小頭症

の 小頭症 人間のまれな奇形に属しています。それは遺伝的に決定または獲得され、主に小さすぎる頭蓋骨に現れます。小頭症で生まれた子供はまた、多くの場合、より小さな脳と他の身体的および精神的発達障害を持っています。ただし、脳のサイズが小さいにもかかわらず、若い患者が認知的に正常に発達する小頭症の症例もあります。

小頭症とは何ですか？

下 小頭症 (MCPH）人間の頭蓋骨の奇形を理解している：同性や同年齢の他の人々のそれと比べて小さすぎる。小頭症は通常、出生時にそれほど目立ちません。発達障害は、後で頭囲が「成長」しないときにはっきりと見えます。その場合、同じ年齢の他の人々よりも30％以上少なくなる可能性があります。

小頭症は、ほとんどの場合、認知障害やその他の制限に関連しています。原則として、子供たちは自分の年齢には小さすぎる脳も持っています。知的赤字は低から中程度です。小頭症は1.6：1000の比率で発生します。原発性小頭症は通常、常染色体劣性形質として遺伝します。二次的形態は、例えば、胚が子宮内で曝される感染症および脳損傷から生じる。

原因

小頭症には多くの原因があります。主な原因は頭痛です。圧力が不十分なため、子供の脳は子宮内でゆっくりと成長します。したがって、頭蓋骨は正常に拡張することができません。オーストラリアの科学者が2012年に発見したように、TUBB5と呼ばれる遺伝子が脳の成長障害の原因です。 TUBB5は、細胞構造に重要なチューブリンと呼ばれるタンパク質を生成します。

TUBB5が変異すると、胚の脳はずっとゆっくりと成長し続けます。頭蓋狭窄がある場合、頭蓋縫合は時期尚早に閉じるため、脳は成長できなくなります。頭蓋症がすぐに認められれば、外科的に分離することができます。その他の原因は遺伝子変異です。MICPCH症候群（小頭症の一種）は、X染色体にあるCASK遺伝子が変異すると発生します。風疹、サイトメガロウイルス、水痘またはトキソプラズマ症による妊娠中の母親の感染も、小頭症を引き起こす可能性があります。

さらに、妊婦によるアルコールまたは薬物乱用は、子供にそのような悪影響を与える可能性があります。彼女が放射線にさらされた場合も同じです（癌治療）。未処理のフェニルケトン尿症（PKU）と脳の無酸素症（脳が十分な酸素を受け取らない）も、胎児に発達障害を引き起こす可能性があります。

症状、病気、徴候

小頭症の最も明白な兆候は、同じ年齢の子供と比べて頭囲が小さすぎることです。橋と小脳は、それらの開発において遅れをとっています。さらに、認知および運動遅延を観察することができます。言語の開発が遅れています。嚥下障害の結果として、それらは食物を摂取するのが困難であり、したがってしばしば最大30パーセントの過体重であり、また小さすぎる。

それらのいくつかは、バランスに問題があります。小頭症の子供たちの多くは活動性が高く、不随意運動（運動亢進）を示します。それらの約10％がてんかん発作を起こしています。免疫系が低いため、感染症になりやすく、平均余命に悪影響を与える可能性があります。低血圧症（筋肉の緊張が不十分）の小頭症患者の特徴は、背中が湾曲していることです。また、手のひらに4本の指の溝、サンダルギャップ、2本の歯があります。

診断と疾患の経過

胎児に小頭症があるかどうかは、出生前超音波検査を使用して妊娠32週目からのみ決定できます。しかしながら、通常、発達障害はずっと後でないと認識されません。スペシャリストは頭囲を測定し、頭囲テーブルを使用して比較します。 X線、CTスキャン、MRIを実行することも可能です。

CTスキャンは精度が高いため、X線画像よりも適しています。CASK遺伝子の変異を引き起こす特徴は、MRI画像ではっきりと見ることができます。本質的には正常に見え、やや単純化された脳のたたみ込みパターンのみが異なる、少し小さい脳です。しかし、両親は血液と尿の検査の後にのみ確実に確信することができます。

合併症

小頭症は主に、影響を受ける人々の精神および運動発達の障害につながります。特に子供たちには深刻な不満があるので、彼らは通常後の年齢の他の人々の助けに依存しています。音声障害や嚥下困難も発生するため、影響を受けた人々は一人で食べ物を摂取することができません。

バランス障害やてんかん発作も起こります。影響を受けた人々が、筋肉の緊張低下と身体の様々な奇形に苦しむことは珍しくありません。両親や親類はまた、病気のために心理的に苦しんだり、うつ病の影響を受けたりすることがあります。影響を受けた子供たちは、頻繁に活動過多になることはなく、したがって、レッスンに従うことができません。

したがって、原則として、彼らは特別な指示を必要とします。様々な治療法の助けを借りて、小頭症の症状を制限することができます。しかし、この病気を完全に治すことは不可能なので、患者は通常、生涯を通じて他の人の助けに頼っています。けいれんは薬の助けを借りて制限することができます。この病気の治療には特別な合併症はありません。

いつ医者に行くべきですか？

小頭症は通常すぐには認識されません。冒された子供たちは最初は健康に見えます。しかし、生後数か月以内に、頭囲が同輩の頭囲よりも小さいことが明らかになります。治療を行う小児科医が定期検査の一環として自分で診断を行わない限り、親が小頭症の疑いがある場合は必ず医師に相談してください。病気はできるだけ早く治療されるべきです。

罹患した子供が適切な治療を受けるのが早ければ早いほど、平均余命が長くなる可能性が高くなります。子供は集中的なサポートによってある程度の自立を達成でき、親は安心できるので、できるだけ早く理学療法、作業療法、言語療法を開始することが重要です。小児科医または専門家に相談する必要があります、特に発作が繰り返される場合。そのような場合、迅速な薬物治療が必要です。

治療と治療

小頭症の人に対する完全な治療法はありません。しかし、適切な治療法の助けを借りて、両親は子供たちの平均余命を増やし、彼に人生のより多くの喜びを与えることができます。子供が早期に適切な治療を受けるほど、その可能性は高くなります。頭囲は修正できなくなりましたが、親は子供が理学療法、作業療法、言語療法に定期的に参加することを保証できます。

また、障害児の自立を促進し、自信を高めることも重要です。頭囲と全体的な成長を定期的にチェックすることで、問題が発生した場合により迅速に介入できるようになります。多動や発作などの症状は、薬物療法で簡単に治療できます。

見通しと予測

小頭症の結果に関する基本的な情報は困難です。いずれにせよ、影響を受ける人々は生涯の制限に備える必要があります。これらの強さはケースごとに異なります。実際には、病気が十分に研究されていないことはしばしば困難です。これは、治療に不可欠な重要な知識が不足していることを意味します。統計的には、小頭症を発症している子供は1,000人中1.6人だけであり、これらは主にアフリカにいるため、治療オプションの改善は遅いと期待できます。

頭蓋骨の奇形は幼児で診断されます。身体の発達がどの程度改善に寄与できるかは予測できません。いずれの場合も、医師は減少した頭囲を修正することはできません。それにもかかわらず、親は提供された助けなしで行うべきではありません。少なくとも結果と副作用は治療できるので、治療しないことが最悪の選択肢です。理学療法と言語療法は状況を改善するのに役立ちます。多くの病人は精神的または肉体的なハンディキャップを持っています。その結果、彼らは一生の間エイズに依存しています。小頭症のために、平均余命を制限する必要はありません。

防止

小頭症の子供がいて、もっと子供が欲しいと思っている親は、小頭症の原因を突き止める必要があります。それが遺伝的である場合、助けとなる唯一のことは、さらなる子孫が発達障害を起こす可能性をあなたに伝えることができる専門家に会うことです。常染色体劣性遺伝の場合、25％の確率で子供がより小さな頭蓋骨をもちます。

アフターケア

小頭症は一般に完全に治癒することはできないため、フォローアップ治療は疾患の管理に重点を置いています。苦しんでいる人は、逆境にもかかわらず、人生について前向きな見方を築こうとするべきです。リラクゼーション運動と瞑想が役立ちます。

冒された人は非常にゆっくり話すことができるだけであり、そのため子供の発達の混乱と著しい遅延もあります。原則として、影響を受けた人々はまた、著しい遅滞とバランスの乱れに苦しんでいるため、日常生活に制限と乱れがあります。さまざまな奇形や奇形が影響を受ける人の体にも発生する可能性があり、したがって美学も大幅に低下させる可能性があります。

小頭症の症状は時々重症であるため、これは親や親戚のうつ病や他の重度の精神障害にもつながる可能性があります。経験豊富な心理学者とこれを明確にし、治療が適切である範囲を比較検討することをお勧めします。同様に病気の人との接触も生活の質の向上に役立ちます。

自分でできる

小頭症は、小児期に現れ、常にではないにしても、しばしば認知能力の障害と関連しています。子供が小頭症の疑いがある場合は、直ちに医師の診察を受けてください。疑いが確認された場合は、診断に加え、原因究明の徹底が急務です。後者は、家族計画に関して特に重要です。小頭症は遺伝性である可能性があります。これが事実である場合、家族計画がまだ完了していない影響を受けている人は、遺伝カウンセリングを求めるべきです。

患者自身にどの補助措置が示されるかは、障害の程度によって異なります。学習障害は通常、初期の教育的および心理療法的ケアによって完全に補償することはできませんが、ほとんどの場合は軽減できます。職業的および理学療法的措置は、運動発達の遅延または障害の影響を打ち消すのに役立ちます。言語障害の場合、言語療法士は早い段階で相談されるべきです。

これは両親にとって非常にストレスになる可能性があります。したがって、あなたはあなたの子供の世話において専門家の支援を求めるべきです。早期にケアレベルを申請することが重要です。小頭症に苦しむ子供は、通常の小学校に通えないことが多く、特別学校の場所が少ないため、親は健康な子供よりも早く学校を始める必要があります。