シェープ・シュルツ・パサージュ症候群

の シェープ・シュルツ・パサージュ症候群 皮膚病です。それは非常にまれであり、遺伝性疾患です。患者さんの症状は主に頭と顔に影響を与えます。

シェープ・シュルツ・パサージュ症候群とは何ですか？

の シェープ・シュルツ・パサージュ症候群 彼らの発見者にちなんで名付けられました。ドイツの医師と皮膚科医のErwinSchöpf、Hans-JürgenSchulz、およびEberhard Passargeは、この非常にまれな疾患を1971年に初めて報告しました。症候群は、遺伝的欠陥によって引き起こされる皮膚疾患です。

遺伝性疾患は、主に顔面に良性腫瘍と嚢胞を引き起こします。さらに、歯系および体毛の障害は、シェープ・シュルツ・パサージュ症候群の出現の一部です。ほとんどの場合、皮膚の変化は患者のまぶたに現れます。さらに、カルスは手や足に発生することがあります。

特に患部は手のひらと足の裏です。シェープ・シュルツ・パサージュ症候群は、100万未満の頻度で診断されます。これは、出生直後、小児期または青年期に現れる非常にまれな病気になります。

原因

シェープ・シュルツ・パサージュ症候群の原因は、遺伝性の遺伝的欠陥です。 WNT10A-GENの変異はさまざまな症状を引き起こし、最終的には疾患の診断につながります。 WNT遺伝子は胚発生段階で重要です。遺伝子の変化は、親から常染色体劣性遺伝で受け継がれます。

その結果、遺伝的欠陥が必ずしも子供に伝わるとは限らない。優性対立遺伝子がその特徴的な発現における胚の発達段階中に劣性対立遺伝子よりも優勢である場合、疾患の発生は自動的に防止されます。遺伝的欠陥が常染色体優性遺伝するかどうかは不明である。現在の科学の状況によれば、これは決定的に明らかにされていません。

症状、病気、徴候

シェープシュルツパサージュ症候群の人は、まぶたに嚢胞があります。これらは主に円筒形として説明され、アポクリン腺嚢胞と呼ばれます。患者は、汗細胞腫として知られる良性の新しい組織形成を発症します。

顔の真ん中で、シェープシュルツパサージュ症候群は皮膚の毛細血管の肥大を引き起こします。いわゆる毛細血管拡張性酒さは、肉眼で見やすい不可逆的な血管拡張を引き起こします。症候群の他の症状としては、毛髪過剰症だけでなく、歯数減少症も含まれます。

hyptrichosisは患者の毛の数の減少です。シェープシュルツパサージュ症候群では、まつげや眉毛が不足することもあります。歯数減少症は、病気の歯の少数派です。これは、一般に患者に適用されない1つまたは複数の歯にすることができます。

個々のケースでは、Schöpf-Schulz-Passarge症候群が爪のジストロフィーを引き起こします。これらは、爪や足指の爪の成長障害です。患者はまた、加齢に伴い掌蹠角化症と診断されます。これらは、手のひらと足の裏の角質化の領域です。

診断と疾患の経過

シェープシュルツパサージュ症候群の症状のほとんどは、通常、出生直後または生後数週間で認識できます。観察期間の後、さまざまなテストが行​​われます。症候群は最終的には遺伝子検査によって診断されます。

歯の欠如や手足の角質化などのいくつかの症状は、生後数年でのみ明らかになるため、病気が進行するにつれて、患者にさらなる兆候が現れます。

合併症

何よりもまず、シェープ・シュルツ・パサージュ症候群に冒されている人は、深刻な皮膚の苦痛に悩まされています。これらは主に顔に発生し、審美性に非常に悪い影響を与える可能性があり、関係者の生活の質にも影響を与えます。多くの場合、症状のために患者は不快に感じ、劣等感や自尊心の大幅な低下に苦しむこともあります。

子どもや青年では、シェープシュルツパサージュ症候群もいじめやいじめにつながる可能性があり、心理的不満やうつ病に苦しむことになります。爪と歯もしばしばこの症候群によって悪影響を受けます。手の内面では、シェープシュルツパサージュ症候群が早期の重度の角質化を引き起こし、これも痛みに関連する可能性があります。

シェープ・シュルツ・パサージュ症候群の治療は通常、症状の程度に基づいています。皮膚の苦情は、外科的介入またはレーザー照射の助けを借りて軽減することができます。爪や歯へのさらなる苦情も医師によって取り除かれます。ほとんどの場合、合併症はなく、病気は順調に進行します。患者の平均余命は、Schöpf-Schulz-Passarge症候群の悪影響を受けません。

いつ医者に行くべきですか？

シェープ・シュルツ・パサージュ症候群の場合は、医師の診察を受けてください。この症候群は、影響を受ける人の生活の質に非常に悪い影響を与え、著しく低下させる可能性があります。したがって、さらなる合併症を防ぐために、できるだけ早く医師の診察を受ける必要があります。自己回復は、遺伝性疾患であるため、シェープシュルツパサージュ症候群では発生しません。まぶたに嚢胞がある場合は医師の診察を受けてください。これらは生まれてすぐに現れ、自然に消えることはありません。

影響を受けた人の顔の変形とさまざまな奇形も、医師によって常に検査されるべきである、Schöpf-Schulz-Passarge症候群を示します。まつげや眉毛がない場合もこの疾患を示しており、医師による検査が必要です。

Schöpf-Schulz-Passarge症候群の場合、何よりもまずかかりつけの医師が診られます。その後、それぞれの専門家がさらに治療を行います。原則として、Schöpf-Schulz-Passarge症候群は、影響を受ける人々の平均余命を短縮しません。この病気は心理的な不満にもつながる可能性があるため、心理学者にも相談する必要があります。

治療と治療

Schöpf-Schulz-Passarge症候群の治療は現在、いくつかの選択肢を残しています。薬物療法や遺伝的欠陥のための他の治療法の使用はありません。したがって、治療は、顔面の嚢胞または手足の角質化を美容的に取り除くことです。

爪ジストロフィーの場合、爪や足指の爪も美容整​​形で矯正できます。皮膚の変化の程度に応じて、患者に切除またはレーザー照射が提供されます。切除は、不要な組織を取り除く外科的処置です。

外科的処置は通常、局所麻酔薬を用いて行われます。レーザー照射が考慮される場合、嚢胞は通常、数回のセッションでレーザーで除去されます。レーザーから放射される放射線により、熱破壊によって嚢胞が健康な組織から慎重に分離されます。

低毛症の場合、必要に応じて、失われた髪を美容処置によって埋め込むことができます。ここでも、通常、いくつかのセッションが計画されます。患者が歯数減少症を患っている場合は、歯の隙間を入れ歯で埋めることができるかどうか、または治療法にブレースを提供できるかどうかを確認する必要があります。ほとんどの場合、器具を使用して歯の位置を修正することをお勧めします。このようにして、ずれた歯の全体的な最適化が達成されます。

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防止

Schöpf-Schulz-Passarge症候群の場合、特定の予防策を講じることはできません。これは遺伝病であり、現在の科学の状況によれば、突然変異した遺伝子が子供に必ず伝わるかどうかは不明です。両親は事前に、特に子供が欲しい場合は、遺伝子検査を受けることができます。

彼らはこれを使用して、自分自身が欠陥遺伝子を持っているかどうかを判断できます。結論として、医師は遺伝の可能性がどれほど高いかについての情報をあなたに与えることができます。

アフターケア

Schöpf-Schulz-Passarge症候群のフォローアップケアでは、最初に医学的および美容的対策の最終的な治療を行います。これはしばしばうつ病のリスクを減らすことを目的とした心理療法が続く。遺伝性疾患に対する特定の予防策はまだありませんが、遺伝子検査は、症候群のリスクが子供でどれほど大きいかについての情報を提供することができます。

冒された患者はしばしば劣等感に悩まされて、社会的な接触をすることが困難です。これがまさに、医学療法後の心理的サポートが非常に重要である理由です。医者との信頼関係と家族からの愛情のこもったサポートで、患者はより快適に感じる。多くの場合、この信頼は長期治療の前に始まります。

生活の質を向上させるために、自助グループを訪問することも価値があります。影響を受ける他の人々との接触は、あなた自身の自信と全体的な気分にプラスの影響を与えます。同じ問題を抱えている人々とやり取りするとき、患者は受け入れられたと感じ、より自信があるように見えます。したがって、皮膚疾患に対する精神的態度は、アフターケアにおいて重要な役割を果たします。影響を受けた人々がしばらくして病気に慣れると、彼らの生活の質は自動的に向上します。

自分でできる

シェープ・シュルツ・パサージュ症候群の場合、日常生活に組み込むことができない美容治療法しかありません。影響を受ける人々はしばしば劣っていると感じ、社会的接触を避けようとします。うつ病のリスクを減らすために患者がメンタルヘルスケアを受けることが非常に重要です。

自己治療は不可能であり、自然治癒は期待されません。そのため、患者は担当の医師と信頼関係を築く必要があります。長期治療の一環として、医師はすべての治療手順について患者と話し合います。 顔の嚢胞と四肢の角質化は、集中的な診察の後に美容的に取り除かれます。

より良い生活の質のために、影響を受ける人々は自助グループを探すべきです。ここでは、アイデアを交換し、より自信を得る機会があります。直接治療はありません。ですから、遺伝性皮膚疾患に精神的に適応することがとても重要です。それに苦しむ人々は、問題に立ち向かうと、より快適になることがよくあります。友人や家族の参加も重要な役割を果たします。子どもたちでさえ、自分の外見よりも重要なことに集中するために、このように支援されるべきです。