ハーラー病

診断 ハーラー病 病気は非常に複雑であるだけでなく、深刻な症状を持っているため、影響を受ける人々だけでなく親にとっても、非常に大きな心理的および肉体的ストレスに関連しています。医学の現状によると、ハーラー病は不治です。罹患した人は、骨髄または造血幹細胞移植（BMT）および酵素補充療法で乳児期または小児期の早い段階で治療されなければなりません。これは思春期の年を渡す唯一の方法です。

ハーラー病とは？

診断 ハーラー病 リソソーム蓄積症ムコ多糖症I型（MPS I）の最も重篤な形態を定義します。 小児科医Gertrud Hurlerは、骨格の変形と運動および知的発達の遅延を伴うこのまれなリソソーム蓄積症の経過を初めて説明しました。名前はあなたの名前に由来します。

現在、中枢神経系（ZMS）の関与を含むMPS Iと関与のないMPS Iの間には、ますます違いがあります。ただし、CNSは常にハーラー病に関与しています。 幸いにも、この病気は非常にまれです。推定は約1：145,000出生です。ただし、ハーラー病は最も一般的であり、1：100,000です。

原因

ハーラー病も ハーラープファウンダー症候群 呼ばれ、酵素のアルファ-L-イズロニダーゼの欠陥または完全な活動の損失を引き起こす突然変異によってIDUA遺伝子で引き起こされます。結果は、グリコサミノグリカン（GAG）の蓄積と細胞代謝の破壊です。

酵素の欠陥により、ミノグリカンは分解されなくなり、十分に分解されなくなります。むしろ、それらは体の細胞のリソソームに保存されます。中でも、デルマタン硫酸とヘパラン硫酸が蓄積します。これは細胞機能を著しく損ない、ハーラー病を引き起こす症状を引き起こします。

症状、病気、兆候

症状、症状は非常に広範囲であり、通常すでに乳幼児期にあります。低身長および反復性中耳炎、ならびにしばしば肺感染症に関連する閉塞性および拘束性呼吸器疾患は、臨床像を特徴づけます。

臍ヘルニア、鼠径ヘルニア、その一部は再発し、片側性または両側性の股関節異形成症、ならびにギブス（尖った背骨のこぶ）およびさまざまな関節の収縮または関節のこわばりも臨床像の一部です。頭頸部接合部の上部頸椎（頸椎）の領域の脊髄の圧迫も頻繁に発生する症状です。

手根管症候群は、多くの場合、両側性であり、多くの場合、小児期に起こります。 人生の3年目に、目はしばしば角膜混濁に苦しみ、聴覚はますます聴覚障害を発症し、舌は肥大します（巨舌症）。さらに、睡眠時無呼吸と精神遅滞が発生する可能性があります。頭は比較的大きく、唇はめったに広げられません。

臓器肥大（異常な臓器の拡大）だけでなく、ヘルニアおよび多毛症（アンドロゲン依存性の発毛の増加）も発症する可能性があります。弁障害を伴う心筋症も頻繁に観察されます。典型的な外観は、冒された患者で観察されます。これらには、短い首、拡大した舌、および鼻の深い橋が含まれます。

通常、成長は3歳まで正常です。ただし、発達の遅れは生後12〜24か月の間に発生する可能性があります。水頭症は生後2年にも発生する可能性があります。成長はしばしば1.20メートルの高さで終わります。歩行パターンも、位置ずれのために非常に特徴的です。

すでに述べた舌の拡大だけでなく、気道の狭窄と肺組織の弾力性の低下も呼吸の制限の原因です。角膜混濁は、時間とともに徐々に視力に影響を与える可能性があります。

診断と疾患の経過

ハーラー病の診断は、[[血液サンプル]血液検査で行い、α-L-イズロニダーゼの酵素活性を測定できます。酵素と分子遺伝学を用いた出生前診断も可能です。

酵素の欠陥はさまざまな変異に基づいているため、臨床像は3つの形態に分けることができます。 3つのグラデーション形式は次のとおりです。

• 重度のハーラー病
• 中程度の形のハーラー/シーア病（M. Hurler / Scheie）
• 軽度の形態のシャイア病（M. Sheie）

合併症

原則として、ハーラー病はさまざまな苦情や合併症を引き起こします。この病気の症状は、影響を受ける人々の日常生活を非常に制限します。そのため、ほとんどの場合、彼らは他の人々の助けや親や介護者の助けにも頼らなければなりません。関係者と両親の生活の質も著しく低下し、制限されています。

原則として、患者は顕著な低身長と呼吸困難に苦しんでいます。これらはまた、息切れを引き起こし、最悪の場合には患者を死に至らしめる可能性がある。関節も硬く、通常は簡単に動かすことができません。これにより、移動が制限され、子供の発育が大幅に遅れます。

ほとんどの場合、患者の視力と聴力も不快なので、最悪のシナリオでは、ハーラー病によって完全に失明したり、聴力を失ったりすることがあります。さらに、この病気は遅滞を引き起こし、患者は特別なサポートに依存しています。残念ながら、病気自体は治癒できないため、制限できる症状はごくわずかです。多くの場合、親や親戚にも心理的治療が必要です。

いつ医者に行くべきですか？

ハーラー病では、子供たちはすでに病気の明確な症状を示しています。症状は患者の生活の質に非常に有害であるため、最初の異常を発見した直後に、医療支援が必要です。呼吸困難、頻繁な感染症、または低身長の場合は、医師の診察をお勧めします。夜間睡眠中に呼吸機能が疑われる場合は、医師と相談してください。移動性に合併症がある場合は、懸念の原因もあります。関節のこわばり、動きの順序の不規則性、および歩行の問題は、医師に提示する必要があります。

光学系の異常や骨格系の変形は、健康障害の兆候です。手の機能が制限されている場合、または角膜が曇っている場合は、医師が必要です。医師は、知的スキルの発達の低下、学習障害または言語の発達障害を明らかにする必要があります。

一般的な成長障害、水頭、舌の肥大、または深い鼻の根は、ハーラー病の特徴であり、できるだけ早く医師に提示する必要があります。通常、障害は2歳からはっきりと認識できます。聴覚または視力の障害は、既存の障害のさらなる兆候であり、医学的に検査する必要があります。

治療と治療

治療は間違いなく、医師とセラピストの学際的なチームによって行われるべきです。中枢神経系が影響を受けている場合は、骨髄または造血幹細胞移植（BMT）の形で可能な限り早期の治療が必要です。これは、2.5歳までの幼児で行う必要があります。

移植には、酵素アルファ-L-イズロニダーゼを生成する血球が含まれています。これを行うために、これらの細胞は形成された無傷の酵素の一部を環境に放出します。これは他の体細胞に取り込まれ、リソソームに輸送されます。保存されたグリコサミノグリカンは、再び分解することができます。

移植を通してのみ認知発達が可能であり、したがって平均余命にもプラスの影響があります。また、その後酵素補充療法が行われます。欠陥のある酵素は、バイオテクノロジーにより製造された形態のヒト酵素に置き換えられます。これで、グリコサミノグリカンの病的貯蔵を再び分解できます。

しかし、血液脳関門のため、酵素補充は中枢神経系に到達しません。その結果、この形式の治療法は認知および運動症状に影響を与えることができません。現在のところ、幹細胞移植のみがこれを行うことができます。移植の準備段階では、酵素補充療法により患者の全身状態を安定化または改善できます。

また、移植をサポートして症状を緩和することもできます。 BMTはハーラー病を治すことはできません。純粋に予後の観点から見ると、そのような治療を受けている患者は、心血管系および呼吸器系の合併症で死亡する前に成人期の早い段階に到達する可能性があります。

見通しと予測

ハーラー病は複雑であるだけでなく、非常に深刻な症状を持っているため、この病気は、影響を受ける人だけでなく、親にとっても大きな心理的および肉体的負担です。現在の知識によると、病気は治癒可能ではありません。患者は、幼い頃から、特別な骨髄または幹細胞の移植と酵素補充療法で治療されなければなりません。これが思春期を超えて人生を延ばす唯一の方法です。

ほとんどの場合、この病気はさまざまな苦情や合併症を引き起こします。病気の影響は患者の生活を厳しく制限するため、介護者や家族の助けを借りることが多い。さらに、影響を受ける人々とその家族の生活の質は大幅に低下し、制限されています。多くの場合、病人は非常に顕著な低身長に苦しみ、重度の呼吸困難を抱えています。

これらはしばしば息切れを引き起こし、極端な場合には関係者の死を招きます。さらに、関節は硬く、痛みがなければ動かしにくいことがよくあります。これは、影響を受けた子供たちの運動制限と深刻な発達遅延につながります。多くの場合、患者の聴力と視力にも問題があるため、患者は病気から完全に見えなくなり、聴力を失う可能性さえあります。

防止

ハーラー病は先天性の遺伝的欠陥です。したがって、予防処置は使用できません。しかし、遺伝子工学を視野に入れれば、未来は前向きに見られるべきです。

アフターケア

ハーラー病は遺伝的欠陥に基づいており、ほとんどの場合重症です。影響を受ける人々は、治療にごく限られた範囲でしか貢献できません。病気の最初の段階では、自助措置は通常、患者が病気を受け入れやすくすることができる心理療法の提供を利用することに限定されます。

他の病人との交流があるセルフヘルプグループは、しばしば人生の新しい視点を発見し、この深刻な病気で日常生活に対処するのに役立ちます。生活環境にある障害者に優しい施設は、影響を受けた人々がより自由に移動できるようにします。会話療法と行動療法は、患者の病気との心理的対決をサポートすることがよくあります。

病気の進行した段階では、訓練を受けた看護スタッフの助けが必要になることがよくあります。もちろん、親戚や友人のサポートも、その人のライフスタイルに良い影響を与えます。適度な運動、心理的ストレスの回避、特別食も状況の改善に役立ちます。

苦情日記は、生命にかかわる合併症を防ぐために、異常な症状や苦情を早期に特定するのに役立ちます。主治医との継続的なコミュニケーションが不可欠です。病気の最後の段階では、緩和策は鎮痛薬の投与に限定されており、医師の処方に従って服用する必要があります。

自分でできる

ハーラー病は通常、重篤な経過をたどり、影響を受ける人々によってのみ限られた範囲で治療することができます。したがって、最も重要な自助措置は、心理療法的措置の利用に焦点を当てています。一方ではセラピストと話し、他方ではセルフヘルプグループを訪問することで、病気を受け入れる機会を病人に提供します。さらに、他の影響を受けた人々との会話の中で、人生に関する新しい見方を発展させることができます。

さらに、病気で日常生活を楽にするための対策が必要です。これは、身体障害者に優しい施設の設置だけでなく、行動療法や会話療法でもあります。ハーラー病がすでに進行している人は専門家によるケアが必要です。この間、友人や親類は重要なサポートとなることができます。

医師はまた、食事の変更、運動、ストレスの回避などの行動を勧めます。これと不満の日記は、病気にもかかわらず比較的無症状の生活を送ることができます。これの前提条件は、すべての症状と異常な苦情が医師に報告されることです。そうしないと、さらなる治療を必要とする生命を脅かす合併症につながる可能性があります。疾患の最終段階では、自助的措置は、治療を行う医師の指示に従って鎮痛薬を服用することに重点を置いています。