ハンチントン病（ハンチントン病）

舞踏会 または ハンチントン病 それは主に体のさまざまな部分の制御されていない動きに来る神経疾患です。この疾患は通常、30歳から40歳の間に発生します。

ハンチントン病とは？

ハンチントン病または以前は「遺伝性の聖ヴィートの踊り」として知られているハンチントン病は、遺伝子構成の変異によって引き起こされる神経疾患です。

症候性とは、制御されていない顔の表情、嚥下および発話の困難、ならびに手足、首および胴体の過度の動きです。ハンチントン病は、19世紀の終わりに初めて説明されました。

現在までに、症状を緩和することを目的とした多くの治療オプションがあります。ただし、まだ治療は不可能です。

原因

ハンチントン病は、常染色体優性で子供に伝染する遺伝性疾患です。これは、欠陥のある遺伝子が性染色体（XまたはY染色体）にないため、片方の親だけが罹患した遺伝子を受け継いだ場合に発生する可能性があることを意味します。

両親の1人が変異した遺伝子を持っている場合、すべての子供が病気になるリスクが50％あります。 第4染色体の終わりにある変異遺伝子は、健康な人のタンパク質ハンチンチンの産生に関与しています。突然変異は影響を受けた遺伝子にハンチンチンを作りますが、タンパク質は追加の特性を持っています。

これらの追加の病原特性により、大脳皮質の神経細胞が形成されない、または再生できないことが保証されます。これらの細胞の大きなグループは、健康な人の協調した一連の動きを制御します。

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症状、病気、徴候

多くの場合、不随意で制御できない動きがハンチントン病の最初の兆候です。初期の段階では、この病気はほとんど目立たない筋肉のけいれんによって顕著になり、影響を受けた人はしばしば自然な動きに組み込むことができます。次のコースでは、これらの誇張された、やる気のない筋収縮が全身にはっきりと現れます。

ウォーキングや日常の活動はますます困難になっています。不規則な運動技能は興奮とともに増加し、いわゆる舞踏運動は睡眠中にまれにしか発生しません。進行した段階では、患者は舌や喉の筋肉のコントロールを失います。言語はますます理解しにくくなり、嚥下の問題は食べるときに窒息の発作を引き起こす可能性があります。

ハンチントン病はまた、人間の精神と行動に影響を与えます。脳細胞の進行性死は、しばしば性格の変化につながり、病人が攻撃的または環境に害を及ぼすことは珍しくありません。ハンチントン病の人はまた、顔の筋肉のコントロールを失うため、表情で感情を表現することができません。

これはしばしば他の人々との誤解につながります。社会的撤退と精神的能力の低下は、多くの場合、実際の自殺を含めて、うつ病、不安、精神病、自殺の考えにつながります。病気の末期は通常、完全な認知症と安静を伴います。

診断とコース

ハンチントン病にはさまざまな症状があり、疾患が進行するにつれてその症状はより顕著になります。これにより、特に初期段階では明確な診断が困難になります。

症状に基づいて症状を診断することは、他の疾患を示す可能性があるため困難です。ハンチントン病が疑われる場合、コンピューター断層撮影、磁気共鳴画像法、脳波測定などのさまざまな手段を使用して、疾患が発症する何年も前に診断を下すことができます。 DNA分析は、血液検査の一部としても実行されます。

病気が発生すると、通常35歳から45歳になります。病気が後で発生した場合、症状の進行もそれほど速くありません。ハンチントン病は神経細胞の死を特徴とし、神経細胞は疾患が進行するにつれてどんどん速く進行します。ハンチントン病は数年から数十年にわたって進行し、症状が悪化します。一部の人々は40年まで病気と一緒に住んでいます。早死は通常、呼吸または嚥下の問題の結果として発生します。

合併症

ハンチントン病は治療できないため、運動障害、発話能力の喪失、その他の認知機能障害などの症状が悪化します。影響を受けた患者は、日常生活の中で自分の道を見つけることができなくなり、広範囲にわたるケアが必要になります。言語療法または理学療法が病気の進行を遅らせるかもしれないといういくつかの証拠があります。

ただし、これは将来、より多くの患者でテストおよび検証する必要があります。最初の症状の出現から死亡まで、症状の薬物治療にもかかわらず、約20年かかります。患者にとって最大の危険は、肺炎の発症です。これは、呼吸の調整障害と、粘液を肺から緩めるのが困難なことが原因です。

一部の患者は心臓病を発症することもあり、その場合、死に至る可能性があります。これらの死因に加えて、自殺も起こり得る。自殺はハンチントン病とそれによって引き起こされる脳の損傷によって引き起こされる可能性があり、あるいは患者は病気の悪化を経験する必要を避けたいと思うかもしれません。

さらに、患者が食べ物を飲み込むのは簡単です。このため、患者は食事の摂取を手伝ってくれる介護者も必要です。

いつ医者に行くべきですか？

ハンチントン病またはハンチントン病は、それが行う不随意運動のため、以前は聖ヴィートのダンスと呼ばれていました。通常、この遺伝性疾患の症状は晩年になるまで現れないため、運動障害が発生した場合は医師の診察が理にかなっています。それが実際に遺伝性疾患であるハンチントン病であることを証明できるのは、遺伝子検査だけです。あるいは、症状はまた、脳腫瘍、脳卒中、甲状腺障害などに起因し得る。

問題は、医師にタイムリーに訪問しなければ、それが実際にハンチントン病であるかどうかを判断できないことです。ハンチントン病に似た疾患、銅蓄積症、ウィルソン病、フリードリヒ運動失調、1、2、3、17型の脊髄小脳失調症、または神経無棘細胞症などの舞踏病遺伝性疾患も考えられます。原因不明の運動障害については、治療の選択肢を検討するために医学的評価が不可欠です。

現在、ハンチントン病の唯一の治療法は症状の緩和です。それは運動障害、うつ病、攻撃性または精神病の補償についてです。脳の神経細胞はますます失われています。将来的には、遺伝子治療は治療に画期的な進歩をもたらす可能性があります。現代医学は現在、幹細胞移植または脳ペースメーカーの移植を通じて革新的な治療アプローチを提供しています。これらの測定がどの程度役立つかは、まだ臨床的に検証されていません。

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治療と治療

現在の研究状況によれば、ハンチントン病の治療は不可能です。したがって、治療は、できるだけ多くの症状を緩和するという目標を持つことができます。制御されていない動きを制限するために、有効成分のチアプリドとテトラベナジンを含むさまざまな薬物が使用されています。

さらに、影響を受けた人々は、しばしば、理学療法、作業療法、言語療法を受けます。このようにして、病気に特有の言語および嚥下困難を軽減することができ、病気が続く間、自立した生活が当面は可能です。ハンチントン病に苦しむ患者は、病気のストレスにうまく対処できるように、心理療法のケアによってサポートされています。

舞踏病のさらなる過程において、しばしば重度の体重減少があり、これは、影響を受ける人のための特に高カロリーの食事によって緩和されるべきである。

ハンチントン病を緩和または治癒するためのいくつかの治療法は、まだ実験段階にあります。例えば、酵素の投与は神経細胞の崩壊をわずかに遅くすることを可能にします。神経細胞の破壊を完全に防ぐことができる薬物療法はまだ知られていません。

見通しと予測

ハンチントン舞踏病は予後不良です。さらに、現在の医学的および法的選択肢ではこの病気を治すことはできません。遺伝性疾患には進行性の疾患経過があり、あらゆる努力にもかかわらず中止することはできません。行われる医療措置は、病気の進行を遅らせ、可能な限り既存の生活の質を維持することに重点を置いています。

計算された値によれば、患者は病気の診断後平均して約19年で死亡します。医学の進歩と医学研究のおかげで、ハンチントン病の個々の段階はより長く維持され、死の発症は延期されました。さらに、患者を安定させ、一般的な健康を向上させるために、個々のフェーズ内により多くの治療オプションがあります。

利用可能な治療オプションは、現在の症状に応じて推奨され、個別に使用されます。定期的な検診を実施して、最適な患者ケアを行うことができます。さらに、ハンチントン病の治療のために特別に設立されたセンターの専門家は、疾患の経過への適応をよりよく保証できます。すべての推奨される治療法が健康保険によって賄われるわけではないので、病気の経過は患者の財政的可能性に大きく影響されます。

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防止

ハンチントン病は予防できません。突然変異した遺伝子を持っている冒された人は間違いなく病気になります。病気の人の子供は、ハンチントン病を発症するリスクが50％あります。このリスクを防ぐ方法はありません。唯一の選択肢は、生物学的な子供を産まないこと、胎児の遺伝物質を出生前に検査すること、そしてハンチントン病が陽性の場合は妊娠を終了することです。しかし、倫理的にはこれは非常に物議を醸しています。

アフターケア

ハンチントン病はまだ治癒できません。絶え間なく継続的な治療と治療を利用することはなおさら重要です。 治療は症状の緩和と生活の質の向上を目的としています。運動障害は神経遮断薬の助けを借りて医学的に治療することができます。うつ病は抗うつ薬で治療できます。

医学的治療に加えて、理学療法と作業療法は患者のために役立つことができます。このようにして、運動シーケンスをよりうまく調整する試みを行うことができます。スピーチおよび嚥下障害を打ち消して軽減するためにスピーチセラピストを使用することも推奨されます。

神経遮断薬と抗うつ薬による治療にもかかわらず、心理療法と精神医学的助けも考慮されるべきです。これは、患者自身だけでなく、親戚にとっても安心です。多くの場合、患者は他の影響を受ける人々の自助グループに参加することからも利益を得ます。

ハンチントン病の患者は、食品の摂取が難しいために体重がすぐに減るリスクがあるため、高カロリーで吸収しやすい食品を提供する必要があります。お粥、プリン、クォーク、液体など、飲み込みやすい食品が適しています。

最後に、実験的アプローチは断定的に除外されるべきではありません。新しい治療法と治療法を検討する必要があります。これが症状からのより大きな自由をもたらす可能性は間違いありません。

自分でできる

ハンチントン病では自助の選択肢が限られています。病気の経過のため、現在の科学の状態によれば、症状の緩和または治療につながる可能性はありません。

病気の経過は進行性であるため、病気の人々は、症状が増加しても日常生活の中で健康が維持されるようにする必要があります。驚きや不快な状況を避けるために、関係者が病気の進行について十分に知らされていると役に立ちます。同時に、緊密な社会環境を意識する必要があります。情報を提供することにより、過剰な要求の状況を防止または最小限に抑えることができます。遺伝性の病気ですので、病人同士で体験談を共有するのに役立ちます。

メンタルヘルスには社会生活への参加が重要です。余暇活動と適切な運動は健康を改善します。また、健康的なライフスタイルで生物や免疫系を十分に強化することができます。アルコールやニコチンなどの汚染物質は避けてください。

バランスの取れたビタミン豊富な食事、十分な睡眠、休息期の順守により、身体に新しい力が与えられます。同時に、侵入する病原体から身を守ることができます。瞑想やヨガなどのさまざまなリラクゼーション方法は、精神的な強化のために使用することができます。これは、感情的に病気に対処するのに役立ちます。