クラインフェルター症候群

クラインフェルター症候群 性染色体の分布異常の名前です。それは男性にのみ影響し、余分なX染色体が特徴です。症状の重症度はさまざまです。したがって、クラインフェルター症候群が発生した場合、すべてのケースで治療は必要ありません。

クラインフェルター症候群とは何ですか？

の クラインフェルター症候群 染色体異常分布に基づく遺伝性の体質で、患者は男性のみです。影響を受けた人の細胞核には余分なX染色体があります。つまり、X染色体が1つだけでなく、2つしかありません。文献には、原因不明の3本または4本のX染色体の症例も記載されています。

X染色体は、性別決定における女性的な要素です。 クラインフェルター症候群は、平均的な星座からの逸脱も呼ばれるため、染色体異常または異数性の現象に属します。

この遺伝的変異の概念は、遺伝性疾患とも呼ばれ、ボルチモアで医学の准教授を務めたアメリカ人医師のハリーフィッチクラインフェルター（1912-1990）にさかのぼります。 1942年に彼は、後に彼にちなんで名付けられたクラインフェルター症候群について最初に説明しました。

原因

の クラインフェルター症候群 生殖細胞の発生中に因果的に発生します。エラーが発生する時点は減数分裂であり、その過程で2組の染色体が半分になります。

X染色体が生理学的に「正しい」方法でその標的細胞に入らないが、残っていることが起こり得る。その結果、X染色体が過剰な生殖細胞になります。男性の性決定に寄与する卵細胞と精子の両方がY染色体の影響を受ける可能性があります。

正常発生卵細胞には1 X染色体、正常発生精子には1 Xまたは1 Y染色体があります。 「クラインフェルターの卵細胞」には、XXの星座があり、まれにXXXまたはXXXXです。 「クラインフェルター精子」には、次の一連の性染色体があります：XY、XXYまたはXXXY。卵細胞と精子が融合した後、結果はXXYという構成になり（まれにXXXYまたはXXXXY）、クラインフェルター症候群を引き起こします。

症状、病気、徴候

クラインフェルター症候群の症状は、思春期からしか気付かないことがよくあります。その前に、彼らは通常非常に弱いだけです。病気の主な症状は、発育不全の睾丸と著しく低レベルのテストステロンです。性ホルモンのテストステロンは、健康な少年の思春期を引き起こし、二次的な性的特徴の発達を確実にします。

欠乏がある場合、これらの発達は発生しないか、同じ年齢の若者よりもはるかにゆっくりと起こります。もう1つの顕著な症状は、妊娠できないことです。重症度によっては、思春期の開始が大幅に遅れることがあります。影響を受ける人は通常、体毛がまばらであるか、男性の体毛がありません。ひげは生えません。

クラインフェルター症候群の青年の声は高く、ほとんど変化しません。過度の乳房の発達は思春期後半に起こります。ペニスは著しく小さいです。時々、下降していない睾丸があります。一般的に、人々は性欲が低い傾向があります。高身長、骨粗しょう症、骨密度の低下、脊柱側弯症、筋緊張低下、疲労、疲労感、貧血（貧血）などの症状がよく発生します。

小児期には、一部の患者は認知障害、言語発達遅延、または運動障害を持っています。これは後で学習困難につながる可能性があります。さらに、影響を受けた人々はしばしば、ずれや虫歯などの歯の問題を経験します。

診断とコース

で クラインフェルター症候群 睾丸は通常の程度まで発達しません。このいわゆる「性腺機能低下症」はまた、男性性を決定するホルモンの不十分な放出をもたらします。

これは、通常女性に起因する二次的な性的特徴の発達をもたらす傾向があります。乳房の成長の増加、より広い骨盤および小さな体毛は、罹患した男性の特徴です。ほとんどの場合、性生活にも支障はありませんが、出産もできません。症状はときどき大きくなることもあれば、あまり目立たなくなることもありますが、診断が非常に目立たないため、治療が不要になることもあります。

青年期にクラインフェルター症候群が疑われる場合、医師は光学顕微鏡を使用して染色体数を注文します。また、原因が不明なまれな「モザイクケース」があるかどうかも明らかにします。体の一部だけが染色体異常の影響を受けるため、これらのバリアントは「モザイクタイプ」と呼ばれます。結果は不完全に発音されたクラインフェルター症候群です。

合併症

クラインフェルター症候群は、患者にさまざまな不満や合併症を引き起こす可能性があります。ただし、ほとんどの場合、背の高い背が高く、主に脚と腕に影響を与えます。影響を受ける人の筋肉も弱まるため、患者の回復力は低下します。これはまた、子供の発達に悪影響を及ぼす可能性があります。

運動発達も遅れるので、日常生活の中で他人の力に頼らざるを得ない場合もあります。患者が苛立ち、激しい気分のむらに苦しむことは珍しくありません。これらは社会環境に悪影響を及ぼし、深刻な苦情を引き起こす可能性があります。不妊症も発生し、男性は生殖することができません。

男性はまた、非常にわずかなひげの成長に苦しんでおり、それが劣等感や自尊心の低下につながる可能性があります。クラインフェルター症候群は、多くの場合、心理的な不満を伴います。すべての症状が限定されるわけではありませんが、クラインフェルター症候群の治療はさまざまな治療法の助けを借りて行われます。ほとんどの場合、平均余命が短くなるかどうかは予測できません。

いつ医者に行くべきですか？

子供がクラインフェルター症候群の疑いがある場合は、医師の診察を受けてください。高身長、筋力低下、小さな睾丸などの症状は、診断が必要な深刻な状態を示します。医師は症状がクラインフェルター症候群によるものかどうかを判断し、必要に応じてすぐに治療を開始できます。永久的な損傷を伴う重篤な経過を回避するには、早期治療が不可欠です。

このため、すべての異常、特に目に見える奇形や行動の異常を迅速に明らかにする必要があります。社会生活から離脱したり、異常にいらいらしたりする子供は、医学的および治療的治療が必要です。個々の症状は、初期段階で認識されて治療されれば、通常はうまく治療できます。心理的不満がすでに始まっている場合は、心理学者による治療が必要です。この病気は長期的には非常に大きな負担となる可能性があるため、治療上のサポートは両親にとっても有用です。適切な担当者は、かかりつけの医師または遺伝病の専門クリニックです。

治療と治療

から クラインフェルター症候群 影響を受けた男性は通常、テストステロン欠乏の結果に最も苦しみます。したがって、一部の患者では「男性」ホルモンに薬を補充します。医師はまた、クラインフェルター症候群も真性糖尿病につながることを考慮に入れなければなりません。

必要に応じて、彼は適切な食事療法を手配するか、投薬を続行します。骨粗しょう症はクラインフェルター症候群のもう一つの合併症です。整形外科医は「骨の軟化」の結果に対処しなければなりません。影響を受ける人々の一部で診断される言語発達の遅れは、早期の治療クラスで補うことができます。

クラインフェルター症候群に関しては、心理的な問題も関係しています。影響を受けた一部の人々は、彼らのジェンダーの役割に関して、アイデンティティーの乱れに苦しんでいるからです。心理療法士が適切な支援を提供します。

社会的差別は、例えば、専門家の文献でさえいくつかの表現で表現されています。そこでは、クラインフェルター症候群はまだ知的障害に起因するとされていますが、最近の研究によるとそうではありません。ここでは、クラインフェルター症候群に関する偏見を減らすための教育活動が必要です。

見通しと予測

クラインフェルター症候群は男性の性別の人にのみ発生します。染色体異常ですから治せません。患者はお互いを見る

症状を緩和するために長期治療を行いました。関係者にテストステロンホルモンの欠乏が見られます。これは、症状が緩和されるように、全寿命にわたってバランスをとる必要があります。使用されているホルモン療法が個別に中止されるとすぐに、症状の再発が予想されます。ホルモンの投与が長期間にわたって首尾よく実施できる場合、患者はしばしば症状がないと報告します。

症候群により、通常、続発性疾患と診断されます。これは通常慢性的な形をしています。予後を立てるときは、その後の障害を考慮に入れなければなりません。それらは全体的な状態を悪化させ、関係者のストレスを増加させます。身体的障害に加えて、感情的および精神的な緊張が予想されます。これは一般的な健康に悪影響を及ぼし、それによって患者の健康をさらに悪化させる可能性があります。

重症例では、クラインフェルター症候群の結果として精神障害が発症します。治療法を使用すると、ほとんどの場合、生活の質が向上します。それにもかかわらず、多くの患者は心理療法を求めることを拒否します。

防止

の クラインフェルター症候群 遺伝的因果関係のため効果的に防ぐことができません。せいぜい、子供を産むことを望むカップルは、母親の年齢とともに異数性が増加するという事実に注意する必要があります。これは、クラインフェルター症候群でも見られます。

アフターケア

原則として、クラインフェルター症候群の患者にはフォローアップケアのための特別なオプションや直接的なオプションがないため、この疾患では主に早期診断とその後の治療を行う必要があります。自己回復は起こり得ず、完全な回復も通常不可能です。

子どもをもうけたい場合は、再発を防ぐために、必ず最初に遺伝子検査と診察を受けてください。症状自体は通常、薬の助けを借りて軽減されます。正しい投与量と定期的な摂取を確保することが重要です。子供の場合、親は薬が正しく服用されていることを確認する必要があります。

医師は、クラインフェルター症候群の症状を打ち消すための栄養計画を立てることもできます。この計画を遵守する必要があります。これにより、バランスの取れた食事の健康的なライフスタイルが病気の進行にプラスの影響を与えます。

影響を受ける人々のほとんどは、心理的なサポートも必要です。親や親戚との愛情のある集中的な議論も、関係者の心理状態に良い影響を与えます。通常、クラインフェルター症候群は、影響を受ける人々の平均余命を短縮しません。

自分でできる

クラインフェルター症候群では、自己回復の可能性が厳しく制限されています。このため、影響を受ける人々は、さらなる合併症や苦情を避けるために、主に医療に依存しています。

この疾患は多くの場合、糖尿病のリスクを大幅に増加させるため、健康的な食事と十分な運動を伴う健康的なライフスタイルを観察する必要があります。それぞれの食事は、医師または栄養士が指定できます。骨粗しょう症が発生した場合、運動は適度に慎重に行う必要があります。 言語開発の遅れは、さまざまなトレーニングコースを通じて緩和することもできます。何よりも、両親は率先して行動する必要があり、自宅でさまざまな練習をすることでこの発達を促すことができます。

クラインフェルター症候群の心理的不満は、常に心理学者によって直ちに治療される必要はありません。影響を受ける他の人々との会話、または親しい友人や家族との会話がしばしば助けになります。劣等感も軽減できます。知的障害のために、影響を受ける人々は集中的で愛情深いケアに依存しています。特に、愛する人の世話は病気の経過に非常に良い影響を与えます。