酵素欠損

酵素はほとんどすべての身体プロセス、特に生物の代謝に関与しています。遺伝的または後天的な場合 酵素欠損 影響を受ける酵素の生化学的活性が変化し、それがしばしば酵素障害につながります。いくつかの酵素の欠陥と欠乏の症状は、酵素の置換で補うことができます。

酵素欠損とは何ですか？

酵素の欠陥は、酵素が構造変化により生化学的活性が損なわれると必ず発生します。酵素は生化学的活性によって特徴付けられます。これらは、化学反応の触媒として機能する生体巨大分子で構成された物質です。

人体では生化学的に無数の反応が起こります。酵素は触媒として、これらの反応の過程を加速し、特定の反応が人体で行われるようにします。ほとんどすべての酵素はタンパク質で構成されています。触媒的に活性なRNAは例外です。

他のすべての場合では、細胞内での酵素の形成は、リボソームによるタンパク質生合成のフレームワーク内で行われます。すべての生物の代謝において、酵素はかけがえのない仕事を引き受け、すべての生化学反応の大部分を制御します。酵素のいくつかの構造変化は、障害を引き起こすか、酵素の生化学的活性を完全に打ち消しさえします。

酵素の欠陥の結果として、酵素で触媒された合成産物の形成は妨害の影響を受けます。これは、正しく構造化されていない酵素の触媒反応からの合成生成物が、生物内でしか利用できないか、まったく利用できないことを意味します。

不完全な酵素構造に加えて、有機代謝における酵素の誤った提供も酵素欠損を引き起こし得る。この場合、生化学的活動を妨害するのは酵素の質ではなく量です。酵素欠損症の症状は酵素障害として要約されます。

原因

すべての酵素欠損の大部分は先天性であり、遺伝的原因があります。たとえば、DNAの変異は、1つ以上の酵素をコードする遺伝子に影響を与えたり、酵素の生合成に関与する物質をコードしたりする可能性があります。このようにして、突然変異は、例えば、間違った構造を持つ特定の酵素の集合をもたらす可能性があります。

人体で特定の酵素が完全に欠如するまでの酵素欠乏は、突然変異が原因である可能性があります。たとえば、副腎性器症候群の場合、21-ベータ-ヒドロキシラーゼの遺伝性酵素欠損症があります。突然変異関連酵素欠乏症は、favismの基礎です。この遺伝性疾患の欠陥は、グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼによるものです。

いくつかの酵素欠損は常染色体優性であり、他は常染色体劣性であり、さらに他はX連鎖である。例外的なケースでは、突然変異関連の酵素の欠陥も散発的なプロセスの一部として発生し、この場合は、継承された突然変異ではなく、新しい突然変異と呼ばれます。

影響を受ける酵素によって、酵素の欠陥はさまざまな症状を引き起こします。酵素障害は、常に酵素欠乏症、酵素過剰、先天性または後天性の酵素の構造的欠陥のいずれかによって引き起こされる代謝性疾患です。

症状、病気、徴候

ほとんどの場合、酵素の欠陥は、DNAのアミノ酸配列が正しくコーディングされていないことが原因です。ただし、この誤ったコーディングは必ずしも症状を引き起こす必要はありません。酵素欠損症の一部の患者は一生無症状のままです。

酵素の欠陥が症状を伴う酵素障害を引き起こすかどうかは、一方では影響を受けた酵素に依存し、他方ではその活性変化の程度に依存します。最も重要な主要酵素の酵素欠損は、本質的にすべてがさまざまな身体機能の深刻な障害を引き起こし、ほとんどの場合、出生前のように見えます。

特に深刻な酵素欠損は流産を引き起こします。つまり、さまざまな酵素の機能がある程度失われると、人間は生存できなくなります。さらに、酵素欠損はしばしば特異体質または深刻な発達遅延をもたらします。

代謝におけるそれらの役割のために、代謝障害およびホルモン障害は、酵素欠損の最も一般的な症状です。新生児で最も一般的な代謝障害はフェニルケトン尿症（PKU）であり、これはたとえば酵素の欠陥にまでさかのぼることもできます。

診断

酵素欠損症の診断は通常、酵素分析によって行われるか、遺伝子診断の一部として行われます。患者の予後は、関係する酵素とその活性の変化の程度に強く関連しています。一部の酵素欠損は症状を引き起こさないが、他は致命的である。

合併症

酵素の欠陥は多くの合併症を引き起こす可能性があります。一般に、酵素欠損は出生前に現れ、さまざまな身体機能の深刻な障害を引き起こす可能性があります。妊娠中の特に重症の場合、子供は中絶することがあります。

わずかな欠陥は、影響を受ける人の生涯を通じて感じることができる発達障害につながります。さらに、代謝およびホルモン障害が発生する可能性があります。代謝障害は、影響を受ける人に不快な体臭を引き起こすこともあります。

いわゆるフェニルケトン尿症は特に頻繁に発生し、いくつかの合併症が発生する可能性があります。精神的に望ましくない発達のリスクが高まり、それが子供の精神障害にまで及ぶ可能性があります。影響を受けた人々は、てんかん発作、筋肉の緊張の乱れ、子供の頃の痙性けいれんに苦しみます。

通常、苛立ちが高まり、重度の精神障害の過程で発症することがあります。外見上、PKDは、ブロンドの髪と青い目をした明るい肌の色を示します。重度の色素異常はめったに起こりません。通常、酵素欠損症の治療には深刻な合併症はありません。

いつ医者に行くべきですか？

代謝異常や異常が現れたらすぐに医師の診察が必要です。思春期の子供に発達障害が見つかった場合は、健康診断を行う必要があります。酵素の欠損は重症の場合には致命的となる可能性があるため、さまざまな領域で不満がある場合は、医師に適切なタイミングで相談する必要があります。

痛みがある場合、またはさまざまなシステムの機能が制限されている場合は、医師が必要です。ホルモンの問題、気分のむら、または体重の問題がある場合は、医師の診察を受けてください。腹痛、心血管系の問題、睡眠障害または全身倦怠感が発生した場合は、医師が必要です。

心理的な異常が発生した場合、懸念材料があります。無関心、うつ病または落ち着きのなさの期間が数週間続く場合は、医師と話し合う必要があります。けいれん、感覚障害、全身の病気、発熱、意識障害の場合は、医師に相談してください。

日常生活の中で過敏症が増加する場合は、観察について医師に相談することをお勧めします。トイレの使用中に尿や便に血が繰り返し見られる場合は、医師の診察が必要です。内部の落ち着きのなさ、パフォーマンスの限界の低下、集中力の問題は、医師が検査して治療する必要があります。肌の色合いに変化がある場合、または発毛が妨げられている場合は、医師の診察が必要です。色素障害、皮膚の腫れ、変色を調べる必要があります。

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治療と治療

ほとんどの場合、酵素欠損は先天性であり、したがって遺伝子治療アプローチが臨床段階に達しない限り、治癒することはできません。可能な限り、対症療法はいわゆる酵素置換で構成されます。この治療法はかなり新しい方法であり、不足している酵素を外部から供給することに対応しています。

遺伝的欠陥の場合、置換は一生続く必要があります。構造的に適切な酵素を添加することで、対応する反応を生物内で再び十分に触媒することができます。このようにして、酵素の機能喪失を補うことができます。たとえば、酸に安定な消化酵素は、膵臓の機能不全の状況において、後天的な酵素欠損または酵素欠損の代わりに使用されなければなりません。

すべての酵素欠陥が酵素置換によって補償できるわけではありません。たとえば、特定の酵素が過剰に生成される場合、置換はほとんど意味がありません。酵素欠乏症でさえ、常に代替治療ができるとは限りません。これらのケースでは、治療は純粋に対症療法です。

見通しと予測

酵素欠損症は先天性または後天性の疾患であり、現在の科学状態では治癒できません。法的な理由により、遺伝子変異は変更できないため、患者は一生障害を伴って生きなければなりません。それにもかかわらず、利用可能な医療オプションのおかげで、ほとんどの場合、個々の症状の治療が可能です。代謝障害は長期治療で非常にうまく治療されます。日常生活にはいくつかの制限があります。

酵素欠損症の治療が拒否された場合、遺伝性欠損症は妊娠の突然の終了または子供の発達障害を引き起こす可能性があります。成人は、筋肉の問題や精神疾患などの生涯にわたる身体的問題を抱えています。幸福度が低いため、一般的な効率が低下し、社会生活への参加が制限されます。

医療が開始されると、患者の健康は大幅に改善します。酵素置換が行われます。関係者は不均衡を修正し、投与量を最適化するために定期的な検査に参加する必要があります。さらに、健康的なライフスタイルとバランスの取れた食事は、患者の健康を向上させます。

アルコール、ニコチン、またはその他の刺激物質などの有害物質が回避される場合、影響を受ける人は、酵素の欠陥にもかかわらず、重大な制限なしに良好な生活の質を達成できます。治療が停止すると、再発が起こります。

防止

遺伝的酵素欠損症は、家族計画段階の遺伝カウンセリングである程度防ぐことができます。リスクカップルは、たとえば、自分の子供を持たないように決定できます。

アフターケア

酵素欠損は先天性であり、したがって遺伝性疾患であるため、完全な治癒は達成できません。苦情は対症療法的であり因果的ではないため、罹患した人は通常、生涯にわたる治療に依存しています。これは、影響を受ける人が利用できる特別なフォローアップ手段がないことを意味します。

この治療法の焦点は、酵素の欠陥を早期に発見することであり、それにより、さらなる合併症や症状の悪化はありません。子孫に酵素欠損症が再発するのを防ぐために、子供が欲しい場合は遺伝子検査やカウンセリングも行うことができます。 この疾患の治療方法は、この欠陥の正確なタイプと重症度に大きく依存するため、ここでは一般的な予測はできません。

影響を受ける人々は通常、日常生活における家族や友人の助けに依存しています。心理的サポートも非常に役立ちます。これにより、影響を受ける人々だけでなく、親も心理的治療に依存することがよくあります。酵素欠損が影響を受ける人の平均余命を短縮するかどうか、またどのようにして予測するかは、一般に予測できません。

自分でできる

自己治癒力は、生来の酵素欠損を自分で治すことはできません。患者は自力で病気を治す手段がありません。不足している酵素は、定期的に生物が利用できるようにする必要があります。

症状を予防するために、関係者は皮膚に日焼け止め軟膏を繰り返し塗布することができます。彼は自分の責任でこれを毎日行うことができます。軟膏は耐性についてテストされ、高い日焼け防止係数を持っている必要があります。原則として、直射日光は避けてください。患者は、体のすべての部分をしっかりカバーし、光を通過させない衣服を着用する必要があります。

より良い保護、より少ない皮膚の変化が発生します。さらに、良い帽子とサングラスをお勧めします。可能であれば、特に夏の間は、日の出前または日没後にアパートを空ける必要があります。かゆみ、引っかき傷、こすれは絶対に避けなければなりません。これは症状をさらに悪化させます。

皮膚のケアと保護に加えて、精神的な安定が特に重要です。社会生活への参加や余暇活動の計画は、いかなる状況においても無視されるべきではありません。病気にもかかわらず、人生の喜びを促進し、生活の質を維持することができます。