甲状腺ホルモン耐性

で 甲状腺ホルモン耐性 甲状腺ホルモンは十分に産生されますが、下垂体や末梢臓器に十分な影響を与えることはできません。原因は甲状腺ホルモン受容体の遺伝的欠陥です。甲状腺ホルモン耐性の症状は非常に変わりやすいです。

甲状腺ホルモン耐性とは何ですか？

で 甲状腺ホルモン耐性 2つの甲状腺ホルモンであるチロキシン（T4）とトリヨードチロキシン（T3）は十分に効果的ではありません。甲状腺ホルモン耐性には2つの形態があります。一方では、一般的な末梢甲状腺ホルモン耐性があり、他方では、下垂体または他の臓器に対する孤立した甲状腺ホルモン耐性があります。甲状腺ホルモンは甲状腺の濾胞上皮細胞で産生されます。

それらは、チロキシン（T4）またはより効果的なトリヨードチロキシン（T3）などの2つのホルモンによって表されます。両方のホルモンは、エネルギー代謝と細胞の成長を調節します。したがって、それらは不可欠です。それらは受容体を介して下垂体および他の末梢器官に作用します。それらは脳、脾臓、睾丸に影響を与えませんが、他のすべての臓器や組織の代謝を高めます。

それらは内分泌腺の活動にも影響を与えます。彼らは下垂体を通してこの影響を及ぼします。それらはインスリン産生を増加させることにより糖代謝を調節し、副腎の活動を刺激します。性ホルモンにも影響を与えることが知られています。

原因

甲状腺ホルモンの活動には、いわゆる受容体が必要です。分子はこれらの受容体にドッキングし、したがってそれらの有効性を開発することができます。しかし、変異が原因で受容体に欠陥があるか、効果が不十分である場合、十分なホルモン濃度にもかかわらず甲状腺ホルモン耐性があります。通常、突然変異は常染色体優性形質として遺伝します。

甲状腺ホルモンは受容体に十分に結合できないため、その効果は限られています。この低い有効性のために、体はさらに多くの甲状腺ホルモンを生成します。したがって、甲状腺ホルモン耐性の場合、甲状腺ホルモンの濃度が増加します。効果的には、機能は正常であり、ホルモン濃度の増加に伴って増加または減少します。

その結果、臨床像が変動し、個別にしか治療できません。ホルモンのチロトロピン（TSH）は正常であるか、わずかに増加しています。 TSHは甲状腺刺激ホルモンとしても知られています。下垂体前葉で産生され、甲状腺ホルモンの産生を調節します。甲状腺ホルモン濃度が低いと、甲状腺刺激ホルモンの濃度が上昇し、甲状腺が刺激されてホルモンが産生されます。

甲状腺ホルモン濃度が増加すると、TSHの濃度が減少します。その後、甲状腺ホルモンの濃度も低下します。この規制メカニズムは、甲状腺ホルモン耐性の場合にはもはや適切に機能しません。甲状腺ホルモンを追加投与しても、TSHの濃度は低下しません。ホルモンを投与してもTSHの有効性がそれ以上増加しないためです。

2つの異なる遺伝子が甲状腺受容体をコードしています。これは一方では17番染色体からのTHRA遺伝子であり、他方では3番染色体からのTHRB遺伝子です。2つの遺伝子の一方または両方の遺伝子の変異は、甲状腺ホルモン受容体に欠陥を引き起こし、甲状腺ホルモン耐性を引き起こします。

症状、病気、徴候

甲状腺ホルモン耐性の出現はさまざまです。それは甲状腺が低活動であるか、過活動であるか、あるいは正常に機能しているかに依存します。甲状腺ホルモンの有効性は、受容体の欠損の強さにも依存します。患者は通常甲状腺腫を発症します。

多くの場合、活動亢進、学習および聴覚障害、心臓不整脈または中枢神経系および骨格の発達障害があります。病状の症状は家族内でも異なります。一般抵抗と下垂体抵抗は区別できます。一般的な抵抗があれば、甲状腺機能はホルモン値の上昇にもかかわらず正常です。

ただし、甲状腺機能低下症も見られます。下垂体甲状腺ホルモン耐性の場合、甲状腺レベルが上昇しても制御ループが機能しないため、TSH産生が増加します。ただし、TSHレベルが上昇すると甲状腺ホルモンレベルがさらに上昇し、他の臓器に影響を及ぼして甲状腺機能亢進症を引き起こす可能性があります。

診断と疾患の経過

甲状腺ホルモンとTSHレベルを調べて、甲状腺ホルモン耐性を診断します。両方の甲状腺ホルモンのレベルが上昇しています。 TSHは正常か中等度に上昇しています。 T4を投与しても、TSHレベルは低下しません。甲状腺ホルモンの影響が正常であれば、甲状腺ホルモンの投与により、TSH濃度が直ちに低下するはずです。

合併症

甲状腺ホルモン耐性の症状と合併症は、甲状腺が活動的でないか過活動かによって、比較的大きく異なります。しかし、両方の機能不全は日常生活と関係者の生活の質に非常に悪い影響を与えるため、治療が必要です。ほとんどの場合、これは甲状腺腫の発症につながります。

影響を受けた人々のほとんどはまた、多動性、したがって集中力障害に苦しんでいます。これは、特に子供たちの学習行動に非常に悪影響を及ぼし、おそらく発達障害につながる可能性があります。心臓疾患も甲状腺ホルモン耐性が原因で発生する可能性があり、調査する必要があります。

甲状腺の機能不全は、通常、内臓に悪影響を及ぼすため、内臓も損傷する可能性があります。甲状腺ホルモン抵抗性の治療は通常、合併症なしに行われます。影響を受ける人はホルモンの摂取に依存しています。

これにより、症状を完全に抑え、緩和することができます。しかし、ほとんどの場合、患者は生涯にわたる治療に依存しています。早期診断と治療の成功により、患者の平均余命はこの疾患による悪影響を受けません。

いつ医者に行くべきですか？

甲状腺ホルモン抵抗性の症状は個別のものであり、正確に絞り込むことはできません。原則として、日常生活の中でストレスを感じたり、長時間不快感を感じたり、生活の質を低下させるような変化が現れたらすぐに医師が必要です。

あなたが日常生活に対処する問題、精神能力の低下、落ち着きのなさ、または多動性を持っている場合、医師は症状の原因を解明する必要があります。学習障害がある場合、通常の要件が満たされなくなったり、気分が変化したりする場合、関係者は支援を必要とします。体重の変動、性欲の障害、または心理的な不規則性は、生物のホルモンの不均衡を示します。不純な皮膚、もろい爪、および発毛の障害は、健康問題のさらなる兆候です。

甲状腺領域の腫れは臓器の肥大を示し、明確にする必要があります。影響を受ける人が感情によって変化を感じることができる場合は、医師の診察を受けてください。喉や胸の圧迫感、嚥下障害、呼吸障害がある場合は、関係者の診察と治療が必要です。甲状腺の肥大は息切れを引き起こし、それによって不安を引き起こす可能性があります。さらに、生体への酸素供給が減少し、心臓の活動が増加します。したがって、心臓が動悸を持っている場合も医師に相談する必要があります。

治療と治療

甲状腺ホルモン耐性の治療は、発生する症状によって異なります。一般的な甲状腺ホルモン耐性がある場合、甲状腺機能は正常である可能性があります。その後、治療は必要ありません。値が低すぎる場合は、正常な甲状腺機能に必要な濃度でT4を投与する必要があります。それは個々のケースで異なります。

下垂体甲状腺ホルモン耐性があると、下垂体のみが耐性の影響を受けます。他のすべての臓器は甲状腺ホルモンに正常に反応します。 TSH値はホルモン制御ループの下垂体の遮断によりここで増加するため、甲状腺ホルモン値も増加します。

下垂体を除く甲状腺ホルモンの影響を受けるすべての臓器は、甲状腺機能亢進症の形で増加した値に反応します。これらの場合、TSHレベルを下げる試みが最初に行われます。これが機能しない場合、完全な甲状腺の除去が多くの場合唯一の選択肢です。その後の補充療法は、臨床像に影響されます。

防止

甲状腺ホルモン抵抗性の遺伝は通常常染色体優性であるため、ストレスにさらされている人は子供が欲しい場合は人間の遺伝的アドバイスを求めるべきです。この形の遺伝により、病気の50％が子孫に受け継がれます。しかし、常染色体劣性遺伝パターンも発見されましたが、これは人間の遺伝学研究で明らかにする必要があります。

アフターケア

甲状腺ホルモン耐性は通常先天性です。ターゲット細胞が実際に存在する甲状腺ホルモンに適切に反応しないため、問題はさまざまです。甲状腺ホルモン抵抗性は、急性治療後に治癒する疾患とは一般に考えられていないため、アフターケアのみであるとは想定できません。

治療に関連するフォローアップケアはほとんどが生涯です。しかし、影響は変化したり、交互になったりします。したがって、スペシャリスト、この場合は内分泌科医への定期的な訪問が不可欠です。甲状腺腫が発生する可能性があるため、疾患の経過に応じて、特定の血液パラメーターの検査と甲状腺自体の超音波検査による描写が不可欠です。

疾患の経過に応じて、特定のライフスタイルまたは食事療法が患者に指示される場合があります。これは、特にヨウ素を使用していないことに関連しています。内分泌学者がそれに応じてあなたを導き、必要に応じて、栄養アドバイスを紹介します。生涯にわたる治療は定期的に想定できるため、治癒後のフォローアップケアは実施できません。これは、後に発症した下垂体の疾患の場合にのみ、個々のケースで考えられます。その後、フォローアップケアとは、ホルモンレベルの制御と、正常な代謝に必要な医療サポートを指します。

自分でできる

甲状腺ホルモン抵抗性の場合、病気の治療を達成するための自助の方法はありません。この障害の症状は多種多様ですが、対象を絞ったトレーニングまたはエクササイズユニットにより部分的に緩和することができます。

既存の学習障害の場合、医師がいなくても、患者のニーズに合わせた治療法によって継続的に改善に取り組む可能性があります。セラピストと一緒に、個々のトレーニング計画が作成されます。これは、家庭で独自に拡張して継続することができます。

患者が子供である場合、保護者と親類が学習コースを完了するのを助けるべきです。患者の生活の質と社会的連帯が促進されます。集中力の障害につながる可能性があるため、エクササイズユニットは患者の可能性とニーズに合わせて調整する必要があります。過度のストレスの状況は避けられるべきです。さらに、達成された目標と成功は賞賛され、それに応じて評価されます。

精神的ストレスを防ぐために、病気の人は彼または彼女の身体的および精神的異常について十分かつ早期に通知されるべきです。オープンディスカッションと既存の質問の明確化は、日常生活における病気へのより良い対処に役立ちます。さらに、耐用年数を超えたさらなる発展の包括的な説明が推奨されます。