マックルウェルズ症候群

の マックルウェルズ症候群 アミロイドーシスグループに属し、体内で炎症反応を引き起こす遺伝性代謝性疾患です。特徴的な症状は、発熱、じんましん、その後の聴覚障害です。治療は薬効があり、主に炎症の症状を引き起こす連鎖反応を対象としています。

マクルウェルズ症候群とは何ですか？

で マックルウェルズ症候群 世界保健機関が非神経因性ヘレドファミリーアミロイドーシス（E85.0）として分類する自己炎症性疾患です。薬は、細胞間の空間に蓄積するタンパク質のアミロイドーシス沈着を呼び出します。

マックルウェルズ症候群のような自己炎症性疾患では、身体は実際には炎症への反応として意図されている運動過程を開始します。発熱などのさまざまな症状は、細菌やその他の異物との戦いをより効果的にするのに役立ちます。しかし、マックルウェルズ症候群では、実際の炎症が存在しなくてもこの反応が起こります。

自己炎症性疾患は自己免疫疾患に似ており、体の防御反応は偽の炎症ではなく免疫系に向けられます。

原因

マックルウェルズ症候群は遺伝性疾患です。それは、最初の染色体のNLRP3遺伝子を介して少なくとも1つの親から子供に渡されます。他の自己炎症性疾患もNLRP3の変化に基づく可能性があります。改変された遺伝子が優勢であるため、たとえ遺伝子コードで一度だけ発生したとしても、病気の発生につながります。しかし、影響を受ける人のすべての子供が同様に病気になる必要はありません。

人間には2倍体の染色体のセットがあります。各染色体は通常2回存在します。 1人の親だけがマックルウェルズ症候群に罹患しており、罹患染色体1に加えて2番目の健康な染色体がある場合、遺伝の確率は約50％です。 NLRP3遺伝子は、特定のタンパク質、いわゆるクリオピリンをコードします。

クリオピリンは、炎症信号の伝達と細胞のプログラムされた自殺（アポトーシス）に参加します。さらに、炎症を促進するメッセンジャー物質であるインターロイキン-1βの合成を刺激します。次に、インターロイキン-1βは肝臓細胞を刺激して、血清アミロイドAタンパク質（SAA）を産生します。

今日の医学は、3つの異なるタイプの急性期SAAを知っています。これらは、身体が炎症シグナルに応答して生成するものです。SA​​A-1とSAA-2は主に肝臓の炎症反応で役割を果たし、SAA-3は他の組織でも役割を果たします。発生します。

症状、病気、徴候

マックルウェルス症候群の症状は人によって大きく異なります。ただし、この疾患の繰り返し発生する中断されたエピソードは特徴的です。エピソードの間、免疫反応と炎症反応を示す症状がより顕著になります。典型的には、患者はこれらの段階の間に熱を持っているか、少なくとも温度が上昇しています。

発熱はしばしば筋肉痛と関節の不快感を伴います。じんましんはまた、マックルウェルズ症候群で非常に一般的です。医学でもこの皮膚反応をじんましんと呼んでいます。それは、それらの下にある組織が膨張するにつれて皮膚の小さな隆起として現れる膨疹を引き起こします。多くの場合、皮膚も発赤します。

病気の後半では、影響を受けた人々は聴力を失う可能性があります。原則として、聴力は最初はわずかに低下し、その後継続的に低下します。進行性アミロイドーシスは、カタツムリと鼓膜の間のコルチ器官および/または前庭神経を損傷します。その結果、内耳の蝸牛は機能しなくなります。

医学はまた、前庭神経を聴覚バランス神経と呼びます-それはまたバランス感覚の原因でもあります。したがって、めまいや吐き気もマックルウェルス症候群の症状です。疲労感、集中力の問題、短時間の意識喪失はそれほど頻繁には起こりません。

腎臓への進行性の損傷は、他の多くの症状を引き起こします：尿には不自然に高い量のタンパク質（タンパク尿）があり、影響を受けた人は急性腎不全のリスクが著しく増加しています。

診断と疾患の経過

マックルウェルス症候群は非常にまれであるように見えますが、正確なデータはありません。多くの場合、それは思春期にのみ顕著になります。病気が進行するにつれて、症状の数と重症度が増加します。医師は、詳細な病歴を取り、症状の他の原因を除外した後に診断を行うことがよくあります。

臨床検査では、増加した沈降速度と血中のC反応性タンパク質の含有量が高いため、さらなる情報が得られます。遺伝子検査は、関係者が変更されたNLRP3遺伝子を持っているかどうかの最終的な明快さを提供し、それがマックルウェルズ症候群を引き起こします。ただし、遺伝子検査は診断に絶対に必要というわけではありません。

合併症

マックルウェルズ症候群は、主に皮膚の重度の発赤を引き起こします。体の患部も腫れ、不快なかゆみの影響を受けることがあります。影響を受ける人々が恥ずかしく感じ、劣等感や自尊心の低下に苦しむことも珍しくありません。心理的な不満やうつ病も発生する可能性があります。

マックルウェルズ症候群は、筋肉や関節の痛みにもつながります。特に夜間、この痛みは睡眠の問題を引き起こし、患者の炎症を引き起こす可能性があります。影響を受けた人々は通常、発熱と免疫力低下に苦しみ続けます。その結果、感染または炎症がより頻繁に発生するため、患者の生活の質が大幅に低下します。

濃度も低下し、影響を受けた人々は疲れ果てているように見えます。 Muckle-Wells症候群は、腎不全のリスクを大幅に高めます。合併症は通常、マックルウェルス症候群が治療されない場合に発生します。内臓が壊れて関係者が亡くなる。

治療自体は投薬の助けを借りて行うことができ、症状を大幅に軽減します。 Muckle-Wells症候群が平均余命の短縮につながるかどうかを普遍的に予測することはできません。

いつ医者に行くべきですか？

Muckle-Wells症候群の最初の兆候が認められた場合は、直ちに医師の診察を受けてください。筋肉の痛み、関節の不快感、皮膚の発赤は深刻な病気を示しており、常に医師が明確にしてから治療する必要があります。医師は、症状がマックルウェルス症候群によって実際に引き起こされているかどうかを判断し、内部疾患のさまざまな専門家と協力して適切な治療を開始できます。これが早期に発生する場合、深刻な健康上の合併症は通常除外されます。

しかし、膨疹、さらには聴覚障害またはバランスさえ現れた場合、代謝性疾患はすでにかなり進行している可能性があります。この時点で遅くとも、症状を明らかにし、必要に応じて治療を開始できる専門家に相談する必要があります。急性腎不全の場合、救急医を呼ぶ必要があります。代謝性疾患の専門クリニックでさらに治療が行われます。影響を受けた人は、まずかかりつけの医師または内科の専門医に診てもらえます。子供がマックルウェルス症候群の疑いがある場合は、小児科医に提示する必要があります。

治療と治療

原因となる突然変異が一生続くため、以前の治療法ではマックルウェルス症候群を完全に治すことはできません。しかし、症状はほとんど治療可能です。医師は通常、薬物を使用して炎症反応を止めます。それらの1つはアナキンラです。インターロイキン-1受容体拮抗薬です。

アナキンラは症状レベルで聴力を改善し、赤血球沈降速度とC反応性タンパク質を正常化します。影響を受ける人は通常、毎日ほぼ同じ時間に皮膚の下に注射します。アナキンラは、インターロイキン-1αとインターロイキン-1βの両方の影響を軽減します。カナキヌマブと呼ばれる別の薬物は、マックルウェルズ症候群の自己炎症反応を媒介するインターロイキン-1βを特異的に標的とします。

カナキヌマブはしばらくの間体内に残ります。患者は数週間おきに注射を受けます。医学では、炎症の症状を緩和するためにコルチゾンがよく使用されます。さらに、影響を受けた人々はしばしば鎮痛剤を服用します。治療せずに放置すると、マックルウェルズ症候群が進行性の障害と臓器不全を引き起こします。

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見通しと予測

マックルウェル症候群は比較的予後不良です。遺伝病の治療は純粋に対症療法です。早期治療により、痛みや炎症を軽減できます。肉体的奇形は早期診断で治療できますが、完全に矯正することはできません。影響を受ける人々は常に身体的な制限に苦しんでいます。全般的な身体的および精神的状態が悪いと、しばしば感情的な不満が生じます。生活の質は一般に大幅に低下し、病気が進行するにつれて幸福度は低下し続けます。

コルチゾンやリロナセプトなどの処方薬は、幸福感をさらに制限する副作用と関連しています。炎症のリスクがあるために危険な関節への介入にも同じことが当てはまります。未治療のマックルウェルズ症候群は進行性です。障害と奇形は増加し、付随する病気を引き起こします。寿命は、感染症、アミロイドーシス、およびその他の病気によって減少します。

マックルウェル症候群の予後は、治療の種類や付随する疾患など、他の要因に基づいています。通常、担当のスペシャリストが患者とその家族に正確な予後を提供します。これを使用して、今後の対策を正確に計画できます。

防止

マックルウェルズ症候群は遺伝病であるため、現在のところ予防は不可能です。将来的には、遺伝子工学的治療により、症候群の遺伝を防ぐためにNLRP3遺伝子の欠陥を取り除くことができるでしょう。

アフターケア

ほとんどの場合、マックルウェルズ症候群に罹患している人には、利用可能な特別または直接の追跡措置がありません。理想的には、他の合併症や症状のさらなる悪化がないように、最初の兆候と症状で医師の診察を受ける必要があります。マックルウェルス症候群はそれ自体が治癒できないため、影響を受ける人は早い段階で医師に相談する必要があります。

これは遺伝性疾患ですので、子供をもうけたい場合は、遺伝学的検査と助言をお勧めします。影響を受ける人のほとんどは、さまざまな薬の服用に依存しています。薬の正しい投与量と定期的な摂取量は常に守られるべきです。質問がある場合や不明な場合は、必ず最初に医師に相談してください。

特に内臓は症候群によって悪影響を受ける可能性があるため、マックルウェルズ症候群では医師による定期的な検診も非常に重要です。聴覚に問題がある場合は、補聴器を使用してください。特に子供たちの場合、親は補聴器が正しく装着されていることと、薬を正しく服用していることを確認する必要があります。多くの場合、この症候群は影響を受ける人々の平均余命を著しく制限します。

自分でできる

マックルウェルズ症候群は、最初に医師の治療を受けなければなりません。遺伝性疾患は一般的な健康に非常に悪い影響を与えるので、最も重要な自助措置は、休息、保護、および個別の対策を通じて個別の症状に対抗することです。

たとえば、食事を変えることでこれを行うことができます。医師や栄養士と相談して、適切な食事を作ることができます。ナッツ類、果物、野菜など、ビタミンやミネラルを多く含む食品は、発熱、じんましん、その他の典型的な不快感を和らげるのでお勧めします。腎臓が関与している場合は、アルコール、カフェイン、および臓器に追加の負担をかけるその他の飲み物を避ける必要があります。過度に塩辛い、または辛い食べ物は、腎臓にかなりの負担をかけるため、もはや摂取すべきではありません。医師が特別な食事を必要とする場合、患者はそれらをガイドとして使用する必要があります。

急性期の後、適度な運動を行うことで免疫システムを強化できます。ウォーキングや、ヨガやエアロビクスからのエクササイズがあります。どの対策が詳細に意味があるかは、常に自己炎症性疾患の個々の症状に依存し、かかりつけの医師と一緒に解決する必要があります。