壊れやすいX症候群（マーティンベル症候群）

の 壊れやすいX症候群、また マーティンベル症候群 呼ばれる、X染色体上の遺伝的変化です。この病気の主な特徴は、精神的障害と外見の変化です。壊れやすいX症候群は治療できませんが、適切な治療法で症状を緩和することは可能です。

壊れやすいX症候群とは何ですか？

女性は2つのX染色体を持っているので、それらは通常、無症状の疾患の保因者です。症状が現れることもありますが、通常は男性よりも症状が穏やかです。
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壊れやすいX症候群は、X染色体の欠陥（変異）によって引き起こされる遺伝性疾患です。病気は主に男性に発生し、女性はあまり影響を受けません。

壊れやすいX症候群は、精神発達障害と身体的変化が特徴です。この疾患は1943年に初めて記述され、1991年に変化が起こる遺伝子が発見されました。被害の種類も確認できるようになりました。これは、X染色体の片方の脚のDNA配列の切断から構成されます。これらの新しい発見の結果として、マーティンベル症候群（その発見者にちなんだ）の名前はFragile X Syndrome（fragile）に変わりました。

遺伝子の変化はさまざまな形で発生します。前変異（マイナー範囲）を使用すると、症状ははるかに弱くなり、通常、認識できる知的障害はありません。一方、完全な変異（強い変化）は、脆弱X症候群の典型的な外観を伴う重大な知的障害を引き起こします。

原因

脆弱X症候群の原因は、X染色体の変異です。この染色体は性染色体に属しています。女の子は各細胞核に2つのX染色体を持ち、男の子は1つのX染色体と1つのY染色体を持っています。脆弱X症候群の障害は、Xの長い脚の1つに発生します。

正確な効果はまだ研究されていませんが、この遺伝子は通常、体内での特定のタンパク質の産生に関与していると考えられています。遺伝子が損傷している場合、損傷の程度によって、このタンパク質は十分に産生されないか、まったく産生されません。

この混乱は、他のタンパク質にも影響を及ぼし、この一連の影響の終わりには、脳細胞の供給と収縮が不十分になります。脆弱X症候群は2つのX染色体を持ち、一方が他方の損傷を補うことができるため、男性よりも女性に影響を与えます。

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症状、病気、徴候

マーティンベル症候群（壊れやすいX症候群）の主な症状は、さまざまな程度の知的障害です。男性と女性の両方が影響を受ける可能性があります。女性は2つのX染色体を持っているので、それらは通常、無症状の疾患の保因者です。症状が現れることもありますが、通常は男性よりも症状が穏やかです。

罹患した男性の20％も無症状のままです。壊れやすいX症候群の人の知的障害の程度は大きく異なります。知的障害の範囲は、正常なIQを持っているが学習困難に苦しんでいる人から、非常に顕著な知的障害を持っている人までさまざまです。

さらに、言語障害、注意欠陥、攻撃性、多動性、自閉症などの行動上の問題が発生する可能性があります。一部の人々はてんかん発作を起こしています。知的発達に加えて、運動発達も遅れることがあります。さらに、しばしば子供の頃にすでに現れる身体的変化が起こります。

これらには、大きく突き出た耳、長くて狭い顔、突き出たあごと額、伸ばしやすい関節、睾丸の肥大および顕著な成長が含まれます。通常、物理的な変化は特に顕著ではありません。しかし、彼らは人生の中でさらに強くなることができます。脆弱X症候群のリストされた症状はすべて、発生する場合と発生しない場合があります。しかしながら、症状はしばしば影響を受けた人々の子孫においてより顕著であることが観察されました。

診断とコース

Fragile X Syndromeの典型的な症状は、主に精神能力の低下です。これは、正常な知能指数を伴う軽度の学習障害から知的障害までさまざまです。

多くの場合、注意力や言語障害、多動または自閉症の行動もあります。典型的な外観は、長くてスリムな顔で、額と顎の領域が非常にはっきりしている外観です。症状は女の子よりも男の子で顕著です。

子供は標準より速く成長しますが、通常は最終的なサイズで正常範囲内にとどまります。脆弱X症候群の診断は子宮内で行うことができます。さらに、絨毛膜絨毛サンプリング（胎盤からの細胞の除去）や羊水穿刺（羊水検査）などの出生前（出生前）の手順では、胎児から細胞を取得できます。

次に、これらは分子遺伝学的検査にかけられ、染色体上の脆弱X症候群の典型的な変化を認識することができます。

いつ医者に行くべきですか？

壊れやすいX症候群が遺伝性の難病である場合でも、医師へのタイムリーな訪問は前向きな発達を促進することができます。両親は子供たちの顕著な学習障害に注意深く対応すべきです。知的パフォーマンスや運動器用さの問題が最初の手がかりになります。重症度は大きく異なるため、多くの場合、実際の原因は未だ発見されていません。

ただし、他に考えられる症状の理由がない場合は、専門家によるより明確な説明が推奨されます。一般に、多動性、自閉症の行動特性、学習や言語発達の弱さの増加には、常に医師による徹底的な調査が必要です。典型的な警告信号は、てんかん発作と顔の特徴的な変形です。

細長く楕円形に見える領域、顕著な顎または突出した額は、脆弱X症候群の可能性のある疾患の検査を引き起こします。まれに、脊柱側弯症や足の変形の兆候が見られることもあります。原則として、特性だけではまだ特定されていません。

遺伝性疾患は治癒することはできませんが、それに対処し、影響を受ける人々の生活の質を改善することを目標とすることができます。精神科、小児科、神経科の専門家による治療は、主に症状の緩和を目的としています。

特に若い年齢では、壊れやすいX症候群の病気はすぐに診断され、異常な行動は行動療法によって穏やかな経路に誘導できます。対応する症状は主に男性の子孫に見られます。彼らは通常、女性よりもはるかに頻繁に、そして後年に発達障害に苦しむので、息子の原因をすばやく特定することをお勧めします。

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治療と治療

壊れやすいX症候群の原因は遺伝子にあるため、治療は不可能です。治療の目的は、症状を緩和し、罹患した子供の知的レベルを促進することです。言語療法と言語療法は言語障害を軽減することができます。行動療法、発達療法、および作業療法は、子供たちを強化してサポートし、日常の困難を助けます。

メチルフェニデート（リタリンとして知られている）などの薬は、活動亢進の治療に使用されることがあります。葉酸の投与も壊れやすいX症候群に有益な効果があると言われています。家族のための長期心理社会的ケアが推奨されます。両親は病気について詳細に知らされ、助言され、子供たちは幼稚園と学校の準備が整い、幼稚園と学校の間に特別支援機関で治療的支援を受けます。

さらに、脆弱X症候群の場合、病気は遺伝性であり、したがって別の子供でも繰り返すことができるため、家族の遺伝カウンセリングが推奨されます。壊れやすいX症候群の子供を持つ親が運営するさまざまな都市に自助グループがあります。ここでは、情報とサポートを得ることができます。

見通しと予測

壊れやすいX症候群は、出生後すぐに異常や異常を引き起こす遺伝性疾患です。人間の遺伝学は法律上の理由で医師が変更することができないので、患者の治療法の見込みはありません。さらに、この疾患にはさまざまな異常が発生しますが、通常は並行して対処する必要があります。

患者の医療は個々に発生する苦情の緩和に依存します。これは通常、いくつかの専門家と調整する必要があります。肉体的および精神的障害がこの疾患で予想されます。予後は好ましくないものとして分類されますが、さまざまな治療法によって健康の明らかな改善を達成できます。

言語療法の赤字はロゴセラピーによって緩和されます。それにもかかわらず、あらゆる努力にもかかわらず、言語レベルは健康な人々と比較することはできません。身体発達障害は、対象を絞ったエクササイズとトレーニングによってサポートされています。初期の介入措置は、日常生活のための最適なサポートと統合を確実にするために使用されます。

行動の問題は、治療法または薬物療法によって治療されます。この状態の患者は、健康を増進するために長期治療を受けなければなりません。彼らはまた、日常生活の中で十分なケアまたはサポートを必要とします。医学的治療なしでは、生活の質はひどく損なわれ、症状が増大します。

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防止

壊れやすいX症候群は、遺伝性疾患であるため予防できません。できるだけ早く付随する治療を開始できるようにするには、早期に疾患を認識することが重要です。

アフターケア

壊れやすいX症候群は遺伝的原因を伴う疾患であり、完全な回復は不可能であるため、治療のアフターケアはありません。 さまざまな状況での治療法（言語療法、作業療法）は、通常の意味での治癒の機会なしに、影響を受ける人々のリソースを促進することができます。

フォローアップ措置は、個人の日常生活に治療の成功を組み込むことに関するものであり、生活のさまざまな分野で、より高度な自立と参加を達成することができます。特にマーティンベル症候群の子供と青年は、さまざまな全体論的な治療アプローチと実践的なライフスキルへの志向から、その発達に大きな利益をもたらすことがよくあります。

同時に、治療の小さな成功に注意を払い、それらを評価し、影響を受ける人の赤字だけに焦点を当てることは重要ではありません。治療の長期的な試みは、脆弱X症候群の人に、自分の弱点や限界に繰り返し直面しているため、不十分で不十分であるという感覚を与える可能性があります。

したがって、治療のアフターケアには、患者への感情的なサポートも含まれます。一部の人々は、社会的分野へのその後の統合によるサポートも必要です。社会の偏見はしばしば邪魔になり、社会的排除のリスクがある

自分でできる

壊れやすいX症候群自体は治療できません。病気の子供の影響を受けた人や両親は、症状を緩和するためにいくつかの手順を実行できます。 影響を受ける子供たちは、安定した愛情のある家を必要としています。両親はまた、専門家の助けを求めることを恐れるべきではありません。

セルフヘルプグループまたは家族ヘルパー-特に世帯に何人かの子供がいる家族の場合-は親をサポートすることができます。非常に強い心理的ストレスの場合、心理学者による専門的ケアも尺度の1つです。

治療は主に精神的および運動能力を促進することを目的としています。言語療法と作業療法の組み合わせが日常生活を形作っています。学んだ演習は、長期的な成功を確実にするために、自宅で繰り返す必要があります。しばしば存在する多動を打ち消すために、いくつかのケースでは薬物も投与されなければなりません。ここで両親はハーブのサプリメントを代用することもできます。バッハの花とアロマセラピーは代替手段となる可能性があります。

行動療法に加えて、意識的な食事の変更は、既存の行動の問題にも役立ちます。完成品に含まれる砂糖、牛乳、白粉、リン酸塩、添加物、防腐剤は、身体に負担をかけ、非常に短い時間で過剰なエネルギーを提供し、ホルモン調節に悪影響を及ぼし、したがって気分のむらを増やします。重要な物質が豊富なバランスの取れた食事は、身体を安定させ、子供の免疫システムを強化します。ホメオパスによる体質治療も症状を永久に緩和することができます。