レンツマジェウスキー症候群

なので レンツマジェウスキー症候群 医師は、一種の過骨性低身長を知っています。これは、下痢と骨硬化症に関連しています。この症候群は、遺伝子座8q22.1にあるPTDSS1遺伝子の変異に基づいています。因果療法は影響を受けた人々にはまだ利用できません。

レンツマジェウスキー症候群とは何ですか？

これまでのところ、レンツマジェウスキー症候群の患者に利用できる因果療法はありません。しかしながら、遺伝子治療法は現在医学研究の対象となっています。
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の レンツマジェウスキー症候群 特別で非常にまれな低身長の形態です。これまでのところ、症状複合体は9つのケースでのみ説明されています。骨過形成性低身長のグループからの症候群として、複合体は低身長だけでなく、特徴的な顔の特徴と皮膚弛緩によっても特徴付けられます。進行性骨硬化症は、新たに記載された症例でも観察されました。

進行性硬化症は骨硬化症とも呼ばれ、骨組織の硬化に相当します。 Lenz-Majewski症候群の有病率は、100万人に1例に過ぎないと推定されています。臨床用語は、複合症状の同義語です ブラハム・レンツ症候群 そして Lenz-Majewski過骨性小人症.

最初の同義語は最初の記述子Brahamに戻ります。 20世紀の彼の発言では、彼はまだ症候群を カムラティ・エンゲルマン症候群。少し後、ドイツの人間の遺伝学者レンツと小児科医マジェスキが最初の境界設定を行いました。レンツマジェスキー症候群としてのこの病気の名前は、20世紀の終わりに向けたこの最初の区切りを示しています。

原因

レンツマジェウスキー症候群には遺伝的な原因があります。これまでに観察された症例は散発的に発生したとは思われないが、常染色体優性遺伝を受けている。罹患した子供の父親の高齢は、特に、症状の主な原因として常染色体優性の新しい突然変異を指摘しています。

その間、説明されているいくつかのケースにもかかわらず、原因遺伝子が特定されています。この症候群はおそらく、遺伝子座8q22.1にあるPTDSS1遺伝子の変異に基づいています。この遺伝子は、ホスファチジルセリンシンターゼ1と呼ばれるタンパク質をコードしています。

遺伝子の突然変異により、タンパク質はホスファチジルセリンの形成で構成されるその機能を失います。ホスファチジルセリンは重要なリン脂質で、膜の構成要素に含まれます。この関係は、病理学的に変化した椎体で極端な低身長を引き起こしているようです。

症状、病気、徴候

レンツマジェスキー症候群の患者は、さまざまな臨床基準に悩まされています。この病気は乳児期初期に現れ、この時期に発育不全として発生します。患者は老化前老化症に見えます。あなたの頭蓋骨縫合は異常に広いです。同じことが彼女のフォンタネルにも当てはまる。多くの場合、出生直後に頭蓋顔面異形が顕著になります。

ほとんどの患者は、目立つ非常に広い額を持っています。さらに、しばしばハイパーテロリズムがあります。冒された人々の涙管は、彼らのコースでしばしば多かれ少なかれ閉塞されます。耳介は過度に大きく、著しくたるんでいるように見えます。通常、影響を受けた人のエナメル質には欠陥があり、後に虫歯を促進します。影響を受ける人々の老化した外観は、いわゆる皮膚弛緩症にさかのぼることができます。

この現象は、静脈が特徴で、ヘルニア、停留精巣または尿道下裂に関連する、薄くて枯れたような皮膚に対応します。ほとんどの患者は精神遅滞に苦しんでいます。指では、症候群は膜状の合指症として現れ、通常は2本目の指と5本目の指の間の空間に影響を与えます。

重度の低身長は、レンツマジェスキー症候群の最も特徴的な症状です。特定の状況下では、影響を受ける人の手足も短指症の影響を受け、大幅に短縮されたように見えます。

診断と疾患の経過

レンツマジェウスキー症候群の疑いのある初期診断を行うために、医師は通常、臨床像のみを必要とします。また、X線画像を配置することができます。画像は、頭蓋骨と椎体の進行性骨硬化症などの典型的な基準を示しています。この兆候は、幅広い肋骨や鎖骨に関連している可能性があります。

さらに、特定の状況下では、骨の拡大を伴う骨幹硬化症がX線画像で確認できます。中節骨の形成不全も症候群の代名詞です。鑑別診断に関して、医師は症候群を、似たような外見の症状複合体と区別する必要があります。

疑わしい診断を確認するために分子遺伝学的検査を行うことができます。患者が実際にレンツマジェスキー症候群を患っている場合、この分析は遺伝子変異の証拠を提供します。

合併症

レンツ・マジェスキー症候群では、冒された人々は主に低身長に苦しんでいます。子供の場合、この不満はメンタルヘルスの問題やいじめやからかいにつながる可能性があります。影響を受ける人の生活の質は、この病気によってかなり低下します。さらに、虫歯やその他の欠陥が発生することも珍しくありません。

治療なしでは、影響を受けた人々は激しい歯痛や口腔内の他の不快な症状に苦しみます。レンツマジェスキー症候群が精神遅滞を引き起こすことは珍しくありません。そのため、患者は日常生活において他の人々の助けに依存しています。多くの場合、影響を受けた人々の両親や親類はまた、心理的な不満やうつ病の症状に苦しんでいます。

さらに、病気の結果として個々の四肢が短くなる可能性があり、これはまた、生活のさまざまな制限につながる可能性があります。 Lenz-Majewski症候群を因果的に治療することは不可能です。このため、治療は主に個々の症状を軽減することを目的としています。合併症はありませんが、病気の経過は完全にポジティブではありません。原則として、レンツマジェスキー症候群の影響を受ける人は、生涯を通じて他の人の助けに依存しています。

いつ医者に行くべきですか？

Lenz-Majewski症候群の患者は、明確にする必要のあるさまざまな症状を経験します。この疾患は遺伝性であるため、出生直後に症状を診断できます。症状や合併症がある場合、親は医師によく相談してください。子供が奇形や皮膚の変化の結果として感情的な問題を発症した場合は、セラピストを呼ぶ必要があります。精神的な苦情による合併症も専門家によって明確にされるべきです。

両親が遺伝病の専門クリニックと連絡を取り合うのが最善です。子供が口の中に視覚障害または不快感の兆候を示した場合は、他の医師に相談してください。特徴的な低身長は、整形外科医が治療する必要があります。レンツマジェスキー症候群を早期に治療すれば、症状を大幅に緩和できます。したがって、たとえ骨増殖性低身長の症状が最初はあまりはっきりしない場合でも、早期診断が必要です。最初の治療後も、子供は理学療法士、心理学者、医師の助けを必要としています。

治療と治療

これまでのところ、レンツマジェウスキー症候群の患者に利用できる因果療法はありません。しかしながら、遺伝子治療法は現在医学研究の対象となっています。この研究トピックの進捗状況に応じて、将来的には症候群に対する遺伝子治療の因果的治癒オプションが存在する可能性があります。しかし、現在、影響を受けた人々は対症療法に満足している必要があります。

この対症療法は、例えば、奇形の外科的矯正を含み得る。このような矯正は常に行われる必要はありませんが、患者の日常生活を制限する合指症に限定されます。骨の進行性硬化は、特定の状況下では、食事療法や医学的介入によって遅くなる可能性があります。

骨硬化症は絶えず綿密に監視し、骨折を迅速に治療できるようにする必要があります。精神的および知的障害のため、影響を受ける患者は通常、早期介入を推奨されます。この初期の介入の一環として、知的レベルの障害は理想的には軽減され、中程度で目立たなくなります。影響を受けた子供たちの両親は、理想的には可能な資金調達の機会について詳細なアドバイスを受けるべきです。

見通しと予測

レンツマジェスキー症候群の予後は不良です。現在の医学的および科学的状況によると、回復につながる治療オプションはありません。健康障害の原因は、遺伝的欠陥に基づいています。人間の遺伝学の変更は法的な理由で行うことができないので、変異を修正する方法はありません。

病気のさらなる経過は、個々の苦情の重症度によって異なります。それにもかかわらず、この症候群の患者では、生活の質は一般にかなり制限されています。症状が軽度であっても、成長過程に異常があります。低身長は病気の特徴です。これはホルモンの投与によってさえ修正することができません。視覚的な欠陥は、感情的な苦痛の状態につながります。このため、影響を受ける人々の心理的合併症のリスクが高まります。

疾患の重篤な経過の場合には、身体的な異常に加えて、認知の限界もあります。精神遅滞は、人生の最初の数年間は、早期のサポートによってすでにサポートされています。その後、全体的な認知能力は向上しますが、能力レベルの制限が一生続く可能性があります。赤字はセラピストの助けと親戚のサポートで最小限に抑えることができます。これにより、一部の患者は良い生活を送ることができます。

防止

Lenz-Majewski症候群はこれまで予防できませんでした。症状の複合体は、特定されていない理由により、遺伝子の新しい突然変異によって引き起こされるためです。

アフターケア

レンツマジェウスキー症候群は治療不可能なため、定期的かつ包括的なフォローアップケアが必要です。影響を受ける人々は通常、多くの合併症と苦情に苦しんでおり、最悪の場合、関係者の死につながる可能性があります。したがって、さらなる苦情や合併症を抑えるために、病気は非常に迅速に認識されるべきです。

苦しんでいる人は、薬の設定と起こりうる副作用を確認するために定期的に医者に診てもらうべきです。病気は、影響を受ける人とその親族にとって非常にストレスになる可能性があるため、一般的に苦痛を軽減するために心理的サポートを勧めることができます。

自分でできる

レンツマジェスキー症候群を自力で治療することはできません。それは遺伝性疾患であるため、原則として、症候群の直接的な治療も不可能です。

関係者が知的障害を持っている場合、これらは集中的なサポートを通じて改善されなければなりません。この資金調達が早く始まるほど、これらの赤字を補う可能性が高くなります。両親はまた、精神を促進し、強化するために、自分の家で子供と様々な運動をすることができます。しかし、子供は幼稚園や学校でも集中的に支援されるべきです。

薬を服用することで骨の硬化を和らげることができます。親は特に子供たちと一緒にこの規則性に注意を払う必要がありますが、定期的に服用することを確認することが重要です。硬化は、適応された食事療法によって停止することもできます。ただし、ここでは、特別食に関する医師の正確な指示に注意する必要があります。奇形は外科的介入によって矯正され、自力で治療することはできません。