オスラー病

オスラー病 珍しい血管疾患に属し、特に皮膚の血管と粘膜に影響を与えます。罹患した血管は拡張しており、壁は薄い。このため、彼らは簡単に引き裂くことができ、それが出血の原因になります。

オスラー病とは？

オスラー病 血管の奇形を特徴とする血管疾患です。これらの奇形には、静脈と動脈の間の短絡、および急速に脆弱な血管拡張が含まれます。

この病気の最初の兆候は通常、繰り返される鼻血です。これが重度の場合、貧血を引き起こす可能性があります。小さくて病気の血管は、顔の小さな赤みがかった不規則な形状の斑点として見ることができます。彼らはしばしば指先と鼻と口の粘膜に現れます。

年齢が上がると、染みは着実に50歳まで増加します。血管の変化も内臓に影響を与える可能性があるため、さらなる影響が生じる可能性があります。血管疾患オスラー病はまた、血の涙、尿中の血液、タール状の便、心不全、脳卒中を引き起こす可能性があります。

原因

オスラー病 遺伝性疾患です。それはDNAのキャリアへの特定の損傷を通して発生します。この欠陥は支配的であり、性別によるものではありません。これは、片方の親がこの血管疾患を患っている場合、子供がオスラー病になる可能性が50％であることを意味します。

この遺伝的欠陥は、2つの異なる遺伝子に存在する可能性があり、さらに2つの異なる染色体に存在します。どちらの遺伝子も血管の内層に影響を与えます。オスラー病では、欠陥があるため、最小の血管が影響を受けます。彼らは拡大し、脆弱で薄肉になります。

さらに、静脈と動脈の間に短絡接続が発生します。血管の奇形とその遺伝がオスラー病が遺伝性出血性毛細血管拡張症とも呼ばれる理由です。

症状、病気、徴候

オスラー病は、常に病気の重症度とオスラー小結節の位置に応じて、非常に異なる症状を引き起こす可能性があります。遺伝的欠陥は、主に再発性の出血、特に鼻血や顔の周りの皮膚の出血によって現れます。このいわゆる毛細血管拡張症は貧血を引き起こす可能性があります。

すると、疲れや集中力の低下などの症状が現れます。これには、鉄欠乏性貧血が伴い、影響を受ける人の身体的および精神的能力が制限され、骨、歯、爪に長期的な損傷を引き起こします。オスラー病は、一般に思春期の早い時期または人生の後半に感じられます。

外部の兆候は50歳になるまで徐々に増加し、その後、停滞するか、徐々に後退します。主な症状は、1〜4ミリメートルのサイズに達し、不規則に見える、赤から青紫色の斑点です。

それらは主に口と鼻の粘膜と指先にあります。個々のケースでは、内臓や組織は血管拡張の影響を受けます。遺伝的欠陥が損傷したエンドグリン遺伝子に基づく場合、血管損傷も肺で発生します。損傷したALK-1遺伝子は、全体的に穏やかな症状として現れます。

診断とコース

の診断 オスラー病 通常、存在する症状の評価時に行われます。典型的な症状には、頻繁な鼻血、顔や指の赤い斑点などがあります。

完全な病歴も診断に役立つ手がかりを提供します。この遺伝性血管疾患が疑われる場合は、画像法も使用されます。内視鏡検査、超音波検査、およびコンピューター断層撮影により、内臓が損傷しているかどうかを判断できます。

血液サンプルを採取して診断を確認することもできます。これらは、ゲノムの原因となる奇形を証明するために分子遺伝学によって調べられます。病気がどのように進行するかは、遺伝的欠陥と臓器の障害に依存します。オスラー病の重症度によっては、脳内出血、脳卒中、膿瘍、心不全などの合併症が発生する可能性があります。

合併症

オスラー病では、影響を受ける人々はさまざまな病気に苦しんでいます。ほとんどの場合、これにより出血が増加します。これらは皮膚にも現れるため、皮膚の下に小さな出血が見られます。患者が鼻血や貧血を患うことは珍しくありません。貧血は患者の体全体に非常に悪い影響を与え、疲労感と疲労につながる可能性があります。

オスラー病のために影響を受ける人々の回復力も大幅に低下し、鉄分が不足しています。オスラー病によってさまざまな臓器が影響を受け、損傷する可能性もあります。このため、この病気の治療は絶対に必要です。オスラー病はそれ自体治癒しません。

オスラー病を治療することができます。ただし、治療は症状を抑えることのみを目的としており、原因となる治療はできません。多くの不満は輸血や皮膚移植の助けを借りて制限される可能性があります。罹患した人の平均余命は通常、病気によって減ることはありません。また、治療中の特定の合併症はありません。

いつ医者に行くべきですか？

医師への最初の訪問の時間は、通常、オスラー病によって引き起こされる症状のイベントの初期です。典型的な症状は遅くとも思春期に現れ、臨床像が認識できるようになります。最初の苦情が発生するとすぐにかかりつけの医師に相談します。

明らかな理由もなく頻繁に鼻血をする子供、または鼻の周りに目に見える血管拡張がある子供は、両親を心配させます。オスラー病では、全身が影響を受ける可能性があります。多くの場合、この状態は家族に遺伝します。

通常、耳鼻咽喉科の医師は、頻繁で長期にわたる鼻血について相談を受けます。鼻の表面のオスラー病巣は、経験豊富な医師が簡単に認識できます。必要に応じて、医師は罹患した子供を専門の診療所に紹介し、さらに検査を受けます。オスラー病が疑われる場合、他の臓器系の関与を明らかにする必要があります。内部出血のリスクがあります。

遺伝性出血性毛細血管拡張症は遺伝性であるため、症状を明確にして迅速に治療する必要があります。学際的な治療アプローチは、適切な治療戦略を開発するためにしばしば必要です。推奨される治療は、かかりつけの医師または耳鼻咽喉科の医師によって監視されます。オスラー病では、症状の緩和と出血の急性治療以上のことは不可能です。医師への定期的な訪問または時折の緊急医師の訪問が期待されます。

治療と治療

からの治療 オスラー病 血管疾患の症状を緩和すると言われています。現在、原因を取り除くことはできません。利用できる治療法の選択肢は、症状と個々の状況によって異なります。

頻繁な鼻血は、鼻パッキングで止めることができます。さらに、拡大した血管をレーザーで消滅させることにより、鼻血を封じ込めることができます。通常、このレーザー治療は短時間のみです。長期的な成功は植皮によって約束されます。罹患した鼻粘膜は、体の他の部分の皮膚に置き換わります。多くの場合、皮膚は大腿から除去されます。

しかし、助けを約束するより穏やかな方法もあります。これには、粘膜を損傷から保護することになっている特定のクリームが含まれます。ときどき、血管疾患は頻繁な出血により貧血を引き起こします。その後、貧血を鉄サプリメントで治療するのは良い考えです。失血が非常に激しい場合、輸血も治療に組み込まれます。

内臓が影響を受けて不快感を引き起こす場合、金属スパイラルを挿入することにより血管接続を閉じることができます。これがうまくいかない場合、オスラー病の治療法は手術です。

アフターケア

オスラー病は先天性疾患であり、現在の知識によれば、完全には治療できず、特に原因は解明されていません。血管の拡張と相関するさまざまな症状がこの疾患の典型です。このため、オスラー病は人体のさまざまな領域や臓器に影響を及ぼします。

病気の症状は部分的に対症療法で治療できるので、それぞれの治療に対してアフターケア措置を講じることができます。ただし、オスラー病は治療不可能なため、一般的な経過観察は不可能です。オスラー病患者の頻繁な鼻血は外科的処置で治療できますが、これは原因を完全に排除するわけではないため、症状を取り除くことはできません。

鼻の手術後は、衛生に特に注意を払い、インフルエンザウイルスの感染を避けて、手術された鼻粘膜が治癒できるようにする必要があります。一部の患者は、消化管の出血が増加しています。ここでも、たとえばレーザー照射によるさまざまな治療オプションが問題になります。

そのような治療法の後のアフターケアの一環として、胃と腸が手術から回復できるように、影響を受けた人々は処方された栄養計画を厳守します。一般に、オスラー病の患者は、内臓の血管拡張の状態を監視するために、さまざまな専門家による定期的な検査を受けます。

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見通しと予測

オスラー病は不治の遺伝病です。予後は、病気の種類と、それぞれの症状と苦情に基づいています。対症療法は、痛みや皮膚の変化などの典型的な症状を軽減し、患者が比較的症状のない生活を送ることを可能にします。定期的な健康診断は、合併症を早期に発見して治療するために使用されます。

唯一の問題は、肺動脈静脈奇形であり、これは、高齢化と妊婦の生命にかかわる出血を引き起こす可能性があります。空気塞栓症のリスクがあるため、肺の短絡接続が診断されている場合、オスラー病では圧縮空気シリンダーを使ったダイビングは許可されなくなりました。

オスラー病の見通しと予後は、疾患の経過と個々の症状に基づいています。ほとんど目立たない制限から深刻な合併症まで、幅広いコースが可能です。個々のケースでは、肝移植が必要であり、これは影響を受ける人々に対する厳しい制限と関連しています。タイプ1 HHTの平均余命は、状態が治療されていない場合、または肺と脳に短絡接続がある場合は低くなります。 2型HHTの患者は、適切に治療すると通常の平均余命があります。

防止

遺伝性疾患のために オスラー病 予防策はありません。この遺伝的欠陥が存在する場合、合併症の発症を抑えるためにさまざまな対策を講じることができます。影響を受ける人は、アルコール、ニコチン、ストレス、激しい肉体的労作または身をかがめることを避けるべきです。食事は意識的に行う必要があります。たくさんのレタス、小さな肉、そして酸性のベリーを避けることをお勧めします。

自分でできる

オスラー病では、包括的な医療に焦点が当てられています。病気の重症度に応じて、影響を受けた人たちは症状を軽減し、治癒プロセスをサポートするために、自分自身でいくつかの対策を講じることができます。

冷却と保護は、典型的な鼻血を防ぐのに役立ちます。血管壁は特に敏感であるため、あらゆる種類の暴力を回避する必要があります。出血が貧血につながる場合は、医師に通知する必要があります。軽度の場合、食事を変えることで欠乏症を軽減できます。いずれにせよ、影響を受けた人々は大量の水またはスプリッタを飲み、バランスの取れた食事をしなければなりません。オスラー病の典型的な症状は通常思春期に発生するため、治療上のサポートが推奨されます。自助グループに参加することで、影響を受ける人々が病気をよりよく受け入れることができるようになります。

一般的に、病人は専門家や心理学者からの広範な支援を必要とします。親族は異常な症状に注意し、疑わしい場合は緊急サービスに連絡する必要があります。病気の後期には、身近な人からのサポートが特に重要です。さらに、医師による綿密な監視が常に必要です。