トリーチャーコリンズ症候群

トリーチャーコリンズ症候群 顔の変形を引き起こす遺伝性疾患と呼ばれています。病気は今しばしば呼ばれています Franceschetti-Zwahlen症候群、 なので ベリー症候群 またはとして 下顎顔面異骨症 専用。症候群によって引き起こされる奇形の発生は非常に変動しますが、顎、目、耳、口蓋または頬骨がしばしば影響を受けます。

トリーチャーコリンズ症候群とは何ですか？

の トリーチャーコリンズ症候群 平均して約50,000人の新生児に発生し、したがって比較的まれな遺伝性疾患を指します。それは1900年に英国の医師エドワード・トリーチャー・コリンズによって発見されました。当時、眼科医は、症候群とその症状の複合的かつ一般的な発生と特徴的な特徴について初めて説明しました。

彼の仕事は、1949年にアドルフフランチェスキーとデビッドクラインによって継続されました。最後に、彼らはまた、疾患の症状複合体（苦情と症状の複合体）を表す医学的用語「異形成下顎顔面症」を導入しました。実際のTreacher Collins症候群に加えて、Elschnig症候群のようないくつかの同様の遺伝子変異が今日知られていますが、これはまぶたにのみ影響を及ぼします。時々、これらはTreacher Collins症候群と一緒に現れます。片方の親がすでにシンドロームに苦しんでいる場合、子供がそれを発症するリスクが高まります。

原因

症候群は常染色体優性形質として遺伝する遺伝性疾患です。これは、遺伝の主要部分にある欠陥のある突然変異した対立遺伝子（遺伝子の一種）が、疾患の特徴を発達させるのに十分であることを意味します。情報は常染色体の22ペアのうちの1つに関するものであり、性染色体に関するものではないため、Treacher-Collins症候群は性別に関係なく遺伝します。

たとえば、親の1人がすでにこの症候群に苦しんでいる場合、子供にも発症のリスクが50％あります。両方の親が症候群を患っている場合、リスクは75〜100％に増加します。ここで、それは親がヘテロ接合かホモ接合かどうか、つまり、同じまたは異なる対立遺伝子があるかどうかに依存します。症候群はまた、世代をスキップすることができます。

症状、病気、徴候

症候群の症状と特徴はかなり異なる可能性があり、すでに病気の両親であっても、予測可能または類似することはほとんどありません。今日、この疾患の非常に穏やかな形態と生命を脅かす症例が知られています。トリーチャーコリンズ症候群では、顔の見える領域に変形があるだけでなく、気道または骨伝導にも影響を与える可能性があるためです。ただし、この症候群はしばしば両側性の症状を特徴とします。

これらは、たとえば、頬骨の変形（Os zygomaticumと呼ばれる）、下顎骨（下顎と呼ばれる）または耳介（耳介と呼ばれる）の形成異常で現れます。さらに、口蓋裂、まぶたの変形、目の位置の誤り、視覚障害、聴覚障害、気道閉塞による呼吸障害などの奇形も、この症候群の結果である可能性があります。

診断と疾患の経過

トリーチャーコリンズ症候群の診断は通常、出生後または子宮内の臨床所見に基づいています。今日症候群を診断するために頻繁に使用される方法は、例えば、OMENS分類です。これは、眼窩（眼窩）、下顎骨、耳、顔面神経、および顔面領域の軟部組織（軟部組織）に関する症状の重症度を評価します。

ただし、さらに確かに、さまざまな放射線検査を常に実施する必要があります。これらはしばしば病気の重症度と程度を推定するために使用できます。しかし、最後に、分子レベルで行われる遺伝子診断も診断を確実にし、明確にすることができます。

合併症

トリーチャーコリンズ症候群では、合併症は奇形に基づいています。遺伝性疾患は、例えば、下顎骨の形成が正しくないことに現れます。そのような奇形がある場合、食物摂取に関する問題が発生する可能性があります。赤ちゃんでは、不十分な栄養はすぐに欠乏症状を引き起こす可能性があります。

さらに、Treacher Collins症候群の状況では、耳介の奇形があり、聴覚障害に関連している可能性があります。口蓋裂やまぶたの変形などの他の奇形は、個々の合併症に関連しています。典型的な二次的な不満は、呼吸の問題、視覚障害、嗅覚の機能障害だけでなく、骨伝導の病気でもあります。

美容奇形は、影響を受けるほとんどの人にとって心理的な負担となります。治療カウンセリングが早い段階で行われない場合、社会恐怖症と劣等感の複合体が発生し、それが一生続くことがよくあります。トリーチャーコリンズ症候群の治療には、合併症が伴うこともあります。

外科的介入は常に外科的エラーの特定のリスクを伴い、手術の場所に応じてさまざまな問題を引き起こす可能性があります。神経、血管または組織構造の損傷は典型的であり、それは、例えば、感覚障害および機能障害を引き起こし得る。幼児の薬物治療は常に特定のリスクを伴います。

いつ医者に行くべきですか？

トリーチャー・コリンズ症候群では、関係者は医療や検査に依存しているため、さらなる合併症や苦情はありません。その後の治療を伴う早期診断は、常に病気のさらなる経過にプラスの影響を与え、症状の悪化を防ぐことができます。

トリーチャーコリンズ症候群の場合、関係者が重度の奇形や奇形を患っている場合は医師に相談する必要があります。これらは全身に発生し、関係者の生活の質に非常に悪い影響を与えます。視覚障害や聴覚障害も症候群を示している可能性があり、医師による検査も必要です。トリーチャーコリンズ症候群のほとんどの人は呼吸器系の問題も抱えているため、これらの症状も医師が確認する必要があります。

Treacher Collins症候群については、一般開業医に連絡することができます。さらなる治療は症状のタイプと正確な重症度に大きく依存するため、一般的なコースを行うことはできません。子供が欲しいなら遺伝カウンセリングも受けられます。

治療と治療

トリーチャーコリンズ症候群では、治療の種類と成功は常に症状の複雑さと重症度に依存します。今日、純粋に審美的な奇形は、現代の形成外科でかなりうまく治療できることがよくあります。これは、まぶたの奇形、わずかな口蓋裂、または耳介の最小限の変形など、乳児の生活の質に影響を与えるが彼または彼女の生命を脅かさない症候群によって引き起こされる多数の奇形にも当てはまります。

状況は、気道の変形など、生命を脅かす症候群の症状によって異なります。このようなバリエーションは、外科的介入で治療できることがよくあります。ただし、ここでは、治療が可能な限り迅速に行われることが重要です。子宮内で行われることもあります。さらに、聴覚障害や視覚障害など、症候群によって引き起こされる可能性のある症状の治療も珍しくありません。多くの場合、これにはさまざまな治療スペシャリストとスペシャリストの間の緊密な協力が必要です。

防止

トリーチャーコリンズ症候群は予防できません。せいぜい、子供がそのような病気を発症するリスクのレベルは、事前に見積もることができます。そして：これが適切なタイミングで行われ、必要に応じて行われる場合、多くの症状や症状が治療されることがよくあります。このため、症候群に罹患している両親、または家族がすでにトリーチャーコリンズ症候群に罹患している両親は、担当の婦人科医に通知する必要があります。

その後、彼らは通常、妊娠にさまざまな診断を伴い、必要に応じて介入します：ただし、遅くとも出生後、症候群の軽度の形態でさえ可能な限り最高に治療し、関係する子供の生活の質を改善するために介入します。

アフターケア

トリーチャーコリンズ症候群のフォローアップケアは、顔の奇形の重症度や他の症状にも影響します。フォローアップケアには、常に身体検査と患者との会話が含まれます。奇形の経過は、身体診察中にチェックされます。

炎症や感受性障害などの合併症が発生した場合は、さらに治療が必要です。既往歴の一環として、処方された薬の副作用と相互作用がチェックされます。さらに、患者からの未解決の質問が明確になります。合併症が起こらなければ、患者は退院することができます。

トリーチャーコリンズ症候群は慢性疾患であるため、個々の症状は永続的に治療する必要があります。病気の過程で発生する可能性のある症状を迅速に解決し、深刻な合併症を回避するためには、医師による定期的な検査が必要です。このため、通常、専門の診療所を訪問する必要があります。

ただし、定期検査はかかりつけの医師が行うことができます。ただし、これは常に病気の重症度によって異なります。トリーチャーコリンズ症候群のフォローアップケアは、症状に応じて、一般開業医、耳専門医、内科医、または外科医によって行われます。子供の場合、小児科医も通常治療に関与します。

自分でできる

トリーチャーコリンズ症候群は、複雑な奇形と身体的な制限を特徴としています。自助措置は個々の苦情に基づいています。

是正処置後、休息、休息、医療ガイドラインの順守などの一般的な対策が適用されます。皮膚の変化を最小限に抑えるために、傷や傷は皮膚科医と相談して手入れする必要があります。影響を受ける人々は、耳鼻咽喉科の専門医と眼科医に早期に連絡して、それぞれの苦情を治療できるようにする必要があります。 難聴の治療は、補聴器を着用することでサポートできます。

トリーチャーコリンズ症候群は、常に影響を受ける人々の心理的ストレスを意味します。奇形は自尊心に大きな影響を与え、深刻な精神疾患を引き起こす可能性があります。そのため、治療の見通しを指摘する他の影響を受ける人や専門家との接触は、最も重要な自助措置の1つです。トリーチャーコリンズ症候群の患者は、専門クリニックに行くか、インターネットで他の患者に連絡することをお勧めします。協会ACHSE e。 V.希少疾患の人々をサポートし、ターゲットを絞った方法で医学療法をサポートするために使用できるさらなるヒントと接点を提供します。