サンフィリッポ症候群

なので サンフィリッポ症候群 非常にまれに発生する先天性代謝疾患です。ムコ多糖症の一つです。

サンフィリッポ症候群とは何ですか？

サンフィリッポ症候群は、4つの異なる酵素の遺伝性の欠陥によって引き起こされます。これらは通常、グリコサミノグリカンヘパラン硫酸を分解する役割があります。
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で サンフィリッポ症候群 常染色体劣性形質として遺伝するのは、グリコサミノグリカン代謝の疾患です。この疾患はムコ多糖症III型とも呼ばれ、ムコ多糖症のグループに属します。

サンフィリッポ症候群の遺伝的欠陥に応じて、医師は4つのサブタイプA〜Dを区別します。サンフィリッポ症候群はごくまれにしか発生しません。その頻度は60,000分の1です。罹患した子供が生まれたとき、顕著な症状はありません。ムコ多糖症は、非常に落ち着きのない攻撃的な行動と精神発達の遅延により、3歳から4歳の間に顕著になります。

人生の二十年目から、患者の行動障害に加えて、痙性麻痺が明らかになり、その激しさが増します。他のムコ多糖症とは対照的に、脳以外の器官は影響を受けません。骨格にわずかな異常があり、患者は通常正常な身長です。

サンフィリッポ症候群は、アメリカの小児科医で生物学者のシルベスターサンフィリッポにちなんで名付けられました。彼は1963年にこの病気を最初に説明しました。

原因

サンフィリッポ症候群は、4つの異なる酵素の遺伝性の欠陥によって引き起こされます。これらは通常、グリコサミノグリカンヘパラン硫酸を分解する役割があります。酵素SGHS（N-スルホグルコサミンスルホヒドロラーゼ）、NAGLU（N-アルファ-アセチルグルコサミニダーゼ）、HGSNAT（ヘパラン-アルファ-グルコサミニドN-アセチルトランスフェラーゼ）およびGNS（N-アセチルグルコサミン-6-スルファターゼ）が影響を受けます。

ヘパラン硫酸は遺伝的欠陥によって分解されないため、リソソームに保存されます。これらは、独自の膜に囲まれた細胞の機能サブユニットです。神経細胞がますます過負荷になると、これはリソソームの機能の障害につながり、次に不快感につながります。骨や他の臓器は、ヘパラン硫酸の貯蔵量が少ないため、他のムコ多糖症と同じように障害の影響を受けません。

症状、病気、徴候

サンフィリッポ症候群の4つの形態はすべて、障害の一様な状況を示しています。影響を受ける人々は、認知症や行動障害など、身体的および精神的な重大な変化を経験します。肝腫大（肝臓の肥大）などの他の障害も発生する可能性があります。

外に向かって、サンフィリッポ症候群は、舌の肥大、完全な唇、鼻の平らな橋、および粗い顔の特徴の突出を通して目立ちます。主な髪の毛は非常に毛羽立っています。また、互いに溶け込む眉毛は、太くてふさふさしています。影響を受けた子供たちはますます行動的で攻撃的になっています。まれに破壊的である傾向があります。

彼らはスピーチの理解を失うので、彼らは話すのをやめます。代わりに、ジェスチャーや顔の表情を好みます。その他の考えられる兆候には、感染症へのより高い感受性、関節可動性の制限、鼠径ヘルニアと臍ヘルニア、睡眠障害などがあります。いくつかのケースでは、視神経の萎縮も存在します。

サンフィリッポ症候群のその後の過程で、麻痺の症状が現れます。病気の子供たちはますます危険にさらされ、最終的に完全に歩く能力を失います。嚥下障害やてんかん発作も起こり得ます。

診断と疾患の経過

サンフィリッポ症候群が疑われる場合、治療担当医師が尿中のグリコサミノグリカンを決定します。しかしながら、ムコ多糖症III型では、その量がわずかしか増加しない可能性があります。このため、確実な診断を得るために電気泳動を行っています。

それらを使用することにより、ヘパラン硫酸の排泄増加を明確に特定することができます。診断は、白血球（白血球）内または線維芽細胞内の酵素プロセスを決定することによっても行うことができます。サンフィリッポ症候群の経過は人によって異なります。

病気の重症度に応じて、患者は生後20年または30年で死亡します。ほとんどの場合、事前に運動能力と精神能力が著しく失われています。障害のある子供たちと有意義な接触をすることはほとんど不可能です。関係者の死亡は通常、肺炎が原因です。

合併症

通常、サンフィリッポ症候群の人はさまざまな障害に苦しんでいます。これらは患者の生活の質に非常に悪い影響を与えるので、多くの場合、彼らは彼らの生活の中で他の人々の助けに依存しています。認知症または様々な行動障害も発生する可能性があり、したがって、影響を受ける人の発達を著しく制限します。

サンフィリッポ症候群は時に肝臓の肥大を引き起こし、おそらく痛みを引き起こします。粗い顔の特徴が原因で、症候群はしばしばいじめやいじめにもつながり、その結果、患者はうつ病や他の精神障害を発症することもあります。感染症や睡眠の問題へのより高い感受性も頻繁に発生し、日常生活に厳しい制限をもたらします。

影響を受けた人々の多くはまた、嚥下困難に苦しんでおり、したがって食物や水分を摂取するときの不快感に苦しんでいます。てんかん発作のために、影響を受ける人の平均余命は大幅に短縮される可能性があります。残念ながら、治療は対症療法のみであり、症状によって異なります。特定の合併症はありません。さらに、親戚や親はしばしば心理的不満の影響を受けます。

いつ医者に行くべきですか？

サンフィリッポ症候群は常に医師の治療を受けなければなりません。自己回復は起こり得ず、ほとんどの場合、症候群の治療を開始しないと症状は悪化し続けます。関係者が深刻な心理的変化に苦しんでいる場合は医師に相談する必要があります。これはしばしば精神病、うつ病または精神の他の障害につながります。ほとんどの場合、これらの症状は特定の理由もなく比較的突然に現れ、人の生活の質を著しく低下させます。これはまた、顔の特徴の変化につながる可能性があります。

これらの症状が発生した場合は、医師に相談する必要があります。さらに、睡眠障害または感染症への非常に高い感受性は、サンフィリッポ症候群を示している可能性があり、医師による検査も必要です。場合によっては、突然の嚥下困難もこの状態を示唆しています。サンフィリッポ症候群の場合、主に一般開業医が見られます。さらなる治療は通常、専門家によって行われます。サンフィリッポ症候群は未だ比較的未踏のため、今後の経過について一般的な予後はありません。

治療と治療

サンフィリッポ症候群は遺伝性疾患であるため、原因の治療は不可能です。ムコ多糖症IIIaの酵素補充療法に関する研究は、2014年から進行中です。 ムコ多糖症IIの治療のために特別な遺伝子治療がテストされています。ムコ多糖症の特定の形態では、骨髄移植が有用であると考えられており、骨格の変化が始まる前に骨髄移植を行うと、疾患を緩和することができます。

他のムコ多糖症とは対照的に、サンフィリッポ症候群に対する承認された酵素補充療法はまだありません。症状を対症的に治療するために、睡眠障害や活動亢進に対して薬剤が投与されます。ただし、薬の効果は子供によって異なります。使用された準備が一定期間後にそれらの肯定的な効果を失う危険があります。したがって、患者に適した個別の治療方法を見つける必要があることがよくあります。

影響を受けた子供たちが強い、攻撃的な、または多動性の行動に苦しんでいる場合、怪我を防ぐために、家庭環境で保護対策を講じなければならないことがよくあります。飲み込むことが困難な場合は、果肉の多い食品に切り替えることをお勧めします。場合によっては、経鼻胃管が必要です。

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防止

サンフィリッポ症候群は遺伝性疾患のひとつです。このため、この病気に対する効果的な予防策はありません。

アフターケア

サンフィリッポ症候群は、限られた追跡治療と予防しかできない遺伝性疾患です。患者を効果的に保護する方法はありません。子供の先天性の病気のため、アフターケアは主に親の責任です。病気の子供の行動に応じて、これらは段階的緩和措置または心理療法を通じて症状を緩和することができます。

医師は、症候群の問題を緩和するために、毎日のストレスや多忙な状況を避けることを勧めます。したがって、アフターケアは、とりわけストレス要因を減らすことです。可能であれば、子どもが過度のストレスにさらされないように、対立をすばやく解決する必要があります。再生のための休息段階の導入は、ストレスレベルの調整に役立ちます。

この目的のために、関係する家族はまた、彼らのすぐ近くにいる他の人々に話しかけるべきです。説明は誤解やさらなる問題から保護します。同時に、子孫は過度の要求に苦しんではいけません。したがって、圧力がかかるので、親は決して他の子供と直接比較するべきではありません。この疾患に関連する運動障害は、適切な心理療法によって軽減できます。

自分でできる

病気は先天性疾患です。したがって、自助措置は、特に親族や親によって行われるべきです。子供が攻撃的な行動を示した場合、できるだけ早く段階的縮小を行うことができるように、適切なタイミングで戦略を立てるのはあなた次第です。

したがって、ストレスと忙しい日常生活は避けられるべきです。定期的な毎日のルーチンは、潜在的なストレッサーを減らすのに役立ちます。紛争は建設的に行われるべきであり、異なる意見や見解の明確化はできるだけ早く求められるべきです。子供は再生が行われ、記録された印象が可能な限り迅速に処理されるように十分な休息期間を必要とします。 逆境を防ぐために、社会環境からの人々は病気とその症状について知らされ、教育されるべきです。

知的発達の遅れにより、発達段階の間に子孫が圧倒されないようにすることが重要です。同じ年齢のプレイメイトやスクールメイトとの比較は許可されていません。新しいスキルを習得する際のプレッシャーや落ち着きのなさも回避する必要があります。 筋骨格系の障害があるため、理学療法は症状の緩和に役立ちます。これらは独立して実行できます。子供の睡眠衛生も定期的にチェックし、自然のニーズに合わせて最適化する必要があります。