歌舞伎症候群

の 歌舞伎症候群としても 歌舞伎化粧症候群 または 新川黒木症候群 非常にまれな遺伝性疾患です。原因は今のところ不明です。治療は症状の緩和に関係しています。これまでのところ、症状や病気の経過に関する広範な情報はありません。症候群を防ぐことはできません。

歌舞伎症候群とは？

博士黒木先生新川はこの症候群を独立して-1980年に初めて説明した。歌舞伎症候群は比較的「新しい」疾患である。このため、この症候群についてはほとんど知られていません。歌舞伎化粧症候群という用語は、病気の特徴を表しています。結局、影響を受けた人々は日本の劇場で歌舞伎の出演者を覚えています。

「メイクアップ」という用語は否定的な関連性があったため、医療専門家は主にこの用語を使用します 歌舞伎症候群。非常に少数の医療専門家が病気の分野で実際の専門家であるという事実のために、症候群はめったに診断されていません。しかし、歌舞伎症候群の影響を受けるのは、せいぜい-世界中で-数百人（世界中）であると考える必要があります。本当の姿がどれほど高いかは言えない。

原因

これまでのところ、歌舞伎症候群が発生する理由は不明です。医師は、遺伝的構造の散発的または自然発生的な変異を想定しています。これまでのところ、研究者たちは、遺伝的エラーを引き起こす外部環境や特定の環境条件を除外することができました。

いくつかのケースでは、両親（または両親の1人）も同じ突然変異を持ち、したがって歌舞伎症候群の影響を受けた子供が影響を受けました。しかし、これまでのところ、親（または少なくとも1人の親）が歌舞伎症候群の影響を受けている人はほとんどいません。また、病気の経過が異なり、多くの場合、罹患した人は家族を始めるという意味で、通常の生活を送ることができません。

しかし、記録された症例から、歌舞伎症候群は常染色体優性遺伝性疾患であると結論づけられなければなりません。したがって、遺伝的欠陥が伝わるリスクは50/50です。

症状、病気、徴候

症候群は非常に多様で幅広いスペクトルを持っています。影響を受けた人々は、弓形で幅の広い眉毛、細長いまぶた、平らな鼻の先端、大きく突き出たカップ型の耳に悩まされています。多くの患者は、高口蓋、口唇口蓋裂、または歯の異常さえあります。ただし、子供は出産時に通常のサイズですが、時間の経過とともに成長が遅れます。

研究の最初はまだ小頭症が特徴的な症状の1つであると想定することができましたが、それによって影響を受けなかった症例がますます知られています。多くの場合、骨格系の異常（短中咽頭、短指V、および第5指のクリノ指、脱臼または伸張可能な関節および脊椎の異常）、および胎児の指先パッドの皮膚グリフ異常が発生します。

ほとんどすべての場合、影響を受けた人々の知的赤字があります。時には患者は神経学的症状を訴え、時には発作または低緊張症を患う。影響を受ける人々の開発は通常遅れています。自閉症の特徴、難聴、多動性も記録された。

いくつかのケースでは、影響を受けた人々の強膜は青みがかっており、これは遺伝性疾患の骨形成不全症（ガラス骨疾患）を連想させます。先天性心不全、中隔欠損または左側閉塞性病変も可能です。尿路や腎臓の奇形も発生する可能性があり、これらの症状や徴候に苦しんでいるのは、影響を受けた人のたった25％です。

診断と疾患の経過

これまでのところ、歌舞伎症候群を簡単かつ安全に診断できる検査はありません。したがって、遺伝学者は主に特定の特性に集中する必要があります。したがって、診断は、罹患した子供が5つの主要な特徴的特徴のうち4つを持っている場合にのみ確認することができます：骨格異常、特徴的な顔面、精神遅滞、皮膚グリフ異常または出生後の低身長。

さらに、医師は顔の特徴も慎重に検査する必要があります。歌舞伎症候群の病気の経過は異なります。これまでのところ、ドキュメンテーションはほんの少ししかないため、歌舞伎症候群がどのように機能するかを正確に説明することはできません。さらに、症候群にはさまざまな形があります。

一部の子供は通常の生活の半分を過ごすことができますが、患者が非常に制限された状態で生活しなければならない深刻な形態があります（歩行、立っている、（話す）の問題）。 、しかし完全に除外することはできません。

合併症

歌舞伎症候群は、あまり一般的ではない遺伝性疾患の1つです。歌舞伎症候群は、さまざまな先天性異常、特に顔面に現れるだけでなく、骨格構造が低身長まで変化し、部分的な知能障害が現れる。新生児では、口唇裂、口蓋、くぼんだ鼻先、耳の突出、まぶたが弓なりに長く伸びているまぶたの裂け目など、外部の異常がすでによく認識されています。

症候群に関連する合併症は年齢とともに増加します。感染症への感受性が高いため、歌舞伎症候群の子供たちは病気で、風邪や中耳炎に繰り返し悩まされています。影響を受ける人は、脊柱側弯症、股関節異形成、歯の異常、指関節の過度の伸展を発症する傾向があるため、身体の発達には問題があります。肥満および大規模な心血管の問題は、青年期の前でさえしばしば発生します。

歌舞伎の子供たちが言語療法、理学療法、作業療法の形で治療法を学んだり、早い段階で心理的に監督された発達支援を学んだりすれば、彼らは主に学校の授業に参加することができます。集中的な医療により、さらなる赤字を特定することができますが、特定の治療を受けるのは限られた範囲に限られます。

病気の複雑さとそれに起因する合併症は重大です。思春期の歌舞伎の患者は、自然発作や神経障害を発症し、この症候群はほとんどすべての人に難聴を引き起こします。カブキ症候群の人の平均余命は短くなります。

いつ医者に行くべきですか？

新生児に奇形や異常がある場合は、医師に通知する必要があります。歌舞伎症候群は、子供が生まれた直後にその明確な症状によって認識できます。口唇口蓋裂、聴覚障害、または発育不全に気づいた親は、医師に相談することをお勧めします。聴覚障害、多動、発作も、医師の診察を必要とする明確な警告サインです。治療中は医師による綿密なモニタリングが必要です。

特に成長段階では、治療法を常に調整する必要があります。両親は異常な症状について医師に伝えるべきです。子供のけいれんや痛みがある場合は、病院に連れて行く必要があります。歌舞伎症候群は、問題の症状や苦情に応じて、かかりつけの医師やさまざまな専門家によって治療されます。子供たちは最初に小児科医に提示されるべきです。肥満の患者も栄養士に相談すべきです。心臓専門医による総合的な検査も事前に必要です。

治療と治療

これまでのところ原因がわかっていないため、歌舞伎症候群は対症療法でしか治療できません。これは、医師が主に症候群の重症度を評価し、それに応じて治療を計画することを意味します。ウォーキング、スタンディング、スピーキングに制限がある場合は、主に理学療法と言語療法のユニットが推奨されます。

一方、臓器の奇形が診断された場合、医師は主に罹患した臓器の治癒または治療に集中します。医療従事者にとって、生命の維持と症状と痛みの緩和が最前線にあります。病気の進行に伴って発生する可能性のある肉体的な痛みは、薬物療法で治療されます。ここでも、治療できるのは主に症状ではなく原因のみです。

見通しと予測

歌舞伎症候群の最も効果的な自助は十分かつ定期的な運動です。これは、毎日のマラソンや持久力スポーツを意味するものではありません。自分自身の限界を認識し、経験豊富なフィットネストレーナーに治療担当医師と協力して個別のトレーニング計画をまとめてもらうことが重要です。この計画は、あなた自身の進歩に定期的に適応する必要があります。

毎日の運動で、影響を受ける人は、筋肉に対する制御を大幅に回復し、通常発生する筋低緊張症に対抗したり、治療を早期に開始した場合にこれを相殺したりできます。さらに、動きが循環を刺激し、血液循環を刺激し、治療効果をサポートします。

発作が発生した場合の怪我のリスクを減らすために、居住エリアを設置するときは、落下防止のために注意が必要です。タイル張りの床の代わりにカーペットを敷くことで、クッション性のある衝撃による転倒から生じる可能性のあるけがを減らすことができます。

最後に重要なことですが、食事はまた、より良い生活の質への道において重要な役割を果たします。バランスの取れたマグネシウムのバランスは、けいれんの強度を低下させ、これは栄養補助食品で達成できるだけでなく、理想的には食事の一貫した変化によって達成することができます。助けは、病気やアレルギーを考慮し、最良の個別の食事をまとめる訓練を受けた栄養士によって提供されます。

防止

これまでのところ原因はわかっていないため、歌舞伎症候群を防ぐことはできません。ただし、環境の影響、外的要因、または好ましい要因は完全に除外できます。

アフターケア

歌舞伎症候群の場合、フォローアップ措置はほとんどの場合、非常に限られているか、影響を受ける人が利用できません。この疾患は完全に治癒することはできないため、この疾患には常に経過観察が必要なわけではありません。これは遺伝性疾患ですので、子孫で歌舞伎症候群が再発しないように子供を産むことを希望する場合は、必ず遺伝子検査とカウンセリングを最初に行うべきです。

病気の早期発見と治療は通常、常にその後の経過に良い影響を与えます。ほとんどの場合、この疾患に罹患した人は、理学療法と理学療法の集中的な測定に依存しています。そのような療法のいくつかのエクササイズは、症状をさらに緩和するために自分の家で繰り返すこともできます。

集中治療と友人や家族からの助けも歌舞伎症候群では非常に重要であり、心理的な混乱やうつ病を予防および緩和することができます。この疾患は、影響を受ける人々の平均余命を短くする可能性があるため、患者の両親または親類もしばしば心理的治療を受ける必要があります。

自分でできる

遺伝性先天性疾患である歌舞伎症候群は治療できません。付随する知的障害も不可逆的です。したがって、効果的な日常の援助は他の症状を対象とする必要があります。

主に低血圧症やさまざまな奇形が副作用として発生します。特に筋緊張低下は、日常生活の中で打ち消すことができます。毎日の筋肉運動は、影響を受ける人々が少なくとも部分的に筋肉を制御するのに役立ちます。個人の能力の限界を守ることが重要です。したがって、一般的なトレーニングプログラムはありません。毎日の助けの別の可能性は、付随する発作を目的としています。一方では、アパートの転倒防止設計は、転倒の結果として生じる可能性のある怪我に対抗する意味があります。一方、けいれんの強度を減らすために、健康的なマグネシウムのバランスを考慮して食事を構成することができます。栄養補助食品も可能なオプションです。

ただし、全体として、定期的な運動は毎日の自助の最も重要な要素です。説明したように、それは筋肉の低血圧を打ち消すだけでなく、血流に影響を与える症状にも役立ちます。動きは循環を刺激し、血流を調節し、十分な供給が保証されます。