アラジール症候群

その中で アラジール症候群 それは遺伝病です。病気は通常頭字語で識別されます ALGS 専用。病気の同義語は 動脈肝異形成 または アラジール・ワトソン症候群。アラジール症候群は比較的まれであり、1：70,000または1：100,000の頻度が想定されています。

アラジール症候群とは何ですか？

アラジール症候群は、最初に病気を説明した人にちなんで名付けられました。フランスの科学者アラジールです。アラジール症候群は、常染色体優性遺伝様式で子供に遺伝する遺伝性疾患です。

病気の発症を決定づけるのは、人体のさまざまな種類の組織に関与する特定の分化タンパク質の欠損です。このため、アラジール症候群の一部として、身体のさまざまな臓器系が病気になる可能性があります。

たとえば、一部の人々は肝臓の問題を抱えています。原則として、個々の臨床的外観は人によって大きく異なります。また、多くの患者が症状をほとんどまたはまったく示さないことも特徴です。

原因

アラジール症候群には遺伝的要素があります。遺伝子の特別な欠陥が病気の発症の原因です。原則として、アラジール症候群は常染色体優性形質として遺伝します。浸透率は100％ですが、表現型の外観は患者によって大きく異なります。

原則として、異なる変異に関連するアラジール症候群の2つのサブカテゴリが区別されます。異なる遺伝子の位置が影響を受けます。突然変異が20番目の染色体にある場合、その状態はALSG1として知られています。第1染色体の変異はALSG2です。

また、新しい突然変異が生じる可能性もあります。これの確率は50％以上です。対応する突然変異を持っている人はまた、表現型で疾患の症状を示します。ただし、アラジール症候群の程度は人によって異なります。

症状、病気、徴候

アラジール症候群に関連して発生する不満は非常に多様であり、しばしばいくつかの臓器に影響を与えます。例えば、いわゆる胆道閉塞（医学用語の胆汁うっ滞）が典型的です。黄疸は通常、新生児で発症します。

さらに、影響を受けた患者の顔の特徴は、平均からの顕著な偏差を示しています。額はしばしば非常に広いです。目は深く、顎は通常比較的小さいです。骨格はまた、クリノダクティリ、短縮した指骨、短い肘の骨、蝶の脊椎などの異常を示します。

目や視神経に影響を与える病気もアラジール症候群の特徴です。たとえば、ここでは胚毒が可能です。さらに、影響を受けた人々は心臓の病気により苦しんでいます。肝臓がアラジール症候群を患っている場合、さまざまな症状が起こります。

これらには、例えば、黄疸、低身長、門脈の高血圧、かゆみ、およびコレステロールが皮膚の下に蓄積するいわゆる高コレステロール血症が含まれる。さらに、一部の患者では脾臓が肥大します。

診断とコース

アラジール症候群の存在の疑いは、多くの場合、病人の視覚異常から生じます。信頼できる診断を行い、適切な治療を開始するために、適切な専門家を訪問することをお勧めします。まず、治療のスペシャリストが症状や病歴について患者、または未成年者の場合は法定後見人と話し合います。

アラジール症候群は遺伝性疾患であるため、家族歴が中心的な役割を果たしています。患者の面接後、多くの検査が行われます。たとえば、脊椎と心臓のレントゲン写真が撮られます。

目と視神経も検査されます。このようにして、アラジール症候群を示す多くの典型的な異常をすでに特定することができます。病気の存在について最終的な確実性を得るために、遺伝子分析が使用されます。これは、対応する変異を検出できることを意味します。肝生検は確実性が低くなります。

症状とその原因のみを示し、基礎疾患は示しません。病気の人の大多数では、アラジール症候群の診断は、臨床症状と典型的な付随症状に基づいて行われます。

合併症

アラジール症候群では、疾患の重症度に応じてさまざまな合併症が発生する可能性があります。肝臓のみが影響を受ける場合、症候群の過程でかゆみと発赤が発生しますが、しばしば黄疸と高コレステロール血症につながる可能性のある重度の腎臓病です。長期的には、アラジール症候群は低身長、脾臓の肥大、顔の変形を引き起こす可能性があります。

この病気の特徴は、目が広く、顎が細く、額が大きいことです。この症候群はまた、心臓の欠陥、目の奇形、蝶の脊椎、血管の奇形のリスクを高めます。さらに、何よりも深刻な合併症を引き起こすアラジール症候群の多様な併発疾患です。

言及されている黄疸は、欠乏症の症状、発熱、全身倦怠感に関連していますが、免疫系の障害は、感染症や疾患に対する感受性の増加に関連しています。肝臓がすでに深刻な損傷を受けている場合、これは激しい痛みと高熱を伴う生命を脅かす胆汁うっ滞を引き起こす可能性があります。多くの場合必要な肝移植は、炎症や拒絶反応などの合併症を引き起こす可能性があり、まれに致命的となる場合があります。早期の措置が取られるほど、アラジール症候群で深刻な合併症を起こす可能性は低くなります。

いつ医者に行くべきですか？

アラジール症候群が疑われる場合、遺伝性疾患を診断し、必要に応じて直接治療できる医師に常に相談する必要があります。新生児が黄疸、心血管系の問題、または顔の異常（蝶の脊椎、ねじれた指の関節、尺骨の短縮など）などの典型的な症状を示した場合、遅くとも医学的アドバイスが必要です。眼や視神経の疾患もまた、明らかにされなければならない深刻な状態を示しています。

遺伝性疾患の兆候は通常病院で認識され、すぐに治療できます。上記の症状が人生の最初の数か月に何度も繰り返し、年齢とともに増加する場合は、小児科医に相談してください。アラジール症候群に加えて、治療せずに放置すると深刻な結果をもたらす可能性のある他の疾患があるかもしれません。したがって、医師の助言を求め、最初の疑いで子供を検査することをお勧めします。症状は通常、治療が必要な疾患があるという明確な結論につながります。

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治療と治療

アラジール症候群のほとんどの人は治療を必要としません。多くの場合、症状は軽度です。ただし、臓器の存在によっては、治療が必要な場合があります。

たとえば、肝臓がこの疾患の影響を受けている場合、特に子供や青年では定期的な検査が必要です。このようにして、病気の経過を制御することができます。影響を受ける人々は、追加のビタミンを摂取するか、特定の食生活を続ける必要があるかもしれません。

臓器がますますリモデリングされるようになった場合、または薬物でもはや制御できないかゆみに患者が苦しんでいる場合、肝移植が適応となります。アラジール症候群は遺伝性疾患であるため、原因となる治療法はありません。症状のみが治療されます。

見通しと予測

ほとんどの場合、アラジール症候群は赤ちゃんや新生児の黄疸や胆汁うっ血を引き起こします。顔は通常最も変形の影響を受けますが、患者の体全体にさまざまな奇形や変形がある場合もあります。これは、特に子供たちの間で、からかったりいじめにつながる可能性があります。視神経もしばしば影響を受け、視覚障害を引き起こす可能性があります。

アラジール症候群はまた、心臓に悪影響を及ぼし、心臓に様々な問題や病気を引き起こす可能性があります。影響を受けた人々は低身長で、しばしばかゆみに苦しんでいます。患者の脾臓の腫大もあります。したがって、患者の生活の質はアラジール症候群によって著しく低下します。

アラジール症候群の治療は必ずしも必要ではありません。症状が非常に弱い場合は、症候群を治療する必要はありません。因果関係の治療はできませんので、症状のみ治療できます。原則として、寿命の低下はありません。

防止

アラジール症候群は遺伝性疾患であるため、予防策はありません。したがって、治療を迅速に開始することが非常に重要です。

アフターケア

アラジール症候群では、通常、フォローアップケアの選択肢は厳しく制限されています。この病気では、影響を受ける人は常に病気の症状を緩和するための医療に依存しています。自己回復はありません。

アラジール症候群も遺伝性疾患であるため、完治することはできません。子供が欲しいなら、遺伝的アドバイスは症候群が子供に伝わらないようにするのに役立ちます。原則として、影響を受ける人々はビタミンや様々な薬の摂取に依存しています。

定期的に実施するよう注意してください。合併症を防ぐために、他の薬物との相互作用も考慮する必要があります。親はまた、子供が定期的に薬を服用していることを確認する必要があります。さらに、損傷を早期に発見して治療するために、アラジール症候群の内臓の定期的な検査が必要です。

外科的介入の場合、関係者はそのような手術の後に休憩し、彼の体の世話をする必要があります。病気の他の患者との接触も病気の経過にプラスの影響を与えることができます。場合によっては、患者の平均余命はアラジール症候群によっても制限されます。

自分でできる

アラジール症候群（ALGS）は因果的に治療することはできません。それでも、ALGSが疑われる場合は、病気を診断して症状を治療する医師に相談する必要があります。病気の副作用を自分で治療しようとするべきではありません。

患者が症状の改善に貢献できるかどうか、また何ができるかは、どの臓器が影響を受け、どの付随症状が発生するかによって異なります。 ALGSはしばしば肝疾患と黄疸を伴います。これらの疾患は医師によって治療されなければなりません。自然療法は、黄疸の治療をサポートするいくつかの方法を知っています。例えばガーデンチャービルティーが使われます。

それを準備するとき、30グラムの新鮮な庭のチャービルが1リットルの熱湯に注がれます。お茶を入れる前に、お茶を10分間浸してから、1日中カップで飲んでください。お茶はタンポポやヒナギク、または本物のソープからも同じように作られます。ソープワートでは、葉は5分間調理する必要があります。

病気がひどいかゆみを伴う患者は、薬局からの抗ヒスタミン薬を助けることができ、処方箋なしでクリーム、ゲルまたはドロップとして入手できます。