13トリソミー（パタウ症候群）

トリソミー13としても パトー症候群 13番染色体が通常の2つではなく3回発生するまれな遺伝的欠陥が知られています。それは多くの異なる病気や身体的特徴につながり、そのほとんどは幼児期に死に至ります。ダウン症候群と18トリソミーの後、13トリソミーは最もよく知られている3つの異常の1つです。

13トリソミーとは何ですか？

と人と トリソミー13 13番染色体は3回存在しています。染色体は46本ではなく47本です。異なるタイプのパトー症候群が区別されます。

これは、生物のすべての細胞が13トリソミーの影響を受けるか、一部のみの影響を受けるかに依存します。トリソミーに起因する欠陥の重症度はさまざまです。成長障害だけでなく、指や足の指の過剰、顔の奇形も含まれます。

13トリソミーが発生すると、罹患した子供の平均余命は大幅に減少します。彼らのうち、10歳以上になるまで生きる人はほとんどいません。 13トリソミーのほとんどの子供は、生後数週間または数か月以内に死亡します。

原因

の原因 トリソミー13 主に逸脱した染色体分裂にあります。これは、この不一致がどのように発生するかをまだ説明していません。 13トリソミーの発生は、子供の母親の年齢の増加に関連している可能性があるという指摘があります。

13トリソミーの種類によっては、母親のゲノムにすでに13トリソミーの形の兆候が見られます。それらは少なくともモザイクトリソミー13で顕著です。このバリアントでは、染色体のペアは分離されておらず、一部の細胞のみで1つの細胞内に3つの染色体が形成されていません。

部分的トリソミー13の経過も同様に弱まり、妊娠中の胚の細胞では染色体13が部分的にしか変化しません。

症状、病気、徴候

この病気は、外見と内臓の両方で多くの症状を引き起こします。 3つの兆候の共通の外観は、特徴的であると見なされます。 1つ目は、口唇口蓋裂で、上顎、上唇、口蓋に隙間があります。口語的に、この奇形はハレリップと呼ばれています。 2番目の兆候は小頭症（小頭）と小眼球症（小目）です。

小さな頭は異常な頭蓋骨の形状をしており、脳の成長を遅らせます。小さな目はしばしば縮小されるだけで、屈折異常または失明があるかもしれません。 2つの目が1つに統合することも可能です（シクロピア）。

三重複合体の3番目の症状は、追加の指または足指（多指症）です。通常、手または足には6番目のリンクがあるため、12本の指または12本のつま先が配置されます。これらの典型的な兆候に加えて、心臓も奇形である可能性があります。

心室中隔に欠陥があり、心腔間の中隔に損傷があることがよくあります。彼らは、拡大した心臓と肺高血圧症につながることができます。耳は非常に深く、鼻は平らであるか、存在しません。脳神経、脳、腎臓、膀胱、生殖器、血管、骨格の奇形もこの病気の症状のひとつです。

診断とコース

あ パトー症候群 妊娠中にすでに認識できます。出生前診断では、婦人科医が胎児の発育のずれを調べます。彼がパタウ症候群に特に特徴的な特別な特徴を検出した場合、染色体分析が続き、ダウン症候群の存在が疑われる場合にも行われます。

パタウ症候群の兆候には、特に、胎児の心臓の欠陥や発達障害、妊婦の羊水の量の偏りなどがあります。 13トリソミーで生まれた子供の予後は不良です。

死亡率は生後数週間で非常に高いです。奇形は、四肢だけでなく心臓や腎臓などの内臓にも影響を与えるため、生命を脅かすことがよくあります。 13トリソミーは中絶の医学的理由と考えられています。

合併症

13トリソミーは一般に、人の体にさまざまな奇形や奇形をもたらします。患者はまた、成長と発達の深刻な障害に苦しんでいます。出産直後、子供たちはひどく体重が減り、脳の発達障害も患っています。

これは、精神遅滞と日常生活の厳しい制限につながります。影響を受ける人々のほとんどは、13トリソミーのために日常生活の他の人々の助けに依存しています。場合によっては、この状態により、影響を受ける人には6本の指ができます。特に小児期では、この病気は奇形のためにいじめやいじめにつながる可能性があり、したがって心理的な不満も引き起こします。

原則として、13トリソミーの両親と親類はまた、深刻な心理的不満に苦しんでいます。内臓の奇形により、子供の平均寿命も大幅に短縮されます。症候群の原因となる治療は不可能であるため、症状のみが治療されます。特定の合併症はありません。 13トリソミーの診断は、しばしば妊娠の終了につながります。

いつ医者に行くべきですか？

影響を受ける人は、13トリソミーの場合は必ず医師に連絡する必要があります。この病気は自分自身を治すことができないので、常に医学的治療を行わなければなりません。病気が早期に認識されて治療されるほど、通常はその後の経過は良好になります。しかし、ほとんどの場合、この病気は小児期に死を引き起こします。

したがって、特に親や親戚は心理的治療に依存しているため、うつ病やその他の心理的混乱はありません。関係者が顔の奇形に苦しんでいる場合、13トリソミーについて医師に相談する必要があります。関係者の頭は通常非常に小さく、目はかなり小さくなっています。さらに、心臓の奇形は病気を示している可能性があり、医師による検査が必要です。

病気は小児科医によって検出することができます。ただし、それ以上の治療は専門家によって行われます。両親が子供をもうけることを望むなら、13トリソミーの再発を防ぐために遺伝カウンセリングも行われるべきです。

治療と治療

での治療 トリソミー13 個々のケースに存在する欠陥に依存します。死亡率が高いため、症状はほとんど緩和されます。

13トリソミーの子供が生きて生まれた場合、医療は常に個別に手配する必要があります。パトー症候群では、口唇口蓋裂の形の奇形がしばしば発生します。必要な治療法の1つは、語学力を高めることです。子供たちの世話に直面している親のための運動療法と社会的および心理的サポートもあります。

パタウ症候群の奇形を矯正するための外科的介入はまだまれです。しかし、治療法に変化がありました。これにより、13トリソミーに罹患している子供たちの平均余命は、たとえそれが特に高いとまだ評価されていなくても、増加します。

防止

します トリソミー13 出生前の適時に検出された場合、妊娠を終了するという疑問がしばしば生じます。しかし、13トリソミーを予防する真の予防は、その発達が両親の制御の及ばないため不可能です。一方、新しい妊娠で13トリソミーが再発する可能性はわずかに増加します。

アフターケア

13トリソミーの子どもの平均余命は短いので、親や他の家族への心理的サポートがフォローアップケアにおいて重要な役割を果たします。デリケートで専門的なサポートがあれば、関係者全員が困難な状況をよりよく克服できます。

親と兄弟の世話は、罹患した子供の死後も止まってはなりません。フォローアップケアが理にかなっている期間は、全体的に決定することはできません。それは、個々の家族の状況と親戚の希望に依存します。医学的フォローアップケアは、主にパタウ症候群の子供に可能な限り最高の生活の質を提供することです。

既存の生理学的欠陥は定期的に検査する必要があります。このようにして、患者の状態が悪化しているかどうかを早期に判断することができる。 女性が13トリソミーの子供を出産した後に新たな妊娠が発生した場合、この遺伝的欠陥の再発のリスクはわずかに増加します。したがって、特別な対策は必要ありません。

多くの家族は、遺伝的カウンセリングを受けて、安心感を高めています。その後の妊娠中に、羊水検査は新しいトリソミー13を除外することができます。ただし、関係者はこの検査が流産のリスクを高めることを常に心に留めておくべきです。

自分でできる

13トリソミーは子供だけのものではないことを知っておくことが重要です。 （妊婦）両親もこの困難な状況で苦しんでいると見なされなければなりません。病気への対処にうまく対処するには、心理的サポートが必要になる場合があります。 そのため、多くの医療機関や特別クリニックでは、両親に心理学者を同行させています。これにより、多くの人が子供と過ごす時間をより簡単に楽しむことができます。

しかし、13トリソミーが診断されるとすぐに、多くの親は落ち着きのなさ、不眠症、深い悲しみに苦しみます。しかし、赤ちゃんと一緒に限られた時間を楽しむことができるように、小さな家庭薬は一部の人にある程度の安心をもたらすことができます。これらには、鎮静効果のある薬用植物やハーブが含まれます。ラベンダーはここで最もよく知られています。エッセンシャルオイルもリラックス効果を提供します。

それは多くの親に彼らが彼らの状況で一人ではないことを知っている良い気持ちを与えます。インターネット上で交換するためのさまざまなネットワークがあります。ここでは、妊娠と子供との時間からの声を見つけることができます。家族の自助のための協会LEONA e.V.は、多くの情報だけでなく、影響を受ける他の親との交流を可能にするネットワークも提供しています。