レーバー視神経萎縮

の レーバー視神経萎縮 医学では、目の視神経に影響を与える病気を意味します。それは繊維の変性につながり、したがって失明に至るまで視覚の大きな障害につながります。

レーバーの視神経萎縮とは何ですか？

の中に レーバー視神経萎縮 それは目の健康に影響を与えるまれな遺伝性疾患です。少し誤解を招く名前にもかかわらず、この病気は臓器の肝臓とは関係ありません。この名前は、その発見者である眼科医のテオドールカールグスタフフォンレーバーに由来しています。それは視神経（Nervus opticus）に影響を及ぼし、遺伝的起源です。

50,000人に1人から100,000人に1人の頻度で、レーバーの視神経萎縮は一般集団ではまれです。主に15歳から35歳の間に発病する男性に影響します。この病気が小児期に発症することはほとんどありません。レーバーの視神経萎縮のための確立された治療法は現在ありません。そのため、この病気により、罹患したほとんどすべての人の視力が2〜5％に低下します。医学では、レーバーの視神経萎縮はミトコンドリア症の1つです。これらは、身体自身の細胞のミトコンドリアによって引き起こされる疾患のグループです。

原因

レーバーの視神経萎縮は、ある世代から次の世代へと女性から受け継がれています。医学はこの形態の遺伝を母性（母性）遺伝性と呼んでいます。しかし、レーバーの視神経萎縮は、女性ではほとんど発生しません。ミトコンドリア遺伝子配列の点突然変異が原因です。ミトコンドリアはすべての動物細胞に見られる特別なオルガネラです。

生物学はまた、それらを「細胞の発電所」と呼んでいます。なぜなら、それらは動物（ひいてはヒト）細胞の細胞呼吸に不可欠であるためです。この生化学的プロセスの間、ムトコンドリアは、細胞が直接使用できる化学結合エネルギー（ATP）を形成します。遺伝的観点から、ミトコンドリアは特別な機能によって細胞の他の成分と区別されます。それらは独自の遺伝情報を持ち、細胞核のDNAは他のオルガネラの遺伝子を保存しています。

共生仮説によれば、進化の初期段階では、単細胞段階では、ミトコンドリアは依然として独立したミニ生物でした。他の細胞との共生の結果として、それらはより大きな単細胞生物に吸収される可能性があり、それはそれらが宿主の代謝から有意に恩恵を受けることを意味します。その結果、理論によれば、彼らは進化的選択を生き延び、今日ではオルガネラとしてのみ見つけることができます。

しかし、ミトコンドリアは、これらの遺伝子が細胞核のDNAに属しておらず、ミトコンドリア内で独自の核酸鎖を形成しているという事実に起因して、この発展を負っています。レーバー視神経萎縮症では、このミトコンドリア遺伝子配列に変異が発生します。それは項目3460、11778および14484に関係します。ミトコンドリアを子供に渡すのは母親だけなので、男性はこの遺伝性疾患の保因者とは見なされません。

症状、病気、徴候

影響を受ける人は、色知覚の障害のために、初期段階でレーバーの視神経萎縮に気付く場合があります。最初は、赤と緑を区別するのがより困難です。進行した段階では、レーバーの視神経萎縮は、患者がもはや視覚中心をはっきりと見ることができないことも意味します。多くの場合、影響を受けた人々は無意識のうちに、関心のある実際のオブジェクトを見渡すことによって、この弱点を補おうとします。

その結果、目は視覚中心の神経ではなく、末梢感覚細胞​​でその物体を見なくなります。レーバーの視神経萎縮は現時点ではまだ周辺視野に影響を与えていないため、患者は過去を見ることで少なくとも部分的に制限を補うことができます。

レーバーの視神経萎縮は、症状がしばらくして2番目の目に広がる前に、最初は片方の目にしか影響しないことも一般的です。間には最大9か月の期間があります。ただし、2番目の目の症状は数日後に現れます。さらに、視野欠損（暗点）はレーバーの視神経萎縮の潜在的な兆候です。

診断と疾患の経過

上記の症状は、レーバーの視神経萎縮の疑いを正当化します。診断の明確化には視神経の検査が必要です。光学的処置により、目の背景が見えるようになり、その状態に関するより正確な情報が得られます。医師は苦情の原因を区別する必要があるだけではありません。レーバーの視神経萎縮を他の形態の視神経萎縮と区別することも重要です。

病気は通常今日正常に治療することができないので、影響を受ける人々は彼らの視力の劇的な減少を期待しなければなりません。多くの場合、元の表示能力の2〜5％しか保持されません。

合併症

この病気では、影響を受けた人々は主に目の不快感に悩まされます。これらは非常に異なって自分自身を表現することができます。原則として、病気の発症時には赤緑色の脱力があり、影響を受ける人は日常生活において著しく制限されます。この病気は視力の大幅な低下にもつながり、患者は通常眼鏡やコンタクトレンズに依存しています。

最悪の場合、病気は患者の完全な失明につながる可能性があり、これも日常生活のかなりの制限に関連しています。病気はまた他の目に広がり、そこでもこれらの不満を引き起こします。失明の治療は不可能です。視野の障害およびさらなる感度障害が発生することは珍しいことではありません。

この状態の治療は薬物の助けを借りて行われます。これは合併症を引き起こしませんが、苦情は通常完全に制限することはできません。ただし、この疾患は患者の平均余命に影響を与えないため、減少することはありません。

いつ医者に行くべきですか？

視力が低下している場合は、できるだけ早く医師の診察を受けてください。視力の変化は異常と見なされ、常に医学的にチェックする必要があります。視力がぼやけて、人や物がいつものように認識されなくなった場合は、医師に相談することをお勧めします。空間視力が損なわれると心配の原因があります。深刻な、または突然の悪化がないように医師に相談する必要があります。他の人と直接比較して視力が低下した場合は、検診を手配する必要があります。

視力が低下し続ける場合は、症状の原因を明らかにし、適時に治療を開始できるようにする必要があります。赤と緑の色を明確に区別できない場合、影響を受ける人は観察結果を医師と話し合う必要があります。患者が輪郭をより明確に見るために対象となる物体を見渡すことが増えていることに気付いた場合は、医師の診察が必要です。視力が両眼で異なる場合は、これをより綿密に調べ、医師が検査する必要があります。頭痛、めまい、頭の圧迫感を経験した場合は、医師の診察をお勧めします。漠然とした病気、眼や眼窩の痛みがある場合、または事故のリスクが高い場合は、医師の診察を受けてください。

治療と治療

いくつかの実験的治療アプローチを除いて、レーバーの視神経萎縮に対する効果的な治療法は知られていない。しかし、医師はシアン化水素を使用しないことの最初の結果を望んでいます。シアン化水素酸は、おそらくレーバーの視神経萎縮の発生に関連しています。ただし、この治療法は成功を保証するものではなく、理想的には疾患の前向きな進展のみをサポートします。

青酸は、例えば、アルコール、タバコ、ナッツ、キャベツに含まれています。 2015年以降、医薬品業界でも有効成分イデベノンを含む最初の医薬品が販売されています。研究者たちは当初、アルツハイマー型認知症に見られるような認知機能障害を治療するためにこの薬を開発しました。

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見通しと予測

病気の予後は不良です。肝視神経萎縮は遺伝病です。法的な理由により、研究者と科学者は人間の遺伝学を変更することが許可されていないので、対症療法のみを行うことができます。これらはこの健康障害では非常に困難です。病気は視力低下につながりますので、日常生活の中で関係者の負担は非常に高くなります。これは、機能障害、事故のリスクの増加、および続発性疾患のリスクの増加につながります。多くの場合、精神障害は後のコースで文書化されます。これらは、全体的な予測で考慮に入れる必要があります。

高度な段階では、視力が低下し、他の人の助けなしでは日常の義務を果たすことができなくなります。さらに、顔面障害が発生し、生活の質がさらに悪化します。視覚的な欠陥が認識され、それは関係者の感情的な負担にもなります。人生の喜び、社会生活や社会生活への参加はしばしば衰退します。

病気の進行が非常に悪い場合、両目が見えなくなります。自分の健康を向上させるために、関係者は感情的な幸福に十分な注意を払う必要があります。治癒はありませんが、障害に対処する方法を学ぶ必要があります。

防止

レーバー視神経萎縮は遺伝性疾患であるため、予防は不可能です。外部の影響は、たとえあったとしても、従属的な役割を果たすだけです。塩酸を含む食品や高級食品を避けるなどの上記の対策は、発生を遅らせたり、初期のマイルドなコースを促進したりする可能性があります。

アフターケア

完全に治癒することはできないため、原則として、この疾患の影響を受けた人々が利用できる追跡措置はほとんどありません。関係者が完全に失明した場合、通常は必要ないため、フォローアップケアを行うことができなくなります。病気自体はいくつかのケースでは薬の助けを借りて治療することができます。

影響を受ける人は、目の不快感を軽減するために、定期的な使用と適切な投与量を確保する必要があります。同様に、健康的な食生活の健康的なライフスタイルは、病気のさらなる経過に非常に良い影響を及ぼし、病気の進行を遅らせることができます。とりわけ、患者はタバコとアルコールを避けるべきです。

病気はしばしば認知症とともに発生するため、影響を受ける人々の多くは、日常生活において自分の家族の助けとサポートに依存しています。愛情と集中的な会話はまた、病気のさらなる経過にプラスの効果をもたらし、うつ病や精神障害を防ぐこともできます。ほとんどの場合、病気は人の平均余命を減らしません。

自分でできる

レーバーの視神経萎縮を患う患者は、視力の障害を増加させ、したがって疾患の結果として生活の質を高めます。病気は最初に色の知覚に悪影響を与えるため、これは早期発見のための重要な症状であり、影響を受けた人はすぐに眼科医に連絡します。患者は医師の指示どおりに処方された薬を服用し、副作用が発生した場合は直ちに医師の診察を受けます。

病気は通常進行するので、患者は視覚機能の障害の増加に対応します。かすみ目は、眼鏡などの視覚補助具を使用しないとある程度補正できません。影響を受ける人々が病気を受け入れ、それでも比較的高い生活の質を達成しようとすることが最も重要です。たとえば、社会的支援を受けるために他の視覚障害者と接触することは役に立ちます。

これまでの医学的経験は、シアン化水素が病気の発生と経過に悪影響を及ぼすことを示しています。したがって、患者はアルコールやタバコの摂取を厳禁します。場合によっては、この疾患は最終的に失明につながり、患者は生活空間を変化した状況に適応させ、長い棒で方向を定めることを学びます。