アルギニンコハク酸病

なので アルギニンコハク酸病 すでに先天性である代謝性疾患です。それは酵素アルギニノコハク酸リアーゼの欠陥によって引き起こされます。

アルギニンコハク酸病とは？

アルギニンコハク酸病（アルギニノサクシナトゥリア）先天性尿素サイクル異常症です。有機化合物である尿素は肝臓で生産されます。尿素は多くの生物学的プロセスにとって非常に重要です。

これには、例えば、タンパク質代謝が含まれます。また、食物タンパク質とともに吸収された窒素は、尿として尿素として排泄されます。尿素の形成は尿素サイクルと呼ばれます。いくつかの酵素が役割を果たしています。

これらの酵素の1つはアルギニノコハク酸リアーゼです。それが欠乏している場合、これはアルギニンコハク酸病につながります。これにより、すべての体液中のアルギニンコハク酸の濃度が増加します。さらに、タンパク質ビルディングブロックはシトルリン、アンモニア、オロト酸を血中に発生させます。

アルギニンコハク酸病の症状がどの程度顕著であるかは、血中のアンモニアの増加量に依存します。アンモニアは水素と窒素の化合物です。より高い濃度では毒性作用があります。

原因

ASL遺伝子内の変異は、アルギニンコハク酸疾患の原因です。 ASL遺伝子は第7染色体にあり、アルギニノコハク酸リアーゼのコード化に関与しています。通常、彼はアルギニノコハク酸塩のアルギニンとフマル酸塩への分割を触媒します。

しかし、遺伝的欠陥がある場合、尿素サイクルはスムーズに実行できなくなります。これにより、アルギニノコハク酸塩、シトルリン、およびアンモニウムが血中に蓄積されます。アルギニンコハク酸病はまれな遺伝性疾患の一つです。それは常染色体劣性形質として遺伝します。米国とヨーロッパでは、約215,000人に1人の新生児が病気になります。

症状、病気、徴候

アルギニンコハク酸疾患の最初の症状は、通常、子供が生まれた直後に現れますが、子供時代の後半にも発生する可能性があります。医学では、遺伝性疾患の3つの形態が区別されます。これらは、初期の新生児型、急性型、および後期に入る慢性型である。

初期の形態では、生後数日で血中アンモニアが増加します。影響を受けた乳児は、飲酒、振戦、筋力低下、遅い反応、頻繁な嘔吐、嗜眠および発作に苦しんでいます。その後、医師は高アンモニア血症エピソードについて話します。

新生児の形態が時間内に治療されない場合、病気の乳児は昏睡状態に陥り、しばしば致命的な結果をもたらします。子供の急性型は、乳児期から始まることがあります。これはまた、発作や嘔吐につながります。その他の症状には、皮膚の乾燥やフレーク状、不随意運動、意識喪失などがあります。

肝臓の拡大も可能です。効果的な治療なしでは、精神的または身体的障害のリスクがあります。慢性的な経過をたどる後期型は幼児に起こります。ここでの焦点は、最初は開発の遅れにあります。

さらなるコースでは、反応の鈍化、振戦、発作のリスクがあります。一部の子供はまた、頭痛や鼻水や咳などの感染症に苦しんでいます。典型的な特徴は、trichorrhexis nodosaとして知られている、もろくて毛むくじゃらの髪の形成です。

高アンモニア血症のエピソードは、過度のタンパク質摂取やインフルエンザ様の感染によって、晩期型に現れることもあります。穏やかな経過のために慢性型が検出されないままである場合、長期的な結果のリスクがあります。これらには、とりわけ、が含まれます。肝硬変や高血圧などの肝疾患やADHDや学習障害などの認知機能障害。

診断とコース

アルギニンコハク酸病は、その典型的な特徴によって特定することができます。これは、アルギニンコハク酸が血中で増加する方法です。さらに、アルギニン、オルニチン、シトルリンなどのタンパク質成分の濃度に変化があり、これは特別な実験室試験で証明できます。

酵素アルギニノコハク酸リアーゼは、線維芽細胞（皮膚細胞）、赤血球（赤血球）、腎臓と肝臓の組織に含まれています。アルギニンコハク酸の濃度は、遺伝性疾患の程度に影響を与えません。アルギニンコハク酸疾患の経過は、罹患した子供が罹患している疾患の種類によって異なります。

新生児の形態の予後は好ましくないと考えられています。一方で、一貫した治療が行われるという条件で、軽度の疾患プロセスの場合にはより良いです。さらに、代謝の脱線があってはなりません。さらに、知的障害に対抗するには特別な食事療法が必要です。

いつ医者に行くべきですか？

ほとんどの場合、アルギニンコハク酸疾患は、子供が生まれた直後に病院で診断されます。ただし、場合によっては出生後しばらくしてから診察を受ける必要があります。嘔吐や筋力低下が発生した場合は特に注意が必要です。ほとんどの患者はまた、激しい振戦に苦しんでいます。

症状が発生した場合は、医師の診察を受けてください。意識の喪失や不随意運動もアルギニンコハク酸疾患を引き起こす可能性があります。風邪やインフルエンザの症状に苦しむことは珍しいことではありませんが、これらは永続的であり、消えることはありません。

患者はまた、軽い病気や感染症にかかりやすく、免疫力の低下に苦しんでいます。高血圧の場合は医師の診察も必要です。症状は長期的に限られるように、通常は治療が可能です。ほとんどの場合、それは患者の平均余命を短縮しません。

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合併症

この病気には3つの形態があり、新生児の形態が最も深刻な問題を引き起こしています。結果として生じる合併症は、成長の遅れている子供の発達の遅れと深刻な異常に現れます。発作、筋力低下、嘔吐、感染症への感受性、頭痛、肝臓の肥大、昏睡、循環不全、さらには死にさえ苦しんでいます。

両親が病気の徴候を遅すぎると認識すると、乳児は症状に屈する可能性があります。 ADHDの症状に加えて、幼児はしばしば嘔吐、振戦、および薄片状の髪と皮膚を示します。深刻な合併症を排除するために、子供は医療を受けるべきです。あらゆる年齢層で発症する可能性がある晩期コースのバリアントでさえ、健康に影響を与えるリスクがあります。

肝硬変および認知障害が発症する可能性があります。シンドロームは特別な実験室のテストによって確実に証明することができます。その後、調査結果に基づく長期治療計画が作成されます。症状が早期に認識されれば、長期的な影響を効果的に回避できます。重要な特徴は、低タンパク食と同様に、特にアンモニアの増加を打ち消す医薬品です。

治療と治療

アルギニンコハク酸疾患の治療は、疾患のそれぞれの形態に依存します。新生児の形態が存在する場合、アンモニアの増殖を停止することが重要です。これは他の尿素の欠陥でも起こります。 長期治療は治療の重要な部分です。

この過程で、病気の子供はアンモニアの増加を打ち消す薬を受け取ります。これらには、静脈内投与される酪酸フェニルおよび安息香酸ナトリウムが含まれます。体はブドウ糖と脂質も受け取ります。特別食も重要です。

タンパク質の取り込みは、アンモニアが増殖できないように大幅に削減する必要があります。子供は重要なタンパク質ビルディングブロックの必要性を満たすために特別な薬を受け取ります。子供が避けなければならないタンパク質が豊富な食品には、牛乳や乳製品、肉、ソーセージ、魚、豆類、卵、ナッツ、セモリナが含まれます。対照的に、果物、野菜、ジャガイモ、米、アップルソース、低タンパク質パン、低タンパク質パスタは有用であると考えられています。

見通しと予測

アルギニンコハク酸疾患の予後は、患者の治療に依存します。医療がなければ、新生児は生後数日以内に昏睡状態になる可能性があります。これらの場合の死亡のリスクは非常に高いです。治療が非常に遅く行われる場合、乳児は同様の好ましくない予後に直面します。子供が生き残ると、後遺症と生涯にわたる障害が発生する可能性があります。

健康の改善の見通しは、出生直後に検査され、診断直後に治療される新生児に存在します。他の病気がある場合、健康状態は重大と分類されます。予後は疾患の重症度によって異なります。

包括的な治療計画は、それ以上の障害なしで使用されます。先天性代謝疾患は、個々の症状を示します。これらは、特定の薬物または協調療法で個別に治療されます。アルギニンコハク酸病は、代謝系の病気ですので治りません。ただし、ターゲットを絞った方法でサポートおよび影響を与えることができます。

発生する症状は緩和され、場合によっては完全に治療されます。特別な食事と医学的に必要なさまざまな要素に準拠することで、患者の健康を大幅に改善することができます。それは彼が病気と一緒に、そして追加の障害なしに大部分までよく生きることを可能にします。

防止

アルギニンコハク酸病の予防はできません。それはすでに先天性である遺伝性疾患です。

アフターケア

まれに発生するアルギニンコハク酸疾患のフォローアップケアは、ASLの欠如により若年で代謝疾患で死亡するため、しばしば省略されます。遺伝性の尿素サイクル欠損症は、新生児を含むあらゆる年齢層で発症する可能性があります。

アルギニンコハク酸疾患の最も不安定な特徴は、高アンモニア血症性昏睡です。ただし、精神病に似た症状が事前に発生することもあります。これは診断を複雑にします。実際、血液中の過剰なアンモニウムが原因です。アルギニンコハク酸疾患が高齢患者で診断されている場合、彼または彼女は、彼の人生の残りのための治療と集中的なフォローアップケアを必要とするでしょう。

アルギニンコハク酸疾患には、軽度で認識されていない経過もあるということを理解することが重要です。したがって、ALS欠乏症の症状は人によって大きく異なります。しかし、治療せずに放置した場合、影響を受ける人々の可能性は、症状のない長い人生になります。アンモニウムの急激な過剰がいつでも生物で発生する可能性があります。

医師たちは、生涯にわたる、たんぱく質の乏しい食事を通じて、救済を図ろうとします。同時に、アミノ酸L-アルギニンとフェニル酪酸ナトリウムまたは安息香酸ナトリウムを短期および長期療法で投与して、過剰なアンモニウムを結合させます。

すべての医療オプションの終わりには、多くの場合、肝移植のみです。拒絶反応や感染症が発生する可能性があるため、フォローアップケアはここでははるかに重要です。

自分でできる

影響を受ける人は、病気に固有の食事を食べることによって自助に最も重要な貢献をします。急性期治療と長期治療の両方で最も重要な対策の1つは、タンパク質の摂取量を減らしてアンモニアの生成を減らすことです。したがって、患者は彼の食生活に対処し、どの食品が特にタンパク質に富んでいて、どの代替物が彼にとって受け入れられるかを学ばなければなりません。

食事に影響される他の多くの病気とは異なり、ビーガン代替案はアルギニンコハク酸病に必ずしも好ましいとは限りません。体のアンモニア生成は、動物性タンパク質と純粋な植物性タンパク質の両方によって促進されます。肉、ソーセージ、卵、卵麺、牛乳、ヨーグルト、クォーク、チーズ、マメ科植物、種子、ナッツ、特にピーナッツは、通常は避けてください。

大豆、特にルピナスはタンパク質が多いので、牛乳製品からこれら2種類の植物をベースにした製品に切り替える価値はありません。ただし、牛乳は、比較的タンパク質の少ない米乳に置き換えることができます。

影響を受ける人々は、栄養士が生態栄養学者によってまとめられ、これに基づいて、来週全体のメニューを作成する必要があります。カロリーだけでなく、食品のタンパク質含有量も示す優れた栄養表に投資する価値もあります。