必要があります。子供の悲鳴が猫のように聞こえる場合、これは心配であると考えられ、検査する必要があります。出生体重が非常に低い場合、子供の生存を確保するために必要な手順を実行できるように、健康診断が必要です。

治療と治療

それは本当です CDC症候群 硬化しない;しかし、病気が早期に認識された場合、影響を受ける人の個人的な発達は、適切な治療法によって積極的に促進されます。

これには、言語療法と運動療法、ならびに適切な早期介入と作業療法が含まれます。病気の正確な経過は、重症度の程度とサポートの強度に依存します。

運動能力と認知能力の生涯にわたる制限が存在する可能性が高いため、ほとんどのCDC患者は、助けやケアに依存したままです。しかし、個人の臨床像がどの程度正確に発達するかは予測できません。

見通しと予測

猫の鳴き声症候群は予防も治療もできません。これが、罹患した患者に対する早期の的を絞ったサポートが重要な理由です。これは、身体的サポートと心理的サポートの両方で構成される必要があります。そのようなサポートが提供されない場合、影響を受けた子供たちは、ひどく遅れた精神的および身体的発達を後で補償することができない可能性があります。これは日常生活に必要な特定の行動を学ぶことを不可能にすることができます。歩く、服を着る、話すなどの動きは、乗り越えられないハードルとなります。ただし、早期の支援措置が開始された場合、それらは疾患の経過にプラスの影響を及ぼし、生活の質を大幅に向上させることができます。日常生活のさまざまな領域で患者を一貫して刺激することで、成人期の大部分は自己決定的な存在を導くことができます。

たとえば、スピーチセラピーは、小児期であっても典型的な言語障害にプラスの影響を与えるのに役立ちます。病気の可能な限り最高の予後を達成するために、治療法は各患者に合わせて調整する必要があります。これらの人々の能力はしばしば制限され、生涯のサポートが必要であるとしても、この病気は猫の鳴き声症候群で生まれた子供たちの平均余命を減少させません。

防止

それ以来 猫の叫び症候群 しばしば自然発生し、実際に病気を防ぐことはできません。ただし、対応する遺伝的変化が両親のいずれかで知られている場合は、妊娠中の少なくとも早期の検査で、子供の病気の可能性に関する情報を得ることができます。その後、親は中絶を賛成するか反対するかを決める機会があります。

両親の子供がすでに猫鳴き症候群の影響を受けている場合、専門家はCDCのリスクを判断することもできます。乳児がCDC症候群で生まれた場合、親は、個人の発達を最適にサポートするために、可能な限り最も強力なサポートを与える必要があります。

アフターケア

猫の泣き症候群の原因療法は治癒と同じくらい不可能なので、本当の意味でのアフターケアの選択肢はありません。治療の一環として、早期介入と生涯理学療法、作業療法、言語療法が推奨されます。治療が成功した後でも、また社会的統合が良好であっても、生涯にわたって身体的および感情的に影響を受けている人々をサポートすることが不可欠です。

Cri-du-Chat患者の幼児期では、集中的な精神的および肉体的刺激と言語療法の治療が特に関連しています。職業訓練は高齢者、特に若者の後期に非常に重要です。 Cri-du-Chat患者の不十分な認知発達による社会的アウトソーシングは緊急に防止されなければなりません。

日常生活に伴うさまざまな自助グループが、仕事と生活の形成をサポートしています。影響を受ける人々が励まされ、圧倒されないことが重要です。心理的、社会的、生理学的サポートを利用することに加えて、定期的な一般医療、眼科、耳鼻咽喉科、歯科治療は、クリドゥチャット症候群にほとんど苦しんでいない生活の基礎を形成します。初期の励ましにもかかわらず、通常、影響を受ける人々の行動と細かい運動能力および明瞭度は目立ったままであり、スティグマ効果があります。良好な治療を行っても、影響を受けるのは生涯にわたってサポートと必要に応じてケアに依存します。

自分でできる

猫の鳴き声症候群の原因は染色体の突然変異であるので、影響を受けた人々がそれから自分自身を癒すことは不可能です。ただし、この症候群は他の身体障害と関連していることが多く、患者によって異なります。

さまざまな種類の発達障害がしばしば発生します。作業療法、理学療法、理学療法では、これらを最初から制限することができ、発達の遅れは、対象を絞ったサポートを通じて大幅に補うことができます。同じことが猫の叫び症候群の他の副作用にも当てはまります。頻繁に発生する感染症への感受性および頻繁に観察される歯の問題は、それぞれ予防的に対処することができます。発達の遅れが原因で発生することが多い言語障害は、言語療法の対策で軽減または解消することさえできます。

原則として、猫の鳴き声症候群に付随する症状のほとんどは、可能な限り早期に開始される集中的なサポートと治療措置によって大きく制限される可能性があることが示されています。そのような治療的処置は、影響を受ける人々の生活の質を改善することができます。それにもかかわらず、身体的影響と症状を伴う症候群は、通常、心理的影響も持っています。したがって、多くの場合、思いやりのある心理的サポートも推奨されます。