マジェウスキー症候群

の マジェウスキー症候群 先天性である骨軟骨異形成のグループに属しています。したがって、この疾患には遺伝的要素があります。マジュスキー症候群は、いわゆるレンツ・マジェスキー症候群と混同されるべきではありません。この疾患は出生時から存在し、通常は罹患した患者にとって致命的です。主な症状は、肺の発達不全と肋骨の短縮です。

マジェウスキー症候群とは？

の マジェウスキー症候群 1971年にドイツの医師および研究者であるドクターマジェスキーによって最初に記述されました。それを説明した最初の人に敬意を表して、この病気はマジェウスキー症候群と呼ばれました。英語では、この病気はほとんどの場合、 マジュスキーの短肋骨症候群 専用。

Majewski症候群がいわゆるLenz-Majewski症候群と混同されないようにすることが特に重要です。病気の類似した名前のために、口語の領域で混乱が発生する可能性があります。ただし、2つの異なる臨床像があります。マジュスキー症候群は骨軟骨異形成症です。

Lenz-Majewski症候群は、骨増殖性低身長Lenz-Majewski型と同義です。しかし、マジュスキー症候群の場合、疾患の発生頻度に関して信頼できる情報はありません。これは、この疾患がほんの数十年前に初めて記述されたという事実によるものであり、マジェスキー症候群はおそらく一般的にはかなりまれです。現在、マジェスキー症候群は常染色体劣性遺伝であることが知られています。

原因

マジュスキー症候群の発症につながる原因は、現時点ではまだほとんど解明されていません。研究研究の欠如の理由は、この疾患が特に一般的ではなく、それがずっと前に最初に説明されなかったということかもしれません。

これまでのところ、マジュスキー症候群は先天性疾患であることが判明しています。このため、例えば遺伝的欠陥が疾患の発症に関与していると考えられます。体内の奇形につながる対応する遺伝子の変異が考えられます。

症状、病気、徴候

マジュスキー症候群は、罹患した患者にいくつかの特徴的な不満と典型的な症状を引き起こします。病気の兆候は通常、さまざまな人々で非常に似ています。マジェウスキー症候群は関連する症候群とは比較的明確に区別されているため、奇形の個々の特徴に大きな違いはほとんどありません。

マジェウスキー症候群の主な症状の1つは、未発達の肺です。その結果、血液の酸素化が損なわれます。その結果、影響を受けた生物全体に十分な量の酸素が供給されません。

未発達の肺の症状は、医学用語では肺の形成不全とも呼ばれます。その結果、マジュスキー症候群に苦しむ人々は呼吸不全に苦しんでいます。さらに、患者は肋骨の短縮に苦しんでいます。これは姿勢の悪さやその他の不満をもたらします。

診断と疾患の経過

マジェフスキー症候群の診断は、さまざまな検査技術的手段と手順の助けを借りて可能です。人が病気の兆候を示した場合、これらは適切な医師によって直ちに検査されなければなりません。通常、主な症状は、罹患者が生まれた直後に現れます。

肋骨の奇形は通常目に見えます。肺の発達不足は合併症も引き起こします。そのため、肺が発見されないまま長時間続くことはありません。このため、ほとんどの場合、適切な調査措置が迅速に指示されます。

最初は、既往歴や患者のインタビューを取る標準があります。患者は新生児であることが多いため、既往歴は保護者と一緒に撮影されます。マジェウスキー症候群は先天性疾患であるため、家族歴の徹底は特に重要です。

したがって、この病気は家族でより頻繁に発生すると考えられます。 たとえば、X線検査はマジェフスキー症候群の診断に適しています。このイメージング手順の一部として、短くなった肋骨が比較的はっきりと見えます。

未発達の肺も、例えば画像を使用して診断されます。さらに、マジェスキー症候群は超音波検査の助けを借りて、母親の腹部の胚ですでに検出されていることに注意してください。

合併症

レンツ・マジェスキー症候群では、冒された人々は主に低身長に苦しんでいます。子供の場合、この不満はメンタルヘルスの問題やいじめやからかいにつながる可能性があります。影響を受ける人の生活の質は、この病気によってかなり低下します。さらに、虫歯やその他の欠陥が発生することも珍しくありません。

治療なしでは、影響を受けた人々は激しい歯痛や口腔内の他の不快な症状に苦しみます。レンツマジェスキー症候群が精神遅滞を引き起こすことは珍しくありません。そのため、患者は日常生活において他の人々の助けに依存しています。多くの場合、影響を受けた人々の両親や親類はまた、心理的な不満やうつ病の症状に苦しんでいます。

さらに、病気の結果として個々の四肢が短くなる可能性があり、これはまた、生活のさまざまな制限につながる可能性があります。 Lenz-Majewski症候群を因果的に治療することは不可能です。このため、治療は主に個々の症状を軽減することを目的としています。

合併症はありませんが、病気の経過は完全にポジティブではありません。原則として、レンツマジェスキー症候群の影響を受ける人は、生涯を通じて他の人の助けに依存しています。

いつ医者に行くべきですか？

ほとんどの場合、マジュスキー症候群の患者は出生直後に骨構造の奇形を示します。入院分娩の場合、看護師、看護師または医師が赤ちゃんの最初の検査を行います。日常のプロセスで異常を判断し、必要な医療を個別に開始します。自宅出産または出産センターでの出産の場合、出席する助産師が子供の健康状態を確認するための最初のステップを踏みます。異常を発見したり、新生児の視覚的な変化を感じた場合は、遅滞なく医師に連絡する必要があります。

したがって、言及されたケースで子供の親が行動する必要はありません。産科医の立会いなしに自然分娩が発生した場合、出産直後に母子を最寄りの病院に搬送する必要があります。奇形に気づいた場合、またはこの時点で乳児の姿勢が悪いことに気付いた場合は、すぐに診察する必要があります。息切れまたは子供が呼吸できない場合、緊急サービスに警告する必要があります。さらに、子供の生存を確保するために応急措置を開始する必要があります。適切な酸素供給がなければ、即時死が起こります。

治療と治療

医学の現状によると、マジュスキー症候群を治療するための選択肢はまだ比較的限られています。先天性疾患のため、原則として原因の治療はできません。しかし、多くの研究が治療への遺伝的アプローチを前進させるために働いています。

このため、現在、マジュスキー症候群を治療するための対症療法のみが利用可能です。 たとえば、外科的介入の一部として変形を矯正することが可能です。ただし、肺の発達不全のため、マジュスキー症候群の予後は比較的不良です。

病気の患者の生物には十分な酸素が供給されていないからです。子宮内の胚には母親から酸素が供給されるため、ほとんどの場合、これは出産後まで問題になりません。新生児では、酸素の供給が不十分なため、合併症が比較的急速に発生します。影響を受けた人々が生存できないため、マジュスキー症候群は多くの場合致命的です。

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見通しと予測

マジェスキー症候群の予後は不良です。この症候群は、治癒できない遺伝的欠陥に基づいています。法的な理由により、人間の遺伝的変化は許可されていません。したがって、医師や医療専門家は対症療法を使用します。それにもかかわらず、影響を受ける人の生活の質は非常に限られています。生物には生命酸素が十分に供給されていません。多くの患者は、生後まもなく最初の数か月以内に早期に死亡します。

予後は障害の重症度によって異なります。それは遺伝的欠陥ですが、それはそれぞれの罹患した人で異なって発達します。先天性障害の症状は、一部の患者では手術によって緩和することができます。これは、全体的な状況と関係者の健康状態によって異なります。また、運用にはリスクが伴います。合併症が発生し、健康状態がさらに悪化する可能性があります。

病気の好ましくない経過の場合、肺の発達不全は外科的処置における移植によって矯正されます。それにもかかわらず、患者は生涯薬物治療に依存しています。生物の拒絶反応、したがって生命を脅かす状態はいつでも発生する可能性があります。

防止

マジェウスキー症候群は先天性疾患であり、可能性は進んでいますが、まだ予防することはできません。

アフターケア

マジェスキー症候群の治療は比較的複雑であり、生涯にわたって継続する必要があるため、本当の意味でのフォローアップ治療はありません。しかし、影響を受けた人々は、病気に対処するための良い方法を見つけ、逆境にもかかわらず前向きな態度を築くよう努めることができます。リラクゼーション運動と瞑想は、心を落ち着かせ、集中させるのに役立ちます。 マジェスキー症候群はさまざまな合併症や症状に関連しており、そのすべてが通常、日常生活や人の生活の質に非常に悪影響を及ぼす可能性があります。遺伝病でもあるので完治することはできず、生涯にわたる治療に頼っています。

さまざまな奇形は、影響を受ける人の美学に悪影響を及ぼす可能性があります。うつ病の特徴や心理的な気分が現れた場合は、心理学者に説明する必要があります。時々、付随する治療は状況をより簡単に対処し、病気をよりよく受け入れるのに役立ちます。

自分でできる

マジェスク症候群はまだ効果的に治療することができません。最も重要な対策は、症状と不快感を和らげることと、罹患した子供の痛みを和らげることです。病気は通常致命的であるため、関係する親はできるだけ早く心理的サポートを求めるべきです。診断が適切であれば、医師は子供の両親を専門家に紹介します。

結果が肯定的である場合、子供は生涯のサポートが必要になります。これは両親にとってかなりのストレスと関連しており、外来治療サービスの助けなしに長期的に管理することはできません。主な心理的不満の発生を避けるために、早期に助けを求めるべきです。

マジェウクシ症候群が否定的な経過をたどる場合は、自助グループを訪問することが役立つ場合があります。いずれにせよ、両親は悲しみに対処するためのサポートを必要としていたので、心理学者に相談してください。親族や友人も最初のサポートの重要な情報源であり、子供の集中治療モニタリングが常に示されているため、この病気の治療は両親によってサポートすることはできません。