の中に シレノメリア それは、骨盤領域で始まり、足で終わる、胎児の下半分の奇形です。彼女もします 対称, シンポディ または単に 人魚症候群 呼ばれた。 ICD-10分類はQ47.8です。
サイレンオメリアとは？
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あ シレノメリア 足と足の変形が特徴です。シレノメリアの重症度によっては、これらは初歩的なものであり、一緒に成長しています。融合は、柔らかい部分だけでなく、骨にも形成されます。
結果として生じる下半身の円錐形は、サイレンのフィッシュテールを連想させます。したがって、ギリシャ神話のこれらの人魚のような数字は、シレノメリアの命名の基礎にもなりました。昔は直接でも サイレン奇形 話した。
シレノメリアの発生は非常にまれで、散発的にのみ発生します。これまでに世界中で450を超える症例が知られています。病気の確率は10万分の1です。現在、2人がサイレンオメリアと共に生活しています。彼らはアメリカとペルーから来た二人の女の子です。しかし、研究によれば、男性患者は一般的にわずかに過剰です。
原因
徹底的な研究にもかかわらず、シレノメリアの原因はまだ不明です。さまざまな理論が長年にわたって表明されてきました。これまでのところ、明確な証拠は提供されていません。サイレノメリア研究の初期の頃には、羊膜のひだにかかる圧力など、内外の機械的影響が疑われていました。胚発生の障害については、後で説明しました。
理論には、例えば、総排泄腔の発達障害、骨盤および仙骨の形成不全または異形成または神経管の過剰伸張が含まれた。その間、いくつかの要因の相互作用が議論されています。しかし、おそらく、現在、遺伝的原因が現れています。既存のシレノメリア遺伝子はすでに除外されています。
また、引き金となる原因を明らかにするために、いくつかの動物実験が行われました。遺伝学およびカドミウムや鉛などの催奇形性物質に基づく方法が使用された。驚くべきことに、これらの方法を使用してシレノメリアを誘導することができました。動物の変化は人間の変化とほとんど同じでした。しかし、シレノメリアの起源についても明確な説明はありませんでした。
症状、病気、徴候
シレノメリアは子宮内で発生します。下半身の癒着と変形が超音波の助けですでに認識できるかどうか、またはいつからかに関する兆候は見つかりませんでした。いずれにせよ、母親に関する評価は非常に限られています。
しかし、羊水の不足、胎盤の変化、臍帯の変化についての話があります。
シレノメリア胎児のほぼ3分の2が死産です。残りの子供たちのほとんどは早産で、その後ほとんど生存できません。彼らは数時間または数日で死にます。
多くの場合、他の奇形も発生します。腎無形成、ポッター顔、脊椎奇形、脊柱側弯症、肺低形成、複数の心血管奇形および肛門直腸閉鎖は、まれに観察されなかった。さらに、外性器はほとんど存在せず、単一の臍動脈のみが存在します。
診断と疾患の経過
診断は遅くとも出産後に行われます。専門家の検査により、実際にサイレノメリアがあるかどうか、つまり四肢の変形と明確な結束があるかどうかが判断されます。これが事実でない場合、人はシレノイド奇形または偽皮だけについて話します。ちなみに、人間だけが、自然に発生するサイレノメリアの哺乳類です。
合併症
シレノメリアでは、胎児は深刻な奇形に苦しんでいます。通常、症状は出生前に診断できます。何よりも、子供の両親と親類は、心理的な不満やうつ病に苦しんでいます。原則として、シレノメリアは関係者の死につながり、したがって死産につながります。
子供が生きて生まれた場合、奇形の誕生から数日後に死亡することがよくあります。子供たちは内臓の奇形や顔の奇形に苦しんでいます。心臓はまた変形によってひどく影響を受けます。さらに、ほとんどの場合、子供の生殖器は存在しないか、ごくわずかしか発達していません。
ほとんどの場合、シレノメリアの治療は、両親や親戚の心理的不満に基づいています。子供の命を救うことはできません。両親は心理的治療に依存しています。ほとんどの場合、合併症は早期治療で回避できます。
いつ医者に行くべきですか？
いずれの場合も、医師による治療が必要であり、サイレンメリーには賢明です。この病気は遺伝性であるため、それ自体を治すことはできません。病気が子孫に伝わるのを防ぐために、子供が必要な場合は遺伝カウンセリングを行う必要があります。子供の体に重度の奇形や奇形がある場合は、医師に相談してください。
ほとんどの場合、これらの症状は出生前に超音波検査で発見できるため、その後の診断は必要ありません。ほとんどの場合、子供は出産後に死亡するため、それ以上の治療は行われません。シレノメリアは、深刻な心理的不満や親や親戚の気分やうつ病を引き起こす可能性があるため、心理的治療も検討する必要があります。多くの場合、他の罹患したシレノメリアの親との接触も有用であり、症状を緩和することができます。
治療と治療
シレノメリア自体の治療は不可能です。子供が出産後も存続する場合、それ以上の生存は他の既存の奇形の種類と重症度によって異なります。とりわけ、内臓の機能は重要です。すでに米国とペルーで言及されている事例は、穏やかな形態のシレノメリアのある生活が可能であることを示しています。
シレノメリアは3つの重症度に分類されます。 Geoffroy Saint-Hilaireは19世紀で初めてこの分類を行い、Symméle、Uroméle、Sirénoméleについて話しました。ヴュルツブルクの病理学者、アウグストフェルスターはそれらを再度改訂し、今日の亜種を正確に定義しました。
- シレノメリアの最も簡単な形は Sympus dipus 呼ばれた。このタイプでは、脚が完全に融合します。さらに、2本の足がはっきりと認識できるか、存在しています。
- 典型的な円錐形のサイレンの腹部が片足で終わっている場合、それは Sympus monopus、穏やかな形のシレノメリア。既存の足は通常、後ろ向きです。
- 最も重い形で Sympus apus、太ももが融合されます。残りの脚は変形して前に曲がります。足も最初は完全に欠けています。
基本的に、骨盤と腰椎も3つすべての亜種で、程度の差はあるが影響を受けます。特に骨盤では、変形が片側で発生することが多く、非対称の形状を作成します。
防止
現状の知識によれば、予防の選択肢はありません。重度の形態のシレノメリアが適時に診断される場合、妊娠の終了のみが賢明であるように見えます。症例数が少ないにも関わらず、シレノメリアのさらなる研究が行われると考えられます。
主な焦点は双子の研究であるかもしれません。双生児とサイレノメリアが同時に発生する可能性が大幅に増加します。ほとんどの場合、影響を受ける双子は1つだけです。
アフターケア
シレノメリアのフォローアップケアには、定期的な健康診断と医師やセラピストとの話し合いが含まれます。詳細に意味のある対策は、サイレノメリアの形状によって異なります。症状が最も軽いシレノメリアであるシンパスディプスの場合、理学療法はアフターケアの一部となります。ほとんどの患者は、鎮痛剤、抗凝血剤、その他の薬を服用しなければなりません。
準備の使用は医者によって監視されなければなりません。薬は定期的にリセットする必要があります。矯正手術後、患者は病院で数日過ごさなければなりません。長期フォローアップケアは、中程度の形態である単頭筋に適応されます。重度の奇形が患者の自立を妨げているため、患者は日常生活の中でサポートを必要としています。
薬物療法と理学療法も、Sympus monopusのフォローアップケアの一部です。原則として、患者とその親族も心理的サポートを受けます。最も深刻な形態であるSympus apusでは、患者の平均余命が大幅に短縮されます。
ほとんどの患者は出産前または出産直後に死亡します。フォローアップケアは通常、親族の心理的サポートに限定されています。シレノメリアのアフターケアは、一般開業医、整形外科医、そして症状によっては他の専門家によって行われます。
自分でできる
シレノメリアの子どもの約70％が母親の子宮内で亡くなっています。別の大部分は、出生直後または最初の数週間で死亡します。親は子供が死ぬかもしれないという考えに早期に対処する必要があります。 必要であれば、両親の悲しみのカウンセリングを引き継ぐためにセラピストが呼ばれるべきです。どの対策が詳細に意味があるかは、疾患の個々の経過に依存します。
病気の子供の両親は、かかりつけの医師またはセラピストにさらなる対策について話すのが最善です。 シレノメリアは非常にまれな病気であるため、正確な対策は専門のクリニックで決定する必要があります。親は早い段階で適切な医師に連絡する必要があります。
状態が陽性であることが判明した場合、子供ができるだけ症状のない状態で生活できるようにするために必要な対策を講じる必要があります。早い段階で車椅子や松葉杖などの補助具を購入することに加えて、費用を負担できるように健康保険会社に連絡することも含まれます。
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