2型筋緊張性ジストロフィー

成人期に筋力低下が増加する場合は、神経科医に相談して 筋緊張性ジストロフィー2型 除外します。これは、不整脈や甲状腺疾患などの追加の苦情がある場合に特に当てはまります。この疾患の他の同義語は次のとおりです。 PROMM, DM2 そして リッカー病.

筋緊張性ジストロフィー2型とは何ですか？

の 筋緊張性ジストロフィー2型 いくつかの代替名がありますが、それらは同じ病気に適用されます。頭字語の隣 DM2 文献の用語です プロキシミオトニックミオパシー（PROMM） または リッカー病 中古。

これは、ドイツで約12年間知られている珍しい病気で、ケネスリッカー教授によって最初に説明されました。この病気は、以前の緊張の後に大腿部と手の筋肉の弛緩が遅れることで起こる筋力低下を特徴とします。

筋力低下はゆっくりと進行しており、特に骨盤帯と肩の領域で顕著です。多くの患者は、特に階段を上るときや起きるときに、筋肉を引っ張る痛みを経験します。 2型筋緊張性ジストロフィーでは、他にも多くの不満が起こります。これらには、白内障や心筋の疾患だけでなく、甲状腺機能の障害、糖尿病、受胎能力の障害も含まれます。

原因

の原因 2型筋緊張性ジストロフィー 第3染色体の遺伝的欠陥です。ここでは、4つの塩基のシーケンスが通常の場合よりも強く繰り返されます。遺伝は常染色体優性であり、罹患した親の子供の半分は遺伝的欠陥を受け継ぎ、残りの半分は健康的な遺伝的構成を受けます。

この疾患は16歳から50歳の間に発生します。この疾患のタイプ1とは対照的に、タイプ2の筋緊張性ジストロフィーは、ある世代から次の世代に症状を悪化させません。

症状、病気、徴候

筋緊張性ジストロフィー2型は、筋緊張性ジストロフィー1型と同様の症状が特徴です。主な特徴は、老年期の大幅に遅れた筋弛緩です。これは、[[関節の硬さ（関節の硬さ）]と筋肉の弱さの増加として現れます。運動障害と筋肉痛があります。

白内障はまた、病気の一部として非常に一般的です。糖尿病を発症するリスクが大幅に増加します。心不整脈も非常に頻繁に観察されます。テストステロンのレベルが低すぎるため、精巣萎縮も発生する可能性があります。歩く能力は通常、高齢者にのみ障害があります。 ＃

全体として、筋緊張性ジストロフィータイプ2の経過は、筋緊張性ジストロフィータイプ1の経過よりもはるかに良性です。これは遺伝的に決定された疾患ですが、最初の症状は成人期にのみ始まります。筋緊張性ジストロフィー1型のような先天性疾患はありません。精神的および身体的発達障害は発生しません。

水晶体の混濁と真性糖尿病は、多くの場合、早期に診断できます。 1型筋緊張性ジストロフィーとは対照的に、ここでも予想はありません。これは、この病気の遺伝が症状を人生の早い時期に進めることにつながらないことを意味します。しかし、病気を治す代わりに、症状を緩和することしかできません。

診断とコース

の診断 2型筋緊張性ジストロフィー 難しいため、経験豊富な神経科医が必要です。

病歴と身体診察を受けた後、筋電図（EMG）は疾患の初期証拠を提供できます。最初の症状が白内障または不整脈である場合、眼科医または内科医は、患者をさらなる診断のために神経科医に紹介する必要があります。

対象となる遺伝子検査は、特に発症する前に、対応する家族歴がある場合、2型筋緊張性ジストロフィーの診断を確認できます。これは健康保険によって支払われる血液検査です。病気の経過は非常に異なります。冒された人に最初の症状が現れるのが遅いほど、2型筋緊張性ジストロフィーの進行が遅くなることが期待できます。

合併症

この病気の結果として、影響を受けた人々は日常生活を著しく困難にする様々な病気に苦しんでいます。何よりもまず、激しい筋肉の消耗と筋肉の痛みがあります。これらの痛みは、安静時の痛みの形をとることもあり、夜間の睡眠障害を引き起こし、うつ病や他の心理的不満を引き起こす可能性があります。

さらに、患者の回復力が大幅に低下し、眼の水晶体が曇って白内障になる可能性があります。患者さんの日常生活は、視覚障害の影響を受けています。さらに、この疾患は心臓の問題を引き起こし、最悪の場合、患者は心臓死で死亡する可能性があります。影響を受ける人の平均余命は、この病気によって著しく減少します。

通常、治療によるさらなる合併症はありません。目の不快感は比較的簡単に解決できるため、影響を受けた人は再び正常に見ることができます。その他の苦情は、外科的介入またはさまざまな治療法の助けを借りて治療されます。原則として、特に不満はありません。

いつ医者に行くべきですか？

筋力の低下があるとすぐに医師の訪問が行われる必要があります。運動能力の低下または運動能力の低下は、既存の病気の身体の兆候です。症状が長期間続くか、強度が増すとすぐに医師の診察を受けてください。短期間の過度の使用や片側の姿勢に基づいていない筋肉痛は、医師によって明確にされるべきです。

関係者が運動障害を患っている場合、または一般的な運動シーケンスに異常がある場合は、医師が必要です。青年期の発達の遅れや特殊性が懸念の原因となります。同僚の可能性と直接比較して関係者の間に有意差があるとすぐに、医師の訪問が必要です。歩行能力の低下、不安定な歩行、転倒や事故のリスクの増加については、医師と相談してください。

不規則な心拍と視力障害は、検査および治療が必要な既存の健康状態の他の兆候です。通常のスポーツ活動ができなくなった場合は、医師の診察が必要です。身体的な不一致に加えて、感情的なストレスもある場合は、医師の診察もお勧めです。行動上の問題、気分のむら、または抑うつ傾向の場合、関係者は医療支援を必要とします。

治療と治療

のために 2型筋緊張性ジストロフィー 現在、直接的な薬物療法はありません。したがって、治療は発生する症状に基づいて行われ、発生する障害を緩和することを目的としています。

これには、とりわけ、筋肉の不調に対する理学療法およびその他の理学療法の適用、ならびに糖尿病および起こり得る甲状腺疾患および不整脈の治療のための薬物が含まれる。

手足の細かい運動能力と感覚はこの病気で悪化しないため、ほとんどの患者は筋肉が限られています。噛んで飲み込む際の障害もありません。白内障は、通常外来で行われる手術によって取り除くことができます。

局所麻酔は患者にとって問題ではありません。計画された全身麻酔の場合、麻酔中に適切な薬剤を選択できるようにするために、麻酔医はタイプ2の既存の筋緊張性ジストロフィーについて知らされなければなりません。

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見通しと予測

2型筋緊張性ジストロフィーの予後はさまざまです。主な問題は、病気を治すことができないことです。原因は遺伝的欠陥です。医師は、発生した症状の緩和のみを試みることができます。対照的に、この疾患は高齢者にのみ発生します。通常、筋力低下は1型筋緊張性ジストロフィーよりも顕著ではありません。

現在の知識の状態によれば、それはまた精神的制限と関連付けられていません。細かい運動能力は保持されます。ほとんどの兆候は、適切な療法と理学療法で消すことができます。筋緊張性ジストロフィー2型は、寿命の短縮に寄与します。多くの場合、心臓の問題は早期死亡の引き金です。

病気は非常にまれです。 10万人に1人が苦しんでいます。通常、家族に蓄積があります。 2型筋緊張性ジストロフィーは遺伝します。筋力低下が他の家族にも存在した場合、高齢者としての病気の可能性が高まります。筋緊張性ジストロフィー2型が適切な治療法で早期に治療された場合、症状から長期間解放される可能性が最も高くなります。

防止

以来 2型筋緊張性ジストロフィー 遺伝性疾患の場合、直接的な予防策はありません。ただし、家族歴がある場合は、遺伝する可能性があるため、この状態の遺伝子検査を検討する必要があります。 2型筋緊張性ジストロフィーの考えられる不満は、信頼できる診断を通じて、より的を絞った方法で識別および治療できます。明確な診断のおかげで、患者は時々びまん性の症状にうまく対処することもできます。

アフターケア

2型筋緊張性ジストロフィーのフォローアップケアは不可能です。病気は治療できず、罹患した人は入院治療にしか行くことができません。これらの入院患者の滞在中、患者は身体的な制限にもかかわらず、できるだけ多くの自立を維持する方法を学ぶ必要があります。

外来療法と入院リハビリテーションは、患者の個々の症状に適応します。患者のセラピーと作業療法のエクササイズでは、患者はできるだけ長い間可動性を維持するために筋肉を鍛えます。言語療法士は、影響を受けた人々が自分の言語を改善するか、それを再び学ぶのを助けるべきです。この病気は多くの場合、うつ病などの精神疾患も引き起こす可能性があるため、心理学者やソーシャルワーカーが患者に対応できます。

演習の範囲は、身体的および精神的状態によって異なります。正しい物理的負荷を正確に一致させることは困難です。一方で、筋肉や関節を鍛える必要があります。しかし、逆に言えば、症状を悪化させないために、患者は過度に体を動かしてはいけません。

入院患者の滞在期間は通常4〜6週間です。その後、患者はその地域で定期的な理学療法または作業療法を受けることができます。ただし、入院を繰り返すことも可能です。

自分でできる

病気の場合、自助は主に既存の生活の質を改善することを目的としています。これには、主にモビリティ、独立性、人材の維持が含まれます。理学療法を通して、影響を受けた人々は、個々の筋肉の機能を維持および改善し、特に筋肉を強化することができます。嚥下障害または言語障害の場合、言語療法士は対象を絞ったエクササイズを使用して症状を緩和し、苦痛を和らげることができます。細かい運動能力に問題がある場合、作業療法士は対象を絞ったエクササイズを手助けし、それらを再び改善するか、代わりの動きでそれらを補います。

遺伝性疾患なので、遺伝学的検査により除外または診断できる可能性のある症状について親戚に知らせることが重要です

一部の薬は状態を悪化させる可能性があります。したがって、筋肉の緊急カードを手元に用意しておくと役立ちます。これは、例えばドイツ筋疾患学会から要求することができます。救急隊は必要なすべての情報を受け取り、治療を行う医師に通知するため、これは新しい医師に積極的に示すことができ、事故発生時に受動的に役立ちます。特に全身麻酔の場合、麻酔医は注意深く、互換性のある治療薬を使用する必要があります。

病気の進行は、気分のむらやうつ病につながる可能性があり、心理療法の一部として治療できます。