ピクノディスオストーシス

の ピクノディスオストーシス 骨粗しょう症グループの病気です。それは古い骨の部分が分解されることなく骨材料が常に蓄積することを特徴としています。このタイプの他の症候群とは対照的に、病気は骨に限られています。

ピクノディスオストーシスとは何ですか？

の ピクノディスオストーシス 1962年に最初に記述されました。骨量が絶えず増加することを特徴とする非常にまれな遺伝性骨疾患です。この疾患の正確な有病率に関するデータはありません。ただし、頻度は100万分の1未満と想定されています。合計すると、この疾患の数百例だけがこれまでに観察されています。

主な症状は骨の脆弱性の増加です。これは、破骨細胞が適切に機能できないためです。これは、骨でリモデリングプロセスを実行できないためです。古い骨の物質が分解されることなく、骨は常に形成されています。その結果、非常に高い骨密度が発生します。しかし、これは骨の極端なもろさを伴います。

したがって、密度腎異骨症は、オステオペトロースのグループに属します。過去数世紀に何度も何度も説明されてきた古典的な骨粗しょう症とは対照的に、ピクノディスオストーシスは通常、貧血や脳神経の損傷は見られません。したがって、他のオステオペトロースと簡単に区別できます。オステオペトロースのフォームサークルの病気は、過去にもありました 大理石骨病 専用。

この名前は、骨が非常に密でしっかりしているが、非常にもろくもろいことを示しています。この状態の理由は、破骨細胞による分解プロセスの欠如です。新しい物質は、改造プロセスなしで古い骨物質に常に追加されます。これにより、骨の弾性が失われます。

原因

ピクノディスオストーシスの原因は、第1染色体の遺伝子の遺伝子変異にあります。これは、カテプシンK酵素のコーディングに関与するCTSK遺伝子です。カテプシンKは、骨破壊細胞（破骨細胞）を刺激して、リモデリングプロセスの一部として骨物質を分解します。カテプシンKが不足しているため、このプロセスはここでは実行できません。新しい骨の物質は常に蓄積されています。この疾患は常染色体劣性形質として遺伝します。

症状、病気、徴候

ピクノディスオストーシスは、主に骨硬化症に現れます。骨粗しょう症とは対照的に、骨硬化症は骨の一定した蓄積を特徴とし、それが高い骨密度につながります。ただし、骨は壊れやすく、自然骨折しやすい傾向があります。同時に、患者は適度に短いです。ボディサイズは1.50メートルまで達することができます。

末端骨指骨における骨骨溶解症は説明されていない。これは、指と足の指の骨の末端リンクが崩壊の兆候を示していることを意味します。鎖骨も形成異常に見えます。さらに、特徴的な頭蓋骨の異常が発生し、個々の頭蓋骨プレートと大きなフォンタネルの持続性の間で骨が切り替わるときに、拡大した頭蓋骨ボリュームに現れます。

さらに、歯の損傷や異常な形状（先の尖った円錐形）につながる可能性があり、これらの位置も不適切です。歯の噴火はしばしば遅れます。時折、もろくて不規則な形の爪が現れます。貧血および脳神経損傷は通常、化膿骨異端症の症状複合体の一部ではありません。ただし、非常にまれなケースでは、貧血、肝臓の肥大、睡眠時無呼吸、呼吸困難、および一般的な血液疾患が発生する可能性があります。精神発達は正常です。

診断と疾患の経過

骨盤骨癒合症はまれな疾患ですが、他の骨化石症と区別す​​ることもできます。遺伝的欠陥は、第1染色体のCTSK遺伝子の突然変異として定義されます。家族歴により、この疾患の症例が近親者ですでに発生しているかどうかを明らかにできます。

鑑別診断の観点から、ピクノディスオストーシスは他の骨粗しょう症、骨粗しょう症、頭蓋骨異形成症および特発性骨溶解症と区別されなければなりません。骨盤骨癒合症は、頭蓋骨と骨格のX線写真で確認できます。遺伝子検査は完全な確実性をもたらすはずです。

合併症

ピクノディスオストーシスのために、影響を受けた人々は比較的高い骨密度に苦しんでいます。しかし、骨密度の増加にも関わらず、骨は壊れやすく壊れやすいため、患者は骨密度異骨症による骨折やその他の外傷に苦しむことがよくあります。したがって、原則として、患者は重傷を回避するために予防措置の増加に依存しています。

しかし、彼らが低身長であることは珍しいことではありません。場合によっては、密度腎変形症も歯に悪影響を及ぼし、簡単に壊れたり、不自然な形になったりすることがあります。影響を受けた人々のほとんどはまた、病気の結果としてもろい爪に苦しんでおり、これも不規則な形をしています。一部の内臓は、疾患の結果として拡大する可能性があり、呼吸困難が発生することは珍しくありません。

しかし、腎異骨症は患者の精神発達に悪影響を及ぼしません。ピクノディスオストーシスの原因となる治療は通常不可能です。影響を受ける人は、定期的なチェックと検査に依存しているため、神経が圧迫されていません。最悪の場合、これは全身の麻痺につながる可能性があります。患者の平均余命は、通常、密度腎異骨症の影響を受けません。

いつ医者に行くべきですか？

膿胸異骨症は常に医師の治療を受けなければなりません。自力で病気を治療することはできません。関係者が様々な骨の問題に苦しんでいる場合は、医師はピクノディスオストーシスについて診察を受けるべきです。これにより、身長が短くなったり変形したりすることがあります。何よりも、親は子供を観察し、必要に応じて医師に通知する必要があります。さらに、歯または爪の変形はピクノディスオストーシスを示す可能性があり、医師による検査も必要です。これは、さらなる複雑化を回避する唯一の方法です。

膿胸骨癒合症は、小児科医または一般開業医によって診断および治療されます。特定の合併症はありません。ただし、この病気は内臓にも影響を与える可能性があるため、定期的に検査する必要があります。

治療と治療

病気の遺伝性のため、原因療法は不可能です。治療は対症療法のみです。これには、医師間の学際的な協力が必要です。患者の継続的な整形外科モニタリングは重要です。治療が非常に難しい骨折は何度も何度も治療する必要があります。

治療コンセプトには、脊椎の静力学の継続的なモニタリングも含まれます。脊椎は脊椎すべり症を発症する傾向があります。脊椎すべり症は脊椎の不安定性であり、脊椎の上部で上部が前方にスライドできるという特徴があります。ただし、この変更はすぐには表示されず、必ずしも苦情につながるとは限らないため、これを簡単に判断することはできません。

ただし、神経をつまむリスクがあり、最終的に激しい痛みや麻痺を引き起こす可能性があります。ピクノディスオストーシスの予後は良好です。それは治癒可能ではありませんが、病気の経過に進行性の悪化はありません。

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防止

Pycnodysostosisは常染色体劣性遺伝を伴う遺伝性疾患です。罹患した家族では、遺伝カウンセリングがこの病気が子孫に伝わるのを防ぐのに役立ちます。まず、遺伝子検査が行われるべきです。

両親がこの遺伝子を持っている場合、子孫がこの病気を受け継ぐ確率は25％です。すでに病気にかかっている人の場合、さらなる骨折や脊椎の変化に対する予防は、主に継続的な医学的監視から成ります。

アフターケア

ピクノディスオストーシスの治療は症候性であり、疾患は治癒できないため、実際の意味での疾患の経過観察はありません。ただし、定期的な医師の診察と一部の治療のフォローアップが不可欠です。ピクノディスオストーシスによって引き起こされる骨折は、定期的な医療監督を必要とします。

この疾患は骨折の治癒をより困難にし、合併症が発生する可能性が高くなるため、通常の骨折よりも激しいはずです。定期的な脊椎すべり症の制御は重要です。患者がそのような椎骨の滑動にすでに苦しんでいる場合、これも追跡されなければなりません。

脊椎すべり症の治療が成功し、患者の痛みがなくなった後は、医師または整形外科医が伴う整形外科リハビリテーション対策が理想的です。通常、約12週間後に使用できます。これらの対策は通常、理学療法の演習、リラクゼーション演習、スポーツ活動で構成され、心理療法などの他の対策と組み合わせることができます。

これらの措置は、腹部と背中の筋肉を強化することを目的としています。ピクノディスオストーシスは進行性疾患ではなく、一般的には十分に治療できるため、患者の一般的な整形外科的制御も必要ですが、副作用は常に発生する可能性があります。