ペリツェウス・メルツバッハー病

の ペリツェウス・メルツバッハー病 神経物質の変性を伴う遺伝性白質ジストロフィーです。罹患した人々は、ミエリン形成の突然変異関連障害に苦しみ、主に運動および知的障害をもたらします。病気の治療はこれまでのところ、理学療法と心理療法の支援的手段に限定されてきました。

ペリツェウス・メルツバッハー病とは何ですか？

白質ジストロフィーは、遺伝的に決定された代謝性疾患であり、神経系の白質が欠乏症状により徐々に変性する。何より、神経を取り巻くミエリンが分解されます。

ミエリンは人体の絶縁体であり、プラスチックケーブルの場合と同様に、ミエリン化された神経路での神経興奮の生体電気活動電位は、環境の損失から保護されます。ミエリンがなければ、神経の機能はひどく損なわれます。興奮が失われます。刺激の伝導が難しい。

したがって、白質ジストロフィーの患者は神経学的障害に苦しんでいます。白質ジストロフィーは、運動能力の領域で特に顕著です。ペリツェウスメルツバッハー病は白質ジストロフィーであり、その最初の説明はドイツの神経学者F. C.ペリツェウスと精神科医L.メルツバッハーにさかのぼります。

この疾患の特徴は、ミエリン鞘の形成に障害があり、それがさまざまな異なる症状に現れる可能性があることです。すべての年齢層が影響を受ける可能性があります。有病率は100万人のうち約1〜9症例と推定されています。別の文献でも白質ジストロフィーを次のように言及しています 脳硬化症, びまん性家族性白質ジストロフィー または ペリツェウス・メルツバッハー脳硬化症.

原因

すべての白質ジストロフィーと同様に、ペリツェウスメルツバッハー病は白質神経物質の変性に基づいています。病気の場合、この変性はミエリン鞘の形成における遺伝的障害に対応します。ミエリン形成障害は、現在PLP1遺伝子のローカライズされている複数の変異によるものです。

この遺伝子はプロテオリピドタンパク質1をコードし、X染色体上のXq22遺伝子座に位置しています。 PLP遺伝子の変異の種類は、場合によって異なります。突然変異は、例えば、欠失に対応することができる。遺伝子の重複は、ペリツェウス・メルツバッハー病の患者でも検出されています。

突然変異のために、プロテオリピドタンパク質の誤った生産があります。それらがミエリン合成において重要な役割を果たすので、欠陥のあるタンパク質は次に欠陥のあるミエリンをもたらす。これにより、機能のないミエリン鞘が作成され、神経の電位が失われます。病気はX連鎖劣性の方法で遺伝します。このため、通常は男性のセックスだけが病気になります。女性はほとんど無音の保因者です。

症状、病気、徴候

ペリツェウス・メルツバッハー病の主な症状は、精神的および運動発達の遅延です。眼振の形をした制御不能な目のけいれんに加えて、この疾患の主な症状には、筋の痙性および弛緩性の麻痺、ならびに運動性スタンスおよび歩行不安による緊張の喪失が含まれます。

症状は通常、幼児や子供にのみ現れます。ただし、成人期の症状も考えられます。基本的に、先天性のフォームは通常最も困難です。上記の症状に加えて、呼吸困難または喘鳴がしばしば発生します。痙性四肢麻痺はしばしば臨床像の一部です。

人生の最初の数ヶ月に現れる古典的な形では、眼振と筋緊張低下が徐々に痙性に変わります。古典的および先天性の形態に加えて、古典的と先天性の異型の間にはある程度の障害を伴う移行形態があります。原則として、さまざまな程度の重症度が考えられます。症状は比較的多様であるため、患者の臨床像はしばしば大きく異なります。

診断と疾患の経過

神経学的検査と既往歴は、ペリツェウス・メルツバッハー病の最初の兆候を提供します。この疾患に利用できる生化学的マーカーがないため、画像診断は診断において最も重要な役割を果たします。脳の磁気共鳴画像は、髄鞘形成の障害を示しています。

そのような障害はペリツェウス・メルツバッハー病に特有のものではないため、他の脱髄性疾患とは鑑別診断の区別をしなければなりません。磁気共鳴分光法はこれを助けることができます。疑われる診断の最終確認は通常、分子遺伝学的分析の形をとります。

検出されたPLP1遺伝子の変異は、診断を確定するために考慮されます。原則として、出生前診断が可能です。患者の予後は、疾患の重症度とPLP変異の種類によって異なります。軽度のコースは、小児期に致命的なコースを伴う重度のフォームと同じくらい考えられます。

合併症

ペリツェウス・メルツバッハー病のために、影響を受けた人々は多くの異なる制限と不満に苦しんでいます。ほとんどの場合、完全に治癒できる症状はごくわずかであるため、影響を受ける人は、その人の他の人の助けにかかっています。何よりもまず、この病気の患者は、発達が著しく遅れます。

患者の運動発達もこの疾患でかなり制限されており、依然として深刻な精神障害があります。同様に、ペリツェウス・メルツバッハー病に罹患している人々は、不安定な歩行とさまざまな麻痺およびその他の感受性障害に苦しんでいます。時折痙性の兆候があります。多くの場合、特に子供の間でいじめやいじめが発生する可能性があるため、ペリツェウスメルツバッハー病の患者も心理的不満やうつ病を発症します。

ペリツェウス・メルツバッハー病の原因となる治療は不可能です。何よりも親や親族にとって、この病気は強い心理的負担を意味し、さらにいくつかの不満は治療の助けを借りて制限することができます。しかし、この病気の完全な治療法はありません。また、患者の平均余命を短くする可能性があります。

いつ医者に行くべきですか？

ペリツェウスメルツバッハー病は子供の発育に深刻な遅れをもたらすため、この疾患は常に医師の診察と治療が必要です。これは、さらなる複雑化を回避する唯一の方法です。ペリツェウス・メルツバッハー病の早期治療が開始されると、完全に回復する可能性が高くなります。

子供が麻痺している、または歩行が不安定な場合は、医師の診察を受けてください。麻痺は体のさまざまな部分に影響を与える可能性があります。子供の運動発達または精神発達も著しく制限され、遅れることがあります。両親がこれらの遅れに気づいた場合は、医師にすぐに相談してください。ペリツェウス・メルツバッハー病による痙性の子供もいます。

ペリツェウス・メルツバッハー病は、原則として小児科医または一般開業医によって診断されます。しかし、さらなる治療はさまざまな専門家で行われ、症状の正確な重症度によって異なります。ペリツェウス・メルツバッハー病の場合、親と子の両方が参加できる心理療法がしばしば有用です。罹患した人の平均余命は、通常、ペリツェウス・メルツバッハー病によって負に減少することはありません。

治療と治療

ペリツェウス・メルツバッハー病は遺伝子によって引き起こされます。このため、現在、この疾患の患者に対する因果療法はありません。せいぜい、遺伝子治療は因果関係のある治療法を開くことができます。遺伝子治療アプローチは現在、医学研究の焦点です。

ただし、アプローチはまだ臨床段階に到達していません。したがって、ペリツェウス・メルツバッハー病の患者は現在、対症療法的かつ支持的に治療されています。個々の治療ステップは、個々のケースの症状によって異なります。治療の焦点は、経過を遅らせ、影響を受ける人々の生活の質を改善することを目的とした支援策にあります。

これらの措置には、主に作業療法と理学療法が含まれます。精神発達は、早期介入を通じてサポートすることができます。さらに、影響を受けた人々の親族は感情的なサポートを受けます。たとえば、両親はしばしば心理学者や心理療法士を連れて提供されます。白質ジストロフィーに対するヨーロッパ協会への連絡が確立されています。様々な大学の診療所も特別な診察時間を提供しています。

見通しと予測

ペリツェウス・メルツバッハー病には染色体の原因があります。それは3つの異なる形で発生します。これは、発症年齢と疾患の重症度またはその重症度によって決まります。これらのパラメーターは予後にも影響を与えます。男性患者は主にこの非常にまれな病気に苦しんでいます。

最も深刻な症状は先天性疾患の亜種に記録されています。ペリツェウス・メルツバッハー病が出生後まで発症しない場合、症状はさまざまな形で徐々に発症します。移行型の予後は、先天性と古典的なペリツェウスメルツバッハー病の間にあります。ただし、ペリザウス・メルツバッハー病の穏やかな経過もあります。病気の種類によって、この病気の予後は異なります。

神経科医、整形外科医、理学療法士、消化器科医、呼吸器科医による学際的な治療がなければ、患者は十分な援助を受けることができません。病気の進行過程は表現型によって異なります。 Pelizaeus-Merzbacher病が存在する場合、平均余命は必ずしも制限される必要はありません。少なくともマイルドなコースでは比較的普通です。多くの場合、この病気は青年期にはゆっくりと進行します。生活の質がどれほど高いかは、臨床像に依存します。

深刻な影響を受けた人々の予後は異なります。これらは通常、20歳未満で死亡します。それまでは、影響を受ける人は対症療法によってのみ緩和することができます。

防止

これまでのところ、ペリツェウス・メルツバッハー病は、家族計画段階の遺伝カウンセリングによってのみ予防することができます。あなた自身の遺伝リスクに応じて、あなたは自分の子供を持つことを拒否するかもしれません。さらに、必要に応じて出生前診断を行うことができます。

アフターケア

ペリツェウス・メルツバッハー病に罹患している人は、通常、利用できるアフターケアの手段とオプションはわずかです。この病気の場合、さらなる合併症や苦情を防ぐために、病気の迅速かつ何よりも早期の発見が非常に重要です。症状のさらなる悪化や合併症を防ぐために、病気の最初の兆候や症状が現れたらすぐに、医師に相談する必要があります。

原則として、ペリツェウス・メルツバッハー病に罹患している人は、理学療法または理学療法の測定に依存しており、それによって自己治癒は起こりません。これらのセラピーの練習の多くは、自宅でも繰り返すことができます。これは遺伝性疾患であるため、ペリツェウス・メルツバッハー病が子供やその子孫に再発しないように、子供を産むことを望む場合、影響を受ける人々は遺伝子検査とアドバイスを行うべきです。

病気はうつ病や他の精神的不調にもつながる可能性があるため、自分の家族や友人の助けとサポートが非常に重要になることがよくあります。ペリツェウス・メルツバッハー病は、通常、罹患した人の平均余命を短縮しません。

自分でできる

ペリツェウス・メルツバッハー病は遺伝性であるため、障害の原因と闘うことができる自助措置はありません。ほとんどの場合、この病気は小児期に発症します。そのため、適切な措置を適切なタイミングでとるのは、患者の両親と家族次第です。

影響を受けた親はまず、この比較的まれな疾患の経験を持つ医師が自分の子供を治療するようにします。一般開業医が専門家を推薦できない場合は、医師会がお手伝いします。多くの大学病院には特別な診察時間があり、患者とその親族は病気とその進行に関する包括的な情報を得ることができます。若い両親が早い段階で彼らと彼らの病気の子供のために準備ができていることに対処することが重要です。十分な情報に基づいた保護者の場合、適切な時期に育児場所を見つけ、後で子供に可能な限り最高の教育を保証する学校を見つける方が簡単です。

また、障害児の世話や同居も親族の大きな課題です。したがって、影響を受けた人々は自分で助けを求めることを恐れるべきではありません。多くの場合、影響を受ける他の人々とアイデアを交換することが役立ちます。白質ジストロフィーに対するヨーロッパ協会はあなたが連絡を取るのに役立ちます。