ファブリー病（ファブリー症候群）

ファブリー病（ファブリー症候群） 進行性の経過を伴うまれな遺伝性代謝性疾患であり、酵素欠乏の結果としての体細胞内の脂肪分解の障害にさかのぼることができます。男性の患者は女性の患者よりも顕著な経過を示します。酵素補充療法はファブリー病の進行を遅らせ、二次疾患を制限する可能性があります。

ファブリー病とは？

ファブリー病 酵素α-ガラクトシダーゼの遺伝的欠損であり、細胞のリソソーム内の脂肪分解の破壊を引き起こします（リソソーム蓄積症）。
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なので ファブリー病 または ファブリー症候群 酵素活性の混乱に関連するまれな遺伝的代謝性疾患です。

ファブリー病では、酵素の合成の減少または欠如の結果として、酵素α-ガラクトシダーゼの生物全体にわたる欠乏症があります。 α-ガラクトシダーゼは、リソソーム（異物の分解に関与する細胞小器官）内の特定の脂質代謝物質の分解を調節します。

この脂肪分解の現在の混乱の結果として、主にセラミドトリヘキソシドであるスフィンゴ糖脂質が細胞に沈着し、それがファブリー病の特徴である細胞の損傷に至り、さらには死に至ります。

原因

ファブリー病 酵素α-ガラクトシダーゼの遺伝的欠損であり、細胞のリソソーム内の脂肪分解の破壊を引き起こします（リソソーム蓄積症）。ファブリー病では、X染色体に遺伝的欠陥があり（X連鎖遺伝性疾患）、酵素の合成が損なわれます。

ファブリー病では、これは、生体内のアルファガラクトシダーゼの完全な欠如または濃度の低下、あるいは酵素の不活性型または弱い活性型の合成のいずれかで現れます。

内皮（リンパおよび血管の内壁細胞）および血管の平滑筋細胞、ならびに中枢および末梢神経系の神経細胞におけるスフィンゴ糖脂質、特に非分解性セラミドトリヘキソシドの蓄積は、ファブリー病に重大な症状を引き起こします。

症状、病気、徴候

ファブリー病の特徴は、男性よりも女性の方がはるかに深刻で頻繁に発症することです。女性では、病気は通常、病気の全体的に穏やかな経過から始まります。最初の症状は人生の最初の10年間に現れます。これは足と手の痛みの突然の発作につながります。

痛みは数日で治まります。さらに、患者は手足のうずきや火傷に苦しみます。これは、温度変動によって激化する可能性があります。さらに、吐き気、嘔吐および下痢が子供にしばしば見られます。これは食欲の慢性的な喪失による栄養失調につながる可能性があります。汗はしばしば減少します。

これは、運動中に熱ショックを引き起こす可能性があります。一部の患者はさらに汗をかきます。血管角膜腫は、臀部、鼠径部、大腿部、またはへそに発生します。これらは、血管の局所的な拡張によって引き起こされる皮膚の良性の赤紫色の隆起した領域です。

角膜混濁も非常に早く現れることがあります。後期には、腎臓、心臓、脳への影響が増加します。治療なしでは、これらの臓器の関与は必然的に病気の過程で死に至ります。腎不全は通常、人生の20年または30年に始まり、以前はファブリー病の最も一般的な死因と考えられていました。

さらに、狭心症、不整脈、心臓弁欠損症などの心臓病がしばしば発生します。脳卒中は多くの場合50歳以前に発生します。これは脳の血管の変化によって引き起こされます。

診断とコース

に ファブリー病 最初の疑いは、目の変化（角膜の変化、水晶体の混濁）、皮膚および粘膜の青みがかった赤から黒みがかった変化（いわゆる血管角膜腫）、感覚異常（しびれおよび/または麻痺、手や足の灼熱感）、体の熱調節の障害（発汗の減少または増加）ならびに難聴およびタンパク尿（尿中のタンパク質）。

ファブリー病の診断は、血中のアルファ-ガラクトシダーゼ活性とセラミドトリヘキソシド濃度を測定することによって確認されます。酵素の欠如または酵素活性の低下とセラミドトリヘキソシドの濃度の増加は、ファブリー病を示します。さらに、腎生検と遺伝子検査を使用して診断を確認できます。

ファブリー病は通常、進行性の致命的な（致命的な）経過をたどり、治療しないままにしておくと、腎臓（腎不全）、心臓（心臓弁不全）および脳（虚血性発作）の損傷につながります。ただし、ファブリー病の症状と合併症は、治療を早期に開始することで制限される場合があります。

合併症

ファブリー病では、冒された人々は激しい痛みに苦しんでいます。これらはまた、安静時の痛みの形で発生する可能性があり、特に夜間に睡眠障害や他の不満につながる可能性があります。体のさまざまな部分の過敏症や麻痺も発生し、患者の日常生活をより困難にします。

影響を受けた人々は、汗の増加や皮膚のさまざまな変化にも悩まされます。これらはまた、患者の美学に悪影響を及ぼす可能性があります。ファブリー病が治療されない場合、それはまた、心血管系に問題を引き起こす可能性があり、最悪の場合、関係者の死につながる可能性があります。患者の生活の質はファブリー病によって著しく低下します。

同様に、難聴、または最悪の場合、完全な聴覚障害が発生する可能性があります。人々はまた、腎不全を患い、それにより死亡する可能性があります。ファブリー病は輸液の助けを借りて治療されます。病気の原因となる治療は不可能であるため、原則として、影響を受ける人は生涯にわたる治療に依存しています。場合によっては、腎臓移植も必要です。患者は健康的なライフスタイルを守り、通常ニコチンを避けなければなりません。

いつ医者に行くべきですか？

痛みと痛みの発作は医師に提示されるべきです。それらが発生した場合、できるだけ早く行動する必要があります。合併症のリスクが高いため、医師に相談するまでは、鎮痛剤の服用を控えてください。嘔吐、下痢、吐き気または全身倦怠感が発生した場合は、医師が必要になります。食欲不振や不要な体重減少がある場合は、原因を究明するために医師の診察を受けてください。汗の量の減少は、調査すべき健康障害の兆候です。運動中に内部の乾燥感が発生すると、重症の場合は脱水症状が起こります。病気の人は、可能な限り迅速に治療されなければならない、生命を脅かす可能性のある状態に苦しんでいます。

体温の変動や感覚障害がある場合にも医師が必要です。手足のチクチクする感覚または灼熱感を医師に提示する必要があります。視力障害または角膜の曇りは、調査および治療が必要な状態の兆候です。一般的な機能障害、不整脈、循環障害の場合は、医師の診察をお勧めします。

パフォーマンスの低下や持続的な心理的問題については、原因を明確にするために医師と相談する必要があります。ファブリー病は治療せずに放置すると死に至る可能性があるため、最初の矛盾が発生したらすぐに医師の診察を受けてください。

治療と治療

ファブリー病 通常、遺伝子合成されたアルファ-ガラクトシダーゼによる酵素補充療法の一部として因果関係で治療されます。合成アルファ-ガラクトシダーゼの注入は、酵素の不足を補い、細胞内に保存されている代謝産物を徐々に分解することで症状を緩和すると同時に、さらなる蓄積を防ぎます。

同様に、酵素補充療法は疾患の進行を著しく遅くする可能性があります。合成酵素も体内の分解プロセスで分解されるため、定期的（通常は2週間ごと）および生涯の注入が必要です。 最初の注入は医学的監督の下で行われるべきですが、それらはまた、薬物療法の忍容性が十分であれば、その後の治療過程における在宅療法の一部として行うこともできます。

さらに、存在する症状と苦情は並行して治療されます（対症療法）。たとえば、腎不全を伴うことが多いファブリー病の進行段階では、透析または腎臓移植が必要になる場合があります。さらに、ファブリー病には低脂肪食、十分な水分摂取、ニコチン消費の回避、ストレスや痛みを引き起こす要因の回避が推奨されます。

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見通しと予測

すべてのファブリー病患者の予後については、疾患が早期に認識され、治療されることが重要です。未処理のままにしておくと、グロボトリアオシルスフィンゴシン（LysoGb3）の蓄積の増加により、重要な臓器が機能を果たせなくなるまで、ますます多くの損傷がもたらされます。治療を受けていない患者の平均寿命は、男性で50年、女性で70年です。

人口全体と比較すると、これは平均寿命が20年または15年短くなることを意味します。影響を受けた人々は、最終的には腎不全、または脳出血、脳梗塞、心臓発作などの心血管または脳血管合併症で死亡します。適切かつ早期の治療により、予後は良好です。

一般に、診断と治療の開始が遅いほど、平均余命は短くなります。腎症（腎疾患）または進行性心筋症（心筋疾患）がすでに発症している場合、これは予後に悪影響を及ぼす。繰り返される脳卒中および一過性の虚血発作（脳の循環障害）も予後を悪化させます。腎臓、脳血管および心血管系の合併症も平均余命を短くする可能性があります。

個々のケースでは、脳卒中および一過性虚血発作は、ファブリー病の最初の症状として発生することさえあります。ある研究によると、罹患した男性の50％と女性の38％が最初の診断の前に最初の脳卒中を患っていました。

防止

そのまま ファブリー病 遺伝的代謝性疾患の場合、予防策はありません。ただし、早期診断と治療の早期開始は、疾患の経過にプラスの影響を及ぼし、二次疾患を制限する可能性があります。たとえば、ファブリー病は、出生前診断の一環として、影響を受ける親の子供で、妊娠15週という早い時期に診断できます。これにより、治療をより早く開始できます。

アフターケア

ファブリー症候群の場合、フォローアップ措置はほとんどの場合非常に限られています。遺伝性の病気なので、通常完全に治すことはできません。したがって、影響を受ける人は早期診断に依存しているため、さらなる合併症や症状の悪化はありません。

もう一度子供が欲しい場合は、遺伝子検査とカウンセリングを行って、症候群の再発を防ぐことができます。ファブリー症候群では、影響を受ける人は通常、さまざまな薬の服用に依存しています。医師の指示に従う必要がありますが、質問がある場合や不明な場合は、必ず最初に医師に連絡してください。

この疾患は完全には治療できないため、透析が必要な場合や、疾患が進行するにつれて腎移植が必要になる場合があります。自分の家族のサポートとケアは、病気の進行に非常に良い影響を及ぼし、うつ病や他の精神的混乱を防ぐこともできます。多くの場合、ファブリー症候群は罹患した人の平均余命を縮めます。

自分でできる

消化と消化管の領域のさまざまな症状は、適切でバランスの取れた食事で対処できます。それは多くの患者が食物日記をつけるのを助け、それゆえ彼ら自身のために異なる食物の耐性を分類することができるようになります。ここでは、影響を受けた人々は、彼らがどの食品をいつ食べたかを記録しています。同時に、以下の胃腸の苦情が書き留められ、不耐性の可能性を分析できるようになっています。

すべての患者がさまざまな消化器系の問題に苦しんでいるため、食品の選択は個々のニーズに合わせる必要があるため、一般的な食事の推奨はありません。基本的に、専門家はファブリー病の患者にできるだけ低脂肪の食事をするように勧めています。病気の進行した段階では、腎機能などの特別な食事が必要になる場合があります。ナトリウムの多い食事（塩分が多すぎる）の影響を受ける可能性があります。

影響を受ける人の多くにとって、自助グループとの接触も役に立ちます。特に他の患者と意見交換することは、病気と密接に関連する心理的苦痛に対する重要なサポートであり、さらにファブリー病に日常的に対処するためのヒントを共有することができます。連絡先とディスカッショングループはオンラインで見つけることができます。