ピーターズプラス症候群

の ピーターズプラス症候群 前眼部の発達が妨げられる非常にまれな眼の疾患です。病気は遺伝子変異に基づいています。治療では、結果として生じる症状を緩和することに重点が置かれます。角膜移植は治療の選択肢です。

ピーターズプラス症候群とは何ですか？

で ピーターズプラス症候群 または クラウス-キブリン症候群 遺伝性の眼病です。医学文献では約20例しか説明されていません。この病気は非常にまれであるだけでなく、最もまれな病気の1つでもあります。

医師はピーターの異常を主な症状として使用します。これは前眼房の奇形を特徴としています。医学は、ピーターズプラス症候群を1984年以来、独立した症候群として説明してきましたが、これは同様の臨床像と区別することができます。

原因

ピーターズプラス症候群の原因は遺伝的です。前眼部の発達障害は、B3GALTL遺伝子の変異によるものです。各遺伝子は、タンパク質を構成する特定のアミノ酸配列をコードしています。これにより、さまざまな構造と信号物質が作成されます。 B3GALTL遺伝子には、生体触媒として機能し、体内の生化学的プロセスを促進する酵素の合成に関する情報が含まれています。この場合、それはベータ-1,3-ガラクトシルトランスフェラーゼです。

とりわけ、この酵素は糖鎖の合成に関与しています。 2015年の新しい研究によると、突然変異は小胞体の品質管理の混乱につながる可能性があります。小胞体は、とりわけ物質の輸送に関与するヒト細胞内の構造です。

ピーターズプラス症候群は常染色体劣性遺伝する。この病気は、両親が突然変異した対立遺伝子を子供に伝えたときにのみ現れます。ゲノムに健康な対立遺伝子があるとすぐに、臨床像は表現されません。影響を受ける対立遺伝子は常染色体上にあります。つまり、性染色体上にはありません。

症状、病気、徴候

ピーターズプラス症候群の最も重要な兆候は、いわゆるピーターの異常です。これは、目の前房の発達不良を特徴とする目の異常です。前房は角膜の後ろにあります。ピーターの異常は水晶体の奇形を引き起こし、ひいては眼の水晶体が曇った白内障を引き起こす可能性があります。

影響を受けた人々は、視力の曇りかすみとして白内障を経験します。これは、まぶしさに対する感度が高くなることに関連している可能性があります。さらに、虹彩がチャンバーの角度でくっつく場合があります。ピーターの異常も眼振を引き起こす可能性があります。これらは、関係者の制御を超えるリズミカルな目の動きです。症候群は影響を受けた人の半分で緑内障を引き起こし、視神経を危険にさらします。

さらに、影響を受けた人々はしばしば、低身長、短指症（指と足の指の短縮）、口蓋裂と運動過敏に苦しみます。後者は靭帯、腱、関節の異常な可動性を特徴としています。ピーターズプラス症候群の人は、多くの場合、頭が小さく、顔が丸く、脳室が著しく大きくなっています。

philtrumとfontanelleは、平均よりもはっきりしています。心臓欠陥、腎臓障害、呼吸器疾患、クリノダクティリー、羊水過多症もピーターズプラス症候群の徴候である可能性があります。運動や精神の発達は、さまざまな症状の結果として遅れることがあります。

診断と疾患の経過

眼の特徴的な奇形、結果として生じる症状、および一般的な臨床的外観は、ピータープラス症候群の最初の手掛かりを提供します。眼科医は詳細な検査を行うことにより、症状を他の疾患と区別することができます。

鑑別診断に関しては、医師は主にリーガー症候群、ワイルマルケザーニ症候群、コーネリアデランゲ症候群を考慮する必要があります。遺伝子検査は、変異遺伝子B3GALTLを検出し、ピータープラス症候群の存在について絶対的な確実性を提供します。

合併症

最悪の場合、ピーターズプラス症候群は関係者の完全な失明につながります。ただし、原則として、これは病気が治療されていない場合にのみ発生します。特に若い人たちでは、突然の失明や重度の失明は、深刻な心理的不満やうつ病につながる可能性があります。

罹患した人々の生活の質も病気によって著しく低下するため、多くの場合、患者は他の人々の助けに依存しています。眼の不調に加えて、影響を受けた人々はまた、多くの場合、低身長または心臓欠陥を患っています。腎臓の障害または気道の疾患もまた、ピーターズプラス症候群で比較的頻繁に発生し、したがって、平均余命の短縮につながる可能性があります。

子供たちは発達が著しく遅れ、ひいてはさまざまな精神障害や運動障害に悩まされ、いじめやいじめにつながることもあります。ピーターズプラス症候群の治療は、外科的介入によって行うことができます。合併症はなく、症状は緩和されます。これにより、影響を受ける人が完全に失明するのを防ぎます。その他の苦情も、発生後は対応されます。特定の合併症はありません。

いつ医者に行くべきですか？

ピーターズプラス症候群は非常にまれな遺伝性疾患です。特定の診断は、長期間にわたって持続する顕著な症状の場合にのみ可能です。子供が目の領域に発育不全の兆候を示している場合、担当医師に通知する必要があります。角膜混濁または虹彩の癒着は、医師による検査が必要な眼疾患を示します。低身長と典型的な丸い顔は、明確にする必要がある症状です。医師は、角膜の超音波スキャンでピーターズプラス症候群を診断し、対症療法を提案できます。

家族の中にまれな病気の症例がすでにある場合は、早期診断が可能です。影響を受けた子供の両親は、小児科医と密接に連絡を取り合い、合併症の場合には医師に通知する必要があります。この状態は、適切な視覚補助を処方できる眼科医と眼鏡技師によって治療されます。小児科医が定期検査を行うことができます。個々のケースでは、角膜移植が可能であり、これは常に外科医のチームによって行われます。

治療と治療

Peters-Plus-Syndromeは遺伝子変異に戻っているため、その原因を今日治療することはできません。代わりに、治療は状態の結果として発生するさまざまな症状の緩和に焦点を当てています。角膜移植は症状を改善することがあります。角膜移植術としても知られるこの手技は、移植の最も一般的な形態であり、さまざまな異なる疾患に使用できます。

移植のために、外科医は損傷した角膜層を完全に取り除き、それらをドナーからの角膜スライスと交換します。生きている寄付は不可能です：外科医は生涯に自発的に臓器を寄付することを決定した故人から角膜スライスを取り除きます。ドナーはすべての臓器または特定の臓器のみを寄付することができます。

目の内部の高圧は失明のリスクを大幅に高めます。房水が前房の奇形のために適切に流出できないため、ピーターズプラス症候群では眼圧が上昇します。結果として、毛様体の体積が増加するだけでなく、眼壁への圧力も増加します。緑内障が結果です。たとえば、視細胞からの電気信号を運ぶ視神経を損傷する可能性があります。

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見通しと予測

非常にまれなピーターズプラス症候群は、乳児期にすでに発生しています。これまでに、20件の症例が世界中で知られるようになりました。片側または両側で発生するこの眼の疾患は、クラウス-キブリン症候群としても知られています。外科的介入にもかかわらず、疾患の予後は不良です。この欠陥は、最悪の場合、非常に深刻であり、影響を受けた胎児のほとんどが完全に発達することはありません。

ピーターズプラス症候群はピーターの異常を引き起こします。これにはさまざまな症状が伴います。奇形の重症度は人によって異なります。したがって、見通しは異なる方法で評価されます。影響を受ける子供たちは、深刻な問題や目の奇形に影響されるだけではありません。彼らはまた、全身に影響を与える他のさまざまな奇形の影響を受ける可能性があります。

これまでのところ、遺伝的または突然変異によるピーターズプラス症候群の治療法はありません。深刻な目の問題のために、影響を受ける人は通常ひどく視覚障害があります。彼らは適切な施設で世話をする必要があります。他の欠陥、奇形、障害は非常に深刻であり、子供たちは通常の生活を楽しむことができません。

場合によっては、角膜移植または他の眼科手術が考慮されることがあります。そうでなければ、症状を緩和するために対症療法のみが可能です。

防止

ピーターズプラス症候群の特定の予防は不可能です。病気は遺伝子変異に基づいているので、非常に一般的な予防しか考えられません。この症候群は劣性遺伝するため、両方の親が変異遺伝子を保有および継承した場合にのみ発症します。

両親が関連している場合、2つの変更された対立遺伝子が子供のゲノムに集まる可能性が大幅に増加します。両親が独立して変異B3GALTL遺伝子を持っている場合でも、ピーターズプラス症候群を発症する子供のリスクは高まります。出生前診断の助けを借りて、医師は胎児に2つの変異対立遺伝子があるかどうかを判断できます。

アフターケア

ピーターズプラス症候群の場合、病気を完全に治療することができないため、ほとんどの場合、罹患した人はフォローアップ治療のために利用できる特別な手段やオプションがほとんどまたはまったくありません。先天性疾患ですので、子供をもうけたい場合は、再発を防ぐために必ず遺伝子検査とアドバイスを必ず受けてください。

原則として、早期診断は一般に、疾患のその後の経過に非常に良い影響を及ぼし、さらなる合併症の発生を防ぐこともできます。ほとんどの場合、この疾患の患者は外科的処置に依存しており、症状を大幅に緩和することができます。

そのような手術の後、影響を受ける人は目を特によく保護し、一般にそれを楽にする必要があります。眼圧も定期的にチェックする必要があります。最悪の場合のシナリオでは、完全な失明が発生する可能性があり、これを元に戻すことはできません。原則として、治療後の経過観察はこれ以上必要ありません。患者の平均余命は、この疾患によって悪影響を受けたり、その他の形で減少したりすることもありません。

自分でできる

ピーターズプラス症候群は深刻な病気であり、原因はこれまでのところ治療できません。最も重要な自助措置は、目の世話をすることです。日光と汚染物質との接触は避けてください。また、シャンプーや点眼薬などで目を痛めないようにしてください。病気が進行するにつれて、視覚補助装置は定期的に現在の視覚能力に合わせて調整する必要があります。視覚的な問題がある場合は、医師の診察をお勧めします。

さらなる自助措置は、バランスの取れた食事とストレスの回避による健康的なライフスタイルに限定されています。これは、Peters-Plus-Syndromeに関連する眼科症状にプラスの影響を与える可能性があります。視力障害による事故のリスクが高まるため、被災者は日常生活で注意深く行動する必要があります。特に階段を上るときやスポーツをするときは、起こり得る危険の原因に注意を払う必要があります。落下などの問題がある場合は、ガラスの厚さを調整する必要があります。

Peters-Plus-Syndromeは、すべての対策にもかかわらず、ウェルビーイングに悪影響を与える可能性があります。そのため、心理学者とのトークセラピーは常に行われており、治療に加えて行うことができます。