トリソミー13（パタウ症候群）

トリソミー13としても パタウ症候群 知られている、染色体13が通常の2つではなく3回発生するまれな遺伝的欠陥です。それは多くの異なる病気や身体的特徴につながり、そのほとんどは幼児期に死に至ります。ダウン症候群と18トリソミーの後、13トリソミーは最もよく知られている3つの異常の1つです。

13トリソミーとは何ですか？

と人と トリソミー13 13番染色体は3回存在しています。染色体は46本ではなく47本です。さまざまな種類のパタウ症候群が区別されます。

これは、生物のすべての細胞が13トリソミーの影響を受けるか、一部のみの影響を受けるかに依存します。トリソミーに起因する欠陥の重症度はさまざまです。成長障害だけでなく、指や足の指の重複、顔の奇形も含まれます。

13トリソミーが発生すると、罹患した子供の平均余命は大幅に減少します。彼らのうち、10歳以上になるまで生きる人はほとんどいません。 13トリソミーのほとんどの子供は、生後数週間または数か月以内に死亡します。

原因

の原因 トリソミー13 主に逸脱した染色体分裂にあります。これは、この偏差がどのように発生するかをまだ説明していません。 13トリソミーの発生は、子供の母親の年齢の増加に関連している可能性があるという指摘があります。

13トリソミーの種類によっては、母親のゲノムにすでに13トリソミーの形の兆候が見られますが、パタウ症候群の症状は、さまざまな形の余分な染色体によって引き起こされます。これらは少なくともモザイクトリソミー13で顕著です。このバリアントでは、染色体のペアは分離されておらず、一部の細胞のみで1つの細胞内に3つの染色体が形成されていません。

部分的な13トリソミーの経過も同様に弱まり、妊娠中の胚の細胞では13番染色体が部分的にしか変化しません。

症状、病気、徴候

この病気は、外見と内臓の両方で多くの症状を引き起こします。 3つの兆候の共通の外観は、特徴的であると見なされます。 1つ目は、口唇口蓋裂で、上顎、上唇、口蓋に隙間があります。口語的に、この奇形はハレリップと呼ばれています。 2番目の兆候は小頭症（小さな頭）と小眼球症（小さな目）です。

小さな頭は異常な頭蓋骨の形状をしており、脳の成長を遅らせます。小さな目はしばしば縮小されるだけで、屈折異常または失明があるかもしれません。 2つの目が1つに統合することも可能です（シクロピア）。

三重複合体の3番目の症状は、追加の指または足指（多指症）です。通常、手または足には6番目のリンクがあり、12本の指または12本のつま先が配置されます。これらの典型的な兆候に加えて、心臓も奇形である可能性があります。

多くの場合、心室中隔に欠陥があり、心腔間の中隔に損傷があります。彼らは心臓を拡大させ、肺高血圧症を引き起こす可能性があります。耳は非常に低く、鼻は平らまたは欠けています。脳神経、脳、腎臓、膀胱、生殖器、血管、骨格の奇形もこの病気の症状のひとつです。

診断とコース

あ パタウ症候群 妊娠中にすでに認識できます。出生前診断では、婦人科医が胎児の発育の逸脱を調べます。彼/彼女が特にパタウ症候群の特徴である特別な特徴を検出するならば、ダウン症候群の存在が疑われる場合にも行われるように、染色体分析が続きます。

パタウ症候群の兆候には、特に、胎児の心臓の欠陥や発達障害、妊婦の羊水の量の偏差などがあります。 13トリソミーで生まれた子供の予後は不良です。

死亡率は生後数週間で非常に高いです。奇形は、四肢だけでなく心臓や腎臓などの内臓にも影響を与えるため、生命を脅かすことがよくあります。 13トリソミーは中絶の医学的理由と考えられています。

合併症

13トリソミーは一般的に、人の体にさまざまな奇形や奇形をもたらします。患者はまた、成長と発達の深刻な障害に苦しんでいます。出産直後の子供たちは重度の低体重で、脳の発達障害も患っています。

これは、精神遅滞と日常生活の厳しい制限につながります。影響を受ける人々のほとんどは、13トリソミーのために日常生活の中で他の人々の助けに依存しています。場合によっては、この状態により、影響を受けた人が6本の指を持つことになります。特に小児期では、この病気は奇形のためにいじめやいじめにつながる可能性があり、したがって心理的な苦情も引き起こします。

原則として、13トリソミーの両親と親類はまた、深刻な心理的不満に苦しんでいます。内臓の奇形により、子供の平均寿命も大幅に短縮されます。症候群の原因となる治療は不可能であるため、症状のみが治療されます。特定の合併症はありません。 13トリソミーの診断は、しばしば妊娠の終了につながります。

いつ医者に行くべきですか？

影響を受ける人は、トリソミー13の場合は必ず医師に連絡する必要があります。この病気はそれ自体治癒することができないので、医学的治療は常に行われなければなりません。病気が早期に認識されて治療されるほど、通常はその後の経過は良好になります。しかし、ほとんどの場合、この病気は小児期に死を引き起こします。

したがって、特に親や親戚は心理的治療に依存しているため、うつ病やその他の心理的混乱はありません。関係者が顔の奇形に苦しんでいる場合は、13トリソミーについて医師に相談する必要があります。通常、関係者の頭は非常に小さく、目もかなり小さくなっています。さらに、心臓の奇形は病気を示している可能性があり、医師による検査が必要です。

病気は小児科医によって検出することができます。ただし、それ以上の治療は専門家によって行われます。両親が再び子供を産むことを望むなら、13トリソミーの再発を防ぐために、遺伝カウンセリングも行われるべきです。

治療と治療

での治療 トリソミー13 個々のケースに存在する欠陥に依存します。死亡率が高いため、症状はほとんど軽減されます。

13トリソミーの子供が生きて生まれた場合、医療は常に個別に手配する必要があります。パトー症候群では、口唇口蓋裂の形の奇形がしばしば発生します。言語スキルの向上は必要な治療法の1つです。子供たちの世話に直面している親のための運動療法と社会的および心理的サポートもあります。

パタウ症候群の奇形を矯正するための外科的介入はまだまれです。ただし、治療法に変更があります。これにより、13トリソミーに罹患している子供の平均余命が長くなります。

防止

ウィル トリソミー13 出産前の適切な時期に決定されると、妊娠を終了するという疑問がしばしば出てきます。しかし、13トリソミーを予防するための実際の予防は、発達が両親の制御の及ばないために不可能です。一方、新たな妊娠で13トリソミーが再発する可能性はわずかに増加します。

アフターケア

13トリソミーの子どもの平均余命は短いため、親や他の家族への心理的サポートがフォローアップケアにおいて重要な役割を果たします。繊細で専門的なサポートがあれば、関係者全員が困難な状況をうまく乗り越えることができます。

両親や兄弟の世話は、罹患した子供の死後も止まってはなりません。経過観察が理にかなっている期間は、全体的に決定することはできません。それは、個々の家族の状況や親族の希望に依存します。医学的フォローアップケアは、主にパタウ症候群の子供に可能な限り最高の生活の質を提供することです。

既存の生理学的欠陥は定期的に検査する必要があります。このようにして、患者の状態が悪化しているかどうかを早期に判断することができる。 女性が13トリソミーの子供を出産した後に妊娠が再び発生した場合、この遺伝的欠陥の再発のリスクはわずかしか増加しません。したがって、特別な措置は必要ありません。

多くの家族は、遺伝的カウンセリングを受けて、安心感を高めています。その後の妊娠中、羊水検査は新しいトリソミー13を除外することができます。ただし、関係者はこの検査が流産のリスクを高めることを常に心に留めておくべきです。

自分でできる

13トリソミーは子供だけのものではないことを知っておくことが重要です。 （将来の）両親もこの困難な状況で苦しんでいると見なされなければなりません。病気への対処にうまく対処するには、心理的サポートが必要になる場合があります。 そのため、多くの医療機関や特別クリニックでは、保護者が付き添う心理学者が親に提供されています。これにより、多くの人が子供と過ごす時間をより簡単に楽しむことができます。

しかし、13トリソミーと診断されても、多くの親は落ち着きのなさ、不眠症、深い悲しみに苦しんでいます。しかし、赤ちゃんと一緒に限られた時間を楽しむことができるように、小さな家庭療法は一部の人にある程度の安心をもたらすことができます。これらには、鎮静効果のある薬用植物やハーブが含まれます。ラベンダーはここで最もよく知られています。エッセンシャルオイルもリラックス効果を提供します。

それは多くの親に彼らが彼らの状況で一人ではないことを知っている良い気持ちを与えます。インターネット上で交換するためのさまざまなネットワークがあります。ここでは、妊娠と子供との時間からの体験レポートを見つけることができます。家族の自助のための協会LEONA e.V.は、多くの情報だけでなく、影響を受ける他の親との交流を可能にするネットワークも提供しています。