肥大型心筋症

の 肥大型心筋症 遺伝性心筋疾患です。医学は、閉塞型と非閉塞型を区別します。非閉塞型の患者は、多くの場合、無症候性であり、さらには生涯にわたって無症状です。

肥大型心筋症とは何ですか？

心筋症のグループは、心筋の疾患をまとめたものです。心筋症は、心臓の機械的または電気的機能制限に関連しています。ただし、それらは必ずしも病理学的に変化した心腔に関連している必要はありません。の 肥大型心筋症 またなります 肥大型家族性心筋症 呼ばれた。この状態は、心筋の先天性疾患です。

左心室の非対称的な肥厚に加えて、この疾患は心腔の拡張も伴います。 1：500の有病率で、家族性肥大型心筋症は比較的一般的な心臓病です。遺伝は常染色体優性遺伝様式で起こります。心臓病には、動的閉塞を伴う肥大型心筋症と動的閉塞を伴わない形態の2種類があります。

世界保健機関（WHO）の分類によれば、すべての家族性肥大型心筋症は、遺伝的に決定された原発性心筋症に割り当てることができます。この疾患は、19世紀半ばにLiouvilleとHallopeauによって説明されました。 20世紀にブロックによって説明されて以来、それは臨床実体として認識されてきました。

原因

肥大型心筋症は、遺伝子構成によって引き起こされます。 10の異なる遺伝子の200以上の遺伝的欠陥が考えられる原因として知られています。原因遺伝子はすべて、心臓筋節のタンパク質をコードしています。症例の50％以上で、遺伝的欠陥はいわゆるベータミオシン重鎖の構造にあります。 β-ミオシンおよびα-トロポミオシンの結果として生じる構造変化は、ミオシン結合タンパク質CまたはトロポニンTなどのサルコメアの構造タンパク質における多数の点変異に起因します。

したがって、肥大型心筋症も サルコメア病 呼ばれた。点突然変異の大部分は、染色体14のMYH7遺伝子座に影響を与えます。したがって、肥厚した心筋細胞の分岐障害がサルコメアで発生します。横方向の分岐が増えるため、並列配置が欠落しています。間質は結合組織で改造されています。表現型の発現は、環境要因や修飾遺伝子によって決定されるよりも、個々の変異に依存しません。 13歳まで、この疾患はほとんど沈黙しています。

症状、病気、徴候

患者の4分の1は、流出路にある左心室の心筋の肥厚に苦しんでいます。これは、運動中だけでなく安静時にも障害を引き起こします。これは、左心室に高い圧力負荷を伴う大動脈弁狭窄をもたらします。患者の約10％では、閉塞は心室性です。筋肉の肥厚は筋肉の硬化も引き起こします。心臓の心室は弛緩期に限られた範囲でのみ満たされ、血液は肺の静脈に戻り、息切れを引き起こします。

この現象は、拡張期心不全として知られています。病気の過程で強制的なポンプ力により筋肉の硬化が増加します。狭くなった流出経路の領域で、ベンチュリー効果としても知られている吸引が作成されます。僧帽弁逆流の意味での漏出がしばしば起こる。運動中に心不整脈が発生し、意識が一時的に失われたり、突然心臓死に至ることもあります。肥大型心筋症は、若い成人に多くの突然死を引き起こします。非閉塞型の患者はしばしば無症候性です。症状がある場合は、息切れ、めまい、狭心症などの非特異的な症状です。

診断と疾患の経過

肥大型心筋症を診断するときは、運動（アスリートの心臓）または高血圧による反応性心筋肥大を除外する必要があります。鑑別診断では、大動脈弁の疾患も考慮する必要があります。患者の身体診察中に、運動により増加する収縮期が現れます。この症状は、バルサルバ操作中に観察できます。

理想的には、ECGはQ波と再分極障害を示すことによって左心室肥大の証拠を提供します。心エコー検査中に、中隔肥大に加えて、流出路を狭める僧帽弁尖の変位を観察できます。左心室と主動脈の間の圧力ジャンプの意味での静止勾配が測定されます。磁気共鳴画像は、非定型の分布を示し、心筋にむらのある瘢痕を示すことがあります。

さらに、流れの加速と、場合によっては以前の中隔塞栓の兆候を表示できます。心臓カテーテル検査は、心臓の圧力を測定して、心臓が硬いかどうかを判断します。分子遺伝学的検査で診断が確定します。多くの無症候性の患者は、比較的軽度の障害を抱えているため、予後は良好です。左心室流出路の閉塞を伴う形態は、しばしば心不全に発展するため、予後が不良です。

合併症

肥大型心筋症の合併症は、考えられる症状と結果から生じます。たとえば、不整脈は危険な場合があります。この場合、不整脈を治療するために薬を服用する必要があります。さらに、突然の心臓死、心不全および脳卒中による死亡のリスクは比較的高く、肥大型心筋症はすべての心筋症の最も複雑で深刻な形態になります。

心臓突然死は症例の1％で発生し、若い患者に影響を与える可能性が高くなります。症状は通常軽度で、肥大型心筋症の診断は困難です。同じ病気の家族のリスクが高いことも観察できます。最も一般的な合併症である心不全は、高齢者においてより大きな役割を果たす。

左の流出チャネルはますますストレスを受けるので、それらは病気の過程で狭くなる可能性があります。これにより、心筋が硬化することがあります。硬い心室は心房細動を引き起こし、これはこの病気の人の25％に影響を与えます。心内膜炎（心臓弁に広がる心臓の内層の炎症）も二次疾患として発生する可能性があります。

全体的に、肥大型心筋症は不治の病であり、ほとんどの場合、合併症なしに進行し、優れた治療選択肢があります。平均余命は影響を受けません、これは重症の疾患の場合のみです。

いつ医者に行くべきですか？

心臓のリズムに異常があれば、医師の診察を受けてください。上半身に圧迫感がある、内臓が重い、または呼吸に問題がある場合は、医師の診察が必要です。呼吸障害、息切れ、または呼吸の中断は、医師によって直ちに明らかにされなければなりません。生物の供給不足の脅威があり、多臓器不全を引き起こす可能性があります。肥大型心筋症は、治療なしでは心臓突然死につながる可能性があるため、最初の不整脈が発生したらすぐに医師の診察を受けることをお勧めします。

動悸、血圧上昇、睡眠障害、内的落ち着きのなさを経験した場合は、医師に相談してください。胸の痛み、パフォーマンスの低下、または急激な疲労の場合は、原因を解明するための調査を開始する必要があります。意識障害や無意識が生じた場合は、救急医が必要です。救急隊に通報し、応急処置を開始する必要があります。めまい、不安定な歩行、注意障害がある場合は、医師の診察を受けることをお勧めします。全身の病気や持続的な倦怠感を検査し、治療する必要があります。症状が増加する場合は、医師の診察が不可欠です。肉体的な異常により感情的な問題が発生した場合は、医師が必要です。

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治療と治療

肥大型心筋症はまだ治癒していませんが、対症療法で治療できるようになりました。したがって、予後は、診断が行われる早期に改善されます。左心室をダウンレギュレートするベータ遮断薬などの薬剤は、保存的治療法として利用できます。抗不整脈薬は心不整脈を軽減します。

患者は、競技スポーツや突然の最大ストレスのあるスポーツを避けるようにアドバイスされています。中隔肥大のカテーテル治療は、介入措置として使用できます。この治療は、中隔肥大の経冠動脈アブレーションまたは経皮経管中隔心筋アブレーションによって行われます。前心室ラムは、心臓カテーテルを通してバルーンで閉じられます。流出路の勾配が下がると、純粋なアルコールがバルーンを通して押し出され、閉塞領域に外接梗塞を引き起こします。

これにより、閉塞が軽減されます。別の可能な治療法は、中隔肥大の心内高周波アブレーションです。心臓カテーテル誘導無線アブレーションは、不整脈を治療します。電気エネルギーは、閉塞の領域にある心臓カテーテルを通して中隔の右心室に供給されます。瘢痕は左心室の流出路の勾配を減らします。侵襲的治療の選択肢は、経大動脈弁下筋層切除術です。

この心臓手術は、大動脈弁を通して左心室の流出路から筋肉組織を取り除きます。肥大性心筋症の患者には、支援策も利用できます。例えば、心臓の不整脈に対して除細動器を埋め込むことができる。

防止

病気が遺伝的原因を持っているので肥大型心筋症は防ぐことができません。

アフターケア

肥大型心筋症のアフターケアオプションは、主に定期的な検査に重点を置き、血圧が正しく調整されていることを確認します。症状に応じて、医師はこの診断を拡張したり、検査の予定の間隔を短くしたりできます。場合によっては、患者は適切な診察時間を提供する専門医を利用できます。

長期のフォローアップは安定している必要があり、主治医がそれを監視する責任があります。悪化を避けるために、薬を再調整する必要があるかもしれません。しかし、左心室が肥大した遺伝性の患者では、心臓突然死のリスクが高くなります。

影響を受ける人は、過度の運動を避け、運動するときは注意が必要です。自分に負担をかけすぎると、リスクは飛躍的に高まります。運動がやむを得ない場合は、患者さんが急に止まるのではなく、ゆっくりとやめてください。通常の日常の活動は基本的に問題ではなく、不満にはつながりません。

影響を受ける人々は、水泳、旅行、軽い活動なしで行う必要はありません。他の外科的または歯科的介入が必要な場合、担当医は患者を保護しリスクを最小限に抑えるために必要な予防策を講じる必要があります。

自分でできる

日常生活の中で最も重要なことは、肉体的にストレスの多い状況を避けることです。影響を受ける人々の通常の身体的回復力に応じて、これには集中的なスポーツ活動や、フットボールの試合やトップクラスのスポーツなどの競争状況が含まれる場合があります。重い肉体労働も避けるべきです。これらが強い押しや押しに関連している場合、これは特に当てはまります。

ただし、肉体的にストレスの多い状況が発生した場合は、急に終わらせるのではなく、ゆっくり終わらせるのが最善です。旅行や水泳だけでなく、ほとんどの日常的な活動は、他の症状のない人にとって完全に可能です。通常の枠組みでの性行為は、通常の日常的なストレス下では問題ありません。

さらなる心臓病の発症を防ぐために、影響を受ける人々は喫煙を控えるべきです。また、野菜や果物が豊富な食事や、動物性脂肪や肉を含むコレステロール含有食品を少量だけ食べることもお勧めします。すべてのストレス要因も減らす必要があります。影響を受ける人々は、セルフヘルプグループやインターネットフォーラムでもヘルプを見つけることができます。