カーンズ・セイヤー症候群

の カーンズ・セイヤー症候群 （KSS）は1958年に初めて体系的に記述され、遺伝的に決定された非常にまれなミトコンドリア病の1つです。の KSS すべての患者で発生するいくつかの症状とコアの症状があります。人生の過程で、どの組織がミトコンドリア欠損の影響を受けるかに応じて、他の深刻な病気があります。それらは別々に扱われる必要があります。

カーンズ・セイヤー症候群とは何ですか？

の カーンズ・セイヤー症候群 10万人の患者のうち約12人が罹患しています。非常にまれな疾患は遺伝性であり、細胞内代謝の障害として現れます。細胞内のミトコンドリアのDNAは、合計4977塩基対の変異によって損傷を受けています。それは12のミトコンドリア遺伝子に対応しています。

これらの欠陥のある細胞は、肝臓細胞の骨格筋、外眼筋に見られます。突然変異したミトコンドリアは、食物摂取によって提供された栄養素を細胞のエネルギーに（正しく）変換できなくなったため、筋肉の大部分と周辺組織にアデノシン三リン酸（ATP）が供給されなくなりました。

他の筋細胞疾患とは異なり、ゆっくりと進行しているもの KSS その他の組織も影響を受けます。ATPが適切に供給されなくなった臓器によっては、心筋の損傷、筋力低下、難聴、糖尿病、思春期への進入の遅れ、胃腸の問題が発生します。最初の症状は通常10歳で診断されます。世界中で記録されているこの疾患の症例は数百にすぎません。

原因

非常にまれな遺伝性疾患は散発的にのみ発生するため、医学ではそれが自然突然変異の問題であると想定しています。両方の性はそれによって等しく影響を受けます。ミトコンドリア変異は母親から子供に受け継がれます。医師は、カーンズ・セイヤー症候群の遺伝に関連した常染色体劣性遺伝について話します。

症状、病気、徴候

冷却潤滑剤の基本的な症状は、10歳前後に現れます。患者はまぶたが垂れています（下垂）。眼球運動障害（進行性の外眼性眼底症、CPEO）もあります。網膜の色素障害（非定型網膜色素変性症）は、視覚障害と視野制限を引き起こします。その後、運動協調性障害（運動失調）を伴う進行性筋萎縮を引き起こす可能性があります。反射が減少するか（hyperflexia）、またはまったく発生しません（areflexia）。

心筋が損傷すると、伝導障害（不整脈）が起こります。神経細胞の障害は、手足の感覚障害につながります。さらに、患者の聴力が低下しています。認知症までの精神障害は、カーンズ・セイヤー症候群の状況でも発生する可能性があります。

ホルモンバランスの乱れは、糖尿病、甲状腺機能低下、成長障害（低身長）を引き起こします。一部の患者は言語障害および嚥下障害も発症します。

診断と疾患の経過

カーンズ・セイヤー症候群の主な症状は初期に認識可能であり、他のほとんどは、疾患がゆっくりと進行するにつれて現れます。 CSF分析では、KSS患者のタンパク質含有量が100 mg / dlを超えていることが示されています。血中濃度は乳酸とピルビン酸のレベルの増加を示しています。電子顕微鏡下でミトコンドリアの構造変化が見えるようになります。 CTは大脳基底核の石灰化を示しています。

EMGの助けを借りて、筋活動の低下を示すことができます。刺激伝導障害は、ENGを使用して決定できます。骨格筋の生検は、1.3〜10 kbのミトコンドリアDNAが乱され、典型的な「不規則な赤い繊維」が識別できる場合に、陽性の結果を示します。網膜電図は「塩コショウ網膜」を可視化します。

心筋症（不規則な心拍）は、ECHOとEKGを使用して診断されます。しかし、治療を受けた医師は、PCR増幅を利用してミトコンドリアDNA全体を検査し、破壊されたmtDNA配列のシーケンス分析を実行した場合、検査対象の患者がカーンズセイヤー症候群であると100％確信するだけです。

合併症

カーンズ・セイヤー症候群は、日常生活および罹患者の生活にかなりの制限をもたらします。ほとんどの場合、患者は深刻な視覚障害と視野の制限に苦しんでいます。さらに、その後の過程で完全な失明が起こります。患者が心臓の問題を経験することは珍しくありません。それは心臓死につながる可能性があります。

影響を受ける人の感度は通常制限されており、麻痺が発生します。ほとんどの患者は認知症やその他の精神障害も抱えているため、日常生活の中で他の人の助けを借りなければならないことがよくあります。これはまた、言語障害につながる可能性があります。

動きの協調も障害され、動きの制限や他の歩行障害につながります。カーンズ・セイヤー症候群のために生活の質は著しく低下します。多くの場合、影響を受けた人々の両親または親類はまた、うつ病または他の心理的不満を防ぐために心理的治療が必要です。

治療は薬物の助けを借りて行われます。多くの場合、心臓突然死につながる可能性があるため、心臓移植が必要です。患者の平均余命は、カーンズ・セイヤー症候群によって厳しく制限されています。

いつ医者に行くべきですか？

まぶたに視覚的な変化がある場合、親は子供と一緒に医師に相談する必要があります。病気の場合、これらは突然垂れ下がり、意図的な筋肉の緊張によって変えることはできません。カーンズ・セイヤー症候群の徴候は10歳までに発症し、医学的な評価と治療が必要です。眼球運動障害、視覚障害および反射反応の低下は異常であると考えられており、明確にする必要があります。ほとんどの場合、影響を受ける人の視野は限られています。聴力の低下、心臓障害、または心臓のリズムの中断は、できるだけ早く医師が検査する必要があります。

子供が手足の異常な感受性に苦しんでいる場合、それは医療援助を必要とします。皮膚のしびれや刺激に対する過敏症は、医師に提示する必要があります。記憶障害、記憶の不規則性、または精神能力の低下に関しては、医師の訪問が必要です。

低身長、行動の問題、言語障害の場合は、健康診断をお勧めします。子供が嚥下困難を訴えたり、食事を拒否したり、体重減少がある場合は、医師の診察を受けてください。水分摂取が不十分な場合、生物は供給不足の脅威にさらされます。生命を脅かす状態が引き起こされないように医師に相談する必要があります。カーンズ・セイヤー症候群の患者は、症状が増すとすぐに医師を必要とします。

治療と治療

カーンズ・セイヤー症候群の治療法はまだ不可能です。患者の平均余命は通常短くなりますが、これは適切な医療措置で延長できます。極端なケースでは、心筋症は突然心臓死につながる可能性があります。因果療法はありません。しかし、ほとんどの冷却潤滑剤患者では、高濃度のコエンザイムQ10（ユビキノン）が症状を改善します。通常30から260 mgの用量は経口摂取されます。

あるいは、90〜270 mg /日のイデベノンを摂取することができます。薬剤は脳と骨格筋のミトコンドリア機能を改善します。他のミトコンドリア欠損症については、例えば、カルニチンまたはクレアチンも処方されます。それ以外の場合、治療は対症療法でのみ行うことができます。心臓専門医への定期的な訪問は、慢性心不整脈の治療に役立ちます。場合によってはペースメーカーを使用する必要があります。

状態が特に悪い場合は、心臓移植が必要になることもあります。難聴は、適切な補聴器を使用して、少なくとも一定期間補うことができます。定期的な眼科訪問は、目の合併症のリスクを減らします。カーンズ・セイヤー症候群が存在する場合、予後は疾患の重症度、すなわち、疾患プロセスに関与する臓器の数と、それぞれに存在する異常なmtDNAの割合に依存します。

見通しと予測

カーンズ・セイヤー症候群はまれですが、疾患の予後は不良です。原因は、治療できない遺伝的欠陥であり、治療することはできません。法的な理由により、科学者や医療専門家は人間の遺伝学を変更することはできません。これは病気を治すことはできません。対症療法が行われ、既存の症状を軽減するだけです。

患者は、さまざまなストレスや副作用を伴う長期治療にさらされています。適用された治療が中断または独立して終了するとすぐに、苦情の再発が予想されます。既存の苦情の多くは、すべての努力と医療オプションにもかかわらず治療できません。

精神障害や脳の障害の場合、通常、健康を改善するための治療法はありません。これらの場合、患者は可能な限り最良の手段を伴い、看護師が提供されます。通常、日常生活への対応は不可能です。症候群によって引き起こされる障害の数が多いため、影響を受ける人とその親類に強い感情的負担をもたらす可能性があります。心理的障害が発生し、全体的な状況がさらに悪化する可能性があります。これは、予測を行うときに考慮する必要があります。

防止

カーンズ・セイヤー症候群は遺伝性疾患であるため、予防は不可能です。正確な起源はまだ明確にされていません。しかし、適切な専門家の助けを借りて、重度の慢性疾患の新しい症状を十分に早く認識し、適切な時期に治療することは可能です。

アフターケア

ほとんどの場合、カーンズ・セイヤー症候群に罹患している患者には、特別な、または直接的なフォローアップの選択肢がありません。そのため、患者は、疾患の迅速かつ何よりも早期の診断に間違いなく依存しています。したがって、最初の兆候や症状が現れたらすぐに、症状が悪化するのを防ぐために、影響を受ける人は医師に相談する必要があります。

カーンズ・セイヤー症候群は遺伝病であるため、子供に病気の再発を予防したい場合は、遺伝子検査とカウンセリングを行う必要があります。カーンズ・セイヤー症候群に罹患しているほとんどの人は投薬に依存しています。

症状を恒久的に緩和できるように、定期的に服用し、正しい用量を使用することが常に重要です。心臓専門医も定期的に訪問し、心臓の状態を永久的にチェックできるようにします。最悪の場合、心臓の突然死につながる可能性があり、多くの場合、この症候群により平均余命が短くなります。この疾患のその後の経過は診断の時期に大きく依存するため、それについて一般的な予測を行うことはできません。

自分でできる

カーンズ・セイヤー症候群の場合、最も重要な自助措置は、薬物を生活条件に最適に適応させることです。影響を受ける人々は心臓突然死のリスクが高いため、異常な症状や不満に注意することも重要です。

心臓の痛み、息切れ、痛みなどの病気の兆候が顕著になった場合、救急医はすぐに警告を受けなければなりません。それほど重くないケースでは、患者はそれを楽にするだけでよい。ストレスやアルコール、カフェイン、ニコチンなどの刺激物質と同様に、身体活動の疲労を避ける必要があります。難聴は適切な補聴器で補うことができます。少なくとも定期的に眼科医に通うことで視力を安定させることができます。

特に健康状態が悪い場合は、心臓移植が必要になります。この手順の準備として、患者は食事を変え、医師に薬を服用していることを通知する必要があります。医師がまだ知らないかもしれない病気、アレルギーまたは病気も、手順の前に明確にされなければなりません。手術後、患者は安静と安静を必要とし、綿密な医療を伴います。関係者が取ることができる他のどのような措置は、どの臓器が疾患過程に関与しているかによって異なります。