偽性副甲状腺機能低下症

の 偽性副甲状腺機能低下症 副甲状腺ホルモンの欠如なしで、正常な副甲状腺機能低下症と同じ症状を示します。血中のカルシウム濃度が低すぎ、リン酸塩の濃度が高すぎます。濃度が正常または増加しているにもかかわらず、副甲状腺ホルモンはその効果を発揮できません。

偽性副甲状腺機能低下症とは何ですか？

の 偽性副甲状腺機能低下症、また マーティンオルブライト症候群、副甲状腺機能低下症と同じ症状が特徴です。副甲状腺機能低下症という用語は、 副甲状腺ホルモン欠乏症 これは、活動していない副甲状腺が原因です。接頭辞「疑似」は「あたかも」を意味し、副甲状腺ホルモンがこのホルモンの通常の濃度では適切に機能していないことを示します。

副甲状腺ホルモンは、血清中のカルシウムとリン酸塩の濃度を調節します。このホルモンの作用により、必要に応じて骨からカルシウムが放出され、腎臓を介したリン酸塩の排泄が促進されます。血中のカルシウム濃度が低下したり、必要性が高まったりすると、副甲状腺からの副甲状腺ホルモンの産生が刺激されます。

しかし、骨からのカルシウムの放出により、骨の主な材料はリン酸カルシウムからなるため、リン酸塩の放出は自動的に増加します。しかしながら、リン酸塩濃度の増加は、次にカルシウムのさらなる放出を阻害する。したがって、副甲状腺ホルモンは、腎臓を介したリン酸吸収の抑制も保証します。

これは、より多くのリン酸塩が尿中に排泄されることを意味します。バランスのとれたカルシウムとリン酸塩のレベルは、筋肉と神経細胞の正常な刺激伝達の原因である電解質のバランスに重要です。

原因

したがって、偽性副甲状腺機能低下症は、十分な副甲状腺ホルモンの効果の低下を特徴とする。古典的な副甲状腺機能低下症と同様に、これは血中の低カルシウム血症（カルシウム欠乏症）と高リン酸塩血症（過剰なリン酸塩）につながります。その結果、刺激伝達と神経学的障害を伴う興奮状態が増加します。

副甲状腺ホルモンの作用機序に関しては、適切な濃度を確保することだけでなく、その効果の発現におけるすべての中間ステップの円滑な機能も重要です。ホルモンが機能するには、対応する受容体にドッキングする必要があります。この受容体は、ホルモンまたは他の生理活性物質の効果を媒介し、それらをそれらの発現にもたらします。

ただし、受容体が適切に機能していない場合、ホルモン、この場合は副甲状腺ホルモンがその機能を果たすことができません。副甲状腺ホルモンの実際の欠乏と同じ障害が発生します。副甲状腺ホルモン受容体の対応する欠陥は遺伝的です。これらの切り替えポイントでのプロセスは複雑で多様であるため、誤動作の可能性は4つあります。

Ia型偽副甲状腺機能低下症では、副甲状腺ホルモン受容体複合体中のGタンパク質の割合が低下します。 Ib型は、PHT受容体の欠損を直接特徴としています。副甲状腺ホルモン受容体の触媒ユニットの欠陥は、Ic型の偽性副甲状腺機能低下症を引き起こします。最後に、タイプIIでは、受容体は無傷です。しかし、細胞内の答えはここにありません。

症状、病気、徴候

体構造の変形に加えて、偽性副甲状腺機能低下症および副甲状腺機能低下症の症状は、低カルシウム血症を特徴とします。病人の体格は、中手骨と中足骨の低身長と短縮が特徴です。低カルシウム血症はテタニーの症状を引き起こします。

これは、感覚異常、手の足の位置、足の等位の位置、足と手の領域のけいれんにつながります。さらに、反射（反射亢進）への意欲が高まります。これは、筋肉と神経細胞の過度の興奮につながります。 Chvostekの兆候とTrousseauテストはポジティブです。

Chvostekのサインでは、顔面神経を軽くたたくと、顔面の筋肉が収縮します。トルソーテストは、上腕に血圧計のカフを当てて膨らませた後、前足の手で前腕の筋肉をけいれん性収縮させることを特徴としています。けいれんは、個々の臓器に現れることもあります。

これは、胆汁疝痛、心臓や肺のけいれんにつながります。さらなる症状として、脱毛、白内障、うっ血性乳頭または乾燥肌も発生する可能性があります。重症の場合、カルシウム沈着物が脳に蓄積し、頭痛や認知症の増加につながります。

診断と疾患の経過

偽性副甲状腺機能低下症の臨床像は通常、副甲状腺機能低下症の疑われる診断につながります。副甲状腺ホルモン濃度は、臨床検査によって検査されます。これが正常な場合、通常は偽性副甲状腺機能低下症です。

ただし、これは次に、鑑別診断における偽偽副甲状腺機能低下症として知られているものと区別する必要があります。偽性副甲状腺機能低下症では、カルシウム代謝は正常ですが、Gsaタンパク質の活性は低下します。

合併症

偽副甲状腺機能低下症は、副甲状腺機能低下症と同様の症状を引き起こします。同じことが両方の病気で発生する合併症にも当てはまります。主な症状は低カルシウム血症と高リン酸塩血症であり、さまざまな合併症の主な原因です。低カルシウム血症は無症状である可能性があります。しかし、テタニーなどの症状、反射神経に反応する意欲の増加、心拍数の低下を引き起こす可能性もあります。

重症の場合、心不整脈と心不全が発生し、心血管系の機能不全による心停止の大きなリスクとなります。テタニーは、手足のけいれんを伴い、手足の足の位置につながる可能性があります。低カルシウム血症が持続する場合、うつ病、不機嫌、不安などの症状として現れる精神的健康問題がしばしば発生します。

リン酸はカルシウムに加えてより多く形成されるため、リン酸カルシウムは血管内に沈殿し、調節メカニズムにより最終的にはカルシウムが低下し、血中のリン酸塩レベルが上昇します。この反応で沈殿したリン酸カルシウムは、特に脳の石灰化を引き起こします。

脳内のカルシウム沈着は激しい頭痛を引き起こし、極端な場合には認知症を発症することもあります。カルシウムとリン酸塩の値は、治療中に簡単に調整できます。しかし、偽性副甲状腺機能低下症は遺伝的であるため、不治です。関節と低身長の形状異常は治療的に影響を受けることができません。

いつ医者に行くべきですか？

偽性副甲状腺機能低下症は、常に医師が治療する必要があります。病気はさまざまな合併症を引き起こす可能性があり、関係者はそれ自体を治癒しません。したがって、医師による治療が不可欠です。原則として、関係者が低身長の場合は医師の診察を受けてください。

さまざまな手足が大幅に短縮されるため、日常生活で厳しい制限や苦情が発生する可能性があります。低身長は主に子供の発達の過程で気づかれます。偽性副甲状腺機能低下症は、その人がさまざまな筋肉の不調に苦しんでいる場合にも治療する必要があります。特に理由はありませんが、筋肉に痛みがある場合があります。

病気が心臓の問題、認知症、乾燥肌につながる場合は、医師の診察も必要です。心臓の愁訴が時間内に治療されない場合、患者の平均余命は制限される可能性があります。 ほとんどの場合、偽性副甲状腺機能低下症は、小児科医または一般開業医によって診断できます。しかし、さらなる治療のためには、専門家の助けが必要です。

治療と治療

偽性副甲状腺機能低下症は遺伝性であるため、この疾患を因果的に治療することはできません。カルシウム代謝を調整する対症療法のみが可能です。低身長や形状異常などの身体障害は治療できません。正常なカルシウムレベルは、投薬でのみ調整できます。

これは、ビタミンDと組み合わせたカルシウムサプリメントの経口投与によって行われます。テタニー発作が発生した場合は、カルシウムを静脈内に注射する必要がある場合があります。カルシウムとリン酸塩のレベルを常に監視する必要があります。長期のカルシウム投与は、腎臓結石の形成につながる可能性があります。尿中のカルシウム濃度の上昇を避けるために、サイアザイド系利尿薬の投与が必要な場合があります。カルシウム排泄も定期的にチェックする必要があります。

防止

偽性副甲状腺機能低下症は遺伝性疾患です。このため、それを防ぐための推奨事項はありません。しかし、家族性の蓄積の場合、遺伝カウンセリングおよび検査を使用して、子孫のリスクを評価することができます。ただし、偽性副甲状腺機能低下症のすべての形態の遺伝的根拠はわかっていないことに注意してください。

アフターケア

偽性副甲状腺機能低下症は遺伝性疾患です。つまり、症状の追跡は症状のみであり、治癒は不可能です。薬物治療はカルシウム代謝の停止を助けます。この目的のために、カルシウムサプリメントはビタミンDと組み合わせて服用されます。テタニー発作の場合、カルシウムは一時的に静脈内投与されなければなりません。

カルシウム摂取は腎臓結石の形成につながる可能性があります。これを回避するには、利尿薬の服用が必要になることもあります。カルシウム排泄は常に監視する必要があります。 専門家による定期的な検査をお勧めします。これらは、カルシウムとリン酸塩のレベルを制御し、必要に応じて投薬を調整するために使用されます。

診断されたら、健康的なライフスタイルに従うべきです。カルシウムが豊富な食品で健康的な食事をとることは、自然に欠乏を減らすのに役立ちます。ポルチーニ茸、オートミール、サツマイモなどの食品によるビタミンDの吸収も、体に良い影響を与えます。タンパク質含有製品、豆類、ナッツ類を減らすことで、低リン酸塩食も求められるべきです。

低身長または中手骨または中足骨の短縮などの身体障害は治療できず、日常生活に深刻な制限をもたらす可能性があります。筋肉の過剰興奮は、理学療法を通して訓練することができます。ヨガや瞑想などのリラクゼーション技術も、この病気への対処に役立ちます。

自分でできる

自助の可能性は、偽性副甲状腺機能低下症では非常に限られています。病気の症状は広範囲であり、あなた自身の行動で十分に最小化することはできません。

影響を受けた人は、食物摂取を最適化することにより、積極的に彼の生物をサポートすることができます。カルシウムを含む食物はより集中的に消費されるべきです。目的は、既存のカルシウム不足を自然に減らすことです。そのため、さまざまなカルシウム含有製品を毎日、一日に渡って摂取する必要があります。同時に、リン酸塩を含む栄養素は避けるべきです。したがって、メニューを準備するときは、タンパク質を含む製品、豆類、ナッツ類は避けてください。体によってすでに生成されたリン酸塩の過剰は、さもなければさらに増加するでしょう。 健康をさらに改善するには、ビタミンDの摂取が推奨されます。キノコやアンズタケにはビタミンが含まれており、定期的にメニューに入れるべきです。

筋肉の過度の興奮性への対処は、対象を絞ったトレーニングまたはリラクゼーション技術によって促進できます。理学療法では、関係者は、治療の予約の外で独立して追求すべきさまざまな運動を学びます。さらに、ヨガ、瞑想、自律訓練法などの方法は、精神力を強化するのに役立ちます。日常生活の中で、これは病気に対処するのに役立ちます。幸福が安定し、ストレッサーが減少します。