家族性大腸腺腫症

の中に 家族性大腸腺腫症 常染色体優性遺伝する病気です。結腸はポリープに襲われ、結腸癌につながります。

家族性大腸腺腫症とは何ですか？

最初の症状は、10〜25歳の家族性大腸腺腫症に現れます。ほとんどの場合、病気は最初は気づかれません。
©JuanGärtner-stock.adobe.com

家族性腺腫性ポリポーシス（FAP）は、大腸の領域に複数の腺腫性ポリープが発生する常染色体優性疾患であると理解されています。 FAPは遺伝的欠陥によって引き起こされる遺伝性疾患の1つです。 家族性大腸腺腫症は、関係する親の子供が、他の親が影響を受けていない場合、同じ状態を発症するリスクが50％以上あることを意味します。

ただし、この情報は全患者の約3分の1には提供できません。したがって、遺伝的欠陥はそれ自体によって再び引き起こされると考えられています。腸内のポリープは青年期に発症します。最初はまだ無害です。しかし、その後の過程で、彼らは悪質に退化します。

家族性大腸腺腫症の場合、大腸癌を発症する可能性はほぼ100％です。 FAPは大腸がんの種類の中で約1％のシェアを持っています。 家族性大腸腺腫症はまれな疾患と考えられています。 10万人に5人から10人が遺伝子変異の影響を受けていると推定されています。

原因

家族性大腸腺腫症の原因は、APC遺伝子の変異です。この遺伝子は、β-カテニンの分解複合体内で重要な機能を持っています。有糸分裂紡錘体の構造にとっても重要です。遺伝子の変異が発生すると、β-カテニンのユビキチン化が遅くなります。

これは、タンパク質ユビキンの標的分子への転移です。このため、β-カテニンはプロテアソームによって正しく分解されなくなりました。つまり、β-カテニンは蓄積し、増殖（組織の急速な成長）の増加に関与しています。有糸分裂紡錘体も分解されるため、これはAPC遺伝子の機能不全につながり、これは染色体の頻繁な偏在で顕著です。これは組織の悪性の変性につながります。

症状、病気、徴候

最初の症状は、10〜25歳の家族性大腸腺腫症に現れます。ほとんどの場合、病気は最初は気づかれません。その後、便秘や下痢、鼓腸、血液や粘液の排出、腹痛、直腸の痛みなどの症状が顕著になります。

さらに、患者はしばしば体重減少に苦しんでいます。 弱毒化家族性大腸腺腫症（AFAP）はFAPの軽症型で、晩年に発症し、FAPよりもポリープの数が少なくなります。結腸癌を発症するリスクは、最終的には家族性腺腫性ポリポーシスと同じくらい高いです。

一部の患者は、結腸ポリープが形成される前に現れる、結腸の外の良性の変化を経験するかもしれません。これらはFAPの兆候と見なされます。したがって、常に注意深く検討する必要があります。

診断

家族性大腸腺腫症が疑われる場合は、医師の診察を受けてください。彼らは大腸内視鏡検査を実施し、組織サンプルを採取することで疾患を診断できます（生検）。

患者が危険にさらされている場合は、10歳から定期的に大腸内視鏡検査を受けることをお勧めします。これは通常毎年行われます。直腸S状結腸鏡検査が行われる場合、医師は腸の下部を調べますが、これは患者にとって痛みはありません。

このため、子供でも麻酔は必要ありません。検査の前に、患者は小さな浣腸を受けます。軽度の形態のFAPがある場合、通常は完全結腸鏡検査が使用されます。直腸鏡検査後のポリープ所見にも同じことが言えます。

この手順は、腸の残りの部分にポリープがあるかどうかを判断するために使用できます。結腸鏡検査は、痛みを引き起こす可能性があるため、直腸S状結腸スキャンよりも不快であると考えられています。したがって、患者は事前に鎮静剤を与えられます。家族性大腸腺腫症は、すべての患者の70〜100％で結腸ポリープを結腸癌に変性させます。これを避ける唯一の方法は、腸を外科的に取り除くことです。

合併症

家族性大腸腺腫症はさまざまな合併症を引き起こす可能性があります。最悪の場合、罹患した人は病気の過程で結腸癌に罹患し、それによって死亡する可能性があります。大腸がん自体も、さらなる不満や合併症を引き起こす可能性があります。

残念ながら、最初は症状が気付かれないため、診断を早期に行うことはできず、通常、病気は偶然に発見されるだけです。胃と腹部の不快感は成人期にのみ発生します。ほとんどの患者は、重度のガス、便秘および下痢を患っています。腹痛は珍しいことではありません。

フィニッシュが血まみれでぬるぬるしていることがよくあるので、多くの人がパニック発作を引き起こす可能性があります。その結果、体重が減少し、多くの場合は脱水症になります。診断には合併症はなく、これは結腸鏡検査の形で行われます。

次に、治療は通常、腸を摘出する手術の形をとります。影響を受ける人は、人工的な結果に依存しています。これは、生活の質を大幅に低下させ、深刻な心理的不満につながる可能性があります。これらの不満は主に患者が非常に若いときに発生します。

いつ医者に行くべきですか？

この病気は常に医師の診察と治療が必要です。治療がない場合、疾患は結腸癌を引き起こし、患者を死に至らしめる可能性があります。早期診断により早期治療が可能になり、したがって疾患の前向きな経過の可能性が高まります。

患者の胃または腸の問題が長期間続く場合は、医師の診察を受けてください。これらには、とりわけ下痢または便秘が含まれ、腹部にガスまたは激しい痛みを引き起こす可能性もあります。

血便がある場合は、直ちに検査が必要です。原則として、症状は非常に頻繁に発生しますが、アレルギーや不耐性に割り当てることはできません。ほとんどの場合、病気の診断は内科医によって行われます。

大腸内視鏡検査の助けを借りて病気を比較的簡単に診断することができます。ほとんどの場合、内科医または外科医がさらに治療を行います。病気のさらなる経過は、その進行に大きく依存します。

お住まいの地域の医師とセラピスト

治療と治療

家族性大腸腺腫症が確認されたら、医師は通常、結腸と直腸を取り除くことを勧めます。この目的のために利用可能な3つの外科的処置があります。これには、回盲部吻合を伴う直腸結腸切除術が含まれます。括約筋を保持したまま直腸と結腸を切除します。

患者は約3ヶ月間人工肛門を与えられます。 2番目の方法は回腸直腸吻合と呼ばれます。大腸と、小腸と直腸の間の接続が削除されます。小腸の末端が直腸に縫合されている間、直腸は体内に残ります。この手順は、直腸にポリープがない場合にのみ実行できます。

3番目の方法である直腸切除術の一環として、結腸と直腸全体を切除します。括約筋も削除されます。肛門を閉じた後、臀部は通常その形状を保持します。患者は永久的な人工肛門になります。

見通しと予測

家族性腺腫性ポリポーシスの予後は、多くの場合に好ましくありませんが、この疾患は平均寿命を縮めません。

遺伝性疾患は突然変異した遺伝子によって引き起こされます。法的要件により、現状では人間の遺伝学への介入が禁止されているため、科学者や医療専門家は変更を加えることができません。これは患者の対症療法につながります。これは、運用プロセスで行われます。運用には一般に、さまざまなリスクと副作用が伴います。二次的な疾患や症状につながる合併症が発生する可能性があります。

治療計画には、腸の一部の切除が含まれます。手術が成功した場合、患者は通常、数週間または数か月後に治癒したまま治療から除外されます。医療の終了は、使用される方法によって異なります。括約筋が保持されている場合、創傷が治癒した後に患者を退院させることができます。人工肛門を一時的に配置する場合、治療には数か月かかります。

両方の方法のフォローアップ検査は定期的に行われます。変化や異常にできるだけ早く気づくように、これらは寿命が尽きるまで固守する必要があります。重症例では、人工肛門を永久的に配置する必要があります。ここで患者は生涯にわたる医療を必要とします。

防止

先天性家族性腺腫性ポリポーシスの予防は困難です。セレコキシブやスリンダクなどの薬を服用すると、ポリープの成長が遅くなることがあります。それにもかかわらず、癌の高いリスクは持続します。

アフターケア

この病気では、通常、罹患した人が利用できるフォローアップ治療の選択肢はほとんどありません。ここでは、関係者は主に早期診断に依存しているため、これ以上の合併症や苦情はありません。この病気では自己治癒が起こらないため、診察と治療を常に行うべきです。

原則として、影響を受ける人はこの病気の手術に依存しています。施術後は必ず安静にして体の管理をしてください。不必要に体に負担をかけないようにするために、運動やその他のストレスの多い身体活動は避けてください。多くの場合、友人や家族からの助けとサポートは非​​常に重要です。

ここでは心理的サポートも行われるため、心理的な動揺やうつ病はありません。治療が成功した後でも、早期のさらなる損傷を検出するために定期的な腸の検査が必要です。この病気はまた、影響を受ける人の平均余命を短くするかもしれません。処置後の追加のフォローアップ措置は不可能です。

自分でできる

家族性腺腫性ポリポーシスは自助の機会をほとんど提供しません。体の自然な再生プロセスは病気を治すのに十分ではありません。

日常生活の中で、有機体が強化されるように健康な生活を送るように注意を払うことができます。この疾患は多くの場合結腸癌を引き起こすため、健康な腸内細菌叢は特に重要です。消化しやすく、腸に負担をかけない、ビタミンが豊富なバランスの取れた食事を含める必要があります。

炭水化物と動物性脂肪は避けるか減らす必要があります。食物繊維や新鮮な果物や野菜を体で消化し、体内防御機能を高めます。さらに、これらの活動は健康を促進するため、十分な運動とスポーツが役立ちます。

肯定的な肉体的衝動に加えて、精神的なサポートも重要です。精神と人生に対する基本的な態度は健康に影響を与えます。ストレスはできるだけ早く回避または軽減する必要があります。ヨガや瞑想などのリラクゼーション技術を使用すると便利です。

内側のバランスが確立されているため、病気とその不満への対応が容易になります。他の人々との対立を減らす必要があります。調和、社会的交流との交流、さまざまなレジャー活動は患者に良い影響を与えます。