三者親指多合指症候群

の 三者親指多合指症候群 親指の複数のリンケージによって特徴付けられます。これは、しばしば合指症とつま先の複数のリンケージに関連付けられています。奇形症候群は、遺伝子変異に基づいて発生し、常染色体優性の方法で受け継がれます。これにより、表現力は変動しやすくなります。患者は外科的切断術によって治療されます。

三者親指多合指症症候群とは何ですか？

多指症は、患者が指または足指の複数の手足に苦しんでいる病気です。このような多肢構造はまた、三肢親指多合指症候群の特徴でもある。この症状の複合体は、奇形症候群として分類されることがある非常にまれな先天性欠損症です。

複合体は、三者親指多合指症症候群とも呼ばれます 後軸多指症タイプ2。手に加えて、奇形症候群は足にも影響を及ぼし、主に指のような3つの部分からなる親指で特徴付けられます。親指の要素のオプションの複製を伴う場合があります。 Holt-Oram症候群は、同様の奇形を有し、ファンコニー貧血と同様に、三肢親指多合指症症候群に関連しています。

症候群の有病率は、100万人に約1例であると報告されています。これまでに記録されたケースでは、家族性クラスターが観察されました。したがって、科学は奇形複合体は遺伝性であると想定しています。継承として、浸透性と多様性のある常染色体優性遺伝が与えられます。

原因

三者親指多合指症候群は遺伝的です。突然変異は奇形症候群に関連しています。この疾患は、LMBR1遺伝子の変異に基づくと言われています。この遺伝子は7q36.3遺伝子座にあり、リム領域1タンパク質相同という名前のタンパク質のDNAのコーディングを引き受けます。このタンパク質が四肢の発達に直接関与しているかどうかはまだ明らかではありません。

しかし、コーディング遺伝子が変異している場合、タンパク質は異常な活動を示し、おそらく三脚親指多合指症候群の症状を引き起こします。遺伝的欠陥とその個々の結果との間の正確な関係は決定的に研究されていません。遺伝的要因に加えて、外的要因が症候群の発症に寄与しているかどうかもまだ不明です。

家族内に家族性の症候群の蓄積がない場合、遺伝子の新しい突然変異がおそらくまだ発生する可能性があり、散発性の三者親指多合指症症候群につながります。

症状、病気、徴候

三者親指多合指症候群の患者は、手と時には足に異常があります。あなたは多指症の影響を受け、それは主に親指の領域に現れます。患者の親指は多肢、特に三肢です。親指機能は通常保持されます。親指の複数のリンクは指のように見えます。

いくつかのケースでは、複数の手足に加えて指または足指の合指症があります。手足の手足が一緒に成長している場合は常にそうです。手の多指症と合指症が主に親指に現れるのと同じように、親指の親指に患者の足が現れる傾向があります。

ほとんどの患者では、足の変化はそれほど顕著ではありません。目に見えない人もいれば、まったく存在しない人もいます。同じ家族内でも、奇形の程度は大きく異なります。

診断

三者親指多合指症候群の診断は、患者の臨床像に基づいています。言及された奇形以外に他の奇形はないので、他の奇形症候群との鑑別診断の区別は、診断の文脈ではかなり簡単です。

三者親指多合指症候群とホルト・オラム症候群の間には混乱のリスクがあります。疑わしい場合は、分子遺伝学的分析によって区切ることができます。患者の予後は良好です。一方では、奇形は通常、手足の手足の機能を損なうことはありませんが、他方では、ほとんどの場合、奇形を良好に矯正することができます。

つま先と指の異常以外に奇形はないので、三肢親指多合指症候群は、予後的に最も好ましい奇形症候群の1つです。

合併症

ほとんどの場合、三肢親指多合指症候群は、足と手の深刻な異常と奇形を引き起こします。個々の指と足の指の機能は通常維持されますが、シンドロームは依然として患者の日常生活を制限する可能性があります。多くの場合、多くの活動は限られた範囲でのみ可能であるか、合併症に関連しています。

特に子供では、三肢親指多合指症症候群のためにからかいやいじめが発生する可能性があります。その後、子供たちはうつ病や他の心理的不満を発症し、生活の質が低下します。すべての患者が手足の変化の影響を受けるわけではないため、これらは四肢の1つでのみ発生します。

通常、三肢親指多合指症候群の原因となる治療法はありません。このため、患者の希望に応じて、それぞれの四肢を切断することができます。多くの場合、症状は、それが患者の生活を制限することにならない限り、修正されません。

ただし、影響を受けた人々のほとんどは、心理的な不満につながる可能性がある審美的側面について不満を述べています。切断はそれ以上の合併症や不満にはつながりません。

いつ医者に行くべきですか？

家族に症候群の蓄積がある場合は、妊娠中に検査を行う必要があります。妊娠中の親は、関連する危険因子がある場合は担当の医師に連絡し、超音波検査の予約をする必要があります。

この疾患は通常、遅くとも出産後に診断され、その後、対象を絞って治療することができます。慢性的な痛みやその他の合併症については、医師に相談してください。ミスアライメントにより事故や転倒が発生した場合は、いずれにせよ救急隊を呼ぶ必要があります。

変形の医学的矯正は絶対に必要です。さらに、理学療法のサポートが推奨される場合があります。影響を受ける人々はしばしば劣等感や他の心理的疾患を後年発症するので、心理学者に相談する必要があります。ただし、責任を負う医師のみが詳細な対策に答えることができます。かかりつけの医師に加えて、奇形の専門家またはそれぞれの症状の専門家を呼び出すことができます。

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治療と治療

三叉親指多合指症候群の患者の場合、原因は遺伝的変異であるため、狭義の原因療法はありません。したがって、異常は因果的にではなく、症候的に治療されます。したがって、治療は個々のケースの症状に大きく依存します。ほとんどの場合、奇形は最初は出産後初めて矯正されません。

これは、追加の合指症の場合に特に当てはまります。これは、影響を受ける人の手足が小さいほど矯正が困難です。多指症は手や足の機能を損なうことはないので、医学的見地から外科的矯正は絶対に必要というわけではありません。しかし、合指症は機能を損なう可能性があります。特に膜性合指症の場合、通常、特定の年齢から成功を収める外科的分離手順が利用できます。

多指症の複数の手足の切断は、関係する子供が遅くとも学校で拒絶や差別にさえ直面する可能性があるため、特定の年齢からも理にかなっています。この関係が正しい場合、人生の過程で深刻な心理的問題が発生する可能性があります。外科的切断は、このようなコースを回避する意味があります。

見通しと予測

三者親指多合指症候群は自己治癒しません。このため、患者は症状を永久に緩和するために常に病気の治療に依存しています。

治療がなければ、患者さんの足にさまざまな変化が起こります。足の親指は特に影響を受けますが、まれに指の親指も影響を受けることがあります。日常生活に困難が生じ、患者の生活の質に非常に悪影響を及ぼし、日常生活を制限します。その結果、子供たちはいじめやいじめに苦しむ可能性があり、心理的な動揺やうつ病にさえつながります。

三肢親指多合指症候群の治療は、常に切断の形で行われます。これ以上の合併症や不満はなく、症状は完全に緩和されます。手や足の機能にも悪影響はありません。この症候群は、患者の平均余命も短縮しません。小児期の早期治療は、起こりうる心理的不満やうつ病を直接防ぐことができます。

防止

三叉親指多指症候群は、遺伝性疾患であるため、狭義には予防できません。最も広い意味で、妊娠計画段階の遺伝カウンセリングは予防策として説明できます。

アフターケア

三者親指多合指症候群では、フォローアップケアの対策と選択肢が非常に限られています。それは先天性および遺伝性疾患であるため、通常、完全または原因による治療は不可能です。したがって、影響を受ける患者は純粋な対症療法に依存しており、主な焦点は疾患の早期発見にあります。

三脚親指多合指症候群が早期に検出されるほど、この疾患の経過は通常良好です。患者が子供を産むことを望んでいる場合、遺伝カウンセリングも行うことができます。これは症候群が子供に伝わることを防ぐかもしれません。治療自体は、外科的介入やさまざまな治療を通じて行われます。

多くの場合、これらの療法のエクササイズはご自宅でも行うことができ、治癒をスピードアップします。処置後は、どのような場合でも安静を守る必要があります。関係者は安静にして体の管理をしてください。親戚や友人からのケアとサポートも非常に重要であり、治癒を促進するのに役立ちます。三者親指多合指症候群が罹患者の平均余命を短縮するかどうかは、普遍的に予測することはできません。

自分でできる

三者親指多合指症候群の自助の機会は限られています。体調の変化は、あなた自身のリソースでは達成できません。日常生活では、奇形に対処することに焦点を当てるべきです。

遺伝性疾患で生まれた子供は、健康な人の体格と比較して、できるだけ早く自分の体の変化について知らされるべきです。正常とは異なるオープンなアプローチは、同じ年齢の仲間の人間や遊び仲間と接触する子供を助けます。子供の自信はサポートされ、促進されるべきです。

子供は感情的または精神的な問題の助けを必要としています。ほとんどの場合、家族や病気の家族の援助で十分です。一緒に彼らは日常生活の課題を実践することができます。子供は現在、環境への準備ができており、不快な状況で自分自身を主張することを学びます。同時に、視覚的な変化は、イベントの日常の焦点にあまり多くあるべきではありません。

子供の強みをアピールし、人生の喜びを発見することが大切です。三者親指多合指症候群では、子供は無症状で生活できます。これは、結果として生命を損なったり脅したりしない光学的欠陥です。